糖尿病家系HLA—DRB1,DQA1,DQB1单倍型及HLA—DQA1启动子（QAP）的…

对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１，ＤＱＡ１，ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行了分析。结果表明，ＩＤＤＭ患者Ｆ，Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ１０３０１－ＤＱＢ１０３０３杂合子其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ１０３０１－ＤＱＢ１０３０３／ＤＲ５（１２－ＤＱＡ１０５０１－ＤＱＢ１０３０１杂合子，ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ，Ｓ５在－１７６     

Ⅰ型糖尿病HLA—DRB1等位基因分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＰ基因分型方法鉴定了ＨＬＡ－ＤＲＢ１与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关联。证明ＩＤＤＭ的ＤＲ９频率较对照人群明显升高ＶＳ１７．９２％。而ＤＲ３在ＩＤＤＭ中虽有升高，但无统计学意义。糖尿病患者中ＤＲ２频率明显降低。上述结果表明ＤＲ９、ＤＲ３与ＩＤＤＭ易感正相关，而ＤＲ２与ＩＤＤＭ抗性相关。     

HLA-DRB1和DQ基因与胰岛素依赖型糖尿病遗传易感相关性的联合研究

用ＰＣＲ（聚合酶链反应）及序列特异性寡核苷酸探针杂交技术（ＳＳＯＰＨ）对中国北方人中ＨＬＡ－ＤＲＢ１和ＤＱ基因与ＩＤＤＭ的遗传易感相关性联合进行了研究，以５４例胰岛素依赖型糖尿病患儿为研究对象，４０例正常成年供血员为对照。结果表明：ＤＲＢ１＊０３０１、ＤＱＡ１＊０５０１、０３０１和ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性基因，ＤＱＡ１＊０１０３、ＤＱＢ１＊０６０１为ＩＤＤＭ保护性基因。ＤＲＢ１＊０３０１－ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１为ＩＤＤＭ易感性单倍型。ＤＲ３／ＤＲ４和ＤＲ３／ＤＲ９杂合子在病人中显著增高，表明ＤＲ３和ＤＲ４或ＤＲ３和ＤＲ９单倍型的易感性效果之间产生了协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病的关系

目的：研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）发病及其与微血管合并症之间的关系。方法：应用ＰＣＲ方法对１３１例ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因多态性进行了观察，并结合患者眼底和肾脏病变进行了分析。结果：ＮＩＤＤＭ患者ＤＤ型的发生频率明显高于正常人（Ｐ＜０．０１），ＤＤ型与ＮＩＤＤＭ的发生明显相关（ＯＲ＝４．２６，９５％可信限为１．９４８～９．３１４），ＮＩＤＤＭ患者伴眼底病变者ＤＤ型的发生频率明显高于无眼底病变的患者（Ｐ＜０．０５）。ＤＤ型与ＮＩＤＤＭ患者眼底病变的发生明显相关（ＯＲ＝４．６６７，９５％可信限为１．４１４～１５．４０）。ＮＩＤＤＭ患者伴肾病者ＤＤ型的发生频率明显高于无肾病患者（Ｐ＜０．０５），ＤＤ型与糖尿病肾病的发生明显相关（ＯＲ＝３．６３６，９５％可信限为１．１６８～１１．３２３）。结论：ＡＣＥ基因ＤＤ型与ＮＩＤＤＭ易感性相关，ＮＩＤＤＭ患者携带ＤＤ型者易罹患糖尿病眼底病变和糖尿病肾病。     

