多发性硬化中T淋巴细胞的作用及雌激素对其影响的研究进展

多发性硬化(Multiple sclerosis,MS)是以中枢神经系统白质炎性脱髓鞘病变为主要病理特点的自身免疫性疾病,好发于青壮年,女性多于男性,男女之比约为1∶1.2～1∶1.9.主要临床特征为症状体征的空间多发性和病程的时间多发性,但其确切的病因及发病机制迄今尚不清楚.目前较公认的观点认为,MS是一种在遗传易感基因的基础上受环境因素的触发,由T淋巴细胞介导的中枢神经系统的自身免疫性疾病.     

面肩肱型肌营养不良实时荧光定量PCR诊断方法的影响因素分析

目的分析探讨面肩肱型肌营养不良（FSHD）实时荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）诊断方法的影响因素。方法通过改变镁离子终浓度、PCR扩增中退火温度、退火时间或延伸时间、RNaseH酶用量和活性等,确定FQ-PCR诊断FSHD的最佳反应条件。结果退火温度55℃、时间20s、镁离子终浓度5．OmM、RNaseH酶用量IOOU、RNaseH酶在95℃下灭活8min为最佳反应条件,其中RNaseH的活性选择对FSHD诊断的特异性影响较大。结论通过降低RNaseH酶的活性可提高诊断的特异性,最终确立了FSHD的FQ-PCR基因诊断最佳反应条件。     

假肥大型肌营养不良症患者及携带者的致病基因突变检测

目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用多重引物连接依赖式扩增技术和变性高效液相色谱技术检测临床研究发现的20例假肥大型肌营养不良症患者的DMD基因突变.结果 缺失突变10例,重复突变1例,终止密码子突变4例,5例未发现致病突变.结论 通过致病突变的检测可以为防止患者家庭假肥大型肌营养不良症的再发提供优生优育指导.     

一氧化氮和TGF-β1的血浆水平与进展性脑卒中的关系

目的探讨一氧化氮（Nitric oxide,NO）和转化生长因子-β1（Transforming growth factor-β1,TGF-β1）血浆水平与进展性脑卒中（progression stroke,PS）的关系。方法对发病24h内住院经头颅CT和/或MRI检查证实为大脑中动脉（MCA）供血区脑梗死的患者,以斯堪的那维亚卒中量表（SSS）在住院72h内评分较入院时下降2分以上者判定为PS的标准。诊断为PS患者51例。以入院时SSS评分相近的MCA供血区非PS患者为对照组（54例）;在住院48h内空腹抽取静脉血进行NO、TGF-β1测定,并对双侧颈动脉作彩色多普勒检查。结果2组年龄、入院时评分SSS及合并症（高血压病、糖尿病、冠心病、高胆固醇血症史）无显著性差异（P〉0.05）。PS组NO和TGF-β1水平显著低于对照组（P〈0.01）,PS组颈动脉内膜-中膜厚度（inti ma-media thickness,I MT）显著高于对照组（P〈0.05）。结论NO和TGF-β1水平显著下降是PS发生发展的因素之一,脑梗死早期检测其血浆NO和TGF-β1水平有助于预测PS的发生,为临床的治疗决策和预后判断具有重要意义。     

血浆一氧化氮水平和脑血管反应性与进展性卒中的关系研究

目的探讨一氧化氮(NO)和脑血管反应性(CVR)与进展性卒中(SIP)的关系。方法对发病24h内住院经头颅CT和/或MRI检查证实为大脑中动脉(MCA)供血区脑梗死患者,以斯堪的那维亚卒中量表(SSS)在住院72h内评分较入院时下降2分以上者判定为SIP患者,共50例;在住院72h内评分较入院时不下降或下降小于2分者判定为非SIP患者,共61例;以无脑梗死的体检者为正常对照组(52例)。采用硝酸还原酶法测定两组NO血浆水平,采用经颅多普勒超声结合屏气试验获取屏气指数(BHI)以评价CVR。结果 SIP组NO水平(40.15±4.73)显著低于非SIP组(56.55±8.35)和对照组(65.5±7.40)(P<0.00l),SIP组BHI(1.01±0.26)低于对照组(1.41±0.34)和非SIP组(1.18±0.30)(P<0.00l),BHI与NO血浆水平呈正相关(r=0.29,P=0.034)。结论 SIP患者的CVR降低与NO水平下降有相关性,CVR的下降是导致SIP的危险因素之一,检测NO水平和BHI有助于预测SIP发生的可能性,为临床治疗决策和预后判断具有重要意义。     

