小儿癫痫脑电图238例报告

目的 观察癫痫患儿脑电图中不同形式的癫痫样放电,探索其临床意义. 方法分析我院诊治的238例癫痫患儿的常规脑电图和动态脑电图资料. 结果 238例患儿的脑电图中呈现癫痫样放电,其中额叶区域出现棘波或尖波等痫样放电31例;颞叶区域出现痫样放电26例;中央-颞区出现痫样放电85例;顶叶区域出现痫样放电7例;枕叶区域出现痫样放电23例;某侧半球两处或两处以上区域出现痫样放电13例;双侧半球不同区域出现多灶性痫样放电放电6例;双侧半球全部区域都出现痫样放电47例.有 46例患儿在接受常规脑电图检查或动态脑电图监测中出现临床发作,捕捉到发作期的脑电图波形. 结论脑电图中呈现癫痫样放电能够为癫痫的临床诊断与发作分类提供客观依据,如果能够捕捉到发作期的波形则诊断依据更加充分.儿童期局灶性癫痫非常多见,近半数的儿童期局灶性癫痫可能继发全面性发作,脑电图能够帮助与全面性癫痫相鉴别,而全面性癫痫中的强直-阵挛发作较少,很多被描述为全面性强直-阵挛发作的病例最终被脑电图证实属于部分性发作发展为全面性发作.     

儿童枕叶癫痫22例临床分析

目的探讨儿童枕叶癫痫的临床表现及脑电图特点,以提高临床诊断水平.方法回顾性分析22例确诊为枕叶癫痫患儿的临床表现及脑电图特点.结果儿童枕叶癫痫的发作形式有:①视觉症状;②运动症状:偏转发作、继发全身性强直阵挛发作、偏身抽搐;③复杂部分性发作伴自动症.脑电图特点:一侧或双侧枕叶或枕叶及周围脑叶出现痫性放电.结论儿童枕叶癫痫是一组较具特征表现的癫痫综合征.掌握临床表现及脑电图特点,常可做出正确诊断.     

45例额叶癫痫患者的临床特征及脑电图分析

目的探讨额叶癫痫患者发作时的临床特征与脑电图改变。方法对2010年5月—2012年1月在该院治疗的45例额叶癫痫发作患者临床特征及脑电图改变进行分析。结果 45例癫痫患者共监测到107次临床发作,平均2.4次/例,其中睡眠期间发作78次（72.9%）,清醒期发作29次（27.1%）,临床表现的发作类型主要有：过度自动运动症、全身强直阵挛、口咽自动症、偏转性强直、发声发作、失张力发作等,其中发作次数最多的前3位分别是发声发作、偏转性强直和全身强直阵挛;额叶癫的脑电图特征为放电部位以额区为主,占到80.00%,发作频率主要是偶发/阵发,占88.89%,节律主要以阵发性棘（尖）波或棘（尖）慢波为主占62.22%。结论额叶癫痫临床表现具有一定的共同特征：发声发作、偏转性强直和全身强直阵挛较常见,多在夜间发作,脑电图以额区偶发/阵发性棘（尖）波或棘（尖）慢波为主。     

全面性癫痫伴热性惊厥附加症1家系致病基因筛查及临床表型分析

目的探讨全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）家系的临床表型及致病基因。方法收集某GEFS+家系每位成员的临床资料及外周血DNA,对先证者及其父母外周血进行150多个癫痫相关基因的二代高通量测序筛查,若发现可疑突变基因,再对其他成员进行该突变基因位点验证。结果该GEFS+家系中有3例受累者,先证者的临床表型为热性惊厥伴失神,母亲的临床表型为热性惊厥附加症,外公的临床表型为热性惊厥。先证者、母亲和外公均有CACNA1H基因突变,为第9号外显子错义突变（c.A1828G）,p.T610A;父亲、外婆均无该位点基因突变。结论GEFS+是多基因遗传病,CACNA1H基因是GEFS+的重要致病基因之一。     

