孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析:附1038例报告

目的 探讨孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βhCG)检测在产前筛查中的作用.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统对妊娠14～21周的1038例孕妇进行血清AFP和Free-βhCG的检测及分析,风险率≥1:250为唐氏综合征筛查高风险,产前诊断及新生儿检查以确认.结果 1038例筛查孕妇中,唐氏综合征筛查高风险74例,检出1例21三体,1例Y染色体倒位,1例染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险而Free-βhCG MoM异常的孕妇中,发现5例胎儿畸形,其中1例为染色体多态.在唐氏综合征筛查低风险以及AFP和Free-βhCG正常的孕妇中,B超检查发现3例胎儿畸形,其中1例为染色体平衡易位.染色体异常检出率为60%.结论 孕中期孕妇血清生化筛查胎儿唐氏综合征是有效的产前筛查方法,使用中国人群的数据库进行分析可提高检出率.     

2458例孕中期孕妇胎儿唐氏综合征的筛查分析

目的:探讨孕妇孕中期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法:应用Beckman Coulter公司Access全自动分析仪对2458例孕中期孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、总β绒毛膜促性腺激素(T-βHCG)及游离雌三醇(uE3)3项指标检测,并用专用软件分析,预测胎儿患DS的风险,风险率>1:385定为筛查阳性,再作羊水检查以确认。结果:2458例孕妇中筛查为阳性者62例(2.52%),通过自愿作羊水染色体检查,检出唐氏综合征胎儿3例,遗漏1例,检出率为(1.22‰)。结论:孕中期孕妇血清三联筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨

目的 孕中期唐氏综合征筛查的临床探讨.方法 检测孕中期孕妇母体血清甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(游离β-HCG)行唐氏综合征筛查.高风险的孕妇建议到上一级医院做产前诊断查胎儿染色体核型确诊.评估该方法对唐氏综合征胎儿的风险评估价值及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 门诊1892例孕妇中,检出唐氏筛查高风险者并经产前诊断证实唐氏综合征2例,都已在外院引产.同期在本院住院分娩接生数(包括活胎分娩和引产)4340人次,孕中期唐氏综合征产前筛查率40.8%(1774/4340).产科和新生儿科医生对新生儿、死胎做常规体格检视筛查,查出可疑的唐氏综合征患儿5例.其中4例未做唐氏综合征筛查,并经染色体核型确诊2例活产婴儿为唐氏综合征患儿.结论 孕中期唐氏综合征筛查简便、经济、无创伤性、筛查范围广,提高诊断性检查的针对性,也可减少遗漏可能怀有唐氏综合征.     

孕中期唐氏综合征产前筛查两种方式筛查效率比较

目的:比较孕中期唐氏综合征产前筛查中三联筛查方式与二联筛查方式的筛查效率。方法:选取进行唐氏综合征(DS)产前筛查的孕妇3 568例,采取时间分辨免疫荧光法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)的浓度,结合孕妇的年龄、孕周、体重等信息,用配套软件采用二连筛查方式和三联筛查方式分别对其进行分析,评估唐氏综合征(DS)胎儿风险。比较三联筛查方式与二联筛查方式对唐氏综合征的检出率和假阳性率。结果:三联筛查方式的唐氏综合征(DS)胎儿检出率显著高于二连筛查方式。结论:孕中期孕妇血清AFP、freeβ-hCG、uE3三联筛查比AFP和freeβ-HCG二连筛查方式在评估唐氏综合征(DS)胎儿发生风险方面具有较高的参考价值。     

3884例唐氏综合征产前筛查的临床分析

为探讨孕中期血清三标记物用于唐氏综合征筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值,对我院3884例孕15～20周孕妇进行血清生化标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(F-βHCG)及游离雌三醇(uE3)浓度检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,阳性切割值为1/275,对高风险者进行羊水染色体检查.结果 ,唐氏综合征高风险231例,筛查阳性率为5.95%,其中异常5例.唐氏综合征高风险组胎儿异常发生率高于唐氏综合征低风险组(P＜0.05).年龄大于35岁组唐氏综合征高风险率大于年龄小于35岁组(P＜0.05).AFP、F-βHCG和uE3可用于筛查唐氏综合征及胎儿异常.     

