婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素

目的分析婴幼儿肺部感染与维生素D受体基因多态性相关的危险因素。方法选取2017年2月-2019年4月新乡市中心医院收治的肺部感染婴幼儿80例(感染组)及同期普通呼吸道感染婴幼儿40例(普通组)、健康婴幼儿30名(对照组),采用酶联免疫吸附试验测定三组血清25-羟基-D3[25(OH)D3]水平及维生素D(VD)缺乏率,采用聚合酶链反应-限制性长度多态性方法检测感染组、普通组VDR基因Fok I(rs2228570)、Bsm I(rs1544410及rs4334089)、Apa I(rs7975232)基因多态性,比较各位点基因型分布频率、各位点等位基因型分布频率的差异,分析VDR基因多态性与婴幼儿肺部感染的相关性。结果感染组血清25(OH)D3水平低于普通组、对照组,而VD缺乏率高于普通组、对照组(P<0.05);感染组VDR基因rs2228570基因型与等位基因分布无统计学差异,感染组VDR基因rs1544410基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs4334089基因型GA、等位基因A频率高于普通组(P<0.05),感染组rs7975232基因型CA及等位基因C频率高于普通组(P<0.05);Logistic回归分析显示,VDR基因rs1544410基因型GA及等位基因A,rs4334089基因型GA,rs7975232位点等位基因C均与婴幼儿肺部感染独立相关(P<0.05)。结论婴幼儿肺部感染后其血清VD缺乏现象严重,且VDR基因rs1544410、rs4334089、rs7975232多态性与婴幼儿肺部感染密切相关。     

腺苷酸环化酶3基因多态性与儿童肥胖的相关性分析

目的探讨腺苷酸环化酶3(ADCY3)基因多态性与儿童肥胖的相关性。方法选取2016年6月—2020年6月于天津市第四中心医院收集的88例单纯性肥胖患儿作为研究对象(观察组);另选取同期在医院做体检的健康儿童95例作为对照组。收集所有研究对象的一般资料;采用连接酶检测反应技术进行单核苷酸多态性分型检测;平衡程度采用Hardy-Weinbery平衡检测;儿童肥胖的影响因素采用logistic回归分析。结果ADCY3基因rs10187348位点基因型包括野生纯合型(GG基因型)、突变杂合型(CG基因型)及突变纯合型(CC基因型);rs4665273位点基因型包括野生纯合型(CC基因型)、突变杂合型(CT基因型)及突变纯合型(TT基因型)。各基因型分布频率服从Hardy-Weinberg平衡定律。与对照组相比,观察组ADCY3基因rs10187348位点CG、CC基因型及C等位基因频率显著升高(P<0.05);rs4665273位点CT、TT基因型及T等位基因频率显著升高(P<0.05)。logistic回归分析显示ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型是儿童肥胖发生的危险因素(P<0.05)。结论血浆中ADCY3基因rs10187348位点杂合子CG型、纯合子突变CC型及rs4665273位点杂合子CT型、纯合子TT型与儿童肥胖的发生密切相关,可导致儿童肥胖风险增高。     

SOCS1基因单核苷酸多态性与原因不明复发性流产的关系

目的探讨细胞因子信号转导抑制因子-1(SOCS-1)基因单核苷酸多态性与原因不明复发性流产(URSA)的关系。方法选择2015年1月-2017年1月杭州市余杭区第二人民医院妇产科收治的108例复发性流产(RSA)患者设为RSA组,同期50例正常妊娠孕妇设为对照组。所有患者均采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测外周血中成rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1基因多态性,观察组间基因型分布差异,分析rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1基因型与抗心磷脂抗体(ACA)抗体(ACA-IgM、ACA-IgG)、妊娠结局的相关性。结果 RSA组rs 173516427位点CC基因型(33.33%)、C等位基因(58.33%)为主,rs 15677380位点以AA基因型(24.07%)、A等位基因(51.85%)为主。rs 173516427 SOCS-1 CC基因型、rs 15677380 SOCS-1 AA基因型ACA-IgM、ACA-IgG水平分别为15.24±6.19、15.34±5.98,高于其他基因型,差异有统计学意义(P0.05)。成功分娩以CT基因型、TT基因型、AG基因型、GG基因型为主,流产/妊娠期高血压疾病以CC基因型、AA基因型为主,组间差异有统计学意义(P0.05)。结论携带rs 173516427、rs 15677380位点SOCS-1 CC基因型、AA基因型是孕妇发生RSA的易感人群,SOCS-1基因多态性与RSA妊娠结局有关。     

