具有JAK2V617F突变的原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病1例并文献复习

患者,男,53岁,因发现脾大(B超12.6 cm×5.0 cm)7个月于2005年4月8日就诊于我科.查体未发现异常.血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L,血红蛋白(Hb)149 g/L,血小板(Plt)1 314×109/L;骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红两系正常,巨核细胞63只,血小板成堆可见;BCR/ABL融合基因阴性,诊断为原发性血小板增多症(ET).     

肝豆状核变性1例

患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常.     

胃神经内分泌肿瘤(微小瘤)1例

患者女性,66岁。因全血细胞减少1个月入院。查体:贫血貌,皮肤黏膜无出血点、淤斑,浅表淋巴结无肿大。血常规:RBC 2.59×1012/L,HGB 92.5g/L,PLT 42×109/L;骨髓穿刺:巨幼细胞性贫血。胃镜:胃体黏膜稍充血,胃体中段后壁可见豆疹样糜烂,大小0.3 cm×0.2 cm,未见明显溃疡。     

周围型肺癌误诊为真性红细胞增多症

1病例资料男,70岁。因头痛、头晕、乏力2个月就诊。2个月前无明显诱因出现头晕、周身乏力,在外院查血白细胞9.8×109/L,红细胞7.2×1012/L,血红蛋白200 g/L,红细胞比积0.6,血小板300×109/L,凝血酶原时间(PT)12秒,活化部分凝血酶时间(APTT)37秒,纤维蛋白原(FIB)3.8 g/L;骨髓象示有核细胞增生明显活跃,粒细胞系、红细胞系各期比例大致正常,无明显病态造血,全片可见巨核细胞40个,可见成堆血小板;头颅CT扫描未见异常。诊断为真性红细胞增多症(PV)。予羟基脲1.0 g,每日2次口服;干扰素肌内注射,患者头痛、头晕症状无好转遂入我院。查体:…     

肝大、肾功能不全

1 病例摘要患者,男,58岁.因腹胀、乏力、进行性消瘦3个月于1993年10月26日收入消化科.患者3个月前无明显诱因出现腹胀,食欲差,乏力,进行性消瘦.近1个月伴恶心.呕吐,有时鼻衄,出血量不多.无发热及骨痛,无呕血及黑便.在院外做B超示肝大.血尿素氮、肌酐高.无浮肿,有肉眼血尿史.有“慢性荨麻疹”史20年.无肝炎及高血压史.家族史无特殊.查体:T36.7℃,P 84次/分,R 21次/分,BP17/8kPa(128/60mmHg).神志清,中度贫血貌.双上肢、腹部、背部均可见散在暗褐色皮疹,无出血点.表浅淋巴结未及.舌体无肥大.胸骨无压痛.心肺无异常.上腹饱满,无腹壁静脉充盈.腹软,肝肋下7cm,剑下10cm.边钝,质韧,表面光滑,有轻触痛.脾未及,腹水征(+).双肾区无叩痛.双下肢无浮肿.Hb 68/L,RBC 2.17×10~(12)/L,WBC 8.9×10~9/L,分类正常,Plt 453×10~9/L,BT、CT正常.血沉33mm儿.原蛋白(+),24小时尿蛋白定量0.6g.尿本周氏蛋白(+).血钾、钠、氯正常.血钙2.63mmol/L.血磷1.82mmol/L.,BUN 23.9～27.5mmol/L,Cr 412～789mmol/L,CO_2CP 14.2mmol/L.血脂CH4.61mmol/L,TG2.26mmol/L,血糖5.12mmol/L,肝功GGT137U,ALT正常.血浆总蛋白56g/L.白蛋白30g/L,球蛋白26g/L.肝功酶谱LDH 257U/L,ALP443U/L,AKP升高.血蛋白电泳:A 56%、α_1 5%、α_27.4%、β12     

