林奇综合征相关的子宫内膜癌研究进展

正子宫内膜癌(ES)是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,近年来发病率呈上升趋势,其发病可能与肥胖、高血压、糖尿病、不孕不育、绝经延迟及内源性或外源性雌激素有关,约10%的子宫内膜癌与遗传有关,其中关系最为密切的是林奇综合征(LS)~([1])。林奇综合征曾被称为遗传性非息肉性结直肠癌(HNCPP),是一种常染色体显性遗传病,易同时或异时发生一种或多种原发恶性肿瘤,包括结直肠癌、     

性染色体异常疾患

1.性染色体与常染色体异常性染色体异常与常染色体异常相比,多少有些不同。性染色体异常的表现型比常染色体少,在小儿期确定诊断极为困难。然而Turner氏综合征可在小儿期出现特异的体征,但亦有例外。Klinef-elter综合征虽有睾丸异常,XYY个体有身长及举动的特异,XXX女性有若干精神发育迟滞及特定的脏器变异,但其表现型多接近正常。XXXY、XXXX,XXXXY,XXXXX等性染色体随数目之增加,可见有外表畸形及精神发育迟滞等障碍。其次常染色体异常的单体(monosomy)皆可导致死亡,性染色体异常无X染色体,只有Y染色体的单体生存困难。X染色体的单体多数流产,     

治疗处理胎儿宫内窘迫的体会

胎儿宫内窘迫是胎儿在宫内缺氧所致的综合征,常分为急性和慢性两种.急性胎儿窘迫常发生于分娩期,主要表现为胎心率异常、羊水异常、胎动异常.慢性胎儿窘迫常发生于妊娠晚期,主要表现为胎盘功能减退、胎儿宫内生长发育迟缓等.     

Pierson综合征的研究进展

Pierson综合征是编码层黏连蛋白β2的基因LAMB2（laminin beta 2）突变导致的常染色体隐性遗传性病,以先天性肾病综合征、早发性肾功能衰竭和双侧小角膜为典型特征。常伴有弥漫性系膜硬化、其他眼部异常以及神经系统异常,发病后通常会迅速发展至肾衰竭。Pierson综合征临床上较为少见,难以依据临床表型进行诊断,容易漏诊和误诊,需要与其他可以引起肾脏异常伴或不伴肾外异常的疾病相鉴别。目前Pierson综合征尚无特定疗法,治疗方法主要是针对性的支持治疗,但预后较差。综述该综合征的研究进展,提高临床医生对Pierson综合征的认识。     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体非整倍体疾病结果分析

目的 分析孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前基因检测(NIPT)技术在胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的应用价值。方法 选取2020年于本院接受NIPT孕妇6 370例,分析不同年龄段、孕周的孕妇染色体异常风险情况,统计与羊水细胞染色体核型分析结果的符合情况。结果 6 370例孕妇中,共筛查出染色体异常高风险90例(1.41%),其中21-三体综合征22例(0.35%)、18-三体综合征12例(0.19%)、13-三体综合征高风险8例(0.13%)、性染色体异常高风险26例(0.41%)、其他常染色体异常高风险22例(0.35%)。年龄≥35岁孕妇染色体异常高风险率(2.71%)高于＜30岁组(0.98%)和30～34岁组(1.36%),差异有统计学意义(χ2=18.727, P＜0.01)。孕周≤12周的染色体异常高风险率为10.00%, 13～20周组为1.18%, 21～28周组为2.64%,差异有统计学意义 (χ2=17.596,P＜0.01)。66例NIPT高风险孕妇进行了羊水细胞染色体核型分析,诊断结果阳性31例(46.97%),其中21-三体综合征阳性预测值为87.50%、18-三体综合征为88.89%、13-三体综合征为0%、性染色体异常为50.00%、其他常染色体异常为0%。结论 NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征具有较高的检测价值。但对于13-三体、性染色体、以及其他染色体异常的阳性预测值较低。NIPT可以作为胎儿染色体疾病的主要筛查手段,测序结果为高风险孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以有效地避免染色体异常患儿的出生。     

德朗热综合征1例并中国109例文献复习

德朗热综合征(cornelia de lange syndrome,CdLS)是一种累及多器官系统的先天发育异常综合征[1],主要特征有特殊面容、官内/生后生长发育迟缓、智力障碍、行为异常、肢体畸形及其他内脏器官受累[2].国外报道每10000～30000名活产新生儿中发生1例[3].CdLS是常染色体或X连锁显性遗传...     

