46,X,t(Y;8)伴原发性无精症一例

患者男，27岁，以“婚后两年不育”为主述就诊，女方月经规律，夫妇性生活正常。查体：患者体格发育正常，身材中等，思维敏捷、语言流畅。生殖器官检查：阴茎、阴毛发育正常，睾丸12mL，质可，附睾大小及形态正常，精管存在，精索静脉未及曲张。内分泌检查：雌激素274．5pmol／L（正常值18．3～281．8pmol／L）；睾酮4．81ng／mL（正常值2．8～8ng／mL）；泌乳素9．09ng／mL（正常值1．61～18．77ng／mL）；黄体生成素6．47U／L（正常值2—12U／L）；促卵泡生成素5．86U／L（正常值1～8U／L）。     

嵌合型mos 45,X/47,XYY/46,XY女性性反转一例

患者 女，7个月，因怀疑两性畸形就诊。查体：大阴唇肥大、褶皱较多，阴蒂稍长，腹股沟、大阴唇处未触及肿块。B超显示：盆腔实性肿块，考虑为子宫回声；双侧阴唇及腹股沟未见肿块回声。内分泌检查：促黄体生成素1．33mIU／mL(正常参考值男2～12mIU／mL，女1～105mIU／mL)，卵泡成熟素4．40mIU／mL(正常参考值男1～8mIU／mL，女2～138mIU／mL)，垂体泌乳素22．64ng/mL(正常参考值男1．6～18．8ng／mL，女1．4～24．2ng／mL)，雌二醇18．00pg／mL(正常参考值男0～77pg／mL，女38～500ng／mL)，睾酮0．35ng／mL(正常参考值男1．95～11．38ng／mL，女0．05～0．73ng/mL)，孕酮0．18ng／mL(正常参考值男0～1．20ng／mL，女0．2～38．63ng／mL)。     

托吡酯对儿童骨代谢的影响及其相关机制的研究

目的：探讨抗癫痫药（AED）托吡酯（TPM）对儿童骨代谢的影响及其发生机制,企为临床制定防治措施提供一个理论基础。方法：收集43例无肝、肾损害及其他特殊疾病,近期未应用糖皮质激素和治疗剂量维生素D的癫痫患儿的血清和尿液,并以其中服药前的癫痫患儿13例（作为对照组）和TPM组30例,测定其血清碱性磷酸酶（ALP）和尿脱氧吡啶啉／尿肌酐（DPD／Cr）,同时,对服用TPM的患儿体内血Ca2＋、HCO-水平进行常规实验室检查。采用SPSS10．0统计软件进行统计学分析。结果：TPM组血清AI。PF（20．13±4．44）U／L]与对照组[（14．75±2．39）U／L]之间差异有非常显著意义（P〈o．01）,TPM组尿DPD／Cr与对照组之间差异有显著意义（P〈0．05）,两组中的血清ALP和尿DPD／Cr之间的相关性（相关系数r分别为-0．083、-0．396）均无统计学意义（P〉0．05）。TMP组患儿血Ca2＋、HCO-的结果分别为：（1．10±0．08）mmol／L,（16．28±1．09）mmol／L,均低于正常值范围2．12～2．75mmol／L和22～28mmol／L。服用TPM的癫痫患儿血Ca2＋水平与其ALP和DPD／Cr水平无显著相关性（r=-0．183,-0．288P〉0．05）,该组患儿血HCO。水平与其ALP和DPD／Cr水平无显著相关性（r=0．321,0．285P〉0．05）,血Ca2＋与HCO一之间无显著相关性（相关系数r=0．064,P〉0．05）。结论：TPM对儿童骨代谢的影响包括骨形成和骨吸收两个方面,服用TPM的癫痫患儿不仅需要补充钙剂和维生素D,还应定期检测血浆HCO3-水平。     