血小板减少性紫癜患者血小板计数检测方法的探讨

患者,女性,35岁,因皮肤严重瘀斑、瘀点,月经量多,贫血而来我院门诊就诊.查体:肝脾无肿大,浅表淋巴结无肿大,巩膜无黄染,咽无充血,双下肢无水肿,肝、脾未触及,舌质淡,脉细弱,心率70次/min,律齐.实验室检查:全自动血液分析仪检测白细胞4.16×109/L,淋巴细胞0.522,中性粒细胞0.435,红细胞1.49×1012/L,血红蛋白32 g/L,血小板2×109/L;人工计数血小板10×109/L;血涂片示成熟红细胞大小轻度不一,部分红细胞中心浅染区扩大成环状,偶见幼稚细胞,网织红细胞0.022;尿常规示:潜血( ),白细胞20～22个/高倍视野,红细胞4～5个/高倍视野.B超、心电图未见异常.     

海绵样变脑病MRI诊断1例

患者女,61岁.记忆力下降2个月,不语半个月,恶心、呕吐1天.查体:神志清楚,无言语,查体不配合.四肢肌张力偏高,四肢腱反射对称存在.双侧腹壁反射未引出,全身无深感觉障碍.双侧Babinski征及Chaddock征均阴性.颈无抵抗,Kernig征阴性.脑脊液实验室:蛋白定性(-),细胞总数30×106/L,WBC 4.5×106/L,Glu 4.32 mmol/L,Pro 153.1 mg/L,Cl- 128 mmol/L.MRI:双侧颞枕叶皮层呈稍长T1长T2信号改变,FLAIR示稍高信号,DWI示高信号(图1～4).CT示双侧颞枕叶皮层未见明显异常密度.活检脑组织内有异常朊蛋白沉积.     

肝脏原发性腺鳞癌一例

病例资料 患者,男,50岁,因发热、咳嗽、体重下降3个月收入我院.查体:体温热型呈弛张热,最高达40℃;无腹痛、腹泻,无黄疸、腹水,无乙肝、丙肝病史及输血史.入院相关实验室检查:白细胞总数29.41×109/L,中性粒细胞百分比为91.1％;碱性磷酸酶119 U/L;鳞癌抗原(SCC)5.0 μg/L(正常＜1.5μg/L);CA199 40.82 U/ml;其它相关实验室检查指标均在正常值范围. 影像表现:上腹部CT平扫及增强扫描考虑肝脓肿与胆管细胞癌相鉴别(图1);超声提示肝脓肿(图2).入院后于超声引导下行肝穿刺活检,穿刺结果为肝鳞状细胞癌.继而行肝右后叶切除加胆囊切除术.     

系统性红斑狼疮伴重度血小板减少及出血1例分析

我科收治系统性红斑狼疮(SLE)以重度血小板减少伴出血的患者1例,现分析如下. 1病历摘要 女,48岁.因面部红斑伴脱发、关节疼痛14 a,皮肤瘀斑1个月,头晕3d于2011-07-04入院.既往有SLE病史14 a,在强的松减量维持阶段,出现大量蛋白尿,于我科诊断狼疮性肾炎.患者于1个月前发现四肢皮肤出现多处皮肤瘀斑,未在意,未行治疗.于3d前出现头晕,无发热,就诊我院.入院查体:BP 100/60 mm Hg,慢性病容,神志清晰,四肢皮肤可见多处瘀斑,最大约6 cm×7 cm,双肺呼吸音清,HR 78次/min,四肢关节无压痛,双下肢无水肿.化验检查:血常规:WBC 4.12×109/L,RBC 2.65×1012/L,Hb 85 g/L,N 0.633,L 0.279,PLT 7×109/L,ESR 49 mm/h.肾功、凝血均正常.     

