原发性高血压的遗传异质性研究

用分离分析方法对１６１个原发性高血压患者核心家系进行了遗传异质性分析。结果表明原发性高血压存在遗传异质性，有些家系为常染色体显性遗传，外显不全，外显率为８８．１％；有些家系为散发的。本组家系中，常染色体显性外显不全家系占８２．８％，散发家系占１７．１２％。     

家族性单纯性近视的遗传学分析

为研究单纯性近视与遗传的关系以及它的遗传方式。用群体研究法调查了近视力在0.1—0.9范围内的434个患者家系,包括1057个核心家系进行分析。分析结果表明:单纯性近视存在着明显的遗传倾向。因此用家系分析法分析,符合常染色体隐性遗传(Antosomal recessive inheritance AR)方式。用Li—mantel—Gart法计算出分离比0.2699,95％可信区间0.2899～0.2499,与AR理论值0.25接近,符合AR遗传方式。研究结果可为家族性单纯近视的病因诊断和预防提供参考依据。     

先天性原发性眼球震颤遗传家谱调查

<正> 先天性原发性眼球震颤以常染色体显性遗传肯定方式家系占2.9％。笔者现报道一先天性原发性常染色体显性遗传家系。该陆氏家族系四代有12人均患有先天性原发性眼球水平震颤。否认血亲联姻。其遗传家谱调查报告如下:     

家族性腺瘤型息肉病并结直肠癌一家系报道

目的收集保存人类遗传资源，为筛查家族中其他未发病个体奠定基础。方法通过遗传咨询，实地调查后进行系谱分析。结果发现此结直肠癌家系是一个较大家系，5代24人中就有12例患者。结论该病符合常染色体显性遗传。     

2代3人同患家族性高胆固醇血症及其低密度脂蛋白受体基因突变分析

目的　调查姐妹二人同患家族性高胆固醇血症的家系并进行系谱分析。方法　根据患者及其家系的血缘关系绘制家系图谱,分析临床症状和血脂检查资料。结果　先证者女性,17岁,血清胆固醇浓度为18.89 mmol/L,3岁时即有臀部黄色瘤, 17岁时首次发生前壁心肌梗死,其姐血清胆固醇浓度为15.23 mmol/L,全身多处黄脂瘤。初步诊断先证者为纯合子型,其姐为杂合型。检查患儿4代29人,根据血脂和临床表现确诊2例杂子型家族性高胆固醇血症患者,系谱分析该家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论　初步证实一个纯合子型家族性高胆固醇血症系谱。     

非综合征型少牙畸形的临床特征

目的对少牙畸形患者进行临床检查和系谱分析,总结先天缺牙的遗传方式和临床特征。方法收集少牙畸形病例,对患者及家系成员进行口腔检查,摄曲面断层片;了解家族史,绘系谱图;进行分析总结。结果先天性少牙畸形有家族性的,也有散发的,患者常伴有余留牙的形态异常、前牙间散在间隙。家族性缺牙患者多为常染色体显性遗传,仅有1例为常染色体隐性遗传。结论先天缺牙家系多为常染色体显性遗传;遗传表现包括缺牙牙位、牙冠形态等;先天缺牙严重影响患者的口腔健康及咬合关系,危害患者身心危害。     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的:探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式,了解其发病规律.方法:实地调察与临床诊断相结合,并进行系谱分析.结果:家系中46人有23位受累,发病率为50%.男女发病机会一致.连续6代都有患者.患者出现的症状轻重不一.结论:先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传.该致病基因有表现度不一致的现象.     

先天性家族性指关节融合症系谱分析

目的：探讨先天性家族性指关节融合症的遗传方式，了解其发病规律。方法：实地调察与临床诊断相结合，并进行系谱分析。结果：家系中46人有23位受累，发病率为so％。男女发病机会一致。连续6代都有患者。患者出现的症状轻重不一。结论：先天性家族性指关节融合症系谱为常染色体显性遗传。该致病基因有表现度不一致的现象。     

帕金森病的遗传研究

本文采用家系调查和系谱分析法对两个家系的８例患者进行了研究，探讨帕金森病与遗传的关系。结果表明，帕金森病的发病与遗传有关，其遗传基础是基因。家系１中帕金森病的遗传方式为Ｙ－连锁遗传；家系２中该病的遗传方式为常染色体显性遗传。帕金森病的发病与遗传的关系及其遗传方式的确定，目前还有较大争论，有待进一步研究。     

家族性高胆固醇血症性黄瘤病2例及家系分析

目的 了解原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病的临床及遗传特征。方法对2例家族性高胆固醇血症性黄瘤病患者进行家系分析，检查了患儿及其直系亲属的血清总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及甘油三酯(TG)等血脂情况，并通过重组DNA技术检测患者基因异常情况。结果2例先证者自幼出现皮肤黄色瘤，例1患者有角膜环。2例患儿及父或母TC、LDL-C或TG升高。其家系中有高血压或高血脂或猝死者。基因检测发现患者第19号染色体的外显子有基因突变。据临床特点、血脂情况、基因检测可确诊为原发性家族性高胆固醇血症性黄瘤病，其家系遗传方式符合常染色体显性遗传规律。结论家族性高胆固醇血症性黄瘤病是一常染色体显性遗传性疾病，黄色瘤及血清TC、LDL-C升高是其临床特征，该病为基因突变导致低密度脂蛋白受体(LDL-R)缺陷所致的遗传性疾病。     

常染色体显性遗传多囊肾一家系15例

目的:了解常染色体显性遗传多囊肾的家族聚集性,探讨其患病情况、患病规律及治疗用药.方法:运用谱系图,报道常染色体显性遗传多囊肾(ADPK)一家系,共追溯五代.结果:家族中患病者男6人,女9人,符合常染色体显性遗传规律.家族中ADPK病人对高血压等并发症未能正确用药及系统治疗.结论:家系调查对开展遗传咨询、优生指导有重要意义.ADPK的早期诊断和早期系统治疗,可改善预后、提高病人生存质量,应提高患病人群对相关知识的掌握.     

