广东汉族人群MTHFR基因C677T多态性与NSCL/P易感性的关联研究

目的:研究广东地区汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)的发生与其亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性的关联性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法对124例NSCL/P患者和273例健康人群的外周血液进行MTHFR基因C677T基因型检测,比较突变基因分布频率的差异强度。结果:病例组MTHFR基因突变纯合型(677TT)比例及携带T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:广东地区汉族人群NSCL/P的发生与其MTHFR基因C677T多态性相关,等位基因C突变为T可能会增加患NSCL/P的风险。     

缺血性中风病患者体质、证候与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性的相关性研究

通过研究缺血性中风病患者证候、体质与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性之间相互关系,对缺血性中风病患者从体质、证候与MMP-9,IL-6,MTHFR基因多态性关系进行分析。采集缺血性中风病患者的相关资料,建立数据库,进行统计分析。结果纳入的61例缺血性中风病患者中风痰瘀阻证患者出现频率最高,共30例;痰湿质是缺血性中风病患者易发体质,共20例;体质与证候对应关系分析显示:气虚体质患者发病后倾向表现为气虚血瘀证;痰湿体质和平和体质患者发病后倾向表现为风痰瘀阻证;证候与MMP-9,IL-6关系:风痰瘀阻证、气虚血瘀证患者MMP-9,IL-6分布经Z检验有显著统计学差异(P0.05),气虚血瘀证患者MMP-9水平明显高于风痰瘀阻证患者;风痰瘀阻证患者IL-6水平明显高于气虚血瘀证患者;证候、体质与MTHFR基因多态性关系:61个样本中,共检测到杂合突变34例;纯和突变15例;无突变12例,该基因位点突变率是未突变患者的4.08倍;痰湿质患者发病后其MTHFR C677T基因型倾向于表现为CT基因型;风痰瘀阻证患者发病后易表现为TT基因型;阴虚动风证患者发病后易发生杂和突变,表现为CT基因型。从缺血性中风病患者证候与体质关系分析显示,痰湿质、平和质患者发病后易表现为风痰瘀阻证;气虚质患者发病后易表现为气虚血瘀证。提示发病前如对于偏颇体质进行调理,或许对预防缺血性中风病有一定效果;从缺血性中风病患者证候与MMP-9,IL-6关系分析显示,风痰瘀阻证与IL-6水平具有相关性,气虚血瘀证与MMP-9水平具有相关性。从缺血性中风病患者证候与MTHFR基因多态性关系分析显示,TT基因型患者发病后易表现为风痰瘀阻证,CT基因型患者发病后易表现为阴虚动风证;从缺血性中风病患者体质与MTHFR基因多态性关系分析显示,CT基因型患者易表现为痰湿质。为更深入地认识缺血性中风病病机提供依据,为临床治疗与预防提供干预策略。     

调畅中焦法防治缺血性中风病复发的临床观察

目的：观察调畅中焦法对中风病复发的影响。方法：将160例急性缺血性中风病患者随机分为观察组和对照组各80例，在常规治疗基础上，观察组同时加用调畅中焦中药汤剂，观察两组证候要素特点及2年内缺血性中风病复发率。结果：两组证候要素中痰证（66．875％）、血瘀证（66．25％）、风证（58．125％）占前3位，2年内复发率观察组（10％）低于对照组（22．5％），差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：调畅中焦法可显著降低中风病的复发率。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系分析

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产的临床关系。方法:使用基因测序技术检测珠海市妇幼保健院不良孕产妇女200例(观察组)及健康妇女300例(对照组)的甲硫氨酸合酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298基因多态性,使用Logistic回归模型分析叶酸代谢基因-基因交互作用。结果:观察组妇女MTHFR A1298基因型分布频率13.00%较对照组4.00%高;观察组妇女MTHFR C677T基因型分布频率9.67%较对照组2.50%高,差异具有统计学意义(P0.05);MTRR A66G突变位点和MTHFR A1298突变位点存在交互作用,(OR=1.51,P=0.021)。结论:MTHFR A1298和C677T与不良孕产的发生有一定关系。     

