Alzheimer病患者血清载脂蛋白Eε4基因表型分析

目的：探讨Alzheimer病(AD)与apoEε4基因之间的关联性。方法与结果．ApoE基因的扩增采用聚合链式反应(PCR)方法研究16例患者apoEε4的基因型多态性，结果发现AD遗传易感因子apoEε3／4与apoEε4／4基因频率分别高迭43．75％和12．5％，未检测到AD遗传保护因子apoEε2／2。结论：大多数AD患者具有apoEε4基因的易感性。     

载脂蛋白E基因多态性与老年心脑血管疾病的相关性探讨

目的 研究载脂蛋白(apo)E基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度.方法 检测汉族正常人113例、冠心病患者50例及脑血栓患者42例的apoE基因型及等位基因频率.应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法扩增基因,限制性内切酶酶解消化,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带判定基因型,并计算等位基因频率.结果 脑血栓患者apoEε4/3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照(P<0.01和P<0.05).但apoE等位基因多态与冠心病间未发生关联.结论 apoE等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关.     

ApoE、A2M、ACE基因与汉人Alzheimer病的相关性研究

目的 探讨山西汉族人群载脂蛋白E(apolipoprotein E,apoE)基因、a2-巨球蛋白(alpha-2 macroglobulin,A2M)基因、血管紧张素转换酶(angiotensin convening enzyme,ACE)基因多态性与Alzheimer病(AD)的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)和电泳技术,观察山西汉族群体114例(AD患者55例,正常对照59例)的apoE基因、A2M基因、ACE基因多态性的分布并进行关联性分析.结果 AD组和对照组之间apoE各基因型分布总体比较其差异有统计学意义(P<0.05),其中ε4等位基因两组间比较存在明显统计学差异(P=0.000 2),且OR值大于5;AD组和对照组A2M各基因型、等位基因分布总体比较其差异有统计学意义(P<0.05).其中Ⅰ/Ⅴ基因型和Ⅴ等位基因与AD均呈显著正相关(Ⅰ/Ⅴ,基因型OR=2.85,95%CI=1.14-7.14;V等位基因OR=2.49,95%CI=1.05-5.89);两组间ACE各基因型及等位基因间的差异均无统计学意义(P>0.05).且按年龄、血压分层后AD组和对照组中ACE基因型及等位基因的分布差异无统计学意义;按是否携有apoE ε4分层后AD组和对照组A2M、ACE各基因型及等位基因两组分布均无差异(P>0.05).结论 apoE、A2M基因是晚发性AD的危险因子;AcE基因与晚发性AD不存在关联,还不能认为是晚发性AD的危险因子;且A2M基因、ACE基因与apoE基因无相互作用.     

Alzheimer病与多发梗死性痴呆患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的探讨载脂蛋白E基因多态性与Alzheimer病（AD）、多发梗死性痴呆（MID）的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）技术对102例痴呆患者,76例健康人的apoE基因进行分型。结果AD组apoEε4明显升高,ε3明显降低,与对照组相比存在显著差异（P〈0.01）,MID组与对照组相比基因频率无明显差异。结论apoEε4是AD发病的一个危险因素,而其与MID的关系尚需进一步研究。     

糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的检测

目的 :评价载脂蛋白E(apoE)基因多态性与糖尿病危险性的关系。方法 :采用PCR -RFLP对 6 7例糖尿病患者和135例正常人进行apoE基因多态性检测。结果 :糖尿病组ε3基因频率和ε3/ 3基因型频率较正常人对照组明显降低 (P <0 .0 1) ;ε4基因频率明显比正常人对照组增强 (P <0 .0 5 )。结论 :ε4基因与糖尿病危险性相关。     

一氧化氮合成酶Ⅲ基因多态性与阿尔茨海默病的相关性

目的研究中国汉族人群中的一氧化氮合成酶(nitric oxide synthase,NOS)Ⅲ基因G894T多态性与散发性阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对75例AD患者,68例正常对照者进行NOSⅢ等位基因和基因型分析.结果在AD组和正常对照组均可鉴别到GG、GT两种基因型,其在AD组频率分别为78.7%和21.3%,在正常对照组分别为82.4%和17.6%,两组间频率分布差异无显著性(P＞0.05).NOSⅢ基因型与AD无明显关联(P＞0.05).在AD组和正常对照组中均检出两种等位基因G和T,在AD组G、T等位基因频率分别为89.3%和10.7%,正常对照组分别为91.2%和8.8%,两组间频率分布差异无显著性(P＞0.05).未发现NOSⅢ等位基因与AD有明显关联(P＞0.05).结论未发现中国汉族人群中NOSⅢ基因G894T多态性与AD存在关联.     