多种诱发电位和MRI检查在多发性硬化诊断中的价值

目的：探讨诱发电位和磁共振成像（MRI）检查在多发性硬化（MS）诊断中的价值。方法：收集65例MS患者的临床资料、磁刺激运动诱发电位（MEP）、脑干听觉诱发电位（BAEP）、视觉诱发电位（VEP）、体感诱发电位（SEP）以及MRI结果,比较不同检测方法对其临床诊断的价值。结果：MS患者的磁刺激MEP、BAEP、VEP、SEP以及MRI的异常检出率分别为78％（51／65）、51％（33／05）、80％（52／65）、71％（46／65）和85％（55／65）。4项诱发电位检查总异常检出率为88％（57／65）,与MRI检查结果比较差异无统计学意义（P〉0．05）。各种诱发电位和MRI检查均能发现临床下病灶：6例患者经MRI检查发现病灶但无相应临床症状;8例患者有临床症状而MRI检查未见相应病灶,但诱发电位检查可见异常。结论：MRI和各种诱发电位检查具有相互补充作用,结合临床合理选择使用此两种检查有助于提高MS诊断的敏感性。     

白三烯C4在哮喘发病中的作用

目的探讨白三烯c4在哮喘发病中的作用。方法采用ELISA法，分别测定56例支气管哮喘发作期，60例缓解期以及60例正常对照组血清中LTC4水平。结果哮喘发作组和哮喘缓解组LTC4（14．63±2．85）ng／mL和（13．92±2．46）ng／mL水平显著高于正常对照组（2．42±0．36）ng／mL。而哮喘患者急性发作组和缓解组之间比较差异无统计学意义。结论LTC4是哮喘发生发展的重要炎性因子。     

46，XY，ins（3）（p21q21q27）一家系

先证者 男，1月，以右下肢肿胀伴活动受限入院。查体：患儿阴茎、睾丸颜色略深，阴茎长4cm，双睾丸在阴囊内，直径约1cm。右膝关节轻度肿胀，局部皮温稍高，浮髌试验阳性，有触痛，曲伸活动受限，左侧肢体活动自如，膝反射存在。关节超声示：右膝关节周围积液。实验室检查：血沉76mm／h，血钾6．14mmol／L。激素检测：泌乳素升高（38．1ng／mL），孕酮升高（32．4ng／mL），皮质醇降低（2．7μg／dL），促肾上腺皮质激素升高（104pg／mL），睾酮正常（0．85ng／mL），促黄体生成素正常（2．22IU／L），促卵泡刺激素正常（2．23IU／L）；血培养未见异常。抗感染，氟氢可的松片治疗后好转，诊断为先天性肾上腺皮质增生症。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养，常规制备染色体，G显带分析，患者核型为46，XY，ins（3）（p21q21q27）。其母、姨、舅舅、表哥均为与患儿相同的3号易位染色体，表型均正常。其父亲染色体核型正常。母亲曾生育一男一女，男婴不明原因宫内死亡，女儿现7岁，智力发育正常，未做染色体检查。     

利培酮治疗首发精神分裂症患者血清同型半胱氨酸、脂蛋白a、甲状腺激素水平的研究

目的探讨利培酮对精神分裂症患者血清同型半胱氨酸、脂蛋白a、甲状腺激素水平影响。方法选择首发精神分裂症患者50例,服用利培酮治疗前及8周后分别抽血检测血清同型半胱氨酸、脂蛋白a、甲状腺激素水平。结果治疗前FT3（3．30±0．60）ng／L、T4（9．25±2．25）mg／L;治疗后FT3（3．10±0．60）ng／L、T4（8．54±1．71）mg／L,结果均降低,差异有统计学意义（P〈O．05）。FT4、T3、TSH、同型半胱氨酸、脂蛋白a治疗前后差异无统计学意义（P〉0．05）。结论长期服用抗精神分裂症药物患者需监测甲状腺激素水平。     

46,XX,t(6;7)伴习惯性流产一例

患者 女，36岁，结婚4年，怀孕4次，均在孕60天左右流产。查体：身高158cm，体重52kg，智力正常。妇科检查：外阴、阴道发育正常，宫颈光滑、子宫大小正常、无压痛，双侧附件未扪及异常。黄体期生殖内分泌激素检测雌二醇86．0ng／L（正常参考值30～270ng／L）、卵泡刺激素4．35U／L（正常参考值1．8～5．1U／L）、     

