生酮饮食疗法对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质水平的影响

目的探究生酮饮食结合抗癫痫药物对难治性癫痫患者发作频率、血清单胺类神经递质的影响。方法将2016年1月至2018年2月我院神经内科收治的72例难治性癫痫患儿纳入研究,所有患儿均在原有抗癫痫药物基础上进行至少3个月的生酮饮食治疗,于治疗后3、6、12个月时统计癫痫发作频率,复查脑电图评价脑部放电控制情况;于治疗6个月时采用韦氏儿童智力量表对患儿治疗前后的认知功能进行评价,测定事件相关电位P300及血清去甲肾上腺素(NE)、多巴胺(DA)、5-羟色胺(5-HT)水平。结果所有患儿均接受随访,治疗维持3、6、12个月的患者分别为72例、60例、38例。生酮饮食治疗3、6、12个月时临床发作控制有效率分别为40.3%、50%、55.3%,完全控制发作率分别为2.8%、18.3%、21.1%;脑电波减少有效率分别为50%、68.3%、76.3%;与治疗前比较,治疗6个月时患儿言语智商、操作智商、全量表智商得分未见显著性改变(P 0.05);与治疗前比较,治疗6个月时患儿N_2PL显著降低,P3波幅及血清NE、DA、5-HT等神经递质水平显著升高(P 0.05)。结论总体上生酮饮食结合抗癫痫药物治疗难治性癫痫有效,不仅可降低癫痫发作次数,也可一定程度改善患儿认知功能,其机制可能与其对神经递质的调控相关。     

GRIN2B基因错义变异致早发性癫痫性脑病27型1例报告

早发性癫痫性脑病(EOEE)是新生儿期或婴儿早期出现的的一种癫痫综合征,具有遗传异质性,表现为早发性、难治性和多种发作类型及全面发育迟滞或倒退等特征.文章回顾分析1例确诊GRIN 2 B基因变异致EOEE 27型患儿的临床资料.患儿为12月龄女童,生后第2天起病,表现为难治性癫痫、精神运动发育迟缓、肌张力低下.头颅磁共...     

长期使用糖皮质激素对哮喘患儿IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17的调节作用

目的:观察哮喘患儿血清中免疫球蛋白E (IgE)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素8(IL-8)、白三烯B4 (LTB4)、白介素17(IL-17)水平的变化,并探讨哮喘患儿在长期吸入糖皮激素后对血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17的调节作用.方法:采集哮喘急性发作期30例、缓解期20例及健康对照儿童10例的血液,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测患者及对照组血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平,并对接受糖皮质激素吸入治疗的哮喘患儿进行为期1年的实验观察,对患儿血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17进行治疗前、中、后的对比分析.结果:哮喘急性发作组及缓解期组患儿血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平均明显高于对照组,哮喘急性发作期组血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平也均明显高于缓解期组.吸入糖皮质激素治疗3个月后哮喘患儿血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17浓度与治疗前比较明显下降(P均＜0.05),治疗6个月和12个月后血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平显著低于治疗前和治疗3个月,且治疗12个月后血清IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平与对照组比较无明显差异.结论:IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17参与了哮喘急性发作的发病过程,长期吸入糖皮质激素是治疗儿童哮喘的重要手段,其作用与下调血清中IgE、TNF-α、IL-8、LTB4、IL-17水平有关.     

超早期N-CPAP呼吸支持联合纳洛酮治疗极低体质量儿呼吸暂停的临床研究

目的探讨超早期应用N-CPAP呼吸支持联合纳洛酮治疗极低体质量儿呼吸暂停临床应用价值。方法将88例极低体质量儿呼吸暂停随机分为2组,治疗组为48例,对照组为40例,所有患儿在常规综合治疗的基础上,纳洛酮首次负荷量0.1mg/kg,静推,1～2h后按0.01mg/(kg·h)的速度经输液泵持续静滴,每日维持12h,日总量不超过0.4mg/kg。治疗组给予早期N-CPAP呼吸支持联合应用纳洛酮注射液治疗,对照组单用纳洛酮治疗,测定并比较分析两组治疗结果,对结果进行统计学处理。结果治疗组的显效率、总有效率分别为72.9%、93.7%,对照组的显效率、总有效率分别为45%、75%,治疗组的呼吸暂停时间明显缩短,SpO2及心率下降程度明显减轻,治疗组明显高于对照组,两组差异有较明显统计学意义(P<0.05)。结论早期应用N-CPAP呼吸支持联合纳洛酮治疗极低体质量儿呼吸暂停优于单用纳洛酮治疗,值得临床进一步研究及推广。     