Alzheimer病及多梗塞性痴呆患者血清载脂蛋白AⅠ、B100、E水平及apoE多态性分析

目的探讨中国人血清载脂蛋白(apo)AI、B100、E水平及apoE多态性与Alzheimer病(AD)及多梗塞性痴呆(MID)的关系.方法采用单向免疫扩散法及等电聚焦免疫印迹分析法对75例AD、36例MID和60例对照受检者的血清apoAⅠ、B100、E及apoE多态性进行了分析.结果AD组及MID组apoE表型E4(E4/4+E3/4+E2/4)的频率分别为0.3466和0.3889,较对照组的0.1167明显为高(P<0.05),ε4等位基因频率分别为0.2333和0.2083,均明显高于对照组(0.0666)(P<0.05),AD组ε2等位基因频率低于对照组(0.0467vs0.0833,P<0.05);AD组及MID组患者血清apoAⅠ及E水平明显低于对照组(P<0.001,P<0.05).结论apoEε4等位基因与中国人AD和MID有关联,AD及MID患者血清apoAⅠ及E水平明显降低(P<0.001及P<0.05).     

新疆阿尔茨海默病Neprilysin基因单核苷酸多态性研究

目的 探讨新疆地区汉族居民脑啡肽酶基因(Neprilysin,NEP)单核苷酸多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)的关系.方法 对新疆地区常住居民≥50岁人群进行AD流行病学调查,参照ADR-DA-NINCDS的标准,选取散发性阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer's disease,SAD)汉族患者98例(AD组)与正常汉族对照103例(对照组),应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测NEP基因多态性,采用病例-对照的关联分析方法对NEP基因rs3736187位点进行基因型和等位基因频率分析.结果 (1)AD组与对照组间NEP基因等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05).携带T等位基因个体出现AD的危险性高于携带C等位基因的个体(OR=2.024,P<0.05).(2)男性AD组与对照组之间NEP基因基因型频率和等位基因频率分布差异均无统计学意义,而在女性AD组与对照组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05).结论 NEP基因T等位基因是新疆地区汉族居民SAD的危险因素,尤其在女性SAD的发病中起重要作用.     

多巴胺D3受体基因Ser-9-Gly多态性与阿尔茨海默病的关联研究

目的 观察多巴胺D3受体基因(dopamine D3 reccptor gene,DRD3)Ser-9-Gly多态性在广州地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发阿尔茨海默病（Alzheimer‘s disease,AD)的相关性。方法 以107例晚发AD患者和146名健康老年人为对象进行病例－对照研究。用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性方法分析DRD3基因Ser-o-Gly多态性。结果 晚发AD患者和正常老年人中DRD3等位基因1的频率均为77％,等位基因2的频率均为23％;AD患者与正常对照组1／1纯合体分别为59％和58％,2／2纯合体均为5％;晚发AD患者和健康老年人之间DRD3等位基因和基因型分布差异无显著性（P＞0．05）;DRD3基因Ser-9-Gly多态性与晚发AD无关联。结论 广州地区汉族人群中DRD3基因Ser-9-Gly多态性与晚发AD不具有关联。     

早发冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的:探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性与早发冠心病患者的关系以及对中国人血脂水平的影响。方法:选择68例年龄≤55岁的冠心病患者(CHD_1)、136例年龄≥65岁的冠心病患者(CHD_2)及136例健康对照患者,测定空腹血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平;应用PCR,HhaI内切酶消化及PAGE的方法确定apoE基因 多态性。结果:apoE3/4基因型频率和E_4等位基因频率在CHD_1组明显高于CHD_2组和健康对照组,CHD_2组和健康对照组无差别。CHD_1与对照组血脂水平无差别,而CHD_2组的TC、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)明显高于CHD_1组和健康组。不同的apoE基因型TC、LDL-C的浓度存在显著性差异,按E_2(E2/2+E2/3)相似文献   

ASSOCIATION BETWEEN LOW-DENSITY LIPOPROTEIN RECEPTOR-RELATED PROTEIN GENE, BUTYRYLCHOLINESTERASE GENE AND ALZHEIMER‘S DISEASE IN CHINESE

