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1.
2.
目的对有与溶血性尿毒症相关腹泻(diarrhoea associated haemolytic uraemic syndrome,D+HUS)并伴有大脑受累患儿的扩散加权成像(DWI)进行回顾性评估。方法在患儿神经学症状开始出现的24h内进行DWI检查。测量 相似文献
3.
曹宣兰邓晓莉邹卓刘春明赵毅斌任坚刘芸 《中华医学遗传学杂志》2022,(2):152-156
目的:分析两例疑似Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)患儿的遗传学病因,帮助确诊并为家系遗传咨询提供依据。方法﹑采集2例无亲缘关系患儿及其家系成员静脉全血提取基因组DNA,应用家系全外显子组测序及基因组拷贝数变异测序进行变异检测,可疑变异位点利用Sanger测序对先证者及其家系成员进行验证。结果︰患儿1携带ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)杂合变异,为新发变异,表型正常的父母和姐姐均未检测到。患儿2携带ZEB2基因c.315delC(p.A105Afs*3)杂合变异,为未报道过的新发变异,表型正常的父母未检测到。这两个变异均属于致病性变异,导致终止密码子提前出现。结论ZEB2基因c.2769C>A(p.Y923*)和c.315delC(p.A105Afs*3)变异可能分别是导致两例患儿MWS的病因,基因检测有助于明确诊断并为患儿家系的遗传咨询提供依据。 相似文献
4.
目的:分析不明原因不孕与血清抗精子抗体(ASAb)、抗子宫内膜抗体(EMAb)、抗卵巢抗体(AOAb)、抗透明带抗体(ZPAb)和抗心磷脂抗体(ACAb)的关系,为不明原因不孕的诊断和治疗提供依据。方法用ELISA法对569例不明原因不孕妇女的血清进行ASAb、EMAb、AOAb、ZPAb、ACAb共5种抗体检测,并与212例正常生育的育龄妇女检测结果做对照。结果不明原因不孕组血清中ASAb、EMAb、AOAb、ZPAb、ACAb的阳性率分别为45.6%、36.9%、42.8%、46.9%、39.7%,5种抗体总阳性率为87.6%。正常对照组的ASAb、EMAb、AOAb、ZPAb、ACAb阳性率分别为5.8%、6.1%、2.3%、4.1%、3.7%。5种抗体总阳性率为17.6%。不明原因不孕组血清ASAb、EMAb、AOAb、ZPAb、ACAb的阳性率显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。结论多种免疫性抗体联合检测可以提高不明原因不孕者检测的阳性率,值得推广应用。 相似文献
5.
目的探讨外周血CD4+CD25+调节性T细胞(CD4+CD25+Treg)、叉头状转录因子3(Foxp3)、细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA-4)与免疫性不孕的关系,为免疫性不孕的诊断和治疗提供依据。方法用流式细胞仪检测60例免疫性不孕妇女(研究组)和60例正常妊娠的育龄妇女(对照组)外周血中CD4+CD25+Treg、Foxp3、CTLA-4水平,并对检测结果进行统计学分析。结果研究组外周血中CD4+CD25+Treg、Foxp3、CTLA-4水平值分别为:(3.66±0.59)%、(2.97±0.63)%、(3.17±0.36)%,均低于对照组[(8.17±0.63)%、(7.17±0.53)%、(8.21±0.56)%],两组比较差异均有高度统计学意义(均P<0.01)。结论免疫性不孕症患者外周血中CD4+CD25+Treg、Foxp3、CTLA-4的表达水平比正常妊娠的育龄妇女少,CD4+CD25+Treg、Foxp3、CTLA-4表达的降低可能是免疫性不孕的重要原因。 相似文献
6.