胰岛素受体底物1基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨胰岛素受体底物1 (IRS1)基因rs2943641位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)及相关临床指标的关系。方法应用基因测序技术,检测206例GDM孕妇(GDM组)和189例正常孕妇(对照组) IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性,比较两组各基因型和各等位基因频率,并比较不同基因型者的血糖、血脂、孕前体质指数(BMI)等临床指标。结果两组孕妇平均年龄、孕前BMI、分娩孕周、空腹血糖、1 h OGTT、2 h OGTT、糖化血红蛋白、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平比较差异均有统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇分娩前BMI、新生儿体质量、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。两组孕妇IRS1基因rs2943641位点基因型频率及等位基因频率比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。将所有研究对象按照IRS1基因rs2943641位点基因型分为TT型和CT+CC型,TT型孕妇2 h OGTT及TC水平均显著高于CT+CC型孕妇(均P0. 05),其余临床指标比较差异均无统计学意义(均P0. 05)。结论 IRS1基因rs2943641位点单核苷酸多态性可能与GDM发病无相关性,但与2 h口服葡萄糖耐量试验(OGTT)和血清TC水平等临床指标密切相关。     

福建省汉族人群维生素D受体基因ApaI和TaqI多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群维生素D受体(VDR)基因ApaI(rs7975232)和TaqI(rs7975232)位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法运用分层随机抽样,从"2015年福建成人慢性病与营养状况调查数据库"中选取病例组和对照组。共抽取476人,其中糖尿病患者(DM组)116人、血糖受损(IFG组)100人和血糖正常(NC组)260人,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行VDR基因多态性研究,比较各组基因型分布、等位基因频率等,并进行相关危险因素分析。结果 VDR基因ApaI位点在三组人群的分布差异具有显著性,差异主要表现在NC组与DM组之间(X2=13.53P<0.01),DM组aa基因型比例及等位基因a频率均大于NC组, aa基因型空腹血糖及BMI指标要明显高于AA和Aa;VDR基因TaqI位点在三组人群的分布不存在差异;分性别的非条件Logistic回归分析显示,高血压、中心性肥胖、bb基因型、Aa和aa基因型是男性糖尿病患者的危险因素,而年龄增大、高血脂、中心性肥胖则是女性糖尿病患者的危险因素。结论福建省汉族人群ApaI位点基因型与T2DM有关,且该关联存在性别差异,等位基因a可能是T2DM的易感基因;而TaqI位点基因型则与T2DM无关。[营养学报,2020,42(2):130-134]     

多不饱和脂肪酸代谢限速酶基因多态性与吉林省汉族偏执型精神分裂症的病例-对照研究

目的探讨FADS1(Δ-5去饱和酶基因)、FADS2(Δ-6去饱和酶基因)和ELOVL2(长链脂肪酸延长酶基因)多态性在中国吉林省汉族偏执型精神分裂症发生中的作用。方法研究对象为吉林省100例偏执型精神分裂症患者和95例健康人,采用PCR-RFLP方法检测FADS1、FADS2和ELOVL2基因3个SNPs(单核苷酸多态性)位点的基因型。结果 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点基因型在病例组与对照组的分布无显著差异(P>0.05);ELOVL2基因rs3756963位点基因型在病例组与对照组的分布有统计学差异(P<0.05),T等位基因携带者在病例组的分布高于对照组(P<0.05)。trans-phase基因联合作用分析发现包含rs3756963位点T/T的基因型组合在病例组分布多于对照组(P<0.05)。结论 FADS1基因rs174556位点和FADS2基因rs174617位点与偏执型精神分裂症可能不相关,ELOVL2基因rs3756963位点多态性可能与偏执型精神分裂症的发生相关。     

