| 以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1 例报告并文献复习 |
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| 引用本文： | 朱融和,孙媛媛,梁雅琴,陈斌,殷薇薇,钱燕.以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1 例报告并文献复习[J].临床儿科杂志,2017,35(7):481. |
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| 作者姓名： | 朱融和 孙媛媛 梁雅琴 陈斌 殷薇薇 钱燕 |
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| 作者单位： | 温州医科大学附属第一医院 1 . 儿科，2 . 超声科，3 . 放射科（浙江温州 325000） |
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| 摘 要： | 目的探讨结节性硬化症的临床特点。方法收集1例结节性硬化症患儿的临床资料,分析其临床特征及基因突变结果。结果患儿,女,36日龄,胎儿及生后超声心动图发现异常回声结节,考虑为多发心脏横纹肌瘤;躯干部及双下肢有多处色素脱失斑;头颅磁共振成像示皮质结节、室管膜下结节和脑白质辐射状迁移线;高通量二代测序发现TSC2基因突变(c.4541-4544 del CAAA),确诊为结节性硬化症。结论基因检测有助于早期确诊结节性硬化症。
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| 收稿时间： | 2017-07-15 |
Tuberous sclerosis complex secondary to fetal heart occupying lesions: a case report and literature review |
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| ZHU Ronghe,SUN Yuanyuan,LIANG Yaqin,CHEN Bin,YIN Weiwei,QIAN Yan.Tuberous sclerosis complex secondary to fetal heart occupying lesions: a case report and literature review[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2017,35(7):481. |
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| Authors: | ZHU Ronghe SUN Yuanyuan LIANG Yaqin CHEN Bin YIN Weiwei QIAN Yan |
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| Institution: | 1. Department of Pediatrics, 2. Department of Ultrasonography, 3. Department of Radiology, The First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University, Wenzhou 325000, Zhejiang, China |
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