具有中央颞区棘波的良性儿童癫痫30例分析

目的:分析伴中央-颞区棘波放电的儿童良性癫痫(BECCT)的临床特点及脑电图特征。方法:对30例BECCT的患者进行分析,包括家族史、热性惊厥史、发病规律、临床表现、脑电图变化及治疗效果预后情况。结果:有家族史5例(16.7%),热性惊厥史4例(13.3%),起病年龄(5.1±2.6)岁,伴有强直-阵挛发作的4例(13.3%),伴口,,动﹒流,﹒,喉发声的13例(43.3%),发作和睡眠密切相关,脑电图背景活动正常,局限性棘尖波位于中央区或中颞区,可扩散至其他部位或对侧,给予卡马西平或丙戊酸钠治疗癫痫发作可得到控制,神经系统检查未发现异常,预后良好。结论:BECCT是一种良性儿童癫痫,及时准确的诊断有助于治疗和判断预后。     

灰质异位症所致癫痫的临床表现与视频脑电图特征分析

目的分析灰质异位症的临床表现与视频脑电图特征。方法MRI确诊灰质异位症患者14例,分析其起病年龄、发作形式等临床资料与清醒期、睡眠期和发作期的视频脑电图特征。结果14例患者精神发育正常,神经系统查体未见定位体征。癫痫起病年龄为5～21岁,平均11．4岁。发作形式以继发全面性强直一阵挛发作（sGTCS）和复杂部分性发作（CPS）常见,其次为全面性强直一阵挛发作（GTCS）。灰质异位症患者视频脑电图监测痫性放电与异位灰质部位相关;10例患者存在颞叶的痫性放电,3例患者脑电图监测到起源于颞叶的发作。结论灰质异位症所致癫痫发病年龄早,发作形式以sGTCS和CPS常见。异位灰质部位和颞叶的异常放电是灰质异位症患者的脑电图特征。     

脑灰质异位症伴癫痫发作的临床表现及脑电图和影像学特征

目的 研究脑灰质异位症(gray matter heterotopia,GMH)伴癫痫发作的临床表现及脑电图和影像学特征.方法 对我院临床确诊的14例GMH伴癫痫发作患者的临床资料进行回顾性分析,总结该病的临床表现及脑电图和影像学特点.结果 14例患者中部分性发作9例,其中继发全面性发作6例;全面性发作5例.3例智力低下.脑电图结果显示重度异常1例,中度异常8例,轻度异常5例.CT和(或)MRI显示:室管膜下GMH(subependymal GMH,SEH)4例,皮质下GMH(subcortical GMH,SCH)7例,带状GMH(band GMH,BH)1例,混合型GMH 2例.结论 GMH患者的癫痫发作以部分性发作多见.脑电图结果与影像学检查部位相符.     

3个全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的遗传学研究

目的 分析全面性癫痫伴热性惊厥附加症家系的临床表型并筛查基因突变情况。 方法 收集先证者及其家系成员临床资料及外周血DNA，对患儿外周血进行包含全部目前已知癫痫相关致病基因的Illumina HiSeq 2000系列高通量全基因组测序筛查，如发现可疑突变基因，再对患儿家系其他成员进行该突变基因位点验证。 结果 3个家系中有9例受累者，受累者的临床表型包括3例热性惊厥(febrile seizures，FS)，3例热性惊厥附加症(febrile seizures plus，FS+)，2例无热全面强直阵挛发作(afebrile generalized tonic-clonic seizures，AGTCS)，1例热性惊厥附加症伴儿童失神，基因筛查发现家系1先证者及受累者父亲同时有2个基因突变，SCN5A和ABCC6基因，SCN5A为第28号外显子错义突变(c.G5239A)，ABCC6为10号外显子(c.1338+1G>A)的剪切位点变异。未受累者爷爷有SCN5A基因突变，受累者奶奶有ABCC6基因突变，另2个家系未发现可疑致病基因。 结论 本研究发现1个未报道的可疑致病基因ABCC6，未发现已经报道的致病基因突变，进一步证明GEFS+家系是多基因遗传病，遗传机制复杂，病因学有待大样本、大家系进一步研究。      

脑瘫患儿合并癫痫临床观察

目的 分析小儿脑性瘫痪合并癫痫的特征及表现.方法 回顾分析本社区卫生服务中心2008年2月～2011年5月间收治的8例脑性瘫痪合并癫痫患儿的临床资料.结果 小儿脑性瘫痪合并癫痫以痉挛型较为多见,3例无效患儿中强直-阵挛发作的有1例,肌阵挛发作1例,婴儿痉挛症1例.患儿的痫样放电检出率以及全天动态脑电图监测异常率高于普通儿童(P<0.05).结论 对癫痫早发现,早诊断、早治疗对于提高脑性瘫痪合并癫痫的治疗效果有重要意义.     

