进行性肌营养不良性心肌病

进行性肌营养不良症是一种肌肉组织变性疾病,可以累及心肌。其心电图改变有时酷似心肌梗塞。两所医院各发现1例,现综合报告如下。 例1 男,40岁。10多年前在湖南医学院附一院经肌电图及肌活检诊断为进行性肌营养不良症,近4年来有心前区阵发性疼痛,近半年加剧。无家族史。查体:体温36.6℃,脉率48次,呼吸20次,血压100/70。消瘦,鸭步。心尖搏动在左第6肋间锁中线外2cm,呈抬举性;心界向左右扩大,心率4次,偶有早搏2～3次/分;心前区可闻舒张期奔马律,无杂音。肺无啰音。肝脾不大。翼状肩胛,双上肢三角肌明显萎缩,肌力4级,肱二、三头肌腱     

Emery-Dreifuss型肌营养不良症伴心脏损害1例

<正>Emery-Dreifuss肌营养不良症是一种罕见的进行性肌营养不良症的特殊类型,以早期肘、踝、颈部关节挛缩,肱-腓肌群无力和萎缩,心肌病三联征为主要特点。1病例报告患者,男,35岁,因"进行性吞咽困难2年余,加重2d"入院。患者2年余前曾出现一次饮水后剧烈呛咳,自觉当时有明显窒息感,此后开始害怕饮水,自觉饮水时难以下咽,但尚能小口饮水,此后症状进行性加重,伴有体重显著下降,近2     

10例进行性肌营养不良症的肝酶学变化临床分析

目的：总结分析进行性肌营养不良症的肝酶学变化，以提高对该病的认识，减少误诊为肝炎。方法：统计10例进行性肌营养不良症的肝酶学，并与慢性乙肝的肝酶学比较。结果：8例肝酶学有改变，常规降酶护肝治疗无效果，与年龄相当的慢乙肝比较，肝酶学改变无显著差异。结论：进行性肌营养不良症常有肝酶学变化，应警惕误诊肝炎。     

高频超声对Duchenne型肌营养不良症的诊断价值

目的　探讨Duchenne进行性肌营养不良症肌肉声像图的特点及其诊断价值。方法　应用高频超声检测 81例Duchenne进行性肌营养不良症患者下肢肌肉。按照年龄分为 4组 :3～ <7岁 13例 ,7～ <10岁 3 0例 ,10～ <13岁 3 0例 ,13～ 14岁 8例。选择 1～ 11岁健康儿童 2 0例作为对照组。依次对臀部、大腿部、小腿部肌肉行纵横切位超声扫查。结果　患者 3岁时 ,臀肌萎缩 ,皮下脂肪增厚 ;随着年龄的增长 ,臀肌、大腿部位肌肉、小腿肌肉和背肌萎缩呈现进行性加重 ,皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著性意义 (P <0 .0 1)。结论　高频超声可为Duchenne进行性肌营养不良症的诊断、病情随访和临床病理活检提供客观依据。     

肢带型肌营养不良2例报告

1引言 肢带型肌营养不良是进行性肌营养不良中最复杂、异质性最高的一种类型,发病率约为1/10 000[1].该病常误诊为多发性肌炎、线粒体肌病.现报告对一家系2例的10年诊治观察.     

进行性肌营养不良症行鼻窦手术麻醉1例分析

进行性肌营养不良症(PMD)是以进行性加重的肌肉萎缩和乏力为特点的一组原发于肌肉组织的遗传病,当全身肌肉受累时,表现为四肢乏力、呼吸变浅、咳嗽无力,若再有感染或外伤等因素。易致呼吸、心力衰竭而死亡。我院收治进行性肌营养不良症1例,因重度鼻窦炎行鼻窦手术,现将麻醉经过分析如下。     

肌营养不良症治愈1例

肌营养不良症治愈１例于法彦刘欣王殿华肌营养不良症（ＭＤ）主要的临床特征为受累骨骼肌的进行性无力和萎缩，严重地影响工作与生活，我们以中药为主治愈１例，报告如下。１病历简介患者女，３２岁，因进行性四肢无力半年，行走困难伴腰痛１月余来我院就诊。平素健康，无...     

