46,X,t(Y;8)伴原发性无精症一例

患者男，27岁，以“婚后两年不育”为主述就诊，女方月经规律，夫妇性生活正常。查体：患者体格发育正常，身材中等，思维敏捷、语言流畅。生殖器官检查：阴茎、阴毛发育正常，睾丸12mL，质可，附睾大小及形态正常，精管存在，精索静脉未及曲张。内分泌检查：雌激素274．5pmol／L（正常值18．3～281．8pmol／L）；睾酮4．81ng／mL（正常值2．8～8ng／mL）；泌乳素9．09ng／mL（正常值1．61～18．77ng／mL）；黄体生成素6．47U／L（正常值2—12U／L）；促卵泡生成素5．86U／L（正常值1～8U／L）。     

46，XX，t（7；13）（p13；q12）一例

患者女，33岁，因习惯性流产就诊。患者表型、智力均正常，月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。外周血染色体分析其核型为：46，Xx，t（7；13）（7qter→7p13：：13q12→13qter；13pte→＋13q12；：7p13→7pter）。其夫核型正常。父母非近亲结婚，其母无不良生育史，其妹流产2次，第3次生育一表型正常男孩。父、母、妹均未作染色体检查。     

46，XX，inv（6）（p23；q23）一例

患者女，25岁，结婚2年，早期自然流产2次。患者月经正常，妇科检查：子宫、附件正常。患者夫妇表型智力正常，非近亲结婚。细胞遗传学检查：取患者外周血淋巴细胞培养G显带分析，患者核型为：46，XX，inv（6）（pter→p23：：q23→p23：：q23→qter）。其夫核型正常，家系其他成员未作染色体检查。     

48，XXY，i（Xq）（q10）一例

患者　男 ,30岁。婚后 5年未育。夫妇非近亲结婚 ,亦无特殊病史。患者为长子 ,其妹已婚 ,生育一男孩 ,其弟未婚。家族中所有已婚者均已正常生育。查体 :身高 15 5 .5 cm,体重 5 0 kg,无胡须 ,喉结小、阴毛、腋毛稀少 ,阴茎长约 4.8cm。B超检查示 :左睾丸 1.11cm× 0 .77cm,右睾丸为 1.0 9cm× 0 .82 cm,触之弹性差。　　细胞遗传学检查 :外周血淋巴细胞培养 ,G显带 ,吉姆萨染色 ,患者核型为 :48,XXY,i(Xq) (q10 )。其妻核型正常 ,其它辅助检查均正常。48,XXY,i(Xq)(q10)一例@刘秀英!071000$河北省保定市第一中心医院遗传优生室 @张冀…     

无精子症患者染色体核型47，XXY，inv（9）临床报道

1资料与方法 患者，男，28岁，因结婚4年不育来诊。一般检查：智力正常，声音尖细。身高178em，体重58kg。皮肤细腻，无胡须，无喉结。腋毛、阴毛稀疏，乳房发育。外生殖器呈男性，睾丸容积约4ml，阴茎牵长为5cm。实验室检查：血基础睾酮（T）为91ng／dl（正常值260—1320ng／d1），黄体生成素（LH）11．74mIU／ml（正常值4．36～8．48mIU／m1）；     

21号和22号环状染色体两例

例1 女，11月。因智力低下来院就诊，面容无特殊，查体：表型正常，反应灵敏度欠佳。外周血细胞染色体检查，其核型：46：XX,inv（9）（p11q13）,r（22）（图1）。其父的核型：46，XY，inv（9）（p11q13）,其母的核型正常。     

46，XX，t（10;21）（q11;q21）伴三次流产

患者 ,女 ,32岁 ,汉族。结婚 5年 ,因反复流产 3次就诊。患者第 1胎孕 3个月自然流产 ,第 2胎孕 5 0余天自然流产 ,第 3胎孕 5 0余天又不明原因流产。患者非近亲婚配 ,夫妻双方表型及智力均正常 ,双方家族中无异常孕产史 ,孕期无有害物质接触史 ,妇科检查正常。细胞遗传检查 :夫妻双方做外周血淋巴细胞培养 ,染色体G显带核型分析 ,各计数 30个中期分型相 ,分析 5个核型 ,染色体数目为 4 6条。患者镜下分析了 10个分裂相 ,核型分析为 4 6 ,XX ,t(10 ;2 1) (10pter→ 10 q11::2 1q2 1→ 2 1qter;2 1pter→ 2 1q2 1::10 q11→ 10 qter) ,其丈…     