唐氏综合征产前筛查与诊断的研究

目的探讨孕中期妇女（15-20周）血清生化标志物甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）及游离雌三醇（uE3）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用全自动时间分辨免疫技术检测孕妇血清中AFP、F-βHCG和uE3浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险,对高风险孕妇进行羊水细胞培养,得出胎儿是否患唐氏综合征,并随访追踪每例筛查孕妇至胎儿出生。结果筛查的3000例孕妇中,唐氏综合征高风险孕妇138例,筛出率为4.60%,进行羊水染色体培养胎儿染色体异常3例,其中唐氏儿2例,18-三体综合征儿1例,检出率为2.17%,假阳性率为4.50%。神经管缺陷高风险45例,筛出率1.50%,确诊神经管畸形6例,检出率13.33%。结论孕中期母血清生化标志物是筛查胎儿染色体异常和神经管缺陷的理想指标。     

母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展

唐氏综合征, 即21-三体综合征,是新生儿中最多见的染色体异常疾病,在1/600～800活产儿或1/150次妊娠中有一次发生机会.唐氏综合征为先天智障,对家庭和社会的影响极大.资料显示,胎儿唐氏综合征60%～85%是发生在35岁以下的广大孕妇组,因此用孕妇年龄不能作为惟一的筛查唐氏综合征的指标.国外自20世纪80年代以来,中孕期孕母血清生化指标筛查已非常成熟,20世纪90年代之后,早孕期的筛查也逐渐开展.我国孕妇人群基数甚大,对孕妇进行筛查检出胎儿唐氏综合征的高危孕妇人群十分重要,因此产前筛查唐氏综合征就成为十分重要的减少出生缺陷的措施.本文就母血清生化指标筛查胎儿唐氏综合征的研究进展进行阐述.     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引。方法对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白（AFP）、β-绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析。结果唐氏综合征筛选阈值1：380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%。高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏患儿出生。结论对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义。护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引。     

1502例孕中期孕妇产前三联筛查结果分析

目的探讨应用母亲血清标志物检查筛查胎儿唐氏综合征的临床价值。方法应用ACCESS全自动免疫化学发光仪及配套试剂对妊娠15—22周的1502例孕妇进行血清AFP、β-hCG、μE3的测定,风险率〉1：380定为筛查阳性,再作羊水检查进行产前诊断。结果1502例孕妇中筛查为阳性者47例（3．13％）,接受产前诊断者45例,有3例21-三体核型胎儿,2例神经管畸形胎儿,1例18-三体综合征胎儿。结论孕中期应用母亲血清生化指标筛查唐氏综合征胎儿并结合产前诊断是减少唐氏综合征患儿出生的有效方法。     

孕中期唐氏综合征的血清筛查与产前诊断的临床意义

目的探讨孕妇中期唐氏综合征的血清筛查对检出胎儿神经管缺陷、染色体异常的实用价值。方法采用时间分辨荧光免疫法对1680例孕中期（14～20周）孕妇进行血清标记物（AFP＋free-β-HCG）二项指标检测,筛查结果应用Miulticalc软件计算唐氏综合征风险。唐氏综合征（down’s syndrome,DS）风险切割值为1／275,当≥1／275时为DS高危孕妇,经遗传咨询,在孕妇知情的情况下选择产前诊断。追踪胎儿和孕妇的情况。结果产前筛查1680例,筛查唐氏综合征高危孕妇124例,阳性率为7．4％。有109例自愿接受羊水细胞培养染色体核型分析和脐血穿刺,检查结果发现染色体异常胎儿3例,其中2例唐氏综合征,1例18-三体。结论孕中期产前筛查是筛查胎儿神经管缺陷,染色体异常的有效方法之一,结合产前诊断对防止胎儿先天缺陷有着重要的临床价值。     

