罗伯逊易位伴真性性早熟一例

罗伯逊易位伴真性性早熟一例班博，田慧先证者女，１１岁，因身材矮小，月经初潮过早于１９９３年１０月入院。患儿系第１胎足月顺产，出生时县长４８ｃｍ，体重２．５ｋｇ。７个月出牙，１１个月开始说话，１３个月会走路，但身高一直明显低于同龄儿童。７岁半发现乳房发...     

2型糖尿病与心理障碍关系的分析

目的 了解2型糖尿病患者的情绪障碍及其影响因素。方法 对160例2型糖尿病患者及105例正常对照者进行了回顾性Znng氏自评抑郁、焦虑量表的调查。结果 结果显示糖尿病组抑郁症患病率为36．25％（58／160）,焦虑症患病率29．38％（47／160）;对照组分别为3．33％、1．33％（P值均＜0．001）。抑郁症与体重指数、血糖、TG及CH具有相关性（r分别等于0．62,0．59,0．44,0．46,P值均＜0．01）。焦虑症与体重指数、血糖及TC也具有相关性(r分别等于0．67,0．62,0．48,P值均＜0．01）。抑郁量表得分与病程有关（r＝0．65,P＜0．01）,病程越长抑郁的程度越重、发生率越高。结论 2型糖尿病患者抑郁症及焦虑症的患病率较高,且与糖尿病病程、肥胖、血糖及血糖水平相关。     

葡萄糖激酶基因与中国人2型糖尿病的相关性研究

目的：研究葡萄糖激酶（GCK）基因多态性与2型糖尿病的关系,并获得GCK基因频率在中国人群中的分布规律。方法：运用聚合酶联反应技术结合短串联重复序列（STR）的方法检测107例2型糖尿病患者及101例正常对照者的GCK基因型。结果：两组1、2、3、4和5等位基因的分布频率分别为0.08、0.46、0.07、0.29、0.10和0.11、0．49、0．16、0．23、0．01,其总体频率分布存在显著性差异,2型糖尿病组的5等位基因频率明显高于对照组。比较GCK基因座在中国人群与欧洲人及北美人群的分布,发现存在明显的种族差异。结论：GCK基因多态标记与中国人2型糖尿病相关联。     

Graves病患者~(131)I、甲巯咪唑治疗前后外周血Th17细胞及IL-17水平的变化

目的:通过比较研究GD患者131I、甲巯咪唑治疗外周血中Th17细胞、IL-17的变化,探讨Th17细胞在GD发病机制中的作用及意义。方法:收集初诊的GD患者31例采用131I治疗,30例采用甲巯咪唑(MMI)治疗,分别在治疗前(T0)及治疗后1个月(T1)、3个月(T3)进行相关指标测定。另选年龄、性别匹配的29例正常人作为正常对照组。应用流式细胞仪技术检测外周血中Th17细胞比例。采用ELISA法检测各组血清IL-17水平。结果:2种治疗方案T0组外周血Th17细胞及IL-17水平明显高于正常对照组(P0.01)。131I治疗组外周血Th17细胞及IL-17水平在T0、T1、T3组中水平逐渐下降,仍高于正常对照组(P0.01),MMI治疗组变化无统计学差异(P0.05)。采用双变量相关性分析得出Th17细胞比例与IL-17水平呈正相关(r=0.758,P0.05),且两者与甲状腺相关抗体呈正相关。结论:Th17细胞、IL-17在初发GD中高表达,Th17细胞可能参与了GD的发病过程。另外,放射性131I可能通过影响Th17细胞及IL-17起到治疗GD的作用。     

贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

目的 探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性.方法 对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA.用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性.结果 成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4％、0.9％、1.1％和1.0％(P＜0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm (P＜0.01)、2.3 cm (P＜0.05)和1.6 cm (P＜0.05)、2.1 cm(P＜0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm (P＜0.05)和2.2 cm (P＜0.01).但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性.结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因.     

α-硫辛酸对糖尿病大鼠下丘脑组织氧化应激及TRX-1、TXNIP的影响

目的探讨α-硫辛酸(LA)对糖尿病(DM)大鼠下丘脑组织氧化应激及TRX-1、硫氧还蛋白相互作用蛋白(TXNIP)的影响。方法将30只Wistar大鼠随机分为对照组10只、实验组20只。实验组20只用链脲佐菌素制备DM模型,建模成功后分为DM对照组(DC组)、LA干预组(LA组)各10只。对照组给予基础饲料喂养;D组、LA组给予高脂饮食,LA组给予LA干预4周。4周后用RT-PCR法检测各组下丘脑组织TRX-1、TXNIP mRNA表达;比色法检测丙二醛(MDA)、总抗氧化能力(T-AOC)。结果与对照组比较,DC组、LA组MDA、TRX-1mRNA、TXNIPmRNA明显升高,T-AOC明显降低(P<0.01或<0.05);与DC组比较,LA组MDA明显下降,T-AOC、TRX-1mRNA、TXNIP mRNA明显升高(P<0.01或<0.05)。结论 LA可改善DM大鼠的下丘脑氧化应激水平,提高其TRX-1、TXNIP mRNA表达水平。     