尼曼-匹克病一例报告

病例女,24岁,婚后半年,妊娠3个月。自感周身乏力、纳差并下肢水肿来院就诊。查体:生命体征平稳,发育正常,营养一般;皮肤巩膜无黄染,面色苍白,无肝掌及蜘蛛痣;浅表淋巴结无肿大;心肺未见异常;腹软,肝、脾肋下未扪及,肝区无叩痛;双手无震颤,双膝反射正常,Kernig征与Babinski征阴性。血常规示白细胞3.5×109/L,中性0.25,淋巴0.75,红细胞1.97×1012/L,血红蛋白57g/L,血小板43×109/L,红细胞部分可见大小不等,并可见少量畸形,偶见异型淋巴细胞;尿液、粪便常规检查结果正常。肝功能、血脂、血糖、肾功能检查均正常;血清总胆红素20.2μmol/L,直…     

木通引起慢性肾小管间质肾病1例

1 病例报告 女,43岁.因间断颜面水肿伴腰酸痛1a余入院.1a前无明显诱因出现颜面及眼睑水肿,伴腰酸痛、乏力、夜尿增多,查尿中有少量蛋白,以肾炎给予中药(含木通)治疗,症状无明显缓解.近5个月来无明显诱因感口干、喜欢饮水,量2000ml/d,易饥饿,主食400～450 g/d,大便3～4次/d.查体:BP120/70 mmHg,轻度贫血貌,眼睑及颜色轻度水肿.化验,尿常规:比重1.010～1.020,pH6.5～7.0,Pro25～75 mg/dl,Glu50～100 mg/dl,SER22 mm/h,生化:BUN3.5～5.3 mmol/L,Cr97～101 mmol/L,ALT20～65 IU/L,AST 38～88IU/L,AKP239～432 IU/L,γ-GT73～172IU/L,尿酸126μmol/L,Cl 107.5～112.9 mmol/L,24h尿蛋白定量阴性;尿UAER48.94 ng/min,肾图:GFR左肾30.03 ml/min,右肾28.08 ml/min,双肾B超正常,糖耐量实验正常,FT3、FT4、TSH正常;ENA多肽谱阴性,ANA阴性,抗-dsDNA阴性,肾活检:可见11个肾小球,无明显病变,肾小管上皮空泡及颗粒变性,灶状萎缩,肾间质灶状纤维组织增生,无细胞硬化,小动脉无明显病变,符合慢性肾小管间质肾病,免疫荧光阴性.     

B细胞淋巴瘤白血病伴骨髓及外周血类Auer小体1例

Auer小体一般被认为是区分髓系和淋系白血病的重要形态标志,在髓系以外,偶见类Auer小体包涵体。本院查见1例B细胞淋巴瘤白血病,其骨髓及外周血细胞胞质中均可见类Auer小体,现报道如下。1临床资料患者,男,83岁,首诊以头晕收治入院。入院查体:体温37℃,心率78次/分,呼吸18次/分,血压138/72 mm Hg;身高170 cm,体质量50 kg;神志清醒,精神尚可,全身皮肤黏膜无黄染;无淋巴结肿大,胸廓正常,呼吸音清,无干湿啰音;腹部平坦,肋下未扪及肝脾,无腹部压痛及反跳痛,无移动性浊音,肠鸣音正常(4次/分),双下肢无浮肿。     

细支气管肺泡癌一例误诊辨析

1 病例资料 男,54岁.因咳嗽、咳痰半年,加重伴胸闷、气短1个月就诊.半年前无明显诱因出现咳嗽、咳白色黏痰,无发热及痰中带血.4个月前在单位体检时行X线胸透示左肺可见片状阴影,未引起重视,未予诊治.1个月前咳嗽、咳痰加重,为白色泡沫痰,量较多,尢痰中带血丝,伴胸闷、气短,活动后为著.既往体健,吸烟史20年,20支/d.查体:体温36.1℃,血压147/87 mmHg.全身浅表淋巴结未触及,口唇无发绀.左肺呼吸音粗,可闻及少许湿啰音,右肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音.心脏及腹部查体未见异常.查血白细胞8.1 × 109/L,中性粒细胞0.58,单核细胞0.086,血红蛋白162 g/L,血小板230×109/L;红细胞沉降率24 mm/h.血气分析:pH 7.44,二氧化碳分压38 mmHg,氧分压65 mmHg,碳酸氢根离子25.4 mmol/L.神经元特异性烯醇化酶22.91 μg/L,角质蛋白(CYFRA21-1)3.87 μg/L,癌胚抗原50(CEA)9.88 μg/L,糖类抗原50(CA-50)7.12 U/ml.胸部CT扫描示左肺斑片实变及片状毛玻璃密度影.痰涂片未找到抗酸杆菌及真菌,培养为正常菌群.结核菌素(PPD)试验阳性.先后2次支气管肺泡灌洗液细菌培养为正常菌群,肺泡灌洗液病理检查见柱状细胞、少许鳞状细胞、尘细胞及炎细胞,未检出抗酸杆菌.拟诊肺炎先后予左氧氟沙星、哌拉西林钠-他唑巴坦钠、美岁培南、头孢哌酮钠、阿米卡星抗感染治疗1个月,复查胸部CT左肺斑片实变及片状毛玻璃密度影较前加重.考虑肺结核可能加用四联抗结核药物治疗2周,复查CT影像学无改变.在CT引导下行肺活检术,病理报告:细支气管肺泡癌(bronchioloalveolar carcinoma,BAC).遂转河北医科大学第四医院化疗,失访.     