桥本脑病一例

患者女，28岁，因甲状腺肿大10余年，行走不稳3年于2005年11月入院。10余年前无诱因出现甲状腺肿大，5年前曾诊断“甲状腺功能亢进”，不规则服用他巴唑，3年前流产后渐出现阵发性行走不稳、头部和双上肢不自主震颤。体格检查甲状腺Ⅲ度肿大、质韧、无压痛、无震颤，左上极闻及血管杂音，心肺腹查无明显异常，右侧轻度中枢性面、舌瘫，头部见静止性震颤，快复轮替运动不能，     

MTHFR基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中的相关性

目的探讨N^5,N^10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性和酗酒与缺血性脑卒中（IS）发病风险的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）的MTHFR基因的多态分布，采用非条件Logistic回归模型分析基因型、酗酒情况与缺血性脑卒中发病风险的关系。结果酗酒群体的T等位基因的频率显著性升高（P〈0．05），患缺血性脑卒中的相对危险度为2．633；而携带有CC基因型则为0．360。相反，非酗酒群体的MTHFR基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比，均无显著性差异（P〉0．10）。结论携带T等位基因的酗酒群体容易患缺血性脑卒中，但携带C等位基因的酗酒群体不容易患缺血性脑卒中，MTHFR基因与酗酒在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

ACE基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中关系的研究

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性和吸烟与缺血性脑卒中（IS）患病的关系。方法应用聚合酶链反应（PCR）和变性高效液相色谱（DHPLC）技术筛查454例IS患者（病例组）和334例非IS患者（对照组）的ACE基因的多态分布，采用非条件logistic回归模型分析基因型、吸烟情况与缺血性脑卒中患病的关系。结果携带有DD基因型和D等位基因的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度分别为1．992和1．679；而携带有Ⅱ基因型的吸烟群体患缺血性脑卒中的相对危险度则为0．523。相反，非吸烟IS患者的ACE基因的各基因型和等位基因频率的分布与对照组相比，均无显著性差异（P〉0．10）。结论携带有D等位基因的吸烟群体容易患缺血性脑卒中，但携带有I等位基因的吸烟群体不容易患缺血性脑卒中，ACE基因与吸烟在缺血性脑卒中的发病过程中存在协同作用。     

肝豆状核变性患者的个性特点及不同人格类型的心理状况分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者的个性特点及不同人格类型患者的心理状况。方法 68例住院HLD患者采用艾森克个性问卷(EPQ)进行测查,根据结果分为外向-情绪稳定、外向-情绪不稳定、内向-情绪稳定、内向-情绪不稳定四个人格类型,与60例正常人的心理测查结果进行对照,并比较各人格类型的症状自评量表(Scl-90)。结果 HLD患者组外向-情绪不稳定型性格比例为52.9%,多于健康对照组(P<0.00);外向-情绪稳定型及内向-情绪稳定型性格的比例分别为19.1%、11.8%,少于健康对照组(P<0.05);内向-情绪不稳定型性格比例为16.2%,与健康对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。HLD患者外向-情绪不稳定型及内向-情绪不稳定型性格者的敌对、偏执因子均分较外向-情绪稳定、内向-情绪稳定型性格者高(P<0.05)。结论 HLD患者的个性特点以外向-情绪不稳定型为主。根据基因突变类型给予不同心理干预措施以及尽早介入心理干预,可能有助于对其良好人格特征的塑造并提高治疗效果。     

面肩肱型肌营养不良症的分子遗传学研究进展

面肩肱型肌营养不良症（factoscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)呈常染色体显性遗传。大多数致病基因定位于4q35,存在遗传异质性。发现与FSHD相关的DNA重组,即4q35上3．3kb串联重复单位呈不同拷贝数缺失。以p13E-11为探针检测EcoR I/Bln I双重消化的DNA片段,FSHD患者的消化片段通常小于正常人,从而进行有效的分子诊断。由于FSHD基因尚未鉴定与分子,FSHD的确切发病机理仍未阐明,提出有位置效应变异假说等。目前有一候选基因FRG1。与FSHD相关的DNA重组片段的大小与FSHD临床表型之间显著相关,可较好地解释FSHD患者广泛的临床变异性。