46,XY性分化异常一例

患者 社会性别女，29岁，未婚。原发闭经，身高159cm，体重48kg，智力正常，女性面容，无喉结，乳房发育可，无腋毛。妇科检查：外阴幼稚型，无阴毛，处女膜完整，可容一指，阴道深约3cm，呈U形盲端，未及宫颈，顶端可触及皱襞。B超提示：始基子宫，卵巢缺如。血清性激素测定：促卵泡刺激素为14．2U／L，促黄体生成素为22．7U／L，泌乳素为0．637nmol／L（参考值〈0．91nmol／L），雌二醇为187pmol／L，孕酮为2．85nmol／L；睾酮为20．09nmol／L。细胞遗传学检查：染色体核型为46，XY。荧光原位杂交检测：计数100个细胞，均为X、Y两个信号。     

t（11;18）（q11;q23）一家系

先证者　男 ,30岁 ,表型正常。婚后 3年 ,其妻怀孕 5次 ,均在孕 2～ 3个月自然流产 ,妇科检查正常。夫妇非近亲结婚。患者外生殖器正常。精液检查精子数量正常。细胞遗传学检查 :外周血细胞染色体观察 ,常规外周血淋巴细胞培养 ,G显带分析30个细胞 ,先证者核型为 46 ,XY,t(11;18) (11pter→ 11q11∷18q2 3→ 18qter;18pter→ 18q2 3∷ 11q11→ 11qter) ,其妻染色体核型正常。先证者性细胞联会复合体 (synaptonemal complex,SC)观察 ,方法参照文献 [1]。睾丸活检微铺展的 SC电镜观察 ,分析 30个精母细胞 (从早粗线期到晚粗线期 )中 SC图…     

46,XY,inv(10)(qter→q11::pter→q11)臂间倒位一家系二例

病例：先证者：男，38岁，汉族，智力发育正常。近3年逐步出现双下肢僵硬、剪刀步态、易跌倒。检查发现脑神经、上肢正常，双下肢肌张力增高，肌力减退，腱反射亢进，锥体束病理征阳性。细胞遗传学检查：取外周血按常规方法制备染色体，核型为46,XY,inv（10）（qter→q11：：pter→q11），为染色体臂间倒位携带者（核型见图1）。先证者父亲，68岁，婚后生育1儿1女。中年起病，开始出现双下肢乏力，     

46，XX，inv（2）（p25；q31），inv（9）（p11；q13）一例

患者　女,70天。偶尔有吐舌现象来院就诊。面容无特殊,体检正常,实验室检查各项指标正常。外周血细胞染色体检查,其核型为46,XX ,inv( 2 ) ( pter→p2 5∷q3 1→p2 5∷q3 1→qter) ,inv( 9) ( pter→p11∷q13→p11∷q13→qter)。讨论　患者为两条非同源性染色体,同时发生臂间倒位,由于染色体倒位没有遗传物质的增加或减少,所以携带者表型正常。但若倒位时有微小的丢失或重接时有基因的变异以及断裂点发生在功能效应基因上,则可能会发生某些遗传效应。由于该患者太小,其偶尔吐舌现象是否与其染色体倒位有关,有待今后继续观察。46,XX,inv(2)…     

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XY，r（21）[91]／46，XY，r（21；21）（p11q22．3；p11q22．3）[5]／45，XY，-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关，男性性别发育异常可能与21q22．3片段的缺失相关。     

染色体平衡易位46,XY,t（4;7）（q21;p15）致生长激素缺乏症的临床综合分析

目的探讨平衡易位携带者对子代的影响。方法患者及家系成员外周血淋巴细胞常规培养制备染色体,进行核型分析。对患者进行复合刺激试验,采用化学发光法检测生长激素（GH）、促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成激素（LH）水平,同时检测其他代谢相关生化指标及相关影象检查。结果患者核型为46,XY,t（4;7）（q21;p15）,患者母亲核型为46,XX,t（4;7）（q21;p15）,其他成员核型正常。患者复合刺激试验示GH分泌反应低下,FSH、LH反应正常,血清胰岛素样生长因子-I（IGF-1）、胰岛素样生长因子结合蛋白-3（IGFBP-3）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、硫酸去氢表雄酮（DHEA-S）、总睾酮（T）低于参考范围的下限。骨龄11岁,垂体MRI排除脑组织异常。结论患者的异常表型是由于生长激素缺乏所致,常染色体平衡易位可致子代生长激素缺乏症。     