TH1细胞在呼吸道合胞病毒毛细支气管炎发病机制中的作用

目的：探讨呼吸道合胞病毒（RSV）毛细支气管炎（毛支）发病中是否存在THl细胞免疫反应。方法：用ELISA法检测58例RSV毛支患儿急性期血浆IL-2含量。根据临床评分标准、供氧和住院时间长短的标准，进行严重程度分组并比较。结果：RSV毛支急性期血浆IL-2含量变化很大（0～4175ng／ml），中位数96ng／ml（4．0～530．1）。各组间比较，IL-2水平差异无显著性（均P〉0.05）；且IL-2水平与各严重因素无明显相关性（P〉0．05）。结论：TH1细胞可能不参与RSV毛支的发病机制，IL-2的改变可能系其他原因所致。     

腕管综合征类固醇腕管局部注射的临床和电生理评估

目的：运用临床评分和神经传导检测（NCS）评估类固醇腕管局部注射对腕管综合征（CTS）的疗效。方法：2009年4月至2010年1月间就诊的CTS患者共66例,符合纳入标准者41例（64只腕）。进行症状严重程度评分（SSS）、功能状态评分（FSS）以及常规NCS,记录腕-拇短展肌末端运动潜伏期（DML）、拇短展肌复合肌肉动作电位（CMAP）波幅,腕-食指／环指感觉传导速度（SCV）、正中／尺神经感觉潜伏期差（△DSL）和感觉神经动作电位（SNAP）波幅。嘱患者改变生活方式且行夜间腕部夹板,2周后症状无好转者行类固醇腕管局部注射。紧挨掌长肌腱尺侧、腕皱褶近侧,用25号针头以30。角朝向腕管进针,注射利多卡因1ml（20mg）和甲基强的松龙1ml（40mg）。注射前、注射（3．23±0．56）个月后分别进行临床评分和NCS。结果：①18例（28只腕）进行了注射,12例（19只腕）完成随访。与注射前比较,注射后SSS和FSS减少、DML缩短、△DSL减小、腕-环指SCV增快、SNAPCMAP波幅增高。注射前、注射后SSS分别为（2．31±0．45）、（1．89±0．46）（t=5．82,P=0．000：FSS为（2．29±0．64）、（1．79±0．59）（t=5．21,P=0．000）;DML（ms）为（5．08±1．58）、（4．66±1．76）（t=2．81,P=0．012）;△DSL（ms）为（1．25±40．67）、（0．93±0．67）（t=3．90,P=0．002）;SCV（m／s）为（40．55±11．48）、（44．70±13．66）（t=-2．55,P=0．029）;SNAP波幅（uV）为（12．72±10．83）、（15．07±11．00）（t=-2．17,P=0．048）;CMAP波幅（mV）为（5．31±3．37）、（6．13±3．04）（t=-2．42,P=0．026）;3例（4只腕、21％）注射后临床评分无改善。②SSS、FSS与NCS各参数之间均无相关性（P均〉0．05）。结论：CTS患者类固醇腕管局部注射治疗至少在短期内有效;临床评分与NCS无相关性,两者共同评估疗效更有意义。     

国产甲型肝炎灭活疫苗的安全性和免疫原性研究

目的 评价一种国产甲型肝炎（甲肝）灭活疫苗对人体的安全性和免疫原性。方法 为Ⅰ期临床试验。31名对甲肝易感的成年人被随机分为两组，实验组16个，接种国产甲肝灭活疫苗，对照组15人，接种史克必成公司生产的甲肝灭活疫苗。按0、3程序进行接种。国产疫苗剂量为每针1000U／0．5ml，史克疫苗剂量为每针720ELISAU／1ml。观察并比较两种接种后的局部和全身反应以及接种后1、3、4个月血清抗体阳转率和滴率。结果 两组初免和加强接种后个别接种对象表现轻微局部或全身反应，未发现肝功能损害。初次免疫后1个月、3个月和加强后1个月，国产疫苗的抗体阳转率分别为94％，100％和100％；史克疫苗为73％，80％和100％。国产疫苗抗体几何平均滴度分别为139．2mIU/ml、137．7mIU/ml和1066．7mIU/ml；史克必成疫苗分别为104．3mIU/ml、111．3mIU／ml和760．7mIU／ml。结论 国产甲肝灭活疫苗具有良好的安全性和免疫原性。     