维生素D受体基因与广西壮族骨质疏松相关性研究

目的 探讨维生素D受体（VDR）基因4个单核苷酸多态性（SNPs）位点与壮族中老年人骨质疏松的关系。方法 选取骨量正常的113例壮族中老年和骨量减少的74例、骨质疏松的196例壮族中老年人合并为骨量减少病例组进行病例对照研究。采用KASP基因分型技术对壮族中老人VDR基因的4个位点（rs731236、rs7975323、rs2228570、rs1544410）进行基因分型。结果 壮族中老年人骨密度随年龄增长逐年下降,logistic回归结果显示年龄（P＜0.001,OR = 1.053）,去脂体重（P＜0.001,OR = 0.911）是影响壮族中老年人骨密度的主要因素。VDR基因4个位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律（P＞0.05）,rs2228570位点GG基因型与骨量减少风险相关（OR = 3.360,95%CI = 1.565～7.215,P = 0.002）,等位基因A和G相比差异具有统计学意义（P＜0.05）。rs7975323与rs731236位点呈完全连锁不平衡（D’= 1.000）,rs1544410与rs731236呈强连锁不平衡（D’= 0.638,r2 = 0.367）,rs1544410与rs7975323呈强连锁不平衡（D’= 0.799）。 结论 年龄、去脂体重是壮族中老年人骨密度的主要影响因素,VDR基因rs2228570位点的GG基因型是骨量减少的危险因素,等位基因G可能是骨质疏松的遗传易感基因,增加中老年人骨量减少、骨质疏松的发病风险。     

儿茶酚胺代谢限速酶基因多态性与子痫前期关系的研究

目的:探讨酪氨酸羟化酶(TH)、多巴胺β羟化酶(DβH)、儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT)基因多态性与子痫前期的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分别检测77例子痫前期患者(子痫前期组)及80例年龄及孕周皆相匹配的正常晚期妊娠妇女(对照组)TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A多态性位点频率。结果:①TH、DβH、COMT基因型GG(野生型)、GA(突变杂合子)、AA(突变纯合子)的基因型频率和G、A等位基因频率在子痫前期组与对照组之间的分布差异无显著性(P>0.05)。②TH、DβH、COMT基因型频率在子痫前期组轻、重度孕妇间的分布差异无显著性(P>0.05)。结论:TH基因2606G/A、DβH基因589G/A、COMT基因1947G/A突变多态性与子痫前期的发病及病情轻重无相关性。     

硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性与子宫平滑肌瘤易感性的关联研究

目的:探讨硫酸基转移酶SULT1E1、SULT1A1基因多态性对子宫平滑肌瘤易感性的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析法检测子宫平滑肌瘤组和对照组SULT1E1基因rs3736599位点、SULT1A1基因rs9282861位点的多态性情况。结果:①病例组和对照组SULT1E1 rs3736599位点基因型分布差异有统计学意义(P=0.032),携带突变A等位基因(基因型为A/A和A/G)女性发生子宫平滑肌瘤的风险是野生型纯合子G/G女性的3.497倍(P=0.034,OR=3.497,95%CI:1.12～10.91)。②病例组和对照组SULT1A1 rs9282861位点基因型分布差异无统计学意义。结论:硫酸基转移酶SULT1E1基因rs3736599多态性可能与子宫平滑肌瘤易感性相关,携带突变A等位基因可能是子宫平滑肌瘤的危险因素。     

TNF-α基因多态性与HIV感染患者抗病毒治疗后CD_4~+T细胞水平的关联性

目的探讨血浆肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及其基因多态性与人类免疫缺陷病毒(HIV)感染患者抗病毒治疗后CD_4~+T细胞水平的相关性。方法选取2015年1月-2019年12月无锡市传染病医院感染科收治的HIV感染患者97例(HIV感染组)和体检的健康志愿者(对照组)30名为研究对象。检测受试者血浆TNF-α水平和血清CD_4~+细胞水平;多重SnaPshot方法检测全血DNA样本TNF-α基因的多态性。结果 HIV感染组血浆TNF-α高于对照组,而治疗前CD_4~+T细胞低于对照组(P0.001)。TNF-α基因多态性以rs1800629(包含野生纯合子GG、突变纯合子AA、突变杂合子GA)和rs361525(包含野生纯合子GG、突变杂合子GA基因)、rs1800630(包含野生纯合子CC、突变纯合子AA、突变杂合子CA基因)三个位点基因较为常见。HIV感染组TNF-α位点rs1800629基因型为GA的分布频率和等位基因为A的分布频率高于对照组(P0.05)。非条件Logistic回归分析结果显示TNF-α基因rsl800629位点中,GA基因型频率、A等位基因频率与HIV感染的发病风险相关(P0.001)。治疗后CD_4~+T细胞水平在TNF-α位点rs1800629基因型GG、GA和AA频率差异有统计学意义(P0.001)。A等位基因的治疗后CD_4~+T细胞水平较G等位基因组的明显低(P0.001)。结论 TNF-αrsl800629位点突变杂合子GA和A等位基因是HIV感染风险和抗逆转录病毒治疗后CD_4~+T细胞水平恢复的影响因素,有望为HIV感染风险的评估和抗病毒治疗提供可靠依据。     