INTRODUCTION Alzheimer's disease (AD), an insidiously progressive dementia primarily affecting the elderly, is characterized clinically by gradual memory impairment and loss of pre- symptomatic persona leading ultimately to death. The neuropathological hallmarks of the disease are primarily senile plaques (SPs) and neurofibrillary tangles (NFTs). Genetic factors are of importance in the cause of AD. Mutations in the amyloid precursor protein (APP), presenilin- L(PS- 1) and presenili…     

Association of polymorphism of apolipoprotein E gene with coronary heart disease in Han Chinese

ＯｂｊｅｃｔｉｖｅＴｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎｂｅｔｗｅｅｎａｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ（ａｐｏＥ）ｇｅｎｅｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍａｎｄｃｏｒｏｎａｒｙｈｅａｒｔｄｉｓｅａｓｅ（ＣＨＤ）ｉｎＨａｎＣｈｉｎｅｓｅ．Ｍｅｔｈ...     

Alzheimer病及多梗塞性痴呆患者血清载脂蛋白A I、B100、E水平及apoE多态性分析

目的 探讨中国人血清载脂蛋白（apo)AI、B100、E水平及apoE多态性与Alzheimer病（AD）及多梗塞性痴呆（MID）的关系。方法 采用单向免疫扩散法及等电聚焦免疫印迹分析法对75例AD、36例MID和60例对照受检者的血清apoA I、B100、E及apoE多态性进行了分析。结果 AD组及MID组apoE表型E4（E4／4＋E3／4＋E2／4）的频率分别为0．3466和0．3889,较对照组的0．1167明显为高（P＜0．05）,ε4等位基因频率分别为0．2333和0．2083,均明显高于对照组（0．0666）（P＜0．05）,AD组ε2等位基因频率低于对照组（0．0467vs 0．0833,P＜0．05）;AD组及MID组患者血清apoA I及E水平明显低于对照组（P＜0．001,P＜0．05）。结论 apoEε4等位基因与中国人AD和MID有关联,AD及MID患者血清apoA I及E水平明显降低（P＜0．001及P＜0．05）。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因多态性对血脂水平的影响及其与高脂血症的关系。方法 应用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）检测法,测定８７例正常对照者和１６３例高脂血症患者的ａｐｏＥ基因型;血脂水平按常规方法测定。结果 共检测出４种ａｐｏＥ基因型,分别显Ｅ３／３、Ｅ４／３及Ｅ４／２。高脂血症组ａｐｏＥ４／３基因型和ε４等位基因频率均高于对照组（Ｐ〈０．０５）;不同的ａｐｏＥ等位基因间ＴＣ和ＬＤＬ－Ｃ水平存在差别,依次是ε４〉ε３〉ε２。结论 ａｐｏＥ基因多态性影响血脂的代谢水平;ε４等位基因是高脂血症的遗传易患因素之一。     

冠心病患者载脂蛋白E增强子基因多态性及其与血清脂质的关系

目的 研究载脂蛋白Ｅ内含子１内增强子元件（ＩＥ１）基因多态性与人类冠心病（ＣＨＤ）及其血脂水平的关系。方法 采用聚合酶链反应结合限制性片段长度多态方法,分析了１０８例健康人及８１例冠心病患者的ＩＥ１基因型。结果 ＣＨＤ组ａｐｏＥ ＩＥ１ Ｇ／Ｇ基因型频率（０．６０５０和Ｇ等位基因频率（０．７６５）分别显著高于对照组（０．３９８,０．６４４;Ｐ〈０．０５）;Ｇ／Ｇ基因型者血清总胆固醇高于Ｃ／Ｃ基因型     

Gene polymorphism in apolipoprotein E and presenilin-1 in patients with late -onset Alzheimer’s disease

