第6号染色体短臂HLA-Ⅱ区基因多态性与精神分裂症的关联性

目的：探讨人类第6号染色体短臂HLA-DRB1、DQB1、DQA2和DQB2基因多态性与中国北方汉族人群精神分裂症的关系。 方法：采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对195例精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系的基因型进行检测,并利用遗传学统计方法进行传递不平衡检验（TDT）、单倍体相对风险（HRR）及单倍型分析。 结果：病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;HRR分析,DQA2基因的SNP(rs2239800:G/A碱基互换)等位基因频数在病例组和对照组中分布差异有显著性（χ²= 5.021,P=0.025）;TDT分析,杂合子父母双亲的2个不同等位基因传递概率没有偏离50%;单倍型分析,HLA-II区可能存在多个与精神分裂症相关联的易感位点。结论：DQA2基因rs2239800位点基因多态性与精神分裂症有关联。     

中国汉族人群精神分裂症与KPNB3基因多态性的关联分析

目的：探讨13q32区域亲核素β3（KPNB3）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：采用PCR-RFLP方法,对中国北方汉族人群（精神分裂症患者382例和健康对照389例）13号染色体KPNB3基因上3个SNPs（rs626716、rs624066及rs2761072）进行等位基因及基因型检测。应用χ²检验分析各位点等位基因及基因型频数在两组中的分布差异。结果：KPNB3基因的3个SNPs rs626716、rs624066、rs2761072等位基因C、T在病例组和对照组中的频数分布比较,差异均无显著性（χ²=2.960, P> 0.05;χ²=1.119,P> 0.05; χ²=0.960,P>0.05);在病例组和对照组中基因型C/C、C/T、T/T频数分布比较,差异也均无显著性(χ²=4.699,P>0.05;χ²=2.350,P>0.05;χ²=2.941,P>0.05）。结论：KPNB3基因可能不是精神分裂症的易感基因。     

组织细胞周期调节缺陷基因A型单核苷酸多态性与精神分裂症的关系

目的:探讨组织细胞周期调节缺陷基因A型(HIRA)单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法:在216个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态（RFLP）方法对HIRA基因rs1473109 (A/G碱基改变) SNP进行检测,应用基于家系的连锁不平衡方法分析基因型数据。 结果: HIRA基因的rs1473109等位基因和基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律 (P>0.05)。传递不平衡检验（TDT）显示HIRA基因rs1473109与精神分裂症无连锁及关联。HIRA基因的rs1473109位点基因型频数分布与精神分裂症的阳性症状中关系妄想、读心症和思维连贯性障碍有关联（χ²=9.310,υ=2,P=0.010;χ²=14.373,υ=2,P=0.001;χ²=11.067,υ=2,P=0.004）。结论:中国汉族精神分裂症患者HIRA基因本身或其附近的基因可能与精神分裂症阳性症状的发生有关。     

KPNA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群中KPNA1基因上rs3762637位点单核苷酸多态性（SNP）与精神 分裂症的关系。方法：采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性（RFLP）的方法,检测101个精神分裂症核心家系(包括患者、父母)的基因型。结果：rs3762637基因型频率的分布符合Hardy-Weinberg平衡(χ²=1.431,df=1,P=0.232; χ²=1.212,df=1,P=0.271);等位基因和基因型的频数分布在父母组和患者组中的差异均无显著性(χ²=0.957,P＝0.328; χ²＝3.547,P＝0.170);传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给患病子女与未传递等位基因频数分布差异无显著性 （χ²=1.469,P=0.225）。结论：KPNA1基因上的rs3762637位点可能不是精神分裂症的易感位点。     

中国北方汉族人群APOD基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨中国北方汉族人群载脂蛋白D（APOD）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测291个核心家系(精神分裂症患者及其健康父母)APOD基因上rs2280250位点基因型,应用SPSS 12.0统计学软件处理数据,并进行统计学分析。结果：①rs2280250位点基因型A/A、A/G和G/G在患者组和父母组中频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（χ²=0.178,df=1,P=0.673;χ²=0.597,df=1,P=0.440）;②传递不平衡检验（TDT）显示,杂合子父母传递给受累子女的等位基因未偏离50%（χ²=0.030,P=0.862） ;③单倍体相对风险分析（HHRR）表明,rs2280250位点等位基因在患者组和父母组的频数分布差异无显著性（χ²=0.055,P=0.815）。结论：APOD基因上rs2280250位点与中国北方汉族人群精神分裂症无关联。     