胰岛素降解酶基因rs11187007位点多态性与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性

目的探讨胰岛素降解酶基因rs11187007位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性及患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性。方法将2015年1月~2017年1月在该院住院分娩的186例GDM孕妇和158例葡萄糖耐量正常的孕妇分别纳为观察组和对照组,检测计算患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、外周血C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对胰岛素降解酶基因rs11187007位点进行基因分型,开展相关分析。结果观察组胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型频率明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。AG基因型孕妇HOMA-IR、外周血CRP、IL-2及TNF-α水平均明显高于AA和GG基因型孕妇(P0.05),HOMA-β明显低于AA和GG基因型孕妇(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,AG基因型是GDM的独立危险因素(OR=3.800,P0.05)。结论胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型在GDM发病过程中有一定作用,且与胰岛素功能异常、全身炎症反应有关,可能是GDM的易感基因。     

2型糖尿病家系人群两种基因多态性分布

目的检测中国常州汉族2型糖尿病家系人群中PEA 15基因与KCNJ 10基因中2个单核苷酸位点多态性分布情况,探讨该遗传标记与2型糖尿病的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对该地区55个2型糖尿病高发家系265名成员的PEA 15基因（rs8175359）及KCNJ 10基因（rs2486253）2个单核苷酸多态性位点（SNPs）进行分析。结果在2型糖尿家系人群中,rs8175359位点基因型频率为：病例组中GG、GA分别为98.6%,1.4%;在未患病亲属组中为GG 99.2%,GA 0.8%,未发现AA纯合子。rs2486253位点基因型频率为：病例组中GG、GT分别为92.9%,7.1%;在未患病亲属组中为GG 91.1%,GT 8.9%。2组间基因型频率、等位基因频率的差异均无统计学意义。按性别等因素分层分析显示,rs2486253位点基因型频率构成比差异均无统计学意义。结论该两位点是否可作为2型糖尿的相关遗传标记需进一步在大样本人群研究中重复验证。     

肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性

目的探讨肺结核抗结核药物致肝损伤患者HMGB1基因多态性。方法选择2016年8月-2019年8月中南大学湘雅医院附属海口医院滨江分院收治的肺结核患者200例,发展成ATDH的患者纳入ATDH组(n=79),未发展成ATDH的患者纳入非ATDH组(n=121),检测HMGB1基因单核苷酸多态性(SNPs)位点多态性,采用Logistic回归分析HMGB1多态性位点与ATDH的关系。结果ATDH组HMGB1基因rs1045411位点GG、GA、AA基因型分布频率和G、A等位基因频率与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布和等位基因频率与非ATDH组比较,均无统计学差异;在共显性、显性、隐性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,差异有统计学意义(P<0.05),与GG基因型比较,GA和AA基因型与肺结核易感性有关,在超显性模式下,ATDH组HMGB1基因rs1045411位点基因型分布与非ATDH组比较,无统计学差异,而在超显性、共显性、显性以及隐性模式下,rs1412125、rs1360485以及rs2249825位点基因型分布与非ATDH组比较,均无统计学差异;rs1045411位点基因多态性与ATDH的发生存在相关性,且突变型诱发ATDH可能性更大,而rs1412125、rs1360485、rs2249825位点基因多态性与ATDH发生风险无关。结论HMGB1基因为ATDH的易感基因,其rs1045411位点多态性与ATDH的发生密切相关,其中突变型发生ATDH风险升高。     