扣带回癫痫六例临床分析

目的 总结扣带回癫痫的临床电生理特点.方法 选取2014年9月至2019年8月首都医科大学宣武医院收治的扣带回癫痫患者6例,回顾分析其临床资料,包括临床表现、神经影像学、脑电图、手术预后及病理结果.结果 4例前扣带回癫痫患者有不对称性强直,继发性全面性强直阵挛发作,眼球左右转动,无明确目的的怪异动作等多样性表现;2例中扣带回癫痫患者表现为过度运动和姿势性强直.4例患者的头颅MRI阴性,所有患者的头皮脑电图、PET-CT和脑磁图对扣带回癫痫的定位价值有限.颅内电极脑电图发现症状学不同的扣带回癫痫,扩散通路不同.全部患者行致痫灶切除术且术后无发作,最常见的病理改变是局灶性皮质发育不良.结论 扣带回癫痫临床症状复杂多样,颅内电极脑电图,尤其是立体定向脑电图(stereoelectroencephalography,SEEG)对扣带回癫痫的定位具有重要作用.头颅MRI阴性的扣带回癫痫,手术切除癫痫灶后也可获得良好预后.局灶性皮质发育不良是扣带回癫痫最常见的病理改变.     

具有中央颞区棘波的良性儿童癫痫46例分析

目的总结具有中央-颞区棘波放电的儿童良性癫痫（BECCT）的临床特点及脑电图特征.方法对46例BECCT的患者进行分析,包括家族史、热性惊厥史、临床表现、脑电图变化及治疗效果预后情况.结果起病年龄3.2～12.8岁,35例患儿在5～10岁（35/46,76.09%）.有家族史8例（17.4%）,热性惊厥史6例（13.04%）,发作和睡眠密切相关者37例（37/46,80.43%）.部分性发作36例（36/46,78.26%）,强直-阵挛发作6例（6/4613.04%）.发作间期脑电图可见一侧或双侧中央和/或中颞区有尖波或棘波发放.清醒脑电图阳性率25例（54.35%）,睡眠脑电图阳性率42例（91.3%）.绝大多数患儿应用抗癫痫药物（AEDs）治疗疗效满意,占43例（93.45%）.结论 BECCT早期准确的诊断有助于治疗和判断预后,从而减轻患儿及家庭的负担.     

儿童癫痫54例临床特点及治疗体会

目的：探讨小儿癫痫的临床特点及治疗。方法：对经临床及脑电图诊断为癫痫的54例患儿进行临床观察，并根据发作类型选药；采用丙戊酸钠(VPA)或卡马西平(CBZ)单药治疗，并监测药物浓度及随访脑电图(EEG)。结果：临床表现为全身性发作37例，局灶性发作17例。37例单用VPA治疗，6个月后发作获完全控制，VPA平均血药浓度89．2mg/L；17例单用CBZ治疗，6个月后获完全控制，CBZ平均血药浓度6．37mg/L。治疗前EEG异常52例，治疗后恢复34例。结论：小儿癫痫的发作形式多种多样，具有反复发作、暂时性的特点。丙戊酸钠或卡马西平单药治疗小儿癫痫具有良好的疗效，血药浓度监测对治疗有指导作用，脑电图不能作为判定疗效的唯一指标。     

老年人迟发性癫痫的临床与背景脑电图变化研究

目的探讨老年人癫痫的发病原因、临床特点和背景EEG的变化规律.方法对98例≥60岁临床确诊为癫痫病患者的临床症状、病史、辅助检查进行统计.结果病因明确85例(86.73%),单纯部分性发作12例,复杂性部分性发作32例,复杂性部分性发作发展为全部性发作24例,全部性发作26例,不能分类的发作4例.EEG异常77例,有痫波放电9例,47例睡眠诱发中11例(23.4%)出现痫样波放电.结论老年人迟发性癫痫多数病因明确,发作形式为复杂部分性发作,EEG异常率高,但痫样波异常放电率低,应重视睡眠诱发.     