血清降钙素原检测在小儿脑膜炎鉴别诊断中的应用价值

目的探讨血清降钙素原检测对小儿脑膜炎的鉴别诊断价值。方法采用免疫增强比浊法检测65例细菌性脑膜炎患儿,41例病毒性脑膜炎患儿,40例健康对照个体的血清降钙素原水平。结果 (1)细菌性脑膜炎组、病毒性脑膜炎组、健康对照组的血清降钙素原水平不全相等(P<0.05);细菌性脑膜炎组的血清降钙素原水平显著高于病毒性脑膜炎组、健康对照组(P<0.05);病毒性脑膜炎组与健康对照组的血清降钙素原水平差异无统计学意义(P>0.05)。(2)将病毒性脑膜炎组与健康对照组的数据合并,以血清降钙素原水平≥0.5ng/L作为细菌性脑膜炎的诊断cut-off值,其诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、诊断准确度分别为100.0%、98.8%、98.5%、100.0%、99.3%。结论血清降钙素原检测有助于细菌性脑膜炎的诊断与鉴别诊断。     

过敏性紫癜患儿外周血单核细胞TLR2表达及与免疫应答的相关性

背景：Toll样受体及其信号通路在自身免疫性疾病、超敏反应、炎症反应、细胞凋亡及移植排斥反应中发挥重要的作用,其在过敏性紫癜患儿免疫发病机制中的地位尚未完全阐明。目的：探讨过敏性紫癜患儿外周血单核细胞TLR2的表达及其与免疫应答的相关性。方法：64例过敏性紫癜患儿分为2组,即过敏性紫癜无肾损害组(36例)、过敏性紫癜肾损害组(28例),选择同期入院的30例健康体检儿童设置为对照组,采用流式细胞术检测外周血单核细胞TLR2表达,荧光定量PCR技术检测外周血单核细胞TLR2 mRNA相对表达量, ELISA检测血浆干扰素γ、白细胞介素4水平, ELISA法测定Treg细胞分泌的转化生长因子β、白细胞介素10水平。结果与结论：过敏性紫癜组干扰素γ、干扰素γ/白细胞介素4水平均显著低于对照组(P < 0.05),白细胞介素4水平显著高于对照组(P < 0.05);过敏性紫癜组TLR2 mRNA和蛋白表达显著高于对照组(P < 0.05);过敏性紫癜肾损害组TLR2 mRNA和蛋白表达显著高于过敏性紫癜无肾损害组(P < 0.05);过敏性紫癜组患者白细胞介素10和转化生长因子β表达显著高于对照组(P < 0.05)。结果表明过敏性紫癜患儿外周单核细胞TLR2 mRNA及蛋白表达增高,且患儿存在免疫表达失衡现象,TLR2参与过敏性紫癜免疫发病机制,转化生长因子β表达量能够评估Treg的免疫应答,可作为过敏性紫癜患儿诊断、治疗及预后参考依据。 中国组织工程研究杂志出版内容重点：干细胞;骨髓干细胞;造血干细胞;脂肪干细胞;肿瘤干细胞;胚胎干细胞;脐带脐血干细胞;干细胞诱导;干细胞分化;组织工程     

单磷酸阿糖腺苷联合喜炎平注射液治疗小儿病毒性脑炎108例临床观察

目的探讨单磷酸阿糖腺苷联合喜炎平注射液治疗小儿病毒性脑炎的临床疗效。方法将我院2007-12—2011-12收治的210例病毒性脑炎患儿随机分为2组,对照组102例在常规治疗的基础上给予单磷酸阿糖腺苷治疗,治疗组108例在常规治疗的基础上给予单磷酸阿糖腺苷联合喜炎平治疗,2组疗程均为7d。结果治疗组总有效率为96.3%,对照组总有效率为83.3%,2组相比较差异有统计学意义(P<0.05);治疗组的退热时间、意识恢复时间、惊厥控制时间及头痛呕吐消失时间均明显低于对照组,2组相比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论单磷酸阿糖腺苷联合喜炎平注射液治疗小儿病毒性脑炎的疗效显著,能快速改善临床症状,且不良反应少,值得临床推广。     

MECP2基因新生无义突变导致Rett综合征1例的临床特点及分子遗传学分析

Rett综合征(Rett syndrome)是一种X连锁显性遗传神经发育退行性疾病,发病率为1/(10000~15000)[1]。X染色体上甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因缺失突变是引起Rett综合征最常见的原因,该基因定位于Xq28染色体上[2-3]。该病多为新生突变,家族遗传少见;多见于女性,男性儿童罕见[4]。临床特征为6~18月龄开始起病,早期运动功能、智力发育正常,渐出现手部刻板动作,已获得手部功能丧失、智力发育倒退或低下[5],目前Rett综合征诊断主要根据临床表型及基因检测分析。现报道郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例MECP2基因新发无义突变所致女性Rett综合征,结合文献总结其临床表现,分析实验室及分子遗传学特征,了解其基因型与表型的相关性,旨在提高临床医生对本病的进一步认识。