金银花体外抗呼吸道合胞病毒的作用研究

目的了解金银花体外抑制呼吸道合胞病毒的效果和强度。方法采用细胞病变抑制实验．噻唑蓝（MTT）比色法检测细胞活性,观察金银花在人宫颈癌传代细胞（Hela）中对人呼吸道合胞病毒3型的抑制作用,以治疗指数（TT）为评价指标。结果金银花对Hela细胞半数中毒浓度（TC50）为5mg／ml,最大无毒浓度（TC50）为3．6mg／ml;对呼吸道合胞病毒有直接灭活作用,其半数抑制率（IC50）为0．16mg／ml,TI为31．2;在吸附阶段也有作用,其IC50为0．48mg／ml,TI为10．5;同时金银花有抑制呼吸道合胞病毒生物合成作用,其IC50为1．0mg／ml,TI为5;金银花不能阻止呼吸道合胞病毒侵入细胞。结论金银花在体外主要通过直接灭活、阻止病毒吸附和抑制生物合成3种方式发挥抗呼吸道合胞病毒作用。     

载脂蛋白A5 553G/T单核苷酸多态性对血浆脂质代谢的影响

目的探讨载脂蛋白A5基因（apoa5）553G／T变异在中国镇江地区的频率分布及其对血浆脂质代谢的影响。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）结合琼脂糖凝胶电泳技术检测152例健康人ApoA5 553G／T基因型及等位基因频率分布，同时采用生化方法测定所有研究对象的血浆脂质水平。结果ApoA5 553T等位基因频率为0．049。GG、GT、TT3种基因型中，GT杂合子个体和刀纯合子个体甘油三酯（TG）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-c）水平明显高于GG纯合子个体。T等位基因携带者（GT＋TT）的TG水平较非T等位基因携带者（GG）增高了54．6％（2．47±2．01mmol／L：1．20±1．13mmol／L，P〈0．05），LDL-c水平增高28．3％（3．33±1．03mmol／L：2．78±0．82mmol／L，P〈0．05）。非T等位基因携带者年龄与TG、胆固醇（TC）水平呈正相关，T等位基因携带者年龄与血脂各项指标不相关。男性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高77．1％（P〈0．01），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）水平和载脂蛋白Al（ApoAl）水平分别降低6．7％（P〈0．05）和5．2％（P〈0．05），而女性T等位基因携带者较非T等位基因携带者TG水平增高23．1%（P〈0．05），HDL-c水平和ApoAl水平略降低，但无统计学意义（P〉0．05）。结论ApoA5 553G／T单核苷酸多态性对健康人群血浆TG有影响，553T等位基因与血浆TG和LDL-c水平增高有关，与HDL-c和ApoAl水平降低有关，这种作用在男性人群较女性人群更为明显。     

口腔科医务工作者唾液的S-IgA水平降低

唾液分泌型免疫球蛋白a（s－－lga）是口腔粘膜的主要防御因素。用放射免疫扩散法检测唾液的SIgA含量，检查口腔科门诊医务人员55例，年龄20～60岁。对照组40例，年龄25～40岁，无［Jgu炎．唾液S－IgA水平男女之间无差别，平均含员为032mg／ml．以此作为正常值。口腔科医务人员年龄29岁以下或工龄9年以卜者唾液SIgA水平正常；年龄30～39岁组为0．181。g／ml，40～49岁组为016mg／ml，50岁以L为0．28mg／ml。工龄10-14年组唾液SIgAk量为016nlg／ml，15～19年组为0．12mg／ml，20年以t：组fi024mg／ml。口腔科不同职务唾液S！gA含量：…     