光敏性强直阵挛发作:局灶性及全面性发作的统一体

目的 探讨间断闪光刺激(intermittent photic stimulation,IPS)诱发的强直阵挛发作(tonic-clonic seizures,TCS)是全面强直阵挛发作(generalized tonic-clonic seizures,GTCS)还是局灶继发全面强直阵挛发作(partial secondarily generalized tonic-clonic seizures,PGTCS)的性质,分析两者之间的关系。 方法 对2010年3月至2018年10月于北京大学第一医院儿科脑电图病房进行视频脑电图(video electroencephalographic,VEEG)监测的病例进行回顾,共纳入15例在IPS时诱发出TCS的特发性癫痫患儿,对其临床和脑电图特点进行研究。 结果 15例中男4例,女11例,癫痫起病年龄1~13岁。根据病史归纳出的发作类型为:12例GTCS,3例PGTCS。VEEG监测时年龄 2.5~16.0岁,VEEG背景图形均正常。发作间期放电:11例广泛性放电为主,其中4例共存后头部放电,2例共存Rolandic区放电,5例仅有广泛性放电;2例仅有限局性放电,其中1例限局在Rolandic区、1例限局在后头部;其余2例未监测到间期放电。IPS诱发光阵发性反应(photoparoxysmal response,PPR)结果:2例未监测到PPR,余13例PPR为广泛性放电,其中6例共存后头部放电。IPS诱发的光惊厥性反应(photoconvulsive response,PCR)结果:15例均诱发了以TCS为主的PCR,具体包括:1例GTCS(与病史不一致),11例PGTCS(仅2例与病史一致),3例难以明确区分是GTCS还是PGTCS。上述3种情况中,有7例在IPS诱发出TCS前先诱发了全面性肌阵挛发作。 结论 通过病史确定TCS是全面性还是局灶性常不可靠;IPS诱发的TCS多为PGTCS而非GTCS;肌阵挛发作与PGTCS可以共存,且有时GTCS和PGTCS难以区分,这些都提示了癫痫发作“二分法”的分型观点有待改变;光敏性TCS更应被视为介于局灶性发作和全面性发作之间的连续统一体。     

颞叶癫痫的临床特征脑电图改变及疗效分析

目的：探讨颞叶癫痫的病因、临床特征、发作期及发作间期脑电图特点和治疗效果。方法：对23例诊断为颞叶癫痫的住院病人的临床特征、脑电图和神经影像学资料及治疗效果进行回顾性分析．结果：23例患中有18例有强直阵挛性发作(GTCS)，21例有复杂部分性发作(CPS)，其中5例合并有单纯部分性发作(SPS)。患常规脑电图和24h脑电监测(Video-EEG，VEEG)，共记录到18次临床发作，均为CPS。VEEG除一例正常外，8例主要表现为起源于单侧或双侧颞叶或额叶的棘波。常规脑电图3例未见明显异常，其余均有单侧或双侧颞叶的棘波、棘慢波综合、尖波、尖慢波发放，19例蝶骨电极14例为阳性。2例患服丙戊酸钠，其余患停服原抗癫痫药，改为卡马西平(得理多)，发作控制出院。结论：颞叶癫痫是一组部分性症状性癫痫综合征，多表现为复杂部分性发作，病因多为血管畸形、良性肿瘤、海马硬化。EEG常见单侧或双侧颞叶的棘波。卡马西平(得理多)是治疗颞叶癫痫的首选药物，正确的诊断可以提高对病因和对症治疗的效果。     

奥卡西平治疗儿童癫痫导致脑电图恶化1例报告并文献分析(英文)

目的伴有中央颞区尖波的儿童良性癫痫(benign epilepsy of childhood with centro-temporal spikes,BECT)是儿童中常见的部分性癫痫,卡马西平、奥卡西平、丙戊酸钠等药物治疗有效。文中观察奥卡西平对伴有中央颞区尖波的儿童良性癫痫的治疗效果。方法回顾性报道1例神经系统影像学检查未发现异常的6岁部分性癫痫患儿。结果最初以奥卡西平治疗,其原有的癫痫症状很快被控制,但脑电图随访过程中发现该例新诊断为部分性癫痫患者在奥卡西平单药治疗过程中脑电图恶化。随后,奥卡西平逐渐减量,并换用丙戊酸钠。当丙戊酸钠加至0.5g/d,该患者无癫痫发作且常规脑电图正常。结论虽然奥卡西平被认为是比卡马西平和苯妥英更易耐受的治疗部分性癫痫的一线药物,但应认识到它可能诱发新的癫痫发作形式和加重脑电图的异常。     