CYP2C19 和 MTHFR 基因变异的交互作用 与食管癌易感性的关联研究

〔摘 要〕 目的：探讨细胞色素 P4502C19（CYP2C19）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因变异的交互作用与 食管癌易感性的关系。方法：收集 2017 年 5 月至 2018 年 12 月赣州市人民医院经胃镜和病理检查确诊为新发食管癌患者 100 例，同时随机抽取相同年龄组无肿瘤病史及家族史的一般人群 200 例（男女各 100 例）作为对照，采用序列特异性引 物聚合酶链反应（PCR–SSP）法检测患者和正常对照者的 CYP2C19（*1、*2、*3）和 MTHFR（C677T）基因型分布。 结果：两组研究对象的 MTHFR 基因型及等位基因频率分布比较，差异均无统计学意义（P ＞ 0.05）；食管癌组 EM、IM 占 比均低于正常对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）；PM 占比方面，食管癌组高于正常对照组，差异具有统计学意义 （P ＜ 0.05）；食管癌组的 EM 型 *1/*1 型、IM 型 *1/*2 型基因分布均低于正常对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05）； 而在 PM 型中，食管癌组中 *2/*2 型、*2/*3 型基因分布均高于对照组，差异具有统计学意义（P ＜ 0.05），两组均无 *3/*3 型 基因分布。结论：MTHFR（C677T）突变跟食管癌的发生无关，CYP2C19 基因慢代谢型增加了食管癌发病的危险性， MTHFR（C677T）与 CYP2C19 基因突变无关联性。     

缺血性中风阴阳类证与细胞间黏附分子-Ⅰ基因多态性的相关性研究

目的：观察缺血性中风阳类证、阴类证与细胞间黏附分子Ⅰ（ICAM-Ⅰ）基因K469E多态性的相关性。方法：选择缺血性中风患者（设为观察组）177例，其中中医辩证属阳类证57例，阴类证120例。另同期选择健康体检者112例设为对照组。运用多聚酶链式反应技术（PCR）检测ICAM-Ⅰ基因K469E多态性基因型和等位基因分布频率，并观察各项危险因素与缺血性中风相关性及与中医辨证关系。结果：观察组KK纯合子频率低于对照组，KE杂合子频率、E等位基因频率均高于对照组，2组比较，差异均有显著性意义（P〈0．05）。观察组中阴类证KK纯合子频率显著低于对照组，与对照组比较，差异有非常显著性意义（P〈0．01）；KE杂合子频率、E等位基因频率均显著高于对照组，与对照组比较，差异有显著性意义（P〈0．05）。观察组高血压病、糖尿病、吸烟个体比例以及血糖、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平均高于对照组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平低于对照组，2组比较，差异有显著性或非常显著性意义（P〈0．05，P〈0．01）。观察组中阴类证HDL—C水平低于阳类证患者，差异有显著性意义（P〈0．05）。结论：ICAM—Ⅰ基因K469E多态性的E等位基因携带者可能导致患脑梗死的风险增加，而在阴类证个体中，该风险进一步增强，提示缺血中风阴类证和阳类证患者具有不同的遗传体质特征．     

vWF、Fg基因多念性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨vWF19内含子MspI、FgBβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系.方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组.采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对vWFMspI、FgBβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析.结果:与健康对照组相比,vWF内含子MspI基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).M M基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470 ～6.000,P＜0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934 ～4.615,P＞0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082～3.296,P＜0.05).与健康对照组相比,FgBβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P＜0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P＞0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P＞0.05).TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015.结论:vWF基因MspI多态性中,M M基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关.     