空腹血糖水平对非胰岛素依赖型糖尿病发病的预测价值——638例非糖尿病人群六年前瞻性观察

为了解空腹血糖（ＦＢＧ）水平对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）发病的预测价值，对１９８６年６３８例非糖尿病人群（糖耐量正常３４１例，糖耐量低减２９７例）于１９９２年进行血糖复查。结果发现，随着初访时ＦＢＧ水平增高，６年后ＮＩＤＤＭ发病率逐步增加。ＣＯＸ成比例风险模型分析，在调整了年龄、性别和体重指数的影响后，在糖耐量低减组ＦＢＧ仍与ＮＩＤＤＭ发病显著正相关（Ｐ＝０．０００１），ＦＢＧ均值为５．１９ｍｍｏｌ／Ｌ亚组与均值４．６１ｍｍｏｌ／Ｌ亚组相比，ＮＩＤＤＭ发病危险已有显著差异（ＲＲ２．１，９５％可信区间１．１９～３．７４，Ｐ＝０．０１）。ＦＢＧ均值为６．５０ｍｍｏｌ／Ｌ组，ＮＩＤＤＭ发病危险更高（ＲＲ２．９，９５％可信区间１．７９～４．５９，Ｐ＝０．０００１）。认为ＦＢＧ水平为ＮＩＤＤＭ发病的独立危险因素     

HLA-DR-DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型糖尿病的相关性研究

目的探讨ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡＤＲＤＱ连锁基因频率。结果①ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１和ＤＱＡ１０５０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）和ＦＰＩＤＤＭ（Ｐｃ＜０．００１）均呈显著正相关；②ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０１和ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０６０２连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ呈显著正相关（Ｐｃ＜０．００１）；③ＨＬＡＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０２，ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０３０３及ＤＲＢ１０３０１ＤＱＡ１０３０１ＤＱＢ１０２０１连锁基因单倍体与ＦＰＩＤＤＭ呈显著正相关（前二者Ｐｃ＜０．０１，后者Ｐｃ＜０．００１）。结论ＳＰＩＤＤＭ和ＦＰＩＤＤＭ虽然均为自身免疫性糖尿病，但其ＨＬＡ表型并不完全相同，不同的ＨＬＡ表型可能是决定患者起病方式及病情发展不同的因素之一。     

糖尿病家系 HLA-DRB_1、DQA_1、DQB_1 单倍型及 HLA-DQA_1 启动子(QAP)的序列分析

对一糖尿病家系成员ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１单倍型及ＤＱＡ１启动子区核苷酸序列进行分析，结果表明：ＩＤＤＭ患者Ｆ、Ｓ５为ＤＲ３－ＤＱＡ＊１０５０１ＤＱＢ＊１０２０１－／ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３杂合子；其它表型正常者均为ＤＲ９－ＤＱＡ＊１０３０１－ＤＱＢ＊１０３０３／ＤＲ５（１２）－ＤＱＡ＊１０５０１－ＤＱＢ＊１０３０１杂合子。ＨＬＡ－ＤＱＡ１启动子序列分析显示，患者Ｆ、Ｓ５在－１７６，－６６和－９２位分别发生Ａ→Ｇ，Ａ→Ｇ和Ｃ→Ｔ单个碱基取代突变。     

NIDDM患者24小时血压监测的临床意义

用无创性动态血压监测（ＡＢＰＭ）对３０例血压正常的ＮＩＤＤＭ患者进行２４小时动态血压监测，并探讨其与自主神经病变和肾病的关系。结果：ＮＩＤＤＭ患者２４小时平均收缩压（１６．５±２．６ｋＰａ）、夜间收缩压（１６．３±３．１ｋＰａ）均较对照组（分别为１４．６±１．１ｋＰａ和１４．０±１．６ｋＰａ）明显增高；夜间收缩压负荷值增高（有１７例，占５７％）；夜间收缩压下降百分率降低（５．７％±５．０％对１０．４％±５．７％）；有神经病变的ＮＩＤＤＭ患者夜间收缩压下降百分率（３．６％±３．３％）及昼－夜尿白蛋白排泄差值（８．８％±８．５％）均低于无神经病变患者（分别为９．９％±５．１％和２０．６％±１１．１％）。提示糖尿病患者血压昼夜节律减弱或消失以及夜间血压增高可能参与糖尿病肾病的发生。     

血管紧张素转换酶基因多态性与糖尿病和糖尿病肾病…

目的：研究血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因多态性与Ⅱ型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）发病及其与微血管合并症之间的关系。 方法：应用ＰＣＲ方法对１３１例ＮＩＤＤＭ患者ＡＣＥ基因多态性进行了观察，并结合患者眼底和肾脏病变进行了分析。 结果：ＮＩＤＤＭ患者ＤＤ型的发生频率明显高于正常人（Ｐ〈０．０１），ＤＤ型与ＮＩＤＤＭ的发生明显相关（ＯＲ＝４．２６，９５％可信限为１．９４８￣９．３１４），ＮＩＤＤＭ患者伴眼底病变     