行为干预对2型糖尿病患者生命质量心理状况和代谢性指标控制的影响

目的 探讨行为干预对 2型糖尿病患者生命质量、心理状况和病情控制的影响。方法 对2型糖尿病患者按登记顺序随机分为观察组 (A组 )、对照组 (B组 ),进行糖尿病知识问卷、糖尿病生命质量问卷调查和症状自评量表评分,并对其血糖、血脂、体重等代谢指标的控制情况进行比较,两组均给以降糖药物治疗,A组并给予行为干预, 6个月后两组重复上述量表测评及代谢指标检测,最后进行统计学分析。问卷采用自拟糖尿病知识问卷、丁元林修订的糖尿病生命质量量表 (A DQOL)和症状自评量表 (SCL 90)。结果 两组治疗后比较,生命质量问卷总分:A组 100. 3±28. 6、B组 138. 9±10. 7;生命质量满意度:A组 33. 3±8. 4、B组 42. 8±9. 2;影响程度:A组 46. 4±3. 4、B组 57. 2±4. 2;忧郁程度Ⅰ:A组 12. 6±2. 1、B组 18. 8±2. 4;忧郁程度Ⅱ:A组 8. 8±2. 6、B组13. 9±1. 1,均有显著性差异(P<0. 01);A组治疗后症状自评量表中躯体化症状、忧郁、焦虑评分均较治疗前降低显著 (P<0. 05),而B组治疗前后无显著性差异(P>0. 05);两组治疗前后强迫症状均有显著差异 (P<0. 05);空腹血糖、餐后 2h血糖、糖化血红蛋白、血清总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白、体重指数等,A组较B组均有显著性改善 (P<0. 01)。结论 行为干预治疗对改善糖尿病     

还原型谷胱甘肽及厄贝沙坦对糖尿病肾病氧化应激的影响

目的观察还原型谷胱甘肽及厄贝沙坦对Ⅲ期糖尿病肾病（DN）患者氧化应激的影响。方法观察对象分健康者（对照组）、糖尿病者（DM组）、DN厄贝沙坦治疗者（A组）、DN还原型谷胱甘肽治疗者（B组）及DN联合治疗者（C组）。治疗前、治疗2周后检测各组血清超氧化物歧化酶（SOD）、丙二醛（MDA）、晚期蛋白氧化产物（AOPP）,尿微量白蛋白排泄率（UEAR）,观察还原型谷胱甘肽及厄贝沙坦对氧化应激指标及UEAR的影响。结果与对照组比较,治疗前DM组、DN组血清MDA、AOPP及UAER均明显升高,SOD均明显降低（P均〈0.05）,以DN组变化明显;治疗后DN组血清MDA、AOPP及UEAR均明显降低,SOD明显升高（P均〈0.05）,以DN组变化明显。结论还原型谷胱甘肽和厄贝沙坦均可显著降低Ⅲ期DN患者的血清MDA、AOPP和UEAR,提高SOD,具有一定肾脏保护作用。     

2型糖尿病周围神经病变危险因素及临床指标变化

目的探讨2型糖尿病周围神经病变的危险因素及相关临床指标的变化。方法280名2型糖尿病患者根据有周围神经病变分为单纯糖尿病组及糖尿病周围神经病变组。检测相关的22个临床指标,如病程、血压、血糖、糖化血红蛋白（HbAlc）、总胆固醇、甘油三脂及C-肽等,并对其进行t检验、χ2检验及Logistic多因素回归分析。结果2型糖尿病并发周围神经病变组与无周围神经病变组比较有更高的β2-微球蛋白（t=-2.403,P〈0.05）,较大的年龄（t=-2.617,P〈0.01）及更长的病程（t=-5.653,P〈0.01）;β2-微球蛋白（OR=1.344,P〈0.05）及糖尿病病程（OR=1.135,P〈0.01）与周围神经病变的发生呈显著正相关。结论β2-微球蛋白及糖尿病病程是2型糖尿病周围神经病变的危险因素。     

氧化应激与糖尿病肾病

糖尿病肾病(DN)是糖尿病常见的微血管并发症,越来越多的实验及临床研究表明氧化应激在DN的发生和发展中扮演着重要的角色。糖尿病患者由于代谢紊乱,自由基产生增多,同时高血糖还可以影响清除自由基的各种抗氧化酶的活性及表达,也可以导致自由基水平升高,而升高的自由基又可以损伤肾脏组织,从而导致了DN的发生。有关抗氧化剂治疗DN的研究较多,他汀类降脂药、血管紧张素转换酶抑制剂、噻唑烷二酮等也被认为有一定的肾脏保护作用,这也为DN的临床防治提供新的研究方向和治疗靶点。