浆细胞骨髓瘤并发胸腔积液1例

患者女性,58岁.9个月前无明显诱因出现心慌、胸闷,3个月前确诊为强直性脊柱炎,此后症状反复且逐渐加重.近日以行走不畅、双下肢无力就诊.血清学检查:lgM 1 03g/L,IgG7.60 g/L,IgA 0.94g/L,C4补体0 22 g/L,C3补体l g/L,均正常范围.尿酸727 μmol/L、CA125 173.1U/ml和CA199 134.3 U/ml均明显高于正常.血红蛋白90g/l、红细胞3 13×1012/L均低于正常.胸部CT示双侧后胸膜及沿脊柱旁走行胸膜不均匀明显增厚,双侧胸腔可见积液影.右侧胸腔穿刺抽出血性液体约20 ml行胸水脱落细胞学及细胞块石蜡切片HE染色和免疫组化检测.镜检:细胞学涂片和细胞块石蜡切片内均可见丰富的异型浆细胞,双核或多核瘤细胞易见,散在分布;瘤细胞圆形或卵圆形,胞质丰富,可见核周空晕,细胞核大小不等,深染,居中或偏位,核仁不明显,核分裂象易见(图1,2).细胞块石蜡切片免疫组化示瘤细胞CD138、CD38、LCA、EMA和λ(+)(图3,4),CD20、CD3、CK、calretinin和K(-).细胞学检查结果提示浆细胞骨髓瘤.后行全身PET-CT发现脊椎和髂骨多发性溶骨性病变,尿本-周氏蛋白定性检查(热沉淀)(+).     

变异亨廷顿蛋白对CBP组蛋白乙酰化酶活性及其蛋白表达的影响

背景:目前针对转录因子CBP在亨廷顿舞蹈病发病机制中作用的研究主要集中在包涵体形成对CBP的抑制作用。目的:在亨廷顿舞蹈病细胞模型中,探讨变异亨廷顿蛋白对CBP组蛋白乙酰基转移酶活性及CBP蛋白表达的影响。方法:运用可经多西环素诱导表达绿色荧光蛋白标记的HD第一外显子片段含有23个(正常)或74个(变异)多聚谷氨酰胺片段(N-htt-Q23或-Q74)的大鼠肾上腺神经嗜铬细胞瘤PC12细胞模型,用免疫荧光显微镜观察细胞内变异亨廷顿蛋白表达,用免疫沉淀后的内源性CBP进行组蛋白H4乙酰化测定,Westernblot检测CBP蛋白水平,通过外源性加入特异性蛋白酶体抑制剂MG-132,观察其对CBP蛋白水平的影响。用LightcyclerPCR检测CBPmRNA转录水平。结果与结论:多西环素诱导1d时,N-htt-Q74只在少数细胞中形成包涵体,6d时大部分细胞含有包涵体(>90%),而N-htt-Q23始终不形成蛋白包涵体。变异亨廷顿蛋白可抑制CBP组蛋白乙酰基转移酶活性及内源性CBP蛋白水平,但不影响CBPmRNA的转录水平。在表达N-htt-Q74细胞中,MG-132可通过影响蛋白降解部分恢复CBP蛋白水平。结果提示,除了变异亨廷顿蛋白包涵体,可溶性变异亨廷顿蛋白在早期已经开始抑制CBP组蛋白乙酰基转移酶活性和降低CBP蛋白水平,在亨廷顿舞蹈病发病的分子机制中起重要作用。     