进行性肌营养不良合并早发扩张型心肌病1例

<正>患者,男,12岁,因进行性活动耐量减低2年,反复呼吸困难半年于2013年3~5月2次在我科入院治疗。患者10岁时出现下肢对称性肌肉萎缩,行走困难,呈鸭步。在北京儿童医院诊断为"进行性肌营养不良",病理分型为Duchenne型(DMD)肌营养不良。家族史其舅舅20岁死于"心脏病",具体病情不详。查体:体温36.8℃,心率78次/min,呼吸20次/min,血压95/70mmHg(1mmHg=0.133kPa)。意识清楚,精神不振,自动体位,查体合作。口唇发绀,颈软,颈静脉怒张,胸廓无畸形,双肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音。心     

进行性肌营养不良误诊断为病毒性肝炎的分析

进行性肌营养不良是一种X性连锁隐性遗传疾病,其中以假性肥大型多见,大多有家族史,病程中常伴发肝功能异常。近年来,我科收治了11例因肝功能异常而疑肝炎患儿,符合进行性肌营养不良的诊断标准[1],现报告如下。1资料与方法11例进行性肌营养不良为1998年1月至2005年9月本院儿肝科     

CK异常增高肌营养不良症1例分析

肌营养不良症是以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现的疾病,发病原因包括遗传因素引起的肌肉变性疾病,以及个体自身基因突变;按遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为以下数种类型:(1)假肥大型肌营养不良症,属于     

毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏/贝氏进行性肌营养不良携带者的评估价值

目的:评估毛细管电泳定量聚合酶链反应法对杜氏/贝氏进行性肌营养不良携带者的诊断价值。方法:于2002-05/2004-02选择杜氏/贝氏进行性肌营养不良家系女性成员10例为观察对象,为携带者组,来自中山大学附属第三医院神经科门诊收集的杜氏/贝氏进行性肌营养不良男性患儿7例的家系(编号A-G),其中一级亲属9例(患儿母亲、同胞姐妹),二级亲属1例;以健康青年女性10例为对照组。用毛细管电泳定量分析7例杜氏/贝氏进行性肌营养不良家系中的10例女性亲属和10名正常对照的18对引物的二步多重聚合酶链反应产物,计算计量系数(DQ值)。DQ=(携带者组检测峰面积/参照峰面积)/(对照组检测峰面积/参照峰面积)。若DQ值约等于1.0,受检位点外显子为双拷贝;若DQ约等于0.5,受检位点外显子为单拷贝,据此判断为携带者。结果:纳入受检者20例,均进入结果分析。①杜氏/贝氏进行性肌营养不良患儿基因缺失类型:患儿A缺失外显子45～50;患儿B缺失外显子45;患儿C缺失外显子51;患儿D缺失外显子51;患儿E缺失外显子45～48;患儿F缺失外显子45～52;患儿G缺失外显子12,13。②毛细管电泳结果表明家系成员AⅡ1,BⅡ1,DⅡ1,GⅡ1(均系患儿的母亲)在缺失位点上的峰较对照组相应位点上的峰明显降低。而家系成员AⅡ2(患儿姨母),CⅡ1,EⅡ1,FⅡ1(患儿母亲),FⅢ1,GⅢ1(患儿姐妹)在缺失位点上的峰较对照组相应位点上的峰一样高。③毛细管电泳定量分析表明AⅡ1在外显子45,47,48,50处的DQ值为其余位点的一半,系单拷贝,故判断AⅡ1缺失外显子45c50;其他受检者BⅡ1缺失外显子45;DⅡ1缺失外显子51;GⅡ1缺失外显子12,13,毛细管电泳对AⅡ1,BⅡ1,DⅡ1,GⅡ1定量诊断的基因缺失位点与其先证者的基因缺失位点一致,故诊断为肯定携带者。结论:毛细管电泳定量聚合酶链反应法是一种准确、快速、简便的杜氏进行性肌营养不良携带者的诊断方法。     

MRI在肌肉疾病中的临床应用

目的:研究肌肉疾病的MRI表现,评价MRI在肌肉疾病诊断中的应用价值。材料和方法:选择骨盆、双侧大腿及双侧小腿肌肉,对53例经病理活检证实的肌肉疾病患者及4例健康人行MRI检查,进行性肌营养不良症(PMD)31例,其中假肥大型进行性肌营养不良症(Duchenne型PMD,DMD)16例,肢带型PMD 5例,面肩肱型PMD 10例;多发性肌炎(PM)9例;脂质沉积性肌病(LSM)9例;神经源性肌病4例。结果:全部DMD、肢带型PMD及神经源性肌病患者的受累肌肉均表现为短T1、长T2信号;面肩肱型PMD、PM与LSM的受累肌肉表现为两种信号改变:一种为长T1、长T2信号,另一种为短T1、长T2信号。结论:各型神经肌肉疾病具有不同MRI表现;MRI能为临床在肌肉疾病的诊断、鉴别诊断、疗效判断及病情随访中提供客观的资料,并能为临床选取准确的活检部位提供定位。     

肌营养不良症的基因分类与治疗研究进展

肌营养不良症（ｍｕｓｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ, ＭＤ）是指一类与基因有关的肌肉进行性变性疾病。病因为基因异常,病理改变为肌纤维变性与缺失。近１０年来,由于分子基因学的研究进展,出现了肌营养不良症的新分类（基因分类）,并带动了肌营养不良症的治疗研究,现介绍如下。１基因分类 过去的分类主要依据临床表现。由于分子基因学的进展,绝大多数肌营养不良症的基因定位及基因产物都已阐明,因此出现了肌营养不良症的基因分类（见表１）。２治疗研究状况２．１药物治疗（１）皮质类固醇：强的松是唯一的在 ＭＤ的药物干预中证…     