中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究

目的 研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征.方法 收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征.结果 这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异.结论 中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征.     

手汗症家系的遗传方式研究

目的探讨手汗症患者的遗传方式。方法采用分离分析法和Penrose法对23个手汗症高发家系进行分析。结果一、二级家属手汗症的患病率为9．80％（40／408）,其中一级亲属为30．21％（29／96）,二级亲属为3．53％（11／312）。手汗症的患病率高低与亲缘关系的近远呈显著相关。手汗症的遗传方式不符合常染色体显性遗传和性染色体连锁遗传,也不符合多基因遗传,而符合常染色体隐性遗传。结论手汗症高发家系的遗传方式为常染色体隐性遗传可能性大。     

遗传性神经性聋3个家系50例系谱分析

目的 探讨神经性聋者遗传学因素。方法 以先证者为线索开展家系调查和系谱分析。结果 发现3个家系50例患者为迟发性不全性神经性耳聋，均呈常染色体显性遗传。结论 虽然此病与遗传因素相关，但可能存在某种促进基因突变的内外因素。     

双眼先天性核性白内障四代家系调查

作者对双眼先天性核性白内障四代家系进行了调查,前三代都属于“中央弥漫性核性白内障”。经家谱分析属常染色体显性遗传,有明确家族史,发病均为长女,除合并外斜视及眼震外未发现其他先天异常。与家族遗传方式有直接关系。     

报告两个不同遗传方式成骨不全症回族家系

报告二个成骨不全症回族家系。家系调查和系谱分析表明,一个家系连续三代都有发病的,26人中共有11人罹患本症,为常染色体显性遗传;另一个家系先证者的父母为姨表兄妹近亲联姻,家系中连续4代(包括先证者的7岁姐姐在内)无一人见有本症,考虑为常染色体隐性遗传。     

视网膜色素变性与遗传

本文报导142例属118个家系的视网膜色素变性患着。对其遗传方式、近亲婚配与合并病作了分析。发现常染色体隐性遗传最为常见,常染色体显性及性连锁隐性遗传次之。隐性型发病早,病情发展快、中年可失明;显性型发病晚,症状较轻,发展也慢,晚年仍可保持有用视力。     

家族性心房纤颤的遗传分析

目的分析一个家族性心房纤颤家系的遗传学特点。方法查此家族成员的病史,记录心电图,绘制家系图。结果该家系3代19人中有6人患有心房纤颤。结论经过遗传分析,认为该家系属于常染色体显性遗传。     

重庆地区先天性心脏病家系筛查的初步分析

目的 :对重庆地区先天性心脏病 (简称先心病 )的家系进行筛查 ,以探讨先心病家系的遗传关系。方法 :在群体调查中收集重庆地区资料凡一个家系中有 2例及 2例以上先心病患者 ,对高发家系绘制家系谱图 ,对无证者及其一、二级亲属成员逐个筛查 ,填写个案调查表 ,对高发家系进行分析。结果 :调查了 4 387个家系中有 2 1个高发家系 ,其中亲属患者的病种与先证者不完全一致 ,符合率为 33.33% (7/ 2 1)。一、二级亲属先心病先证者条件患病率 ,其中一级亲属为 16 .4 9% (16 / 97) ,二级亲属先证者条件患病率为 1.89% (5 / 2 6 5 ) ,一、二级亲属先证者条件患病率比较 ,差异有显著性 (χ2 =2 7.73,P <0 .0 0 1)。采用EmeryAEH分离分析法对高发先心病的遗传方式进行分析 ,结果符合常染色体单基因显性遗传 ,但同胞数不符合自然状态 ,故不能肯定其常染色体显性遗传方式 ;常染色体隐性遗传因剩下的家系样本太少 ,难以预测 ;而性连锁遗传中 ,Y连锁伴性遗传和X连锁遗传 ,与实际调查不符 ,可排除这种遗传方式。结论 :重庆地区先心病家系调查尚未发现地区差别 ,但有家族聚集现象 ,其亲属发病率高低与血缘关系近远相关 ,与先证者血缘关系越近的亲属先证者条件患病率越高 ;同时 ,由于我们的调查在独生子女或双胎的状态中进     

生理性大视杯的遗传规律

目的探讨生理性大视杯的遗传规律.方法由同一人用眼底镜检测生理性大视杯家族其他成员的眼底C/D值,分析生理性大视杯的发生率,并用系谱分析法推断生理性大视杯的遗传模式.结果共调查165人,其中生理性大视杯占69.7%.对56个生理性大视杯者家系调查,发现其一级亲中生理性大视杯占53.9%;二级亲中生理性大视杯占57.1%.对有完整双亲的46个生理性大视杯者的父母进行调查,结果发现46个家系中,父母均为生理性大视杯有6个家系,父母均非生理性大视杯有6个家系,仅父亲是生理性大视杯有15个家系,仅母亲是生理性大视杯有19个家系.结论生理性大视杯的发生与遗传有关,可能为常染色体显性遗传.