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1.
Alzhcimer病(AD)是一类严重危害老年人身体健康的最常见的精神疾病,其主要临床特征为记忆减退、认知功能障碍和人格改变。依据发病年龄的不同,AD可分为两大类:一类为早发性AD,起病年龄早于65岁;另一类为迟发性AD,起病年龄晚于65岁。  相似文献   
2.
精神药理遗传学 (psychopharmacogenetics)是一门介于两门比较年轻的学科———精神药理学和药理遗传学之间的交叉学科。直到今天人们才渐渐将精神药理遗传学当作一个名副其实的生物医学分支看待。 195 2年 ,人们将刚刚问世的氯丙嗪用于治疗精神病 ,这标志着精神药理学的诞生。此后 ,人们将一大批向精神药物 (psychotropicdrugs)用于治疗包括焦虑症和情感性障碍在内的各种精神科疾病。随着有关向精神药物的临床经验迅速增加 ,人们发现这类药物有多种功效 ,而且这类药物的疗效和副作用存在显著个体差…  相似文献   
3.
几种大分子蛋白质具有惊人的、绝大多数蛋白质所不能穿透细胞膜的独特能力.现在人们利用这些蛋白质来运送其它蛋白质、核酸和无机化合物进入各种细胞中.目前,这些蛋白质仅仅作为一种实验室工具,但有望用于开发一类新型治疗药物.  相似文献   
4.
目的对FKBP6基因第3、4外显子进行突变和多态性筛查,研究第3外显子278C/A位点及第2内含子C/T位点(rs7797242)在无精症患者和正常男性中的多态性,初步探讨与原发无精症的相关性。方法采用变性高效液相色谱和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对第3、4外显子进行突变和多态性筛查,对177例无精症患者和231名正常男性的278C/A和C/T(rs7797242)多态性进行基因分型。结果278C和278A等位基因频率符合Hardy-Weinberg平衡。无精症患者278A显著低于正常对照,差异有统计学意义(P<0.05)。C/T多态性在两组中均未检出,第3、4外显子未筛查到新的变异。结论278A等位基因可能与原发无精症相关。C/T(rs7797242)及370G/A,430G/C,467T/C,468G/A在中国人群中非常罕见。  相似文献   
5.
对氧磷酶1基因Gln192Arg多态性与阿尔茨海默病的关联研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨对氧磷酶1(paraoxonase-1, PON1)基因Gln192Arg多态性与汉族散发阿尔茨海默病(AD)的关系。方法以165例散发AD患者和174例年龄匹配老年人为对象进行病例-对照研究。用PCR-RFLP法检测PON1及载脂蛋白E(ApoE)基因多态并进行关联分析。结果AD组与对照组PON1 基因Gln192Arg多态性分布没有显著性差异。研究对象按ApoEε4携带状况分层后,各亚组之间基因多态性分布亦无显著性差异。结论PON1基因Gln192Arg多态性与中国汉族人群AD不存在关联。  相似文献   
6.
目的近年来有研究发现α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M)Ile1000Val多态与阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD)发病有关联,但也有相悖的研究结果报道。因此.我们利用较大的样本,观察了A2M基因Ile1000Val多态在广州及成都地区汉族老年人中的分布,并探讨其与散发AD的相关性。方法以广州地区257例散发AD患者和242名正常老年人、成都地区112例散发AD患者和113名正常老年人为对象进行病例一对照研究。用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性方法分析A2M基因11000V多态性和载脂蛋白E基因(apolipoprotelnE,apoE)多态性。结果(1)在两地合并样本中,AD患者与对照组中等位基因A2M-1000V的频率分别为7.7%与8.7%,广州与成都地区AD患者与对照组中A2M基因I1000V多态的分布差异无统计学意义。(2)散发AD无论按是否伴有apoE—ε4或按发病年龄分成不同亚组后,A2M基因I1000V多态的分布在病例组与对照组之间差异无统计学意义。结论广州与成都汉族人群中A2M基因I1000V多态与散发AD不具有关联。  相似文献   
7.
目的 对中国广州汉族人群的早老素1(PS1)基因内含子8多态性与迟发性阿尔茨海默病(AD)进行关联分析。方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,检测104例迟发性AD患者(AD组)和106名正常老年人(对照组)的PS1基因内含子8的多态性,并对AD与PS1基因各等位基因及基因型进行了关联分析。结果 (1)AD患者组的PSI等位基因1的频率(0.60)高于对照组(0.48),等位基因2的频  相似文献   
8.
阿尔采末氏病(Alzheimer’sdisease,AD)是一种中枢神经系统原发性退行性变性疾病,可导致痴呆及死亡。老年斑和神经纤维缠结为AD两大病理特征。老年斑的主要化学成分是p淀粉样蛋白(Ap),由B淀粉样蛋白前体(ann)经性质未明蛋白酶(p或y分泌酶)剪切产生[‘]。大多数AD呈散发型,少数患者具有家族性,为常染色体显性遗传(FAD)。已知三个基因突变可以导致FAD。第一个是APP基因,突变频率非常低。大多数FAD与14号染色体上的早老素1(p。enillnl,pSI)基因突变连锁[‘-‘]。1号染色体上的PSZ基因也与少数FAD有关。PS…  相似文献   
9.
10.
α3—巨球蛋白基因多态性与Alzheimer病的关联研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的:观察α2-巨球蛋白基因(α2-macroglobulin,A2M) 内含子17一种五核苷酸缺失突变在广州地区汉族老年人中的分布,探讨其与晚发Alzheimer病(AD)的相关性。方法:以97例晚发AD患者和111名健康老年人为对照进行病例-对照研究。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析A2M缺失/插入多态性和载脂蛋白E(apolipoproteinE,apoE)基因多态性。结果:(1)A2M基因缺失突变在晚发AD患者中的频率为2.6%,在正常老年人中的频率为2.7%,在所有受试者中未检测到A2M突变纯合体,晚发AD患者和健康老年人之间不存在A2M等位基因和基因型分布的差异,A2M基因多态性与晚发AD无关联。(2)晚发AD患者中apoE等位基因ε4频率显著升高(Z=3.32,P<0.01)。晚发AD与ε3/ε4基因型正关联(RR=2.62,χ^2=6.89,P<0.01),和等位基因ε4正关联(RR=2.67,χ^2=10.71,P<0.01)。(3)晚发AD无论是否伴有apoE-ε4均与A2M不存在相关性。结论:广州汉族人群中A2M基因缺失突变多态性与晚发AD不具有关联。  相似文献   
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