老年NIDDM患者RBC免疫粘附功能和SOD的变化

老年ＮＩＤＤＭ患者ＲＢＣ免疫粘附功能和ＳＯＤ的变化马晓慧苏彬王芳兰州军区总医院（７３００５０）表１老年ＮＩＤＤＭ患者红细胞免疫粘附功能变化（ｘ±ｓ，％）例数ＲＢＣ－Ｃ３ｂ花环率ＲＢＣ－ＩＣ花环率ＲＦＩＲＲＦＥＲ对照组２０１６．２４±３．８９５．８８±...     

华南地区汉族胰岛素依赖型糖尿病易感性与HLA—DR9相关性的初步 …

应用套式ＰＣＲ检测华南地区汉族６４例Ｉ型糖尿病病人（ＩＤＤＭ）（包括１５岁前起病组１７例，１５￣３０岁起病组３０例和３０岁后起病组１７例）和７２例健康对照者的ＨＬＡ－ＤＲ９等位基因。结果：ＩＤＤＭ组和对照组ＨＬＡ－ＤＲ９等位基因频率分别为４６．９％和３３．３％，无显著性差异（Ｐ〉０．０５）。１５岁前起病组、１５￣３０岁起病组和３０岁后起病组中ＨＬＡ－ＤＲ９频率分别为５８．８％、４６．７％和３５．３     

载脂蛋白B基因多态性与Ⅱ型糖尿病并冠心病关系的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对非胰岛屿纱依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）４１例、ＮＩＤＤＭ合并冠心病５１例和正常对照组６０例进行载脂蛋白Ｂ基因ＥｃｏＲ和ＸｂａＩ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）研究。结果显示少见等位基因频率在ＮＩＤＤＭ组及ＮＩＤＤＭ并冠心病均升高。与对照组比较，Ｅ等位基因频率在糖尿病患者显著升高，等位基因频率升高与ＮＩＤＤＭ并发冠心病明显相关。     

HLA—DR—DQ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型和速发型1型 …

目的 探讨ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因单倍体与成人缓慢进展型１型糖尿病（ＳＰＩＤＤＭ）和速发型１型糖尿病（ＦＰＩＤＤＭ）的相关性。方法 利用ＰＣＲ／ＳＳＰ技术检测了５２例ＳＰＩＤＤＭ患者、３０例ＦＰＩＤＤＭ患者和１３０例正常人的ＨＬＡ－ＤＲ－ＤＱ连锁基因频率。结果 ①ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０３０１－ＤＱＢ１＊０２０１和ＤＱＡ１＊０５０１－ＤＱＢ１＊０２０１连锁基因单倍体与ＳＰＩＤＤＭ（Ｐｃ〈０．００１）     

1型糖尿病患者微量蛋白尿与日常饮食中饱和脂肪的摄入成正相关与蛋白质的摄入成负相关

本研究目的是确定膳食中的主要营养素是否与胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）病人早期尿蛋白排泄率（ＵＡＥＲ）升高有关。病例与方法塔斯马尼亚ＩＤＤＭ病人１７８名，年龄（３９．４±１２．８）岁，糖尿病病史（２２．６±１１．３）ａ，女性占５２．２％。无严重的精神...     

NIDDM致病候选基因的分子流行病学研究进展

综述了ＮＩＤＤＭ致病候选基因的分子流行病学研究近况。其中，己糖激酶Ⅱ（ＨＫⅡ）基因，激素原转化酶３（ＰＣ３）基因被认为不大可能是ＮＩＤＤＭ的主要致病基因；线粒体ｔＲＮＡ（ｍｔＲＮＡ）基因突变与ＮＩＤＤＭ的一个亚型有关；ｒａｄ基因与ＮＩＤＤＭ有关，但有争议；β细胞ＡＴＰ敏感钾通道（ＡＴＰ－Ｋ＋）基因的ＢＩＲ和ＳＵＲ亚单位与日本人ＮＩＤＤＭ遗传易患性无关，ＳＵＲ基因缺陷可能是北欧白人ＮＩＤＤＭ发病的主要遗传基础；胰高血糖素受体（ＧＣ）基因突变与法国人ＮＩＤＤＭ有关     

