Fas基因启动子670A／G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A／G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A／G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28．21％、56．41％、15．38％与42．11％、45．26％、12．63％;A、G等位基因频率分别为56．41％、43．59％与64．74％、35．26％,2组问的差异均无统计学意义（P〉0．05）。脑梗死组的（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平明显低于（AG＋GG）型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平则明显高于健康老年对照组的（AG＋GG）型,脑梗死组的AA型的三酰甘油（TG）水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL—C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A／G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

江苏人群MICA基因多态性与乙型肝炎源性肝癌的相关性研究

目的：探讨江苏人群主要组织相容性复合体-Ⅰ类链相关基因A （M IC A ）基因多态性分布情况及其与乙型肝炎源性肝癌的关系。方法乙型肝炎源性肝癌组161例患者,健康对照组162例健康体检者,应用聚合酶链反应测序方法进行基因分型。比较各基因型等位基因频率分布及与乙型肝炎源性肝癌的关系。结果受试者携带GG基因型比携带AA基因型患乙型肝炎源性肝癌的风险高[比值比（OR）：1．860,95％置信区间（95％ CI）：1．009～3．428,P＝0．020],或至少携带1个G等位基因的受试者比携带 A 等位基因的受试者更易患乙型肝炎源性肝癌（OR：1．412,95％ CI：1．030～1．936,P＝0．046）。GG基因型患者血清MICA水平[（89．1±41．7）pg／mL]明显高于AA基因型[（18．2±9．5）pg／mL]和 AG 基因型[（35．8±17．4）pg／mL]。结论江苏人群 MICA 基因多态性（rs2596542）与乙型肝炎源性肝癌相关。     

湖北汉族人群RBP4基因多态性803G/A位点与T2DM的相关性研究

目的 调查湖北汉族人群中的视黄醇结合蛋白4(RBP4)基因多态性(-803G/A位点)分布情况,并探讨RBP4基因多态性(-803G/A位点)与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 应用基因测序技术对湖北128例T2DM患者和131例正常人RBP4基因-803G/A位点进行研究,同时结合血糖、血脂水平来探讨两者之间的关系.结果 T2DM组中基因型分布为:GG型40.5%,AG+AA型59.5%;对照组中分布为:GG型62.3%,AG+AA型37.7%.T2DM组中等位基因频率A和G分别为36.2%和63.8%;对照组中分别为18.7%和81.3%.T2DM患者AA基因型频率和A等位基因频率均明显高于正常对照组(P＜0.05).与对照组比较,T2DM组中GG基因型血清TG与 Lp(a)水平差异均有统计学显著性意义(P＜0.01);AG基因型血清 Lp(a)水平差异有统计学显著性意义(P＜0.01).结论 湖北汉族人群中的RBP4基因-803G/A多态性可能与T2DM的发生相关.     

半胱氨酸蛋白酶抑制剂C基因G 73A位点的多态性与急性心肌梗死关系的探讨

目的探讨半胱氨酸蛋白酶抑制剂C（Cys C）基因外显子＋73G/A（简称G73A）位点变异与急性心肌梗死（AMI）的关系;同时观察池州地区汉族AMI患者血浆Cys C浓度的变化。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法分析112例AMI患者和110名健康对照者全血DNA中Cys C基因G73A位点变异的多态性分布情况,同时检测AMI组和对照组血浆Cys C浓度。结果AMI患者血浆Cys C浓度明显低于对照组（P〈0.05）。在AMI患者组中,G73A位点GG/GA/AA基因型频率分别为64.3%、28.6%和7.1%,G等位基因频率为78.6%;对照组G73A位点GG/GA/AA基因型频率分别为67.3%、28.3%和4.5%,G等位基因频率为81.4%,2组比较差异无统计学意义（P〉0.05）。结论Cys C水平的降低可能是AMI发病的危险因素之一;池州地区汉族AMI患者和正常人群中存在Cys C基因G73A位点变异的多态性,这个位点发生变异可能对AMI疾病的的发生不起主要作用。     