成都地区汉族人群rs1333049单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征相关性分析

目的探讨中国成都地区汉族人群单核苷酸多态性位点rs1333049与多囊卵巢综合征的相关性。方法抽选122例多囊卵巢综合征患者(观察组)和141例健康对照者(对照组)作为研究对象,采用Taq Man单核苷酸多态性基因分型技术对所有研究对象基因型进行分析,探讨成都地区汉族人群rs1333049多态性与多囊卵巢综合征相关性。结果观察组患者中临床表现和相关生化指标在不同基因型间无统计学差异,观察组和对照组基因型分布和等位基因分布频率无统计学差异。结论成都地区汉族人群rs1333049多态性与多囊卵巢综合征不具有相关性。     

过氧化氢酶核苷酸多态性与氟骨症相关性研究

目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)rs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性与氟骨症的相关性。方法在贵州省织金县收集氟骨症患者,病例组和对照组各195人,通过调查问卷收集研究对象饮食和氟中毒相关信息,通过RT-PCR方法对CATrs 2300182和rs 769217两个位点单核苷酸多态性测序分析。结果病例组和对照组CATrs 2300182和rs 769217基因型频率分布差异无统计学意义(χ2=2.52、0.581,P=0.282、0.747),但多因素分析显示CATrs2300182位点显性模式和累加模式与氟骨症有相关性,rs2300182AA+AT基因型携带者较TT基因型携带者氟骨症风险降低81%(OR=0.19,95%CI:0.04～0.91);AT型携带者患氟骨症风险是TT携带者的0.14倍(OR=0.14,95%CI:0.03～0.72);多因素分析仍未发现rs769217位点不同遗传模式与氟骨症有关(P0.05)。分层分析显示rs2300182位点基因多态性与性别、吸烟和膳食钙摄入情况存在交互作用(P-交互作用0.05)。未显示rs769217位点单核苷酸多态性与环境因素存在交互作用(P0.05)。结论 CATrs2300182单核苷酸多态性可能与氟骨症有关,性别及膳食钙摄入情况修饰该基因多态性与氟骨症的相关性。     

CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性研究

目的探讨CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性,为改善患者临床治疗重度子痫前期的方法提供理论依据。方法选取2016-2017年深圳市宝安第二人民医院(集团)总医院收治的重度子痫前期患者100例为研究组,随机抽取同期正常孕妇100例为对照组,应用Taq Man探针技术检测两组孕妇CYP2C9基因rs1057910位点和CYP2D6基因rs1065852位点基因型分布及等位基因频率,研究CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性。结果研究组患者CYP2D6多态性基因型频率明显大于对照组孕妇,CYP2D6基因rs28371725和CYP2C9基因rs4918758位点基因型和等位基因频率显著高于对照组孕妇,差异均有统计学意义(均P0. 05)。在研究组中,不同基因型临床指标不同,对于分娩孕周和血浆白蛋白这两项指标CC基因型患者明显高于CT基因型患者,对于收缩压和24 h尿蛋白定量这两项指标CC基因型患者明显低于CT基因型患者,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论探讨CYP2D6和CYP2C9基因多态性与重度子痫前期母婴结局的相关性,一方面能够有效研究重度子痫的发病机制,另一方面CYP2D6和CYP2C9基因多态性可能改善患者的临床治疗方法。     

维生素D受体基因(VDR)多态性与儿童铅中毒易感性的研究

目的:观察维生素D受体(VDR)基因rs731236、rs1544410及rs7975232在深圳市儿童血铅≥60μg/L样本组和低铅对照组之间的分布,揭示VDR基因多态性与儿童铅中毒易感的相关性。方法:在6个月～6岁儿童中筛选出75例样本组(血铅≥60μg/L均值(X=82.24μg/L)和80例对照组(血铅均值X=19.90μg/L)的样本,用PCR方法对VDR基因rs731236、rs1544410及rs7975232进行扩增,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱分析法(MALDI-TOF-MS)鉴定其基因型,比较各基因型在两组间的分布,寻找其与儿童血铅值的关系。结果:VDR基因rs731236中的基因型TT在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.05),rs1544410中的GG在样本组与对照组的分布频率差异有统计学意义(P<0.01),rs7975232多态性在样本组与对照组的分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:VDR基因rs731236中的TT和rs1544410中的GG基因型可能增加儿童铅中毒的危险性;作为铅中毒的易感基因筛查值得进一步探讨。     