GLI3基因新发突变致Greig头多趾综合征一家系报告并文献复习

正Greig头多趾综合征(Greig cephalopolysyndactyly syndrome,GCPS)最初于1926年由爱丁堡外科医生David Middleton Greig报道[1],他当时描述了一对颅面异常及多指畸形的母女。GCPS是一种由GLI家族锌指结构3(GLI family zinc finger 3,GLI3)基因突变导致的罕见的、多向性的先天性异常综合征,以常染色体显性模式遗传,在大多数病例中有很高的外显率,发病     

315例染色体异常遗传筛查报告

目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%;其中,常染色体异常206例,性染色体异常109例,两者分别占异常核型的65.4%和34.6%;在常染色体异常中21-三体综合征最多见,占常染色体异常核型的78.6%;而性染色体异常以Klinefelter综合征最多,占性染色体异常核型的72.5%,其次为Turner综合征,占11.9%。结论:遵义及周边地区染色体异常总检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。     

新生儿遗传性出血性毛细血管扩张症1例并文献回顾

<正>遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)又称Rendu-Osler-Weber综合征,是以毛细血管结构、内皮细胞功能异常为特征的常染色体显性遗传病,主要表现为反复鼻衄、皮肤粘膜毛细血管扩张,常合并动静脉畸形(arteriovenous malformations,AVM),多见于脑、肺、胃肠道和肝脏^[1]。     

Alport综合征的研究现状

<正>Alport综合征(Alport syndrome,AS)又称遗传性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征,表现为血尿、肾功能进行性减退,常伴有感音神经性耳聋和眼部异常〔1〕。以往认为AS是一种罕见的遗传性疾病,但近年来随着本病病理诊断和基     

1例Wolfram综合征家系病例报道并文献复习

正Wolfram综合征(WS)是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综合征。泌尿道异常、神经系统变性常出现在疾病的后期,也是导致成年期患者死亡的原因之一。WFS1基因突变是引起Wolfram综合征的主要原因。Wolfram综合征预后不良,大多数患者死于严重的神经系统功能障碍。目前还没有有效的治疗手段延缓疾病发展,但临床监测及护理可以改善生活质量。本研究对1例Wolfram综合征家系的临床表现及神经影像学特性,诊断及治疗进行报道并加以文献复习。     

Turner综合征糖代谢研究进展

Turner综合征(Turner syndrome,TS)是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致,其典型的临床特征为身材矮小、性腺发育不全、不孕,同时,常伴有其他伴发症。研究发现TS患者口服糖耐量异常、糖尿病发生率较普通人群高。本文就TS综合征患者糖代谢研究进展进行综述。     

鳃耳肾综合征1例

正鳃耳肾综合征,即BOR综合征(branchio-otorenal syndrome,BOR),是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。典型表现为耳前瘘管、鳃裂发育异常、听力下降和肾发育不良。据统计BOR综合征在新生儿中发病率为1/40 000,在重度聋儿中约占2%~([1])。现将2016年11月绍兴市妇幼保健院收治的1例鳃耳肾综合征患儿临床资料报告如下。     