血管内皮生长因子基因多态性与复发性自然流产的相关性研究

目的：探讨血管内皮生长因子基因多态性（VEGF-1154 G/A）与中国南方妇女复发性自然流产（RSA）的相关性。方法：采用等位基因特异性扩增-聚合酶链反应法,检测271例RSA患者（RSA组）和250名健康妇女VEGF-1154 G/A多态位点基因型频率分布情况。结果：RSA组和对照组VEGF-1154 G/A的3种基因型频率（GA、GG、AA）分别为39.5%、55.0%、5.5%和30.0%、67.2%、2.8%,两组3种基因型频率分布不相同,比较差异有统计学意义（P〈0.05）;RSA组和对照组等位基因频率（G、A）分别为74.7%、25.3%和82.2%、17.8%,携带A等位基因发生RSA的风险大于携带G等位基因（OR=1.562,95%CI1.157～2.109,P〈0.01）。结论：VEGF-1154G/A多态性与中国南方妇女RSA的发病风险相关,携带A等位基因的孕妇发生RSA的危险性较高。     

Fas基因启动子670A/G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A/G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP),对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A/G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28.21%、56.41%、15.38%与42.11%、45.26%、12.63%;A、G等位基因频率分别为56.41%、43.59%与64.74%、35.26%,2组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。脑梗死组的(AG+GG)型的高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平明显低于(AG+GG)型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平则明显高于健康老年对照组的(AG+GG)型,脑梗死组的AA型的三酰甘油(TG)水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL-C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A/G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

多巴胺D1受体-48 A/G基因多态性与脑出血的相关性研究

目的：探讨多巴胺D1受体基因-48 A/G[DRD1（-48 A/G）]多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血发病的相关性。方法：筛选121例脑出血患者及115例年龄、性别相匹配的正常体检人群,应用聚合酶链式反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法测定DRD1（-48 A/G）基因的多态性。结果：在中国湖南汉族人群中,DRD1（-48 A/G）基因型分布为AA 63.2%,AG 31.3%和GG 5.5%,等位基因A和G频率分别为78.9%和21.1%。DRD1（-48 A/G）三种基因型频率及两种等位基因频率在脑出血组和正常对照组分布差异无显著性（P〉0.05）。脑出血组中高血压和非高血压两亚组间DRD1（-48 A/G）基因型频率分布差异无显著性（P〉0.05）,且它们分别和对照组比较DRD1（-48A/G）基因型频率分布差异无显著性（P〉0.05）。Log istic回归调整了脑出血环境因素的影响后,DRD1（-48 A/G）基因多态性与脑出血的关系仍无统计学意义（P〉0.05）。结论：DRD1（-48 A/G）基因多态性可能与中国湖南地区汉族人群脑出血无关。     

云南汉族eNOS/ET-2基因多态性与高血压的相关性研究

目的探讨eNOS、ET-2基因多态性与高血压的相关性。方法采用病例-对照相关性研究策略,选择三代居住在云南的汉族作为研究对象,用基因芯片检测技术,对100例高血压患者及97例健康对照者进行eNOS Glu298Asp(EE、ED、DD)、ET-2A985G(AA、AG、GG)位点基因多态性检测。用OddRatio估计相对危险度。结果云南汉族97例健康人群中:(1)eNOS Glu298Asp位点的EE、ED、DD基因型频率分别是0.845、0.144、0.011;E和D等位基因频率分别是0.918、0.082。(2)ET-2A985G位点的AA、AG、GG基因型频率分别是0.020、0.258、0.722;A和G等位基因频率分别是0.149、0.851。(3)云南汉族100例高血压患者中,ET-2A985G(AA、AG、GG)位点基因型多态性频率与对照组比较,差异无统计学意义。但ET-2A985G位点G等位基因频率(0.925)与对照组(0.851)比较,差异有统计学意义(χ2=5.507、P=0.019),Odd Ratio=2.168(95%CI:1.123～4.184)。(4)eNOS Glu298Asp位点的DD基因型频率(0.01)与对照组(0.01)比较,差异无统计学意义。结论云南汉族中eNOS Glu298Asp突变对高血压的发生意义不大。ET-2A985G等位基因可能与高血压的易感性相关。     

Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性与冠心病的相关性研究

目的研究Ⅱ类主要组织相容性复合物转录激活子（MHC2TA）-168A→G多态性在中国汉族人群中的分布及与冠心病的相关陛。方法采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（mpPCR—RFLP），对汉族185例冠心病患者及149名正常人群MHC2TA基因-168A→G位点进行研究。结果冠心病组与对照组均检出-168AA、-168AG和-168GG基因型，MHC2TA-168A等位基因频率分别为0．724和0．802，MHC2TA-168G等位基因频率分别为0．276和0．198，冠心病组MHC2TA-168G基因型频率（0．276）明显高于对照组（0．198。OR：1．542，95％CI：1．070～2．221；P〈0．05。结论MHC2TA-168A→G多态性与冠心病有关，G等位基因可能是汉族人群冠心病的遗传危险因素。     

细胞周期蛋白D1基因多态性与胃癌易感性的分析

目的研究细胞周期蛋白D1（Cyclin D1）基因多态性与胃癌易感性的关系。方法采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测105例胃癌患者与100例慢性胃炎患者（对照组）Cyclin D1基因第870位核苷酸A／G（A870G）多态性。结果Cyclin D1（A870G）基因有3种基因型,分别为AA型、AG型和GG型,基因型在胃癌组与时照组中分布差异有统计学意义（P〈0．01）。结论Cyclin D1基因多态性与湖北地区胃癌遗传易感性有关,携带Cyclin D1 AA基因型个体惠胃癌的危险性增高。     

中国汉族人群P-选择素基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro基因多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,比较种族间的基因型及等位基因频率分布差异。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因C-2123G、T-1817C、G-1969A、Thr715Pro的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率。结果中国汉族人群P-selectin C-2123G位点基因型以GG型频率最高,CG型次之,CC型最少,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin G-1969A位点基因型以GG型频率最高,GA型次之,未检测到AA型,男女间无显著性差异(P>0.05)。与德国和英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P均<0.001)。P-selectin T-1817C位点基因型以TT型频率最高,TC型次之,CC型最少,男女间也无显著性差异(P>0.05)。与英国比较,该位点基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P<0.01)。本次实验中未检测到Thr715Pro基因多态性。结论中国湖北地区汉族人群存在P-selectin启动子区C-2123G、G-1969A、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在种族间存在着较大的差异。但不存在Thr715Pro基因多态性。     

内皮细胞蛋白C受体基因多态性与湖北省地区汉族人群脑梗塞的相关性研究

本研究旨在了解湖北省地区汉族人群内皮细胞蛋白C受体（EPCR）A6936G变异的分布频率,探讨其与脑梗塞的关系。应用PCR-RFLP方法在湖北省地区汉族人群中检测380名脑梗塞患者和380名健康体检者的EPCRA6936G变异。结果表明,脑梗塞患者A／A、A／G和G／G基因型的频率分别为77．1％、22．1％和0．8％,而健康体检者A／A和A／G基因型的频率分别为88．2％和11．8％,未发现G／G基因型。综上所述作出下述结论：湖北省地区汉族人群中存在EPCR A6936G变异,它与脑梗塞患者血栓形成的风险增高有关。     