继发性扩张型心肌病伴双室活动性血栓1例

患儿男,13岁,进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)8年,以"反复心慌1年,双下肢水肿3个月,加重伴尿少3天"就诊。查体:心界扩大,心尖搏动弥散,心率118次/分,心前区闻及3级收缩期杂音。胸部DR示胸腔积液,心影增大。超声心动图:全心增大,左心室各壁向心运动普遍减弱,左心室射血分数约33%;室间隔左心室面、左心室前壁、左心室近心尖部弥漫多发大小不等斑片状中等回声,较大者约17.6mm×     

进行性肌营养不良症患者行自体外周血干细胞采集的护理

目的探讨进行性肌营养不良症患者行自体外周血干细胞采集的临床护理经验。方法用美国产的COBE6．1Spectra Version血细胞分离机对189例进行性肌营养不良症患者行外周血干细胞采集,采集前对患者实行个性化的心理护理,及采集中、后实行充分预防措施、详细的观察和护理。结果外周血干细胞采集让患者均获得了满意的护理效果,通过干细胞移植患者临床症状得到改善。结论进行性肌营养不良症患者在接受外周血干细胞采集和移植治疗过程中,除需要临床专科护理外,还充分体现了护士的责任心、在病情观察及时采取护理措施和解决患者的心理问题等方面的重要性。     

进行性肌营养不良性心肌病合并左心室心肌致密化不全一例

Dystrophin蛋白缺乏性肌营养不良症常见,为性环链隐性遗传,而伴有心肌损害的肌营养不良症,常见于假性肥大型及强直性肌营养不良.该文报道1例此病患者的诊治经过.该患者在外院被诊为肌营养不良症,根据患者病史、临床表现、UCG、心脏MRI及肌肉活组织病理学检查等资料,符合进行性肌营养不良性心肌病、左心室心肌致密化不全诊断.临床医生应提高对该病的认识,做好遗传咨询、产前检查、携带者的家谱分析和检查对预防本病的发生至关重要.     

血流多普勒Tei指数对进行性肌营养不良患者左心功能的探讨

目的应用血流多普勒Tei指数探讨早期进行性肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)患者心功能的情况。方法28例进行性肌营养不良患者和15例正常对照者分别进行常规二维及M型超声心动图检查,脉冲多普勒二尖瓣及Tei指数血流的测定,测量左室射血分数(LVEF%)、E/A、Tei指数。结果与正常对照组比较,DMD组Tei指数及IRT明显升高(P<0.05)。LVEF及E/A在两组间差别则无显著性意义(P>0.05)结论多普勒血流Tei指数可以早期发现DMD患者心脏功能受损。     

面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

面肩肱型肌营养不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）是继杜氏肌营养不良症和强直性肌营养不良症后发病率居第3位的遗传性神经肌肉疾病。该病呈常染色体显性遗传,同时存在着大量散发病例,发病率约为1／20000。其临床症状主要表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩,致残率高。     

妊娠合并子宫腺肌症人工流产后剧烈腹痛临床分析

近年子宫腺肌症患病率有逐年升高的趋势。此病以继发性和进行性加重的痛经、月经过多、贫血、子宫增大为特征[1]。据我院统计,因妇科良性疾患而行子宫切除术病例中,子宫腺肌症占20%,低于石凌懿等[2]报道的34·5%。但妊娠合并子宫腺肌症,行人工流产后剧烈腹痛的却鲜有报道。我院1999年5月~2003年5月间对妊娠合并子宫腺肌症孕妇行人工流产术25例,其中10例(40%)术后出现剧烈腹痛。本文分析报告如下。1临床资料1·1一般资料本组年龄最大39岁,最小28岁,平均35岁。均有分娩史,其中剖宫产3例,自然分娩7例。曾人工流产1次者2例,2次者2例,3次以上者6…     

小儿进行性肌营养不良症肌电图表现(附30例分析)

小儿进行性肌营养不良症是一种肌肉的遗传性变性疾病。临床过程呈进行性 ,可在出生时即有 ,也可在出生后数年内发病。其主要临床表现为肢体近端开始的两侧对称性肌肉萎缩和无力。对于进行性肌营养不良症的诊断 ,临床多依据进行性、对称性肌萎缩和肌无力及肢体近端型的特殊分布特点 ,结合血清肌酶、血沉、肌组织活检及肌肉强度活动试验 ,肌电图改变确诊。其肌电图表现呈典型的肌源性损害 ,即运动单位电位平均时限缩短 ,波幅降低 ,多相电位比率增多 ,可有自发电位如纤颤电位和正锐波出现等 ,在临床诊断中有重要价值。本组收集我院进行性肌营养…