Objective To evaluate the association of apolipoprotein E (apoE) and presenilin-1 (PS-1) gene polymorphism with late-onset Alzheimer’s disease (AD). Methods A case-control study was undertaken to detect the polymorphism of apoE and PS-1 by polymerase chain reaction and digestion with the endonucleases of BspL Ⅰ, Hha Ⅰ and BamH Ⅰ. Results The frequencies of apoE ε3/4 genotype and ε4 allele in late-onset AD (n=42) were significantly higher than those of age-matched controls (P&lt;0.05). The frequencies of the apoE intron 1 enhancer (IE1) G/G genotype and G allele in late-onset AD were also significantly higher than those in controls (P&lt;0.05). The frequencies of the PS-1 1/1 genotype but not the 1 allele in AD were significantly higher than those in controls (P&lt;0.05).The apoE ε4 allele was associated with a tripling of risk for late-onset AD compared with that with no ε4 allele (odds ratio: 2.932). Homozygosity of the G allele in IE1 and 1/1 genotype in PS-1 was associated with a doubling of risk for late-onset AD, and odds ratios were 2.223 and 2.066, respectively.When the apoE ε4 was controlled, the association between the IE1 G/G genotype AD was no longer statistically significant (P&gt;0.05). We sequenced the exon 4 of apoE in patients with late-onset AD, and found no other genetic polymorphism or mutation except for apoE ε4 and IE1 G alleles associated with AD. Conclusion apoE ε4 gene appears to be the strongest gene risk factor for late-onset AD and its apparent association between the IE1 G/G genotype and late-onset AD is a consequence of the association between the ε4 and IE1 G/G genotype.The PS-1/1 genotype is weakly associated with late-onset AD.     

中国北方汉族人载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的从基因水平探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与中国北方汉族人血脂的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术测定150例心血管病患者（病例组）和130例正常对照者（对照组）的ApoE基因多态性,并测定血脂代谢的指标,研究ApoE基因多态性与血脂水平的关系。结果在3种等位基因间,总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及载脂蛋白B（ApoB）水平均按ε4基因携带者〉ε3基因携带者〉ε2基因携带者的顺序递减,差异有显著性（对照组均P〈0.05,病例组均P〈0.01）,而三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、载脂蛋白AI（ApoAI）水平差异无显著性（均P〉0.05）。结论ApoE基因多态性影响中国北方汉族人的血脂代谢,ε4等位基因对TC、LDL-C及ApoB有升高作用。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与抑郁症的关联研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T多态性与抑郁症及症状表型的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)研究100例抑郁症患者及100例对照组正常人的MTHFR基因的多态性分布;采用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评定症状表型.结果抑郁症患者组TT型、TC型、CC型基因频率分布及T、C等位基因频率分布与对照组比较差异有显著性(χ2=8.72,P<0.05;χ2=8.62,P<0.05).按性别分层后,男性抑郁症组TT基因型的频率(25.0%)明显高于对照组(6.3%),而CC基因型的频率(25.0%)显著低于对照组(55.3%)(P<0.05);患者组中症状表型在3种基因型间分布差异无显著性(P＞0.05).结论 MTHF C677T基因的多态性与抑郁症发病相关,其相关性受性别影响,而与症状表型间无明显的关联.     

中国人Ⅱb型高脂蛋白血症apoE基因多态性的研究

目的　探讨中国人 b型高脂蛋白血症患者载脂蛋白 E(apo E)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法　采用聚合酶链反应 -限制性酶切片段长度多态性法 (PCR- RFL P) ,分别对 74例 b型高脂血症患者及 2 30例血脂正常者的 apo E基因型、空腹血脂及载脂蛋白 A 、A 、B10 0、C 、C 、E进行了全面分析。结果　 b型高脂血症患者的体重指数 (BMI) ,血清甘油三酯 (TG) ,总胆固醇 (TC) ,低密度脂蛋白胆固醇(L DL C) ,非高密度脂蛋白胆固醇 (n HDL C) ,载脂蛋白 A 、B10 0、C 、C 、E水平及 TG/ HDL C比值均较对照组显著升高 (P<0 .0 0 1) ;血清高密度脂蛋白胆固醇 (HDL C)水平及 apo E/ apo C 比值显著降低 (P<0 .0 5 )。 b型高脂血症组与对照组 apo E基因型及等位基因频率分布均以 E3/ 3和 ε3最高 , b型高脂血症组的 ε2 等位基因有增高的趋势 ,而 ε4等位基因有降低的趋势 (P>0 .0 5 )。携带 ε2 等位基因组血清 TG、apo C 、apo E水平及 apo E/ apo C 比值较 E3/ 3基因型组显著升高 ,而携带 ε4等位基因组血清 TC、n HDL C及 apo E水平较 E3/ 3基因型组显著升高(P<0 .0 0 1) )。结论　 ε2 及 ε4等位基因与 b型高脂蛋白血症患者的血清 TG、TC、n HDL C、apo C 及 apo E水平升高有关。