vWF、Fg基因多态性与冠心病血瘀证的相关性研究

目的:探讨v WF19内含子Msp I、Fg Bβ基因启动区-148C/T多态性与冠心病血瘀证的关系。方法:将150例确诊为冠心病的患者分为血瘀证组100例、非血瘀证组50例,另抽取体检健康者50例作为健康对照组。采用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对v WFMsp I、Fg Bβ基因启动区-148C/T进行基因多态性分析。结果:与健康对照组相比,v WF内含子Msp I基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P0.01),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P0.05);在冠心病血瘀证与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P0.05)。M-M-基因型患冠心病血瘀证的OR值为2.970(1.470~6.000,P0.01),而患冠心病非血瘀证的OR值为2.077(0.934~4.615,P0.05);M-等位基因患冠心病血瘀证的相对危险度为1.888(1.082~3.296,P0.05)。与健康对照组相比,Fg Bβ-148C/TT基因型与等位基因分布频率在冠心病血瘀证组差异有统计学意义(P0.05),而在非血瘀证组的分布差异则无统计学意义(P0.05);在冠心病血瘀证组与非血瘀证组间的分布差异亦无统计学意义(P0.05)。TT基因型罹患冠心病血瘀证与冠心病非血瘀证的相对危险度分别为3.244、2.524,p值分别为0.033、0.137;而T等位基因罹患冠心病血瘀证组与非血瘀证的相对危险度分别为12.317、2.244,p值分别为0.000、0.015。结论:v WF基因Msp I多态性中,M-M-基因型与M-等位基因与冠心病血瘀证发生相关,且可能为其独立危险因素;Fg基因-148多态性中,TT基因型与冠心病血瘀证发生相关,T等位基因可能与冠心病发生相关。     

G 蛋白β3 亚单位基因C825T多态性与高血压维医分型的关系

目的探讨G蛋白β3亚单位（GNB3）基因C825T多态性与新疆维吾尔族人群原发性高血压（essential hypertension,EH）及其维吾尔医学（维医）体液分型之间的关系。方法按雏医体液分型标准将EH患者（高血压组）和非高血压病人群（对照组）分为4种体液型,采用多聚酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法（PCR-RFLP）,对新疆维吾尔族不同异常体液型的161例EH患者和379名对照组人群的GNB3基因多态性进行检测,探讨两组间基因型和等位基因分布频率的差异与高血压发病的关系。结果（1）在新疆维吾尔族人群中GNB3基因C825T多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡（χ^2=0．871,P=0．647）;（2）GNB3基因C825T位点3种基因型和2种等位基因分布频率在高血压组和对照组间差异无统计学意义（P〉0．05）;（3）GNB3基因C825T位点3种基因型分布频率在异常胆液质和非异常胆液质型（异常黑胆质、异常血液质、异常黏液质之和）间的差异有统计学意义（χ^2=6．905,P=0．032）,尤其是异常胆液质型和异常黏液质型间差异最为明显（χ^2=10．404,P=0．006）,而等位基因分布频率在两组间的差异无统计学意义（P〉0．05）;（4）161例EH患者中GNB3基因C825T位点3种基因型和2种等位基因分布频率在异常胆液质型与非异常胆液质型间差异有统计学意义（χ^2=9．034,P=0．011;χ^2=4．701,P=0．03）。结论GNB3基因C825T位点TT基因型和T等位基因可能与新疆维吾尔族人群EH无关,却与非异常胆液质型EH的发病有关,提示维医不同体液分型高血压的发病机制可能存在差异。     

糖尿病视网膜病变辨证分型及其证候与易感基因的相关性研究

目的探讨糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)中医证型及其证型与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因、肾素血管紧张素Ⅰ转移酶(angiotensin Ⅰ-converting enzyme,ACE-1)基因多态性的相关性.方法用流行病学研究方法研究DR的主要临床证型;并用聚合链酶反应-限制性片段(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCRRFLP)和聚合链酶反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测245例不同中医证型的MTHFR、ACE基因多态性.结果气阴两虚、阴虚内热、脾虚湿热、阴阳两虚、脾虚痰湿五证的合并证,占总例数的97.55%;DR患者阴阳两虚证、脾虚痰湿证组MTHFR基因的TT型基因频率和T等位基因的携带率较其它证型组明显增加,CC型基因频率和C等位基因携带率明显下降,ACE基因DD型基因频率和D等位基因的携带率明显增加、Ⅱ型基因频率和I等位基因携带率明显下降,差异均有显著性意义(P＜0.05,P＜0.01);而脾虚痰湿证与阴阳两虚证组比较,MTHFR、ACE基因各种基因型频率分布差异均无显著性(均P＞0.05).结论气阴两虚、阴虚内热、脾虚湿热、阴阳两虚、脾虚痰湿五证的合并证为DR的主要证型;阴阳两虚证组、脾虚痰湿证组与MTHFR基因C677T位点突变、ACE缺失型多态性表达密切相关.     