眼球后退综合征的手术治疗进展

眼球后退综合征是一种先天性的眼球运动异常和特殊类型的斜视。发病机制为先天性的展神经核和(或)展神经未发育或发育不良,和动眼神经分支对外直肌的异常支配。由于不同程度的神经支配异常,表现为不同方向和程度的眼球运动受限,常伴有眼球内和(或)外转出现眼球后退,常伴有睑裂变化和上、下射现象。根据神经异常支配程度不同,患者临床特征变化多样,根据不同的临床特征,一般分为3型。本文分别对各型眼球后退综合征的水平和垂直斜视,眼球后退和上、下射现象的手术治疗方法进展进行了综述,强调应当根据每个患者不同的斜度,代偿头位,眼球后退和上、下射情况进行个体化的手术设计。     

198例遗传咨询者外周血染色体核型分析

目的:探讨染色体异常核型在遗传咨询患者中的发生情况。方法:常规外周血染色体核型分析。结果:198例患者中检出31例染色体异常核型,异常检出率为15.66%。性染色体异常核型22例(70.97%),其中数目异常9例(29.03%),嵌合型5例(16.13%),结构异常8例(25.81%);男性反转综合征1例(3.22%);常染色体异常核型8例(25.81%),其中数目异常5例(16.13%),结构异常3例(9.68%)。结论:染色体异常是发育不良、不孕不育、智力障碍、先天畸形等疾病的重要原因之一。这类患者进行染色体检查,对临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

多囊卵巢综合征与子宫内膜病变关系研究进展

多囊卵巢综合征(polycyctic ovary syndrome,PCOS)在临床上以雄激素过高、不孕、卵巢多囊改变为特征,常表现为月经失调、不同程度多毛、痤疮等,多见于育龄期女性,其远期并发症常包括代谢综合征、子宫内膜癌、心脑血管疾病等[1-2]。子宫内膜病变是常见的妇科疾病之一,常有长期不规则阴道流血,经量增多,经期延长,妇女绝经后阴道流血或排液等异常临床表现,包括子宫内膜增殖、不典型增生、子宫内膜癌等。     

60例精神发育迟滞/生长发育迟缓患儿的遗传学分析

目的:探讨精神发育迟滞/生长发育迟缓(MR/DD)患儿与染色体异常及基因组拷贝数变异(CNVs)的关系。方法:对60例MR/DD进行染色体G-显带核型分析和染色体微阵列分析(CMA)。结果:60例MR/DD患儿中,检出11例(18.3%)患儿存在染色体异常,均为常染色体异常,其中常染色体数目异常5例,结构异常6例。染色体核型正常的49例患儿经CMA分析后,发现4例患儿存在CNVs,1例CNVs涉及13q33.1-34区域微缺失,考虑为13q微缺失综合征;1例CNVs涉及1p36.33-36.31微缺失,考虑为1p36微缺失综合征;1例CNVs涉及5q35.1-35.31微缺失,考虑为Sotos综合征;1例CNVs涉及5q14.3区域重复,临床意义不明。结论:染色体异常和基因组CNVs是导致MR/DD发生的主要遗传学病因,染色体核型分析和CMA技术在MR/DD的病因诊断中具有重要意义。     

脑瘫特效药：父母的爱与努力

脑瘫,又称脑性瘫痪（Cerebral palsy）,或大恼性瘫痪,是自受孕开始至婴儿期,非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征,主要表现为运动障碍及姿势异常。常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他的异常。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

21-三体综合征与儿童白血病

21-三体综合征又称 Down综合征 ,简称 DS或先天愚型 ,是一种常染色体异常的先天性大脑发育不全 ,其特点为智力低下、特殊面容、多种先天畸形及异常。 DS患儿白血病发病率约 2 .7% [1 ] ,为正常儿童的 14～ 30倍 [2 ] 。常见类型为( 1)暂时性骨髓增生异常 ( transient myeloproliferativedisorder,TMD) ;( 2 )急性髓细胞白血病 ( acute myeloblasticleukemia,AML) ,通常为急性巨核细胞白血病 ( acutemegakaryoblastic leukemia,AMKL,FAB- M7) ,5岁之前则以急性红 /巨核细胞白血病 ( FAB- M6 /M7)多见 ;( 3)急性淋巴细胞白血病 ( ac…