成都市郫县汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布研究

目的:探讨成都市郫县汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T位点、A1298C位点及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征。方法:以郫县汉族女性为研究对象,提取4865例汉族女性的口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区进行比较。结果:郫县汉族女性的MTHFR 677TT纯合子基因型频率为15.1%,MTHFR 1298CC纯合子基因型频率为4.4%,MTRR66GG纯合子基因型频率为6.6%。MTHFR基因多态性位点与已报道的淄博、郑州、镇江、惠州及琼海的数据相比差异显著(P<0.05),MTRR基因多态性位点与惠州、琼海差异显著(P<0.05)。与已报道的武汉数据进行比较,仅MTHFR C667T等位基因频率差异显著(P<0.05)。与已报道的德阳数据比较,MTHFR C667T基因型、等位基因频率均无显著差异(P>0.05),MTHFR A1298C、MTRR A66G的基因型、等位基因频率均差异显著(P<0.05)。结论:郫县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性具有不同于其他地区的分布特征。     

1338例孕前育龄妇女MTHFRC677T、A1298C、MTRRA66G基因突变结果分析

目的探讨孕前育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C基因和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因检测在出生缺陷防控技术应用中的价值。方法选择2015年1月～2016年12月在我院做孕前检查的1338例育龄妇女为研究对象,抽取静脉血,提取全血中的DNA,使用荧光定量PCR法进行检测MTHFR C677T、A1298C基因突变位点和MTRR A66G基因突变位点,分析基因频率分布情况。结果 1338例孕前育龄妇女的MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分布分别为58.6%、35.0%、6.4%;MTHFR基因A1298C位点AA、AC、CC基因型频率分布分别为62.5%、30.0%、7.5%; MTRR基因A66G位点AA、AG、GG基因型频率分布分别为53.1%、39.8%、7.1%。MTHFR C677T位点基因型频率分布与佛山、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较,有显著差异(χ~2=189.81、663.24、791.40、99.09、712.34,P0.05);MTHFR A1298C位点基因型频率分布与佛山、珠海、郑州、长春、九江、江苏研究结果比较有显著差异(χ~2=45.33、20.21、60.92、103.24、22.83、84.56,P0.05);MTRR A66G位点基因型频率分布与郑州、长春研究结果比较有显著差异(χ~2=7.290、6.432,P0.05),而与佛山、珠海、九江、江苏研究结果比较无显著差异(χ~2=3.500、0.534、0.537/3.351,P0.05)。结论南宁市孕前育龄妇女MTHFRC677T TT、A1298C CC、MTRRA66G GG基因型频率分布大致一致,但与国内其他地区比较MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点基因型频率分布有地域性差异。因此,孕前育龄妇女补充叶酸或叶酸缺乏者同时检测MTHFR C677T位点、A1298C位点及MTRR A66G位点突变,能全面发现与叶酸代谢能力障碍的相关遗传风险,可为指导孕前育龄妇女预防和干预婴儿出生缺陷提供可靠依据,在出生缺陷防控技术应用中有重要的价值。     

贵州3个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性

目的对贵州侗族、布依族、苗族亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性进行研究。方法应用TaqManMGB探针基因分型方法检测贵州3个民族MTHFR基因两个SNP(677及1 298位)多态位点的基因频率及基因型频率,并构建单倍型。结果 MTHFR 677C/T位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异有统计学意义(P<0.05),其中布依族与苗族间基因型和布依族与侗族、苗族间等位基因频率差异有统计学意义(P<0.01)。MTHFR 1298A/C位点3个民族之间基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。677CC/1298AA双野生型频率以布依族最低,3个民族中均未见677TT/1298CC双纯和突变及677TT/1298AC组合。3个民族中以677C-1298A(54.3%)单倍型所占平率最高。布依族和苗族两位点间存在677C/T和1298A/C连锁不平衡现象。结论 MTHFR基因677C/T和1298A/C位点在不同民族、不同地区间的分布存在明显差异。     

南宁市壮族和汉族女性MTHFR和MTRR基因单核苷酸多态性比较

目的分析南宁市壮族和汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G单核苷酸多态性的分布特征。方法以南宁市948例孕检女性为研究对象,其中壮族455例,汉族493例,采集口腔黏膜上皮细胞,提取5,10-DNA,通过荧光定量PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区壮族和汉族女性基因多态性的分布特征。结果壮族女性MTHFR C677T位点TT基因型比例为5.1%,低于汉族女性(7.7%);MTHFR A1298C位点CC基因型比例为9.2%,高于汉族女性(5.5%);MTRR A66G位点GG基因型比例为9.7%,高于汉族女性(5.5%)。MTHFR C677T和MTHFR A1298C两位点多态性在壮族和汉族女性间的分布差异无统计学意义(P>0.05),而MTRR A66G位点多态性在两民族女性间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论南宁市壮族和汉族女性MTRR基因多态性分布情况不同,具有民族特异性。     

安徽蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性

目的：探讨蚌埠地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性C677T、A1298C的分布特征,并与其它地区人群进行比较。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对78例健康者进行了基因分型,并结合文献与其它地区、民族的基因型和等位基因频率分布进行比较。结果：蚌埠汉族人MTHFRC677T的三种基因型CC、TC和TT频率分别为48.7%、39.8%和11.5%,T等位基因频率是31.4%;A1298C的三种基因型AA、AC和CC频率分别为59.0%、38.5%和2.5%,C等位基因频率是21.8%。结论：蚌埠汉族人与其它地区人群MTHFR基因多态性的分布有差异     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的 研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况.结果 复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P＜0.05),而677(CT+TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P＜0.05).结论 中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关.     