载脂蛋白A5-1131T>C基因多态性与血脂和颈动脉粥样硬化的关系研究

目的:探讨载脂蛋白A5(Apo lipoprotein A5,APOA 5)基因多态性与血脂和颈动脉粥样硬化的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测154例颈动脉粥样硬化患者(颈动脉硬化组)和150例健康对照者(对照组)载脂蛋白A5的-1131TC基因型的分布。通过颈动脉彩色多普勒超声检查测量颈总动脉(CCA)和颈内动脉(ICA)内膜中层厚度(IMT)评估颈动脉粥样硬化程度。结果:颈动脉硬化组中基因型为TT、TC、CC三种,-1131CC基因型和-1131TT+TC基因型人群的CCA厚度和ICA厚度间的差异无统计学意义(P0.05);颈动脉硬化组ApoA 5基因-1131T/C位点C等位基因携带者(TC基因型和CC基因型)的血清TG水平和TG/HDL-C比值均高于TT基因型携带者(P0.05)。对照组TC基因型携带者的血清TG水平和TG/HDL-C比值较TT基因型携带者升高(P0.05)。结论:ApoA 5基因-1131T/C多态性与颈动脉粥样硬化的发生可能具有相关性,其中CC基因型患颈动脉粥样硬化的风险最大。ApoA 5基因-1131T/C多态性对血清TG的水平有重要的影响。     

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??OBJECTIVE To investigate the association between methylene tetrahydrofolate reductase (MTHFR)C677T polymorphism and the efficacy of the adjuvant chemotherapy with XELOX regimen for patients who had underwent radical resection of colorectal cancer. METHODS Sixty-two patients who had received chemotherapy with XELOX regimen following radical resection of colorectal cancer were tested for MTHFR C677T polymorphism using Kompetitive Allele-Specific PCR to analyze the association of MTHFR C677T polymorphism with the prognosis and adverse reactions to chemotherapy. RESULTS Among the 62 patients with colorectal cancer, there were 3 allelotypes (C/C, C/T and T/T)at the MTHFR C677T locus, and their frequencies were 46.8%,40.3%,and 12.9%, respectively. The recurrence free survival time was prolonged in C/T and T/T group than C/C group(Log-rank=4.778, P<0.05). Specifically, the relapse rate was 58.6% in patients with C/C allelotype, which was significantly higher than 33.3% in patients with T/T and C/T allelotype(Log-rank=3.985,P??0.05). TNM stage(HR=5.326, P<0.05) and MTHFR C677T polymorphism(HR=0.284,P<0.05) were shown to be the prognostic factors for postoperative adjuvant chemotherapy. The toxicities of chemotherapy were primarily gastrointestinal reactions and bone marrow suppression, without statistically significant differences across different allelotypes (P>0.05). CONCLUSION MTHFR C677T polymorphism is associated with the prognosis with adjuvant chemotherapy with XELOX regimen, and is not associated with the toxicities of chemotherapy. TNM stage IV is predicative of worse prognosis with postoperative adjuvant chemotherapy.     

