| 孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析 |
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| 引用本文： | 许佳,刘轶,牟凯. 孕中期唐氏综合征三联筛查的筛查效率分析[J]. 中外医疗, 2015, 0(7) |
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| 作者姓名： | 许佳 刘轶 牟凯 |
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| 作者单位： | 淄博市妇幼保健院产前诊断中心,山东淄博,255000 |
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| 摘 要： | 目的：了解淄博市孕中期胎儿唐氏综合征的发生率，探讨孕中期血清学三联筛查策略仅仅针对唐氏儿的筛查效率，评价孕中期唐氏综合征三联筛查的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光法对9061例孕中期妇女的血清AFP、Free-β-HCG、uE33项指标进行检测,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,利用lifecycle 3.0软件计算胎儿患唐氏综合征的风险率,以1∶270作为高风险的切割值,并通过行无创产前检测、FISH或者羊水胎儿细胞染色体核型分析等技术对高风险孕妇给予确诊，对所有参与筛查孕妇的妊娠结局进行追访。结果①淄博市孕中期胎儿唐氏综合征发生率约为1/824，与文献报道活产新生儿唐氏儿发生率基本一致。②高龄孕妇(预产年龄≥35岁)怀有唐氏儿的机率较高约为1/172，不宜再进行产前筛查，应直接行无创产前检测或介入性产前诊断。③该筛查策略针对唐氏儿的检出率为72.7%，假阳性率为4.6%，筛查效率为1/53。结论该筛查策略在唐氏儿筛查方面临床应用价值较高，筛查软件中的参数适合淄博市孕中期妇女,但应结合增加筛查指标（NT、InhA）或者进行早中孕联合筛查的策略，进一步提高筛查效率。
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| 关 键 词： | 唐氏综合征 游离雌三醇 检出率 假阳性率 筛查效率 |
Analysis of Triple Prenatal Serum Screening for Down Syndrome During the Second Trimester Pregnancy |
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| XU Jia,LIU Yi,MOU Kai. Analysis of Triple Prenatal Serum Screening for Down Syndrome During the Second Trimester Pregnancy[J]. China Foreign Medical Treatment, 2015, 0(7) |
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| Authors: | XU Jia LIU Yi MOU Kai |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Downˊs syndrome Unconjugated estriol Detective rate False positive rate Odds of being affected given a positive re-sult |
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