胃间质肿瘤伴间断发热1例

1病历摘要男,78岁。因反复解黑便14个月伴间断发热4个月入院。查体:T 36.5~39.2℃,贫血貌,全身浅表淋巴结不肿大。心肺未见异常。腹部无异常体征。胃镜检查:胃体、胃窦见结节状隆起新生物,表面糜烂、坏死、质硬、触之出血。显微镜下见:瘤细胞表现为平滑肌样细胞,短梭形,可见核分裂。病理诊断:黏膜下间质性肿瘤。免疫组化:CD 117(+),SM A(-),S-100部分(+)。大便隐血试验(+++)。血Hb 83 g/L,W BC 5×109/L,N 0.65。常规给予止血、抑酸治疗后大便能转黄,但始终查大便隐血试验(+~++);发热应用抗生素及非甾体类消炎药治疗无效;应用地塞米松…     

急性会厌炎误诊为急性咽炎1例

患儿女,4岁6个月,主因咽痛伴发热1d入院;患儿于2008年4月7日无明显诱因出现咽痛,自诉有咽部异物感,无吞咽困难,伴发热,最高体温达39.5℃,无咳嗽,无声音嘶哑,在家口服阿莫西林颗粒及恬倩口服液治疗,效果不佳,于2008年4月8日上午8:30就诊于我院,门诊以"急性咽炎"收住院.入院查体:体温38.2℃,精神可,咽部充血,扁桃体无肿大,双肺呼吸音清晰,余查体未见异常;门诊化验血常规:白细胞16.25×109/L.中性0.803,淋巴0.145,血红蛋白121 g/L;快速C反应蛋白测定35 mg/L.     

警惕结节性多动脉炎的误诊

1 病例资料 男,22岁.因双下肢肿痛1周,加重3 d入院.1个月前有冻伤史.查体:体温36.8℃,呼吸20/min,脉搏78/min,血压120/85 mmHg.心肺查体未见异常;腹部平坦,无压痛、反跳痛及肌紧张.右手食指及左手小指呈梭形肿胀,弯曲受限,双下肢皮肤颜色正常,右小腿部中度肿胀,压痛明显,活动受限,左足拇趾及右足小趾呈淡紫红色.门诊查血白细胞11.8×109/L,中性粒细胞0.81;红细胞沉降率(ESR)、抗链球菌溶血素"O"试验及类风湿因子、C-反应蛋白均正常.     

ANCA相关性肾炎误诊2例分析

对ANCA相关性肾炎误诊2例分析如下.1病历摘要例1:女,70岁.首次入院2008-10-06,主诉乏力、食欲减退半个月.发病以来无皮疹,无口腔溃疡,无雷诺氏症,无多饮及消瘦,无高血压及糖尿病病史.患者有长期口服中药病史(具体不详).个人史家族史无特殊.人院查体:BP 140/90mm Hg,贫血貌,心肺及腹部无异常体征,双下肢轻度水肿.化验血红蛋白83 g/L,白细胞及血小板正常.尿潜血5+,尿蛋白++～++++,血肌酐300 μmol/L,尿素氮22.7 mmol/L,ESR 107 mm/h,血浆白蛋白33.8 g/L,补体C3 0.705 g/L,肝功、血糖、免疫球蛋白、抗核抗体谱、尿本周氏蛋白正常.     

腹水中分离出多重耐药的人苍白杆菌1株

患者女,71岁.因腹痛14个月,腹胀3个月于2010年3月21日入住我院.入院查体:腹部膨隆,质硬,可见手术瘢痕,腹部留存胃管及腹腔引流管.急查血常规WBC 1.82×109/L.RBC3.76×1012/L,Hb110.0g/L,NEUT73.8%,LYMPH 14.7%,MONO11.1%.尿常规:白细胞(+),蛋白(++),酮体(++),可见透明管型.