NIDDM致病候选基因的分子流行病学研究进展

综述了ＮＩＤＤＭ致病候选基因的分子流行病学研究近况。其中，已糖激酶Ⅱ（ＨＫⅡ）基因，激素原转化酶３（ＰＣ３）基因被认为不大可能是ＮＩＤＤＭ的主要致病基因；线粒体ｔＲＮＡ（ｍｔＲＮＡ）基因突变与ＮＩＤＤＭ的一个亚型有关；ｒａｄ基因与ＮＩＤＤＭ有关，但有争议，β细胞ＡＴＰ细胞敏感钾通道基因的ＢＩＲ和ＳＵＲ亚单位与日本人ＮＩＤＤＭ遗传易患性无关，ＳＵＲ基因缺陷可能是北欧白人ＮＩＤＤＭ发病的主要遗传基础；     

载脂蛋白B基因多态性与I型糖尿病并冠心病关系的研究

应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）技术对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）４１例、ＮＩＤＤＭ合并冠心病５１例和正常对照组６０例进行载脂蛋白Ｂ基因ＥｃｏＲＩ和ＸｂａＩ酶切位点限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）研究。结果显示少见等位基因频率在ＮＩＤＤＭ组及ＮＩＤＤＭ并冠心病组均升高。与对照组比较，Ｅ－等位基因频率在糖尿病患者显著升高。ｘ＋等位基因频率升高与ＮＩＤＤＭ并发冠心病明显相关     

山东地区汉族2型糖尿病候选基因研究

目的 研究２型糖尿病与若干候选基因之间的关系。方法 运用聚合酶链反应技术,结合短患联重复序列多态性标记的方法,对山东地区汉族１０７例２型糖尿病患者和１０５名正常对照组葡萄糖激酶（ＧＣＫ）基因、ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）基因及小肠脂肪酸结合蛋白（ＦＡＢＰ２）基因的多态性进行分析。结果 ＧＣＫ等位基因Ａ５及ＮＩＤＤＭ１（Ｄ２Ｓ１４０）等位因基Ｂ２与２型糖尿病组呈正相关,ＲＲ分别为１５．７０（Ｐ〈０．     

血清胰岛细胞抗体的测定及临床意义

作者采用Ｏ型血人新鲜胰腺冰冻切片作抗原，建立了血清胰岛细胞胞浆抗体（ＩＣＡ）的间接免疫荧光测定方法。对１５７例糖尿病患者（其中ＩＤＤＭ８２例、ＮＩＤＤＭ７５例）和８４例正常人进行了血清ＩＣＡ检测。结果，ＩＤＤＭ组、ＮＩＤＤＭ组和对照组的ＩＣＡ阳性率分别为３１．５％、１３．３％和１．１％，３组间差异有非常显著性（Ｐ＜０．００５）。ＩＤＤＭ组中，病程６个月以内者ＩＣＡ阳性率为４１．７％，病程超过６个月者为２２．６％，差异无显著性。１０例ＩＣＡ阳性的ＮＩＤＤＭ病人中，４例为口服降糖药继发失效者。提示ＩＣＡ是ＩＤＤＭ的自身免疫血清学标志，对糖尿病的病因学诊断分型及判断ＮＩＤＤＭ口服降糖药继发失效有重要意义。     

线粒体转运核糖核酸亮氨酸基因异常与糖尿病

线粒体ｔＲＮＡＬｅｕ（ＵＵＲ）基因异常是ＮＩＤＤＭ及ＩＤＤＭ的致病基因之一。在２９０例ＮＩＤＤＭ及９０例ＩＤＤＭ中，各检出该基因异常１例，检出率分别为０．３４％及１．１％。在一级亲属或母亲同患糖尿病的ＮＩＤＤＭ和ＩＤＤＭ人群中，检出率分别为２．５％、４％及１０％和２０％。而在无家族史人群中，检出率为０。提示该基因的检测着重于在有家族史甚至是母亲有糖尿病病史的人群是合适的。