2型糖尿病患者中医体质类型与轻度认知功能损害的关系及其机制研究

目的:探讨2型糖尿病患者中医体质与轻度认知功能损害(MCI)、血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系,为糖尿病MCI高风险人群筛选和辨证施治提供依据。方法:收集2型糖尿病患者277例,其中具有MCI者165例,作为MCI组;认知功能正常者112例,作为对照组。比较两组中医体质分布情况、血浆Hcy水平、MTHFR基因多态性和简易智能状态量表(MMSE)评分,分析中医体质、血浆Hcy水平和MTHFR基因多态性对2型糖尿病患者认知功能的影响。结果:与对照组比较,MCI组MMSE评分较低,血浆Hcy水平较高,且MCI组痰湿质和湿热质患者的比例高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05)。各体质组的MMSE评分和血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P0.001)。痰湿质、湿热质和瘀血质患者的MMSE评分低于其他体质患者,血浆Hcy水平高于其他体质患者,差异有统计学意义(P0.05)。痰湿质、湿热质和瘀血质患者CT和TT基因型的频率显著升高,Logistic回归分析显示这三种体质是2型糖尿病患者MCI的促进因素。CT和TT基因型患者的MMSE评分低于CC基因型,血浆Hcy水平高于CC基因型,差异有统计学意义(P0.05)。结论:2型糖尿病患者的中医体质与认知功能具有相关性,痰湿质、湿热质和瘀血质是2型糖尿病患者认知功能损害的危险因素,这三种体质可能通过携带MTHFR基因C-677T位点更多的T等位基因以升高Hcy水平,从而导致认知功能损害。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性对甲氨蝶呤不良反应的影响

 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性对类风湿关节炎治疗影响。方法收集类风湿关节炎(RA)病人210例,随机分为甲氨蝶呤(MTX)组,MTX+柳氮磺吡啶(SASP)组,MTX+来氟米特(LEF),SASP+LEF组。于治疗前及治疗后4,12,24及48周检查临床及实验室指标,评价治疗疗效,收集不良反应。同时测定病人的MTHFR基因C677T多态性。结果每组中3种不同基因型的病人之间的疗效差异无统计学意义。但前3组不良反应发生率TT和CT基因型组明显高于CC基因型组;CC基因型组病人随着病情好转,血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平逐渐下降,至48周,与正常对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);而TT和CT基因型组病人随着病情好转,血浆Hcy水平下降不明显,均高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。而SASP+LEF组中3组不同基因型病人之间不良反应发生率、血浆Hcy下降水平,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与类风湿性关节炎病人使用MTX出现的不良反应相关,可能与Hcy相关。     

血瘀证和CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗和PCI术预后的关系

目的探讨不同程度血瘀证和CYP2C19基因多态性与氯吡格雷抵抗(CR)和经皮冠脉介入(PCI)术预后的关系。方法收集2008年1月—2009年7月连续住院的中国汉族血瘀证冠状动脉粥样硬化性心脏病(CAHD)患者415例,比较轻重程度不同血瘀证患者CYP2C19*2基因分布情况,不同程度血瘀证、CYP2C19*2(681GA)与实验室CR[LCR,即ADP诱导的最大血小板聚集率(MPA)在氯吡格雷治疗10天后比用药前下降≤10%]之间的关系,并观察择期PCI治疗术后,常规运用氯吡格雷联合阿司匹林治疗随访患者(180例)的MPA抑制率、LCR、再发心血管事件(CVEs)与血瘀证程度和CYP2C19*2基因突变之间的关系,随访7个月(中位数)。结果 (1)重度血瘀证CAHD和PCI患者681GA基因突变人数均多于轻度血瘀证患者(P0.01);(2)氯吡格雷治疗后LCR发生比率为45.06%(187/415),重度血瘀证患者LCR为61.63%(143/232),携带681A等位基因患者LCR为53.24%(115/216);(3)与轻度血瘀证CAHD患者比较,重度血瘀证CAHD患者MPA下降幅度较少(P0.01),LCR比率高(P0.01);(4)与携带CYP2C19681GG基因型CAHD患者比较,氯吡格雷治疗后,携带681A等位基因患者MPA下降幅度较少(P0.01),LCR比率高(P0.01);(5)对180例PCI术后患者随访表明,重度血瘀证和携带CYP2C19681A等位基因PCI患者不仅MPA抑制率低,LCR比率高,而且CVEs再发率高(均P0.01)。调整各项危险因素后,重度血瘀证PCI术后CVEs的危险比轻度血瘀证高(OR:4.01;95%CI:1.79-8.99);携带CYP2C19681A等位基因PCI术后CVEs的危险比GG基因型高(OR:6.89;95%CI:2.97-15.97)。结论重度血瘀证与CYP2C19*2突变不仅与CAHD患者LCR相关,而且增加PCI术后CVEs的危险。     