罕见的染色体异常患者t（3;14）（q29;q11）及文献复习

目的探讨异常染色体核型t（3;14）（q29;q11）的主要表现、特征及产生的原因,阐述产前筛查实验的重要性。方法分析患儿的染色体核型及临床表现,复习产前诊断的文献。结果胎儿染色体异常是造成流产的主要原因之一,在异常的染色体核型中,染色体平衡易位最为常见。因此,孕早、中期利用超声检查和母亲血清生化指标进行产前筛查实验十分必要,对有异常指标的胎儿可利用孕早期绒毛培养及孕中期羊水细胞培养和脐静脉穿刺等方法检测胎儿染色体核型,提高染色体异常的检出率。结论产前筛查可以有效预防染色体缺陷的患儿出生,减少家庭和社会的巨大压力。     

t(1;13)一家系六例

先证者（Ⅱ1）女，30岁，结婚5年孕2次，无孕期感染及有害物质接触史，均在孕9～11周不明原因流产。丈夫（Ⅱ2），32岁，夫妇非近亲结婚。查体：夫妇表型正常，身体健康，外生殖器正常。夫妇双方均做外周血淋巴细胞培养，染色体检查，G显带染色体核型分析，各计数30个中期染色体核型分裂相，先证者的核型为46，XX，1（1；13）（q43；q14）（1pter→1q43∷13q14→13qter；13pter→13q14∷1q43→1qter），其夫的染色体核型正常。     

t（2；3）（q35;p21）平衡易位一家三例北大核心CSCD

孕妇 34岁,孕20周时因“产前血清学筛查示21-三体1／120高风险”来我院行产前诊断,孕中期羊水穿刺诊断结果显示胎儿染色体核型为46,XY,t（2;3）（q35;p21）（图1）。孕妇已育有一表型正常男婴。夫妇体健,非近亲结婚,否认遗传病家族史、流产史。     

染色体倒位10例

例1 女，28岁，结婚4年流产2次，均为孕50天左右。夫妻表型及智力正常，双方家庭均无遗传病史。孕期无有害物质接触史，妇科检查无异常。外周血染色体核型分析，其核型为46，XX，inv（10）（pter→p15：：q11→p15：：q11→qter），丈夫表型及染色体核型正常。     

男性染色体异常三例

例1 男，27岁，结婚3年未育。患者表型、智力正常。双侧睾丸小，阴茎小，精液检查3次均为无精。Y染色体无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域微缺失筛查：采用多重PCR技术对AZF区4个亚区的8个序列标签位点（sequence tagged sites，SP3）位点：AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134、sY129，AZFc区sY254、sY255，AZFd区sY152及性别决定基因（sex-determining region of Y，SRY）基因扩增，未发现缺失。外周血染色体G显带分析核型为46，X，inv（Y）（q12；p12）。其妻妇科及染色体检查无异常。     

46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”,2003年2月,2004年12月“稽留流产”,3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产,后生育3个女儿,表型正常,该患者为第3个女儿,患者二姐生育一男孩,表型、智力正常。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(1;7)(1pter→lq21∷7q22→7qter;7pter→7q22∷lq21→1q…     

罕见的染色体复杂易位一家系及分析

病例：先证者，男性，24岁，表形正常。他的妻子24岁，表型正常。夫妻二人于怀孕早期自愿要求作染色体检查。外周血淋巴细胞培养72h，常规制片，染色体G显带，分析30个细胞，先证者核型为：46，XY，t（2；11；12）（q31；p11．2；p11．2）（2pter→2q31：：12p11.2→12pter；11qter→11p11．2：：2q31→2qter；12qter→12p11．2：：11p11．2→11pter）。为2号、11号、12号3条染色体复杂易位。他的妻子核型未见异常。