影响儿童非癫痫发作性障碍诊断的因素

探讨儿童非癫痫发性作诊断及其影响因素，方法：根据２４ｈ动态脑电图监测，综合分析病史，体格检查，神经系统检查及影像学资料。结果ＮＥＳ合并癫痫者占所有病例的２８％；单纯ＮＥＳ癫痫样脑波检出率为１０％，有脑器质性损害者，ＮＥＳ合并癫痫占３２％，单纯ＥＮＳ占１１％；单纯ＮＥＳ使用抗癫痫药者占１８％，合并癫痫而加用抗癫痫药者达５０％。结论ＡＥＥＧ是鉴别ＮＥＳ与癫痫发作的较好方法，ＮＥＳ发作形式，ＮＥＳ与癫痫     

影响儿童非癫痫发作性障碍诊断的因素

目的：探讨儿童非癫痫性发作（ＮＥＳ）的诊断及其影响因素。方法：根据２４ｈ动态脑电图（ＡＥＥＧ）监测,综合分析病史、体格检查、神经系统检查及影像学资料。结果：ＮＥＳ合并癫痫者占所有病例的２８％;单纯ＮＥＳ癫痫样脑波检出率为１０％;有脑器质性损害者,ＮＥＳ合并癫痫占３２％,单纯ＮＥＳ占１１％;单纯ＮＥＳ使用抗癫痫药者占１８％,合并癫痫而加用抗癫痫药者达５０％。结论：ＡＥＥＧ是鉴别ＮＥＳ与癫痫发作的较好方法;ＮＥＳ发作形式,ＮＥＳ与癫痫并存,癫痫样脑波,脑器质性损害证据及抗癫痫药滥用是影响ＮＥＳ诊断的主要因素。     

老年癫痫病人100例分析

①目的　探讨老年癫痫的临床特征。②方法　回顾性分析 1 0 0例 60岁以上癫痫病人的临床及脑电图资料。③结果　 1 0 0例老年癫痫病人中 ,全身性癫痫 1 7例 (占 1 7% ) ,部分性癫痫 76例 (占 76 % ) ,癫痫类型不确定者 7例 (占 7% )。在 1 7例全身性癫痫病人中有 1 3例呈特发性癫痫 ,76例部分性癫痫病人均呈症状性癫痫。症状性部分性癫痫 (SPE)可起病于任何年龄 (1～ 77岁 ) ,早期发病者 (年龄 <2 0岁 )在癫痫发作控制和社会适应能力等方面均较差 ;晚期发病者 (年龄 >50岁 )多没有癫痫家族史 ,其中有近一半的病人过去有脑血管病和头部外伤史。在患有特发性全身性癫痫的 1 3例病人中有 1 1例早期起病 ,其中 35 %的病人有癫痫家族史 ,尽管发作次数不多 ,但有 1 0例病人在 50岁后仍有癫痫发作 ,其中 6例在 50岁左右时病情恶化。④结论　绝大多数晚发性癫痫为SPE ,其预后相对较好。特发性全身性癫痫多预后良好 ,但有些病人随着年龄的增长 ,其癫痫发作频率有增加的倾向     

全身性癫痫伴高热惊厥附加症2个家系致病基因连锁定位分析

目的：研究全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因连锁定位分析。方法：分析2个家系患者的临床表现特征,并进行基因连锁分析。结果：患者的发作类型、频率及持续时间均不相同。在D5S1480及D5S1471的微卫星标记处,在不同重组率时LOD值在0～2．0。在两个微卫星标记之间新增加了5对微卫星标记(D5S1500,D5S820,D5S1403,D5S1476,D5S1386),进一步进行连锁分析。结果存D5S1500、D5S820处LOD值均大于3．0(θ=0．00);提示有肯定连锁关系。结论：患者存在着表型异质性;全身性癫痫伴高热惊厥附加症致病基因在5q34区域,