目的 调查多耐药铜绿假单胞菌(MDRPA)中获得性耐药基因和可移动遗传元件遗传标记存在状况及两者的相关性.方法 收集柳州市三级医院2011年1-12月标本中分离的MDRPA共20株,采用聚合酶链反应(PCR)法分析33种β-内酰胺酶基因、15种氨基糖苷类修饰酶基因、6种16S rRNA甲基化酶基因和15种可移动遗传元件标记基因,并对检测结果作了指标聚类分析.结果 20株MDRPA中共检出4种β-酰胺类获得性耐药基因、4种氨基糖苷类获得性耐药基因,5种可移动遗传元件遗传标记;指标聚类分析显示,获得性耐药基因与多种可移动遗传元件相关联;aac(3)-Ⅱ、aac(6')-Ⅱ与Tn 21/merA、ISpa7、intⅠ 1、trbC高度关联,IMP、aph3'-Ⅱb、DHA、aac(6')-Ⅰ b与之也有不同程度的关联.结论 20株MDRPA携带获得性耐药基因可导致对相关抗菌药物耐药,且可移动遗传元件的水平转移使细菌的耐药性在同种细菌菌株之间甚至不同种细菌菌株之间得以快速传播. 相似文献
7.
目的 分析20株多药耐药铜绿假单胞菌(MDRPA)的药敏率及菌株亲缘性关系,为医院感染实时监测提供参考依据.方法 收集柳州市三级医院2011年1-12月标本中分离的MDRPA共20株,采用聚合酶链反应(PCR)的方法分析33种β-内酰胺酶基因、15种氨基糖苷类修饰酶基因、6种16S rRNA甲基化酶基因、15种可移动遗传元件标记基因、oprD2膜孔蛋白基因,并对检测结果作样本聚类分析.结果 20株多药耐药铜绿假单胞菌对庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星、环丙沙星、左氧氟沙星的耐药率均为60.00%,敏感率均为40.00%;样本聚类分析示存在7个克隆传播.结论 MDRPA携带获得性耐药基因可导致对相关抗菌药物耐药,且可移动遗传元件的水平转移,使细菌的耐药性在同种细菌之间甚至不同种细菌之间得以快速传播. 相似文献
8.
目的了解该院2008~2010年大肠埃希菌临床分布特征及耐药性变迁,为其院内、外感染控制及临床合理用药提供科学依据。方法按照《全国临床检验操作规程》第3版临床微生物标本收集方法,2008~2010年临床科室送检各类细菌培养标本32 531份,分离出1 212株大肠埃希菌,按统一的方法和判断标准进行药敏试验。结果大肠埃希菌在尿、痰标本中检出率高;该菌广泛分布于院内各科室,以门诊、呼吸内科、重症监护室(ICU)检出构成比高;产ESBLs大肠埃希菌对常用的青霉素类、三代头孢菌素、氟喹诺酮类、复方磺胺甲噁唑耐药率较高,呈逐年上升趋势;对美洛培南、呋喃妥因、磷霉素、哌拉西林-他唑巴坦耐药率较低,但呈逐年上升趋势。结论大肠埃希菌广泛分布于院内各科室,产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)大肠埃希菌检出率逐年升高,对多数抗菌药物耐药,临床治疗应根据药敏试验结果合理使用抗菌药物。 相似文献
9.
目的 对麝香保心丸治疗心肌梗死的药效观察和护理情况进行讨论总结.方法 对2007-10~2010-10来我院就诊以及住院的还未行手术治疗的心肌梗死患者136例,随机分为两组,治疗组和对照组各68例,对照组采取常规治疗;治疗组在常规治疗的基础上加服麝香保心丸.临床观察患者症状、体征、心电图、超声心动图、血常规、肝功、肾功等情况,得出结论麝香保心丸能有效提高心肌梗死患者生活品质,用药期间并未引起其他危险性,比较安全,用药期间需做好护理工作,提高药效. 相似文献
10.
目的探讨交联纤维蛋白二聚体(D-D)含量与慢性阻塞性肺病(COPD)急性加重期发生和发展的关系,为临床治疗COPD急性加重期患者提供参考依据。方法选择在本院呼吸科住院的COPD急性加重期患者46例、COPD缓解期患者42例及健康体检者45例,抽空腹静脉血检测其血浆中D-D含量,对检测结果进行统计学分析。结果D-D含量在COPD急性加重期分别与对照组及COPD缓解期比较差异均有统计学意义(P〈0.01);COPD缓解期与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论COPD急性加重期患者血浆中D-D含量高,处于血栓前状态D-D定量检测对临床治疗COPD急性加重期患者具有重要指导意义。 相似文献