过氧化物酶体增殖物激活受体γ2基因Pro12Ala多态性与内蒙地区汉族原发性高血压的关系

目的探讨内蒙地区汉族人群过氧化物酶体增殖物激活受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala多态性与原发性高血压的关系。方法随机选取内蒙地区汉族人482例（高血压组345例,正常对照组137例）,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,进行PPARγ2基因Pro12Ala变异检测,并用直接测序法加以证实。结果内蒙地区汉族人群高血压Ala12携带者（PA/AA）的基因型及A等位基因频率分别为0.023和0.013,均低于正常人群（基因型及A等位基因频率分别为0.044和0.036）,且A等位基因频率存在显著差异（P〈0.05）,提示PPARγ2-Pro12Ala变异与高血压病发病可能有关。调整性别、年龄、体质量指数（BMI）后,分析PPARγ2-Pro12Ala与高血压病无相关性（P〉0.05,OR=0.888,95%CI=0.106～7.460）。提示PPARγ2-Pro12Ala突变不是高血压病的主要致病因素。结论 PPARγ2基因Pro12Ala变异在内蒙地区汉族人群中,可能是高血压病发病的遗传学因素。     

CTLA-4基因外显子1 A/G49多态性与特发性1型糖尿病的相关性研究

【目的】探讨细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（cytotoxic T lymphocyte-associated antigen 4,CT—LA-4）基因外显子1A／G^49多态性与中国汉族人特发性1型糖尿病（T1DM）的关系。【方法】采用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测179例特发性T1DM患者和290例健康对照者CTLA-4基因外显子1A／G^49基因型,分析此位点多态性与特发性T1DM的相关性。【结果】特发性T1DM组等位基因G^49频率明显高于正常对照组（P〈0．01）,基因型GG明显高于正常对照组（P=0．002）,基因型AA明显低于正常对照组（P=0．004）。【结论ICTLA-4基因A／G^49多态性与特发性T1DM易感性相关。     

新疆汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动的相关性研究

目的研究汉族GGCX基因rs11676382位点多态性与心房颤动(AF)的相关性。方法以200例汉族未服用华法林的心房颤动患者作为研究组,200例健康汉族患者作为对照组,所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应,限制性片段长度多态性技术(PCRRFLP)检查患者GGCX基因rs11676382多态性的基因型和等位基因频率分布,观察GGCX基因rs11676382多态性与心房颤动的关系。结果GGCX基因rs11676382位点在入选人群中的基因型及等位基因分别为CC、CG和GG型,其基因型频率在心房颤动组和对照组分别依次为82.5%、16.5%、1.0%和85.0%、0.5%、14.5%,分布趋势相同,差异无统计学意义(P0.05);C和G等位基因频率在心房颤动组和对照组分别为99.0%,1.0%和99.5%,0.5%,C和G等位基因频率在两组间的差异无统计学意义(P0.05)。结论 GGCX基因rs11676382多态性与未服用华法林的心房颤动无相关性。     

脂联素基因多态性与代谢综合征相关性研究

目的分析脂联素基因(apM1)多态性与代谢综合征的相关性。方法无亲缘关系的344例汉族不同程度代谢异常者,根据代谢异常程度分为代谢综合征组180例(MS组)与代谢异常组164例,选择同期50例无代谢异常者为对照组,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测3组apM1基因外显子2+45和外显子3+331 2个位点的基因多态性,并检测血脂等指标。结果中国汉族人apM1基因外显子2+45位点存在基因多态性,有TT,TG,GG 3种基因型;3组间基因型频率及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);G等位基因携带者(G+)与非G等位基因携带者(G-)血清脂联素、血脂、血糖及胰岛素水平差异无统计学意义(P>0.05);中国汉族人外显子3+331位点不存在基因多态性,均为TT基因型。结论中国汉族人脂联素基因外显子2+45位点的多态性与代谢综合征无相关性;外显子3+331位点不存在基因多态性。     

凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G (TAFI-438A/G)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)发病的关系。方法225 例ACI 患者(病例组)和184 例健康体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI-438A/G 多态性。结果TAFI-438A/G 基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异。性别分层后,男性脑梗死组A等位基因频率为28.6%,高于对照组20.6% (P=0.039);AA基因型为9.0%,高于对照组1.9% (P=0.019);在女性中无显著性差异。结论TAFI-438A/G可能与男性脑梗死的发病有关,AA基因型可能增加男性脑梗死患病风险。     