原因不明复发性流产遗传性血凝因素研究

目的研究凝血因子V基因G1691A、凝血酶原基因G20210A以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C位点突变,与原因不明复发性流产易感相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性分析方法,检测148例原因不明复发性流产者和82例正常对照的凝血因子V基因G1691A、凝血酶原G20210A以及MTHFR基因C677T和A1298C位点突变情况。结果复发性流产组和对照组,均未发现凝血因子V基因G1691A和凝血酶原基因G20210A突变;MTHFR基因C667T三种基因型在两组的总体分布存在显著性差异(P=0.012),其中复发性流产组CC基因型表达频率显著降低(P=0.005),T等位基因表达频率显著增大(P=0.004);MTHFR基因A1298C三种基因型在复发性流产和对照组总体分布无显著差异,AA/AC/CC基因型和A/C等位基因频率表达无统计学差异;MTHFR基因C677T/A1298C连锁分析发现8种连锁基因型,复发性流产组中677CC/1298AA表达频率显著降低(P<0.05),而677(CT TT)/1298CC仅在复发性流产组中表达(P<0.05)。结论中国人群复发性流产与凝血因子V基因G1691A和凝血酶原G20210A基因突变无关,而与MTHFR基因C677T和A1298C位点突变有关。     

叶酸代谢关键酶基因多态性与唐氏综合征发生关系的研究

目的 研究叶酸代谢中关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR C677T)及蛋氨酸合成酶还原酶基因(MTRRA66G)多态性与唐氏综合征发生的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对32例唐氏综合征患儿母亲及70例未生育该种患儿的女性MTHFR C677T、MTRR A66G进行基因分析.比较各组基因型和等位基因频率分布有无差异.结果 MTHFR C677T突变型等位基因(T)频率,MTRR A66G突变型等位基因(G)频率在实验组和对照组中有显著性差异,CC、TT、GG基因型频率分布差异有显著性意义(P＜0.05).结论 MTHFR C677T、T677T基因型、MTRR G66G基因型增加了唐氏综合征的发生风险,MTHFR C677C基因型可能是降低唐氏综合征发生的保护性因素.     

中国青岛汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性分布研究

①目的 探讨青岛地区亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性在人群中的分布状况。②方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测86份正常人外周血DNA的基因型分布。③结果 本研究人群MTHFR677位点基因的CC、CT和TT基因型频率分别为12.8％、48.8％、38.4％,T等位基因频率为62.8％;1298位点基因的AA、AC基因型频率分别为77.9％、22.1％,C等位基因频率为11.0％,此位点未发现纯合突变型。④结论 青岛汉族人群中MTHFR基因677及1298位点的遗传多态性与其他研究结果有较大不同,可能由于多态性分布存在地域及群体差异性有关。各地区MTHFR基因型分布调查可以为相关疾病研究提供相应的分子生物学基础。     

黔南州都匀市育龄女性不良孕产风险度与MTHFR、 MTRR基因多态性分布研究

目的:分析黔南布依族苗族自治州都匀市育龄女性不良孕产发生风险程度与叶酸代谢关键酶5,10-甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布的关系，明确相关基因型对于预测不良孕产的实际意义，为进一步普及推广产前基因筛查提供科学依据。方法:以2018年8月至2022年4月在贵州省黔南州妇幼保健院门诊就诊的育龄妇女及孕早中期建卡孕妇为研究对象，采集检查者的口腔黏膜细胞提取样本。采用Taqman-MGB探针荧光定量PCR检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G位点多态性风险分布，结合不良孕产风险等级诊断结果，分析比较基因多态性的分布特征。结果:根据产前筛查结果，不同风险程度的各组，MTHFR C677T基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组TT型所占比例高于其他各组，T等位基因频率显著高于其他各组。MTHFR A1298C基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),高风险组CC型所占比例高于其他各组，C等位基因频率显著高于其他各组。MTRR A66G基因型分布差异均有统计学意义(P<0.05),AA型频率及...     