p38丝裂原活化蛋白激酶抑制剂SB203580对严重烧伤大鼠离体库普弗细胞促炎性细胞因子分泌的影响

目的探讨p38丝裂原活化蛋白激酶抑制剂SB203580对严重烧伤大鼠离体库普弗细胞促炎性细胞因子肿瘤坏死因子（tumor necrosis factor，TNF）-α和白细胞介素（interleukin，IL）-1β分泌的影响。方法健康成年的SD大鼠10只分为假烫组和烧伤组，假烫或烧伤24h后处死分离出库普弗细胞。37℃5％CO2条件下培养60min后加入SB203580，18h后用25ng/孔的脂多糖（lipopolysaccharide，LPS）刺激。酶联免疫吸附法（enzyme-linked immunosorbent assay，ELISA）测定库普弗细胞上清液TNF-α和IL-1β的含量。结果烧伤大鼠的离体库普弗细胞在LPS刺激后分泌的TNF-α和IL-1β量较假烫组增高显著[（2．847±0．398）ng／ml vs（1．232±0．101）ng／ml，P〈0．01；（742．1914±103．7009）pg／ml vs （320.5462±26.3022）pg／ml，P〈0.01）]。体外使用SB203580既可以抑制烧伤大鼠的离体库普弗细胞分泌TNF-α和IL-1β[（0.1021±0.018）ng／ml vs（2．847±0.398）ng／ml，P〈0．01；（26 .7167±4.9213）pg／ml vs （742.1914±103.7009）pg／ml，P〈0.01）]，也可以抑制正常大鼠的离体库普弗细胞分泌TNF-α和IL-1β[（0.113±0．032）ng／ml vs （1．232±0.101）ng／ml，P〈0．01；（30.2427±8.9803）pg／ml vs（320.5462±26．3022）pg／ml，P〈0.01）]。结论p38MAPK信号转导通路介导了严重烧伤后库普弗细胞TNF-α和IL-1β的产生，在烧伤后全身炎症反应的发生中发挥着重要的调控作用。     

320例癫(癎)患者的长程脑电图与CT分析

目的：探讨长程脑电图（EEG）和CT在癫痫诊断、鉴别诊断和病因诊断中的作用。方法：分析长程EEG监测，包括动态脑电图（AEEG）、同步录像脑电图（VEEG）和CT对320例癫痫患者的检查结果。结果：长程EEG正常123例（38．4％），异常197例（61．6％），并监测到临床发作48例（15％），占异常EEG的24．4％。异常EEG中见痢样波114例（占异常者的57．9％），非特异性异常83例（42．1％）。AEEG和VEEG的异常率及观察到的临床发作的百分率比较差异均无显著意义（X^2=1．32，P〉0．05及X^2=0．93，P〉0．05）。CT正常229例（71．6％），异常91例（28．4％）。CT与长程EEG两种方法的异常率相比差异有非常显著意义（X^2=10．88，P〈0．001）。结论：长程EEG的临床应用，大大提高了癫痫EEG的阳性率。特别是对不典型临床发作表现和无先兆指征的可疑性癫痫患者进行诊断和分类尤为有用。CT的广泛应用使引起癫痫原因的脑部疾病的检出率大为提高，已成为癫痫病因研究的重要手段。CT与长程EEG监测二者结合在癫痫病因的诊断及定位诊断中起到相辅相成的作用，对指导癫痫的治疗帮助很大。     

1～14岁正常儿童胫后神经体感诱发电位正常值及其特点

目的：探讨正常儿童胫后神经（PTN）体感诱发电位（SEP）的特点及正常值。方法：对121名正常儿童进行PTN—SEP检测,分析各波的特点及各波参数随年龄变化规律。结果：PTN—SEP随年龄增长,波幅增高,使波容易辨认,波幅在个体问变异较大。左右双侧对应波的潜伏期（PL）和峰间期（IPL）比较差异无显著意义（P〉0．05）,各组男女间PL和IPL无性别差异（P〉0．05）。外周神经电位的腰髓电位（LP）、马尾电位（cE）、胭窝电位（PF）等3个波的潜伏期随年龄增长PI。延长,而P40和N45等皮层电位的PL在8岁前变化则不明显（相邻组间P〉0．05）,8岁后延长明显。PF-T12的IPL也随年龄增长而延长（相邻组间P〈0．05）;而T12-P40IPL3岁组较1岁组延长,但差异不明显,以后随年龄增长而缩短,6岁组达成人值。结论：儿童PTN—SEP的正常值按年龄组划分是完全必要的。由于各波PL受身长的影响大,因此绝对PL不宜作为PTN—SEP的异常标准。PTNSEP是评价小儿躯体感觉通路、脊髓、脑干和大脑功能的客观指标,具有较大的临床实用价值。     