胰岛素受体底物-2基因1057G/D多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的研究胰岛素受体底物-2(IRS-2)基因1057G/D多态性在南京地区汉族孕妇中的频率分布及其与妊娠期糖尿病(GDM)患者胰岛素抵抗的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测110例GDM孕妇(GDM组)及100例正常孕妇(NGT组)IRS-2基因1057G/D等位基因分布及基因频率,同时测定所有研究对象的空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)以评价胰岛素抵抗状态。结果①IRS-2基因1057 D等位基因频率在GDM和NGT组中分别为25.91%和31.50%,差异无显著意义(P>0.05);②与NGT组相比,GDM组的FPG、FIns和HOMA-IR明显升高,差异有显著意义(P<0.05)。③GDM组和NGT组中不同基因型孕妇FPG、FIns和HOMA-IR等差异均无显著性(P>0.05)。结论南京地区汉族孕妇中IRS-2基因1057G/D多态性可能与妊娠期糖尿病的发生和胰岛素抵抗状态无关。上述结果尚待进一步通过联合检测和扩大样本量来确认。     

基质金属蛋白酶3,12基因多态性与汉族人群急性冠状动脉综合征危险性的关系

背景急性冠状动脉综合征(acute coronary syndrome,ACS)发生通常是由于动脉壁不稳定粥样斑块的破裂和血栓形成造成的,基质金属蛋白酶(MMPs)通过降解细胞外基质蛋白,在血管重构及斑块不稳定性中发挥重要作用.目的探讨MMP-3和MMP-12基因启动子多态性与中国汉族人群中ACS危险性的可能关系.设计以ACS患者为研究对象,健康人群为对照组的病例-对照研究.单位一所大学医院的检验系和一所医学院的生化与分子生物学系.对象研究对象为武警湖北总队医院、武汉大学中南医院和华中科技大学梨园医院2002-03/2003-12的门诊和住院患者,分为ACS组和正常对照组.ACS组103例,男73例,女30例,平均年龄(53±10)岁,包括急性心肌梗死47例、不稳定心绞痛56例;正常对照组为100例无血缘关系的健康个体(冠脉造影正常),男67例,女33例,平均年龄(52±12)岁;以上研究对象均为湖北地区汉族人,均自愿参加本研究.方法采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析方法,分别检测了湖北地区汉族103例ACS患者及100例健康人的MMP-3基因-1612 5A/6A和MMP-12基因-82 A/G多态性的基因型.主要观察指标两组基因型和等位基因分布频率的比较.结果ACS组MMP-3基因的5A/6A+5A/5A基因型频率及5A等位基因频率显著高于健康对照组(41.7%比24%,x2=6.447,P＜0.05;21.8%比13%,x2=4.906,P＜0.05).5A/6A+5A/5A基因型的OR值为2.269(95%CI,1.241～4.149,P＜0.01).MMP-12基因-82 A/G多态性的基因型及等位基因分布频率在两组间无显著性差异(P＞0.05).结论MMP-3基因5A/6A多态性与人群ACS危险性有关,并可能在冠心病的发生发展中起重要作用,为冠心病病因的基因学研究以及一级康复干预提供实验学数据.     

ABCAl基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族分布特征及与血脂水平关系

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因R219K多态性在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布特征及与血脂水平的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对新疆640名汉族和468名维吾尔族健康体检者的ABCA1基因R219K多态性进行检测,比较2个民族基因型和等位基因的分布特征,并分析ABCA1基因R219K多态性与血脂水平的相关性。结果:ABCA1基因R219K多态性位点在汉族和维吾尔族KK的基因型频率(20.5%,14.3%)、RK基因型频率(51.1%,51.5%)及RR基因型频率(28.4%,34.2%)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。2个民族K等位基因频率(46.0%,40.1%)和R等位基因频率(54.0%,59.9%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。2个民族KK、RK基因型携带者较RR基因型携带者血清三酰甘油水平降低(P<0.05),维吾尔族KK基因携带者,汉族KK、RK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平高于RR基因型携带者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族之间存在差异,且该多态性与血清...