中医痰证与载脂蛋白A5基因-1131T〉C多态性的关系研究

目的探讨载脂蛋白A5（ApoA5）-1131T〉C基因多态性与中医痰证的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术对湖南地区131例痰证患者及74例健康人的ApoA5-1131T〉C基因型进行检测,同时检测所有研究对象的血脂、血压及体质量指数。结果 205例受检者中,ApoA5-1131T〉C位点TT型76例（37.07%）,TC型94例（45.85%）,CC型35例（17.07%）,T等位基因频率60.00%,C等位基因频率40.00%。CC型血清三酰甘油水平明显高于TT型（P〈0.01）。病例-对照研究及多因素Logistic回归分析均支持ApoA5-1131C是痰证发生的独立危险因素。结论 ApoA5-1131C可能是痰证发生的独立危险因素。ApoA5-1131CC型可能与血清三酰甘油水平升高有关。     

绝经后妇女肾虚证与MTHFR基因多态性相关性研究

目的:探讨绝经后妇女肾虚证与亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性的内在联系。方法:以100例绝经后肾虚证妇女为研究对象(分为单纯肾虚组和疾病肾虚组各50例),另设健康妇女50例为对照组,运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MTHFR基因型和等位基因频率,对结果进行分类统计学分析。结果:单纯肾虚组、疾病肾虚组MTHFR C677T的CT基因型及T等位基因频率显著高于对照组,差异均有非常显著性意义(P<0.01)。疾病肾虚组的CT基因型及T等位基因频率高于单纯肾虚组,差异均有非常显著性意义(P<0.01)。结论:MTHFR基因突变可能参与肾虚发展成老年性疾病的致病过程。     

ApoAI、B基因多态性与非创伤性股骨头坏死证候相关性研究

目的:研究载脂蛋白AI、B(ApoAI、B)基因多态性与非创伤性股骨头坏死(nontraumatic osteonecrosis of femoral head,NONFH)中医证候的相关性。方法:采用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)对143例NON-FH患者和92例正常人分别进行ApoAI基因启动子-75bp位点、内含子+83bp位点,ApoB基因EcoRI、XbaI的多态性研究,采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳分析ApoB基因3’端可变数目串联重复序列(3’-VNTR);对NONFH患者按痰瘀阻络、经脉痹阻和肝肾亏虚3个证型进行中医辨证,用SAS软件分析基因型、等位基因在NONFH证候分型出现频率。结果:ApoAI启动子-75bp基因位点,经脉痹阻证和肝肾亏虚证的A/A基因型频率均高于对照组(P0.05),肝肾亏虚证的G/A基因型频率显著低于对照组(P0.01)、痰瘀阻络证和经脉痹阻证(P0.05),而G/G基因型频率明显高于经脉痹阻证(P0.05);等位基因比较中,经脉痹阻证G等位基因频率显著低于其他各组(P0.05)。ApoAI启动子-内含子中,与痰瘀阻络相比,经脉痹阻证组的G/G-C/C、G/A-C/C基因型频率均显著降低(P0.05);肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著降低(P0.05);而且肝肾亏虚证组G/A-C/C基因型频率显著低于经脉痹阻证组。ApoB基因XbaI基因型中,经脉痹阻证组X+X-基因型频率明显高于对照组(P0.05),但X+、X-等位基因频率无明显差异(P0.05)。在ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI基因型、3’-VNTR基因型频率、等位基因频率在各证型及对照组间分布无明显差异(P0.05)。结论:ApoAI基因启动子-75bp位点多态性、启动子——内含子位点多态性及ApoB基因XbaI基因型与NONFH证候分型有一定相关性;ApoAI基因内含子+83bp位点、ApoB基因EcoRI、3’-VNTR多态性可能与NONFH的证候发生、发展无相关关系。