麻疹的双相移位研究进展

近年新生儿、婴儿、成人麻疹患者逐年增加,临床表现一般仍较典型,成年人麻疹患者全身中毒症状较重。麻疹抗体检测结果阳性是主要的诊断依据。麻疹发病的双相移位的机理可能是,免疫保护力不足,婴儿出生时麻疹抗体力低。孕期母传胎的麻疹抗体减弱,母经乳汁传给婴儿的抗体减弱,成人麻疹抗体水平逐年下降。预防措施是怀孕前给予育龄妇女麻疹疫苗接种,鼓励母乳喂养,麻疹疫苗计划免疫适当提前,在成人追加麻疹疫苗的免疫,加强病毒变异的研究等。     

妊娠晚期重度妊高征的监测

重度妊高征表现为高血压、蛋白尿、浮肿等症状 ,严重可以导致母婴死亡。对妊娠足月的重度妊高征 ,可以根据其临产与否及宫颈条件 ,立即决定其为阴道分娩或是剖宫产术。对于妊娠晚期的重度妊高征 ,因其胎龄不足月 ,胎儿生长发育及胎肺成熟度情况需通过一定时间的治疗 ,根据其病情变化来决定其治疗方案或终止妊娠的时机[1,2 ] 。这就需要我们对这一阶段的治疗进行监测 ,防止母儿并发症的发生。现将 2 0 0 0年至今我院收治妊娠晚期重度妊高征 30例的监测结果回顾分析如下。1　资料和方法1.1　研究对象　选择孕 31～ 36周重度妊高征 30例 ,其中 …     

80例局限性银屑病误诊原因分析

本文报告80例局限于小腿或手或足的银屑病。均经皮肤组织病理检查确诊。因部位比较特殊。受多种理化因素影响,使皮疹形态发生轻重程度不同的变化,常看不到典型损害,因而误诊为神经性皮炎,湿疹,慢性皮炎及癣等。作者对误诊原因进行了分析后,提出了鉴别诊断方法。     

腰椎间盘突出症再次手术的原因分析

目的解决腰椎间盘突出症手术中神经压迫。方法对1980～1998年再手术资料进行统计分析,讨论分析再手术原因,再次手术前影像学检查,观察病理变化以确定再手术方法。结果对11例随访6个月～1年,优7例(68．4％),良3例(36．8％),差1例(2．8％)。结论初次手术前详细查体和分析X线片,术中用导尿管和神经剥离探查,尽量避免髓核遗留,手术范围不宜太大,尽量减少对软组织和脊柱结构的破坏,避免形成硬膜囊与神经根粘连而致单纯形疤痕。     

降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值

目的 探讨降钙素原变化率的测定对细菌性肺炎的评估价值.方法 选取住院治疗的细菌性肺炎患者72例,根据治疗效果分为治疗有效组(有效组)47例和治疗无效组(无效组)25例,对治疗有效组和无效组中的降钙素酶原变化及影响肺炎治疗效果的危险因素进行分析.结果 有效组治疗后3天及治疗后7天的降钙素酶原显著低于无效组的患者(P＜0.05);年龄＞65岁、心功能≥3级、COPD、糖尿病、肺部双侧受累(X线示)、菌血症、感染性休克和3天内降钙素酶原变化率＜30％是影响细菌性肺炎治疗效果的危险因素;感染性休克、肺部双侧受累、3天内降钙素酶原变化率＜30％及心功能≥3级是影响细菌性肺炎治疗效果的独立危险因素.结论 测定降钙素原变化率对细菌性肺炎的疗效评估具有重要临床意义,可在临床推广应用.     

正常增殖期子宫内膜细胞增生状态的定量观察

以＾３氢－胸腺嘧啶核苷放射自显影法及ＨＥ染色，观察并分别测定了１８例正常子宫内膜增殖中期，１５例增殖晚期的腺上皮细胞或间质细胞的标记指数、分裂指数。结果显示：子宫内膜增殖晚期腺上皮细胞或间质细胞之ＬＩ均明显高于增殖中期。同时，增殖晚间质细胞之ＭＩ也明显高于增殖中期，即此两种细胞在增殖晚期中增生明显，其增生状态初步获得了定位定量测定的正常值。     

35例开放性胫腓骨骨干骨折感染原因分析与处理

我科从1972－1997年共收治131例开放性胫腓骨骨干骨折，其中35例并发感染，感染率为26．72％。现对感染发生的原因进行分析，并提出相关的防治措施，以减少此类并发症的发生。1临床资料本组35例中，男24例，女11例；年龄15－62岁，平均34．9岁；左侧14例，右侧ZI例；车祸27例，高处跌伤5例，机器绞伤2例，重物压伤1例；上1／3骨折4例，中1／3骨折4例，下1／3骨折27例；粉碎性骨折27例，斜形骨折5例，横断形骨折3例；伤口面积最小ICmZ，最大50cm2。所有患者均在受伤8小时内行急诊清创术后一期闭合创面，骨折行内固定24例，行外固定11例，损…     

Effects of age in the structure of the bursa of Fabricius of deshi chicken of Bangladesh

The bursa of Fabricius of deshi chicken from prenatal ED15 to postnatal D90 were studied. The growth and development at each stage of the study period were highly significant.