儿童睾丸间质细胞瘤1例

患儿男童,7岁,因左侧睾丸无痛性肿大6个月余,近日明显增大入院。彩超示睾丸下极有一大小2 cm ×2 cm低回声光团,边界清,不规则,其内血流信号较丰富,畸胎瘤可能;CT示睾丸内占位性肿物,密度稍高。查体：左侧睾丸肿大,大小2 cm ×2 cm,无触痛,透光实验阴性,质地中等,表面光滑。术前血清AFP 1．4 ng/ml,HCG 0 mIU/ml。术前因考虑为畸胎瘤,未行内分泌检查,术后检查结果显示血清硫酸去氢表雄酮31．8μg/dl;雄烯二酮0．374 ng/ml,睾酮6．64 ng/dl;17-羟基孕酮0．24 ng/ml,孕酮0．27 ng/ml,皮质醇8．02μg/dl。     

PCT、Fb和CRP检测在感染性疾病诊断中的应用

目的：探讨降钙素原（PCT）、纤维蛋白原（n）、C反应蛋白（CRP）检测在早期细菌性感染的诊断价值。方法：采用半定量的胶体金免疫结合法检测血清PCT,磁珠凝固法检测血浆Fb,免疫荧光比色法测定全血CRP水平。分别对细菌感染组91例,非细菌感染组108例,非感染组40例（对照组）进行PCT、Fb和CRP的测定。并同时检测白细胞计数和分类。结果：以血清PCT〉10．5ng／ml、Fb〉4．Og／L、CRP〉8．0mg／L为阳性阈值,细菌感染组PCT的阳性率为98．9％、浓度分别为（O．5～〈2．0）、（2．0～〈10）ng／ml、≥10ng／ml三个级别间;Fb的阳性率为93．4％,浓度为（6．19±1．44）g／L;CRP的阳性率为100％,浓度为（150．5±56．6）mg／L。非细菌感染组PCT的阳性率为18．5％,浓度为（0．5-〈2．0）ng／ml;Fb的阳性率为48．1％,浓度为（4．01±1．18）g／L;CRP的阳性率为47．2％,浓度为（48．9±5．61）mg／L。细菌感染组PCT阳性率明显高于非细菌感染组（P〈0．01）;n、CRP水平明显高于非细菌感染组（P〈0．01,P〈0．01）。非细菌感染组Fb、CRP水平明显高于非感染组（2．58±0．32）g／L（P〈0．01）,Cae（14．5±0．3）mg／L（P〈0．01）。结论：PCT、Fb、CRP联检可作为早期细菌性感染的敏感诊断指标,指导临床合理用药和治疗。     

人绒毛膜促性腺激素(hCG)抑制人PBMC促炎细胞因子mRNA的表达

目的：探讨人绒毛膜促性腺激素（hCG）对促炎细胞因子基因表达是否有影响。方法：人PBMC与不同浓度的hCG（100、50、25、12．5、6．25、3．125U/ml）共同于37℃、5％CO2条件下培养4小时，培养细胞行RT－PCR测定，RT－PCR产物经琼脂糖电泳后用图象分析仪作半定量测定，比较各组结果。结果：50－6.25U／ml的hCG对TNF－αmRNA的表达有抑制作用，且与不加hCG的对照组比较有显著差异（P＜0．01）；而25及12．5U/ml的hCG对PBMC IL－1及IL－6 mRNA的表达均有明显抑制作用（P＜0．01）。结论：hCG在一定剂量范围内有抑制促炎细胞因子mRNA表达的作用，提示在正常人体中也可存在的hCG在机体促炎／抗炎自稳机制中可能参与一定作用。