具有JAK2V617F突变的原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病1例并文献复习

患者,男,53岁,因发现脾大(B超12.6 cm×5.0 cm)7个月于2005年4月8日就诊于我科.查体未发现异常.血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L,血红蛋白(Hb)149 g/L,血小板(Plt)1 314×109/L;骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红两系正常,巨核细胞63只,血小板成堆可见;BCR/ABL融合基因阴性,诊断为原发性血小板增多症(ET).     

同时具有PML-RARα和AML1-ETO融合基因的急性髓系白血病一例

PML-RARα和AML1-ETO融合基因分别是急性髓系白血病(AML)M3和M2的特异性分子标志,这两种特殊的分子生物学改变并存于同一患者十分少见，最近我们发现了1例,现报道如下.     

uPA和uPAR在老年急性髓系白血病中治疗前后表达的变化

目的 观察老年急性髓系白血病患者治疗前后骨髓单个核细胞尿激酶型纤溶酶原激活剂受体(uPAR)及血浆尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)水平表达的变化.方法 应用流式细胞术及酶联免疫吸附试验检测60例老年急性髓细胞白血病患者(包括M1 4例,M2 15例,M3 13例,M4 15例,M5 13例)uPAR(CD87)及uPA表达情况,将治疗前患者定义为治疗前组,治疗后达完全缓解的患者定义为治疗后组,并分析两组表达的差异.结果 老年急性髓系白血病患者血浆中uPA水平和骨髓单个核细胞uPAR水平治疗前高于治疗后(P＜0.05);Pearson相关分析显示治疗前后uPA表达水平及uPAR水平之间存在正相关性(治疗前r1=0.874,治疗后r2=0.943;P ＜0.05).结论 老年急性髓细胞白血病治疗前uPAR(CD87)及uPA表达高于治疗后,并且二者具有协同表达关系,联合检测对于老年急性髓系白血病的病情监控有指导意义.     

老年急性髓系白血病治疗前后uPA和uPAR表达的变化

尿激酶型纤溶酶原激活剂(uPA)是机体一种常见的丝氨酸蛋白水解酶,主要由单核细胞、中性粒细胞、成纤维细胞、上皮细胞及肿瘤细胞等合成和分泌。当与其细胞表面特异受体(uPAR,CD87)结合后,uPA活化并参与白细胞浸润及组织重建有关的蛋白水解系统〔1〕。uPAR高表达的急性髓系细胞白血病患者中常出现髓外组织的浸润,提示其在白血病     

骨髓增殖性肿瘤患者JAK2V617F突变和临床特征的关系

目的:研究骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者JAK2V617F突变发生率及其与临床特征的关系。方法:102例MPN患者采用等位基因特异性PCR(AS-PCR)方法检测JAK2V617F突变情况,突变阳性患者用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)分为纯合突变和杂合突变;回顾性分析102例MPN患者临床特征。结果:102例MPN患者中71例(69.6%)存在JAK2V617F突变,包括34/41例真性红细胞增多症PV(82.9%),25/41例ET(61.0%),11/18例PMF(61.1%)和1/2例CNL(50.0%)患者。其中T/T纯合突变12例(PV 9例、ET 1例、PMF 2例),其余均为T/G杂合突变。纯合突变的PV患者初诊时的白细胞计数(平均22.2×109/L)显著高于杂合突变者(14.8×109/L)。突变阳性的PV患者初诊时的白细胞计数(平均16.7×109/L)和血小板计数(平均446.7×109/L)显著高于突变阴性的PV患者(白细胞和血小板平均计数分别为8.0×109/L和270.0×109/L)。ET患者中,突变阳性者初诊时的血红蛋白值(平均144.3g/L)和白细胞计数(平均14.6×109/L)显著高于突变阴性者(124.9g/L和11.7×109/L),而且,突变阳性者有较高的并发症(血栓、出血、骨髓纤维化、转为白血病)发生率。PMF患者中,突变阳性者初诊时的白细胞计数(平均12.3×109/L)显著高于突变阴性者(6.3×109/L)。结论:MPN患者JAK2V617F发生率较高,JAK2V617F阳性MPN患者初诊时的血细胞计数高于阴性患者。突变阳性的ET患者预后更差。     