唐氏综合征产前筛查的护理配合

目的 根据无创产前筛查对胎儿唐氏综合征的风险评估结果,对孕妇进行正确的健康指引.方法 对1066例妊娠14～20周接受产前筛查的孕妇,采用免疫发光分析仪检测其血清甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、游离雌三醇(uE3的浓度,结合孕妇年龄、体重等影响因素,用分析软件进行唐氏综合征风险评估,对高风险者再进行有创胎儿染色体核型分析.结果 唐氏综合征筛选阈值1:380以上的孕妇30例,筛查阳性率2.81%,其中25例接受胎儿染色体检查,2例确诊为唐氏综合征,阳性率6.67%.高风险而未行产前诊断的5例和筛查结果阴性的孕妇中无唐氏惠儿出生.结论 对孕中期孕妇的血清标志物AFP、β-HCG、uE3可作为唐氏综合征筛查的有效指标,对减少唐氏儿出生有重要意义.护士应密切配合医生做好孕妇产前筛查的登记、核对、统计工作,给予孕妇正确的孕期指引.     

孕中期妇女血清标志物测定筛查唐氏综合征

目的 探讨孕中期妇女（14～20w）外周血中甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βhCG）在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法 采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度，结合孕妇年龄、孕周，利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果 筛查789例孕妇，筛出唐氏综合征高危孕妇26例，阳性率3．3％，筛出神经管缺损高危5例。结论 孕妇血清标记物筛查检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例，降低唐氏儿出生几率。     

血清学指标结合彩色多普勒超声对孕早期唐氏综合征筛查的研究

目的通过对孕妇血清标记物PAPP-A和f-β-HCG指标检测,再结合彩色多普勒超声来筛查唐氏综合征（DS）患儿及其他异常,减少先天性缺陷儿的出生。方法对2005年1月～2009年12月本院收治的912例孕7～13周孕妇,采用全自动时间分辨荧光免疫分析仪及配套试剂测定孕妇外周血游离β-人绒毛促性腺激素（f-β-HCG）和妊娠相关血浆蛋白-A（PAPP-A）,结合彩色多普勒超声测量胎儿颈部透明膜厚度（NT）,将其检测结果输入WALLAC公司提供的IT软件,计算出唐氏综合征风险率,以风险率≥1：250定为筛查阳性,其高危孕妇建议到上级医院取羊水或脐带血行胎儿染色体核型分析进行产前确诊。结果 912例孕妇筛出唐氏高风险85例,阳性率为9.32%,最终被确诊4例,检出率为4.39‰。结论 PAPP-A和f-β-HCG联合检测再辅以彩色多普勒超声测定胎儿NT值来筛查孕早期唐氏综合征有很好的诊断价值,使得孕早期筛查结果更可靠,使产前诊断时间提前。     

500例孕妇产前检查及结果分析

目的探讨近1年来我院对胎儿唐氏综合征的产前检查工作成效。方法以2010年5月至2011年5月前来我院产科就诊的妊娠时间为14～20+6孕周的自愿接受胎儿唐氏综合征产前筛查的孕妇共500例为研究对象。对其进行血清甲胎蛋白联合游离β-人绒毛膜促性腺激素的检测,筛查胎儿唐氏综合征的患病率并予以遗传咨询,降低畸形儿的出生率。结果 107例孕妇产前唐氏筛查风险率较高,为6.20%,其中,唐氏综合征的阳性孕妇为30例。而自愿接受羊水穿刺检测胎儿染色体的100例唐氏综合征高风险妊娠中期的孕妇中发现胎儿染色体异常者有5例,异常检测率为3.81%,其中唐氏综合征1例,18-三体综合症1例,其它3例。结论在孕妇怀孕中期进行唐氏综合征筛查能有效预测胎儿异常以及不良妊娠的方法和措施。     

931例孕妇唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解孕中期产前筛查干预胎儿唐氏综合征的作用。方法采用时间分辨荧光免疫法,检测孕妇血清中AFP和Free-β-HCG的浓度,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,配套软件分析胎儿患唐氏综合征的风险率,高风险孕妇遗传咨询、产前诊断。结果筛查931例孕妇,唐氏综合征高危52例,阳性率5.6%,开放性神经管缺陷高危4例,阳性率0.4%。结论孕中期母体血清标记物联合检测、分析,对防止唐氏儿出生、降低出生缺陷具有重要作用。     