ERAP1和ERAP2基因多态性与肺结核遗传易感性的关联

目的 探讨内质网氨肽酶1/2(ERAP1/2)基因多态性与肺结核患者遗传易感性的关联。方法 选取温州医科大学附属衢州医院2020年3月-2021年3月302例肺结核感染患者纳入结核组，另选取300名健康体检者纳入对照组，采用SNaPshot分型技术检测纳入对象ERAP1、ERAP2基因位点基因分型，比较结核组与对照组基因型频率，通过Logistic回归分析ERAP1、ERAP2单核苷酸多态性与肺结核感染发生的关系。结果 结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点CC基因型比例高于对照组，ERAP2基因rs2549782位点TT基因型比例低于对照组(P<0.05);结核组ERAP1基因rs27044位点、rs26618位点C基因频率高于对照组，ERAP2基因rs2549782位点T基因频率低于对照组(P<0.05);Logistic回归分析结果显示体质量指数、肺结核患者接触史、ERAP1基因rs27044位点CC基因型、rs26618位点CC基因型是肺结核发生的影响因素(P<0.05),卡介苗接种史、ERAP2基因rs2549782位点TT基因型是肺结核...     

低氧诱导因子1α基因多态性与重症感染急性肾损伤的关系

目的分析身体质量指数(BMI)及低氧诱导因子1α(HIF-1α)基因多态性与重症感染患者急性肾损伤(AKI)的关系。方法选择2017年1月-2019年6月廊坊市人民医院诊治的122例重症感染患者,根据是否并发AKI将患者分为AKI组(n=53)和非AKI组(n=69),比较两组患者BMI,检测HIF-1α基因单核苷酸多态性(SNP)位点多态性,并分析BMI以及HIF-1α基因多态性与重症感染患者并发AKI的关系。结果 AKI组BMI高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549465位点CC基因型分布频率和C等位基因频率低于非AKI组(P0.05),CT+TT基因型分布频率和T等位基因频率高于非AKI组(P0.05);AKI组HIF-1α基因rs11549467位点GG基因型分布频率和G等位基因频率低于非AKI组(P0.05),GA+AA基因型分布频率和A等位基因频率高于非AKI组(P0.05);在超显性、显性模型下,AKI组HIF-1α基因rs11549465、rs11549467位点各基因型分布频率与非AKI组比较,差异有统计学意义(P0.05),分别与CC、GG基因型比较,CT+TT、GA+AA基因型重症感染患者并发AKI风险增加;多因素Logistic回归分析显示,BMI、HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型、rs11549467位点GA+AA基因型是影响重症感染患者AKI发生的危险因素。结论 BMI指数以及HIF-1α基因rs11549465位点CT+TT基因型和rs11549467位点GA+AA基因型可能会增加重症感染患者并发AKI的风险。     

张家口地区白细胞介素-28B基因单核苷酸多态性与肝细胞癌的相关性研究

目的 探讨白细胞介素-28B（IL-28B）基因rs12979860位点单核苷酸多态性与张家口居民肝细胞癌遗传易感性的关联及与环境因素间的交互作用。方法 采用以医院为基础1[DK]∶1配比病例对照研究方法,选取肝细胞癌患者218例作为观察组,同期健康体检者218例作为对照组,应用改良多重高温连接酶检测反应技术检测两组IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性。采用二分类logistic回归模型分析IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系,并探究rs12979860位点单核苷酸多态性与环境因素的交互作用对肝细胞癌发病影响。结果 对照组与观察组间IL-28B基因rs12979860位点基因型分布差异无统计学意义（P>0.05）。IL-28B基因rs12979860位点T等位基因可增加肝细胞癌发病风险（P<0.05）。分层分析发现,在饮酒、乙型肝炎病毒（HBV）及丙型肝炎病毒（HCV）感染人群中rs12979860位点TT基因型相比TC+CC基因型,肝细胞癌发病风险升高,差异具有统计学意义（P<0.05）。交互作用分析示,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与饮酒、HBV及HCV感染均存在正交互作用。结论 在张家口地区,IL-28B基因rs12979860位点单核苷酸多态性与肝细胞癌遗传易感性明显相关,并与饮酒、HBV及HCV感染存在正交互作用,可增加肝细胞癌发病风险。