黄体酮联合寿胎丸加减治疗复发性流产

目的：观察黄体酮联合寿胎丸治疗封闭抗体阴性复发性流产疗效。方法：将2012年1月至2014年1月在我院门诊或住院治疗的200例封闭抗体阴性复发性流产患者随机分为对照组（n=100）和治疗组（n=100）。对照组为传统保胎治疗,肌注HCG、黄体酮,治疗组采用黄体酮合寿胎丸中药汤剂口服,治疗16周后进行疗效统计分析,对比2组妊娠成功率及封闭抗体转阳率。结果：治疗组妊娠成功76例,妊娠成功率为76%,对照组妊娠成功52例,成功率为52%,两者比较有显著统计学意义（P<0.05）;封闭抗体转阳率方面,治疗组转阳69例,转阳率为69%,治疗组转阳58例,转阳率58%,2组比较有显著统计学意义(P<0.O5)。结论：黄体酮联合寿胎丸治疗封闭抗体阴性复发性流产疗效确切,能明显提高妊娠成功率、封闭抗体转阳率,无不良反应,治疗成本低廉,值得临床推广及进一步研究。     

银丹心脑通软胶囊联合高压氧治疗对伴D-二聚体升高的中重度颅脑损伤患者血液流变学及血流动力学的影响

目的观察银丹心脑通软胶囊联合高压氧治疗对伴有D-二聚体升高的中重度颅脑损伤患者血液流变学及血流动力学的影响。方法将103例中重度颅脑损伤患者随机分为观察组(52例)及对照组(51例),2组均给予西医常规治疗,对照组在此基础上给予高压氧治疗,观察组在对照组基础上给予银丹心脑通软胶囊治疗,2组疗程均为28 d。观察2组治疗前后血液流变学指标、大脑中动脉(MCA)血流动力学及GOS、BI评分变化情况。结果 2组治疗后全血黏度(低、中、高切)、血浆黏度及D-二聚体水平均明显降低(P均<0.05),MCA的收缩期流速峰值(VS)、舒张末期流速(VD)及血管搏动指数(PI)均明显升高,且观察组上述指标改善情况均优于对照组(P均<0.05);2组治疗后GOS、BI评分均明显升高(P均<0.05),且观察组上述评分均明显高于对照组(P均<0.05)。结论银丹心脑通软胶囊联合高压氧治疗能够降低伴有D-二聚体升高的中重度颅脑损伤患者的血液黏稠度,并改善患者脑血管血流,从而促进患者神经功能的康复及提高独立自主活动能力。     

骨髓增殖性疾病中JAK2V617F突变和PRV-1表达的研究

真性红细胞增多症(polycythemia vera,PV)、原发性血小板增多症(primary thrombocythemia,ET)和特发性骨髓纤维化(idiopathic myelofibrosis,IMF)三者构成经典的BCR/ABL融合基因阴性的骨髓增殖性疾病(myeloproliferativedisorders,MPD),它们各自代表一种干细胞来源的克隆性增生     

伴有JAK2 V617F突变的慢性中性粒细胞白血病一例

患者,男,62岁.因头晕伴口眼歪斜1个月,双下肢乏力并发现白细胞升高半个月,于2006年5月17日入住我院血液科.患者于1个月前无明显诱因出现头晕,口角右偏,血压160/120 mm Hg,服用降压药后血压降至正常,半个月前出现双下肢乏力,于当地医院进行头颅CT检查示"多发脑梗死",血常规检查示白细胞升高(＞20×109/L),未进一步诊治,后发现白细胞进行性升高而来我院就诊.