茂名市9368例唐氏综合征产前筛查结果分析

目的了解茂名市产前诊断中心的唐氏综合征产前筛查和产前诊断情况,分析目前产筛存在的问题。方法孕早期筛查采用时间分辨荧光免疫分析法测定血清标志物游离β-人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)和妊娠相关蛋白A(PAPP-A)的浓度,孕中期筛查采用化学发光免疫分析仪测定血清标志物AFP、T-βHCG、μE3的浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,经过配套筛查软件进行风险评估,筛查出高风险对象通过B超和羊水细胞学染色体核型分析确诊,杜绝缺陷胎儿出生。结果9 368例唐氏综合征产前筛查中,查出唐氏综合征高危产妇403例,筛查阳性率为4.30%,经染色体分析确诊唐氏儿6例,18-三体高风险者92例,筛查阳性率为0.98%,经染色体核型分析确诊2例,神经管缺陷高危者62例,筛查阳性率为1.10%,最终确认神经管缺陷胎儿13例。结论唐氏综合征产前筛查和产前诊断可有效降低缺陷胎儿的出生,对优生优育,提高人口素质有重要的意义。     

孕中期胎儿唐氏综合征筛查报道分析

目的初步分析孕妇血清标记物甲胎球蛋白和绒毛膜促性腺激素β亚基对胎儿唐氏综合征的产前筛查作用。方法采用时间分辨免疫荧光法，检测15～20周6d孕妇血清AFP和F—β—HCG浓度，结合孕妇年龄、孕周、体重，利用计算机软件，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。结果筛查1614例孕妇，检出DS高危82例，占受检人数的5．1％；开放型神经管缺陷高危8例，占受检人数0．5％；18-三体高危2例，占受检人数0．1％；假阳性率为5％。结论检测孕中期孕母血清AFP和β-HCG两项指标进行产前筛查，对发现胎儿先天缺陷、预防唐氏综合征有重要作用。     

5 225例唐氏综合征孕早期筛查数据分析

目的探讨孕妇孕早期血清标志物筛查与胎儿唐氏综合征检出的关系。方法应用全自动时间分辨荧光测定仪及配套试剂对妊娠9～13周的5225例孕妇进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(free β-HCG)的测定,筛查结果应用Perkin Elmer公司提供的1T软件计算唐氏综合征风险。风险率≥1∶250定为筛查阳性,再做羊水或脐带血产前诊断以确认。结果5225例孕妇中筛查阳性者为283例,阳性率为5.42%,有159例接受了产前诊断,检出唐氏综合征胎儿4例,漏诊2例,检出率为66.67%,还检出其它染色体异常3例、畸形10例、死胎6例、18-三体2例。结论孕早期血清PAPP-A和free β-HCG联合筛查胎儿唐氏综合征是行之有效的方法,结合MOM对防止先天缺陷有实用性价值。     

孕中期检测母血清标记物在唐氏综合征筛查中的应用

目的：探讨血清标记物甲胎蛋白（AFP）和游离-β-绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）在孕中期唐氏综合征（Down，ssyndrome，DS）产前筛查中的应用价值。方法：应用时间分辨免疫荧光法检测孕15—20w孕妇血清AFP和Free-β-HCG的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟史等因素，通过唐氏综合征筛查软件进行风险率评估，对高风险率孕妇进行遗传咨询，在知情同意的情况下进行羊水细胞染色体的检查及B超进行确诊。结果：6438例孕妇中，发现21-三体综合征2例，18-三体综合征3例，其他胎儿异常11例。结论：孕中期母体血清AFP、Free-β-HCG2项血清标志物联合检测，对胎儿先天缺陷尤其对于唐氏综合征产前筛查有效可行，经产前诊断及时采取措施，能降低先天缺陷患儿的出生率。     

孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析

目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率,探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率,评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊,对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824,与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172,不宜再进行产前筛查,应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%,假阳性率为4.6%,筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高,筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略,进一步提高筛查效率。