小儿结节性硬化症CT诊断价值（附20例报告）

结节性硬化症属神经皮肤综合征范畴，是以惊厥、智能障碍、面部皮脂腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。本文分析经ＣＴ证实为结节性硬化症的２０例小儿患者的临床资料和ＣＣ所见，以探讨ＣＴ在本病诊断中的价值。结果认为ＣＴ对本病具有早期诊断，预测预后和一定的指导治疗价值。     

结节性硬化症6例临床与CT分析

结节性硬化症６例临床与ＣＴ分析福建省泉州儿童医院（３６２０００）陈青，饶立德，郭玉章临床资料１９８８～１９９４年在小儿优生与遗传咨询门诊收治结节性硬化症６例，男２例，女４例。就诊年龄最小７个月，最大１１岁。以癫痫发作和智力低下为首发症状者５例，有皮肤...     

结节性硬化症16例临床特征和诊断

目的 评价结节性硬化症的临床特征和ＣＴ,ＭＲＩ对其诊断价值。方法 对１６例结节性硬化症患者的临床资料进行分析。结果 １６例患儿的临床特征为起病年龄３岁以内１５例,占９３％,全部患儿均以癫痫发作为首发症状,有皮肤表现者１３例,占８１％,以色素脱失斑最多见。智力低下者３例,占１９％,全部患儿均有脑ＣＴ或ＭＲＩ改变,对３例不典型病列通过脑ＣＴ检查确诊。结论 癫痫,特殊的皮肤损害为本病的主要临床特征,脑Ｃ     

小儿结节性硬化症CT诊断价值(附20例报告)

结节性硬化症属神经皮肤综合征范畴,是以惊厥、智能障碍、面部皮脂腺瘤为特征的常染色体显性遗传性疾病。本文分析经 CT证实为结节性硬化症的20例小儿患者的临床资料和CT所见,以探讨CT在本病诊断中的价值。给果认为CT对本病具有早期诊断、预测预后和一定的指导治疗价值。     

结节性硬化症伴发右肾巨大血管平滑肌脂肪瘤一例

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex，TSC）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，研究发现，其发病是位于9q34．3和16p13．3的TSC1基因和TSC2基因的突变所致，男女发病数相同，但男性常有多系统损害，病情较重；结节性硬化症可广泛累及皮肤、脑、眼、心、肺、肝、肾等器官，其临床表现多种多样，如：面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、     

以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1 例报告并文献复习

目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544 del CAAA),确诊为结节性硬化症。结论基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。     

儿童结节性硬化症的临床诊断探讨

目的　探讨结节性硬化症儿科病人的特点。方法　应用美国全国结节性硬化症 1998年诊断标准 ,分析31例有结节性硬化症特征病例的临床表现并进行诊断。结果　 31例就诊年龄为 2个月至 12岁 ,中位数 2岁 1个月。儿科结节性硬化症患儿的临床表现主要有 :癫疒间 发作、精神运动发育落后、皮肤损害 (色素脱失斑和面部血管纤维瘤 )、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤。通过临床表现 ,诊断结节性硬化症 2 5例 ,可能为结节性硬化症 2例 ,4例怀疑为结节性硬化症。结论　新的临床诊断标准对儿科患儿的特点比较重视 ,有较好的可操作性。小儿结节性硬化症常见具有诊断性意义的特征为 :皮肤损害 (色素脱失斑和面部血管纤维瘤 )、侧脑室室管膜下结节、大脑皮质结节、心脏横纹肌瘤和肾脏血管肌脂瘤     

双胞胎同患结节性硬化症

结节性硬化症(TSC)为一种常染色体显性遗传性皮肤病,是皮肤神经综合征之一,可引起脑、眼、皮肤、心脏、肾脏、肺脏等几乎全身所有器官的损害,双胞胎同患未见报道.现将我科发现的1对双胞胎同患结节性硬化症报告如下.     

颅脑CT证实无钙化的结节性硬化症五例诊断分析

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种多系统受累的神经皮肤综合征,以常染色体显性遗传为特征遗传,外显率高。但散在病例多达65％～75％。随着对本病认识的深入,临床诊断标准也已修订。2003年5～6月,我院连续收治了5例以抽搐原因待查住院,但脑部神经影像学检查(CT／MRI)无特异性发现的结节性硬化症患儿。结合TSC最新诊断标准,分析如下。     

结节性硬化症1例误诊分析

结节性硬化症１例误诊分析新民市人民医院儿科（１１０３００）赵露结节性硬化症是一种较少见的先天性家族遗传性疾病，临床上以癫痫发作、智力减退和面部皮脂腺瘤为其三大特征。我科于１９９４年１２月收治１例，现报告如下。患儿男，７岁。因反复抽搐６年余伴智力减退，...     

结节性硬化症13例综合报告

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性疾病,系神经皮肤综合征中常见的一种.1908年 Vogt 综述该病的临床特征为皮脂腺瘤、癫痫发作及先天性痴呆.现将我们近年诊治的13例综合报告如下.     

结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究

目的探讨结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性。方法对2016年8月至2017年8月就诊的30例临床诊断为结节性硬化症的患儿行TSC1、TSC2基因分析,并进行基因型-表型关系分析。结果 30例患儿中,男22例、女8例,中位年龄6.45岁。5例发现TSC1基因突变、22例发现TSC2基因突变,突变率90%。TSC1和TSC2基因突变类型有5种,错义突变、无义突变、大片段缺失、移码突变和剪切突变,以无义突变、剪切突变和移码突变的发生率最高。其中TSC1基因仅发现剪切突变和移码突变;TSC2基因上述5种突变均有发现。共发现12种结节性硬化症的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、癫痫和智力低下的发生率最高。癫痫发生在TSC2和TSC1基因型之间的差异有统计学意义(P0.05)。结论结节性硬化症临床表型和突变类型较多,TSC2基因突变频率大于TSC1基因,TSC2基因突变更易引发严重的结节性硬化症的临床表现。     

结节性硬化症并房性心律紊乱1例

结节性硬化症并房性心律紊乱１例福建省泉州市儿童医院（３６２０００）高瑛瑛，李联侨，陈一希结节性硬化症是以惊厥、智力低下及皮脂腺瘤为特点的神经一皮肤综合征，其伴发心律失常较为少见。现将我们所见１例报告如下。患儿女，１１个月。因反复惊厥发作伴智力落后８个...     

结节性硬化症的心脏改变(附2例报告)

结节性硬化症(Tubcrous Sclcrosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。1908年Vogt将皮脂腺瘤、癲痫、智力低下列为本病的3大临床特征。TS可累及所有胚层,而致广泛的组织发育异常,尤以脑、心、肾病变为多见。迄今国内仅有少数尸检发现TS合并心脏横纹肌瘤的病例。最近我们收治2例分别合并心脏肿物及心律失常者,现报道如下。     

雷帕霉素治疗儿童结节性硬化症合并肾血管周上皮样细胞瘤2例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)是一种常染色体显性遗传病, 影响多个器官系统, 发病率为1/9000～1/6000, 其中1/3有家族史, 2/3为散发病例。该疾病的主要特征包括大脑、皮肤、心脏、肺和肾脏肿瘤, 癫痫和TSC相关的神经精神障碍, 其基因型与临床表型具有高度异质性, 即使在同一家系内也可能出现显著不同的临床表现[1]。     

26例儿童结节硬化症神经系统表现及治疗转归

２６例儿童结节性硬化症（ＴＳ）经颅脑ＣＴ扫描呈典型化斑。确诊后治疗随访３－１０年。其神经系统表现及转归如下：全部病例以癫痫发作为主要症状。婴儿痉挛类型最多（２４．８％），次为全身阵挛性发作和肌阵挛性发作。经抗痫药物治疗，５０％显效，７．７％有效。２６例中，智能中－重度迟缓：轻度迟缓：正常之比为２：１：１．４。表明约近１／３患儿智能可以正常。１例在癫痫发作控制５年后，出现颅内肿瘤所致颅高压征。故对凝     

结节性硬化症5 家系临床及基因突变分析

目的分析结节性硬化症的临床表现及基因变异情况。方法回顾分析5个结节性硬化症家系成员的临床资料及基因检测结果。结果 5个家系受累者多表现为不同程度的癫痫发作、色素脱失斑、智力低下。家系1先证者TSC1基因存在c.2074CT杂合无义突变,其父母该位点未见异常;家系2先证者TSC2基因存在c.2545+10CT杂合变异,为新发现的剪切变异,其父亲该位点为杂合子;家系3先证者TSC1基因存在c.2497CT杂合无义变异,其母亲和姐姐该位点均为杂合子;家系4先证者TSC2基因存在c.4375CT杂合变异,为新发现的无义变异,其母亲、姐姐及哥哥该位点均为杂合变异;家系5先证者未发现明确致病变异。结论具有相同TSC1变异位点的结节性硬化症患儿的临床表现可各不相同;发现新的TSC1致病变异。     

结节性硬化症临床特征及治疗初步探讨

目的探讨结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的临床特征和治疗特点。方法对天津市儿童医院神经内科1995—2004年41例TSC患儿的临床表现、辅助检查及治疗进行了回顾性分析。结果41例患儿中,39例(95.1%)伴有癫发作,智力低下14例(34.1%),均有头CT/MRI特异性改变,脑电图异常31/39例(79.5%);抗癫药物治疗12/39例(30.8%)完全控制无发作,1例行室管膜下巨细胞星形细胞瘤切除术,1例行肾血管平滑肌脂瘤切除术。结论结节性硬化症临床表现多样,有较明显的年龄特征,抗癫治疗并不悲观。     

结节性硬化症致痫灶定位技术的研究进展

癫痫是结节性硬化症患者的主要临床特征之一,其大部分是药物难治性的,手术为其治疗提供了有效途径。而准确的术前评估对术后疗效至关重要,术前评估主要是确定手术需要切除的致痫灶范围及需要保留的脑功能区范围。因为癫痫产生机制及脑组织网络的复杂性,目前还没有单一的、特异性的检查方法可以对致痫区进行精准的鉴别和定位,所以需要使用多种检查方法来综合评估和定位,这包括详细的病史采集、发作期症状学分析、磁共振成像、正电子发射断层扫描、脑电监测和神经心理学评估等。如何合理运用以上方法以及综合分析其结果对于结节性硬化症合并难治性癫痫患儿癫痫发作的最终控制起重要作用。现将就此进行方面综述。     

结节性硬化症7例

结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TS)为神经皮肤综合征的一种,可累及脑、皮肤、眼、心脏、肾脏等多脏器,临床表现各异,易漏诊或误诊。为提高对本病认识,本文对我院1999年6月~2003年5月收治TS患儿7例临床资料进行回顾性分析。现报告如下。