HTR2A基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨5-羟色胺2A（HTR2A）基因多态性与精神分裂症的关系。方法：在54个汉族精神分裂症核心家系中,以PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法对HTR2A基因编码区序列第102碱基（rs6313位点）单核苷酸多态性（SNP）进行检测。结果：HTR2A基因的rs6313位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;单倍型相对风险分析(HRR)表明,HTR2A基因rs6313位点与精神分裂症无关联（χ²=1.852, df=1,P=0.174）;传递不平衡检验（TDT）显示,健康的杂合子父母及其患精神分裂症子女之间不存在显著的传递不平衡（χ²=1.786,df=1, P=0.181）,即杂合子父母传递给患病子女的等位基因无差异;HTR2A 基因的rs6313位点等位基因频率与精神分裂症的怪异行为（χ²=5.576,df=1,P=0.018）和意志贫乏（χ²=8.322, df=2, P=0.016）两种临床症状相关。结论：HTR2A基因的rs6313位点多态性可能与精神分裂症无关,但不能排除该位点与精神分裂症临床症状相关联。     

COMT基因多态性rs4818与精神分裂症及迟发性运动障碍的关联性分析

目的：检测中国北方汉族人群中精神分裂症患者COMT基因多态性rs4818基因型及等位基因频数分布,探讨其与精神分裂症及迟发性运动障碍(TD)发生的关系。方法：以273例并发TD的精神分裂症患者(TD组)、114例未发生TD的精神分裂症患者(非TD组)和286例正常健康人群(正常对照组)为研究对象,采用Taqman探针方法检测COMT基因多态rs4818基因型和等位基因频数的分布。结果：与正常对照组比较,精神分裂症患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.186,df=3,P=0.045);与正常对照组比较,TD组患者rs4818 G/G基因型频数分布差异有统计学意义(χ²=6.081,df=3,P=0.048);非TD组患者与正常对照组比较,G等位基因频数分布差异有统计学意义(χ²=4.049,df=2,P=0.044);TD组与非TD组比较,rs4818基因型及等位基因频数分布差异无统计学意义(χ²=0.634,df=2,P=0.426;χ²=0.848,df=3,P=0.654)。结论：COMT基因多态性与精神分裂症的发生有关联,但与精神分裂症TD的发生无关联性。     

PRODH基因rs2058672多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类22q11区域内脯氨酸脱氢酶（PRODH）基因单核苷酸多态性（SNP）与精神分裂症的关系。方法：在163个中国北方汉族精神分裂症核心家系（包括患者及其健康父母）中，应用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测PRODH基因rs2058672（G/A碱基改变）单核苷酸多态性。结果：rs2058672基因型频率的分布，在精神分裂症患者组及其健康父母组均符合Hardy-Weinberg平衡定律；单倍型相对风险分析（HHRR）显示，在精神分裂症核心家系传递与未传递的等位基因频数分布差异无显著性（χ² =0.197，P>0.05）；传递不平衡检验（TDT）显示，杂合子父母传递给患病子女的疾病基因与未传递的对照基因频数分布差异无显著性（χ²=0.163， P>0.05）；rs2058672位点等位基因和基因型与精神分裂症的临床症状无关联（P>0.05）。结论：在中国北方汉族人群，PRODH基因rs2058672位点可能不是精神分裂症的易感位点     

KPNB3基因多态性与精神分裂症的关系

目的：证实中国人群KPNB3基因与精神分裂症的关系。方法：采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法，检测中国汉族精神分裂症患者和其健康父母双亲的组成的304个核心家系成员位于KPNB3基因上的2个单核苷酸多态性 （SNPs）rs2588014和rs626716。利用拟合优度χ²检验分析基因型分布频率是否符合Hardy-Weinberg平衡定律，应用UNPHASED软件包进行2个SNPs的传递不平衡检验（TDT）、单倍型分析和连锁不平衡程度的测量。结果：rs626716和rs2588014等位基因和基因型频率分布，患者组和其父母组比较差异均无显著性，符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。 传递不平衡检验（TDT）结果显示，rs626716位点杂合子父母传递给患病子女的等位基因存在传递不平衡性（χ²=9.31，P =0.002 3）；rs2588014位点杂合子父母的2个不同等位基因传递给患病子女的致病等位基因概率未偏离50% (χ²=3.44，P=0.064)。单倍型分析显示，在患病子女中rs2588104(C)- rs626716(C) 单倍型传递与未传递的频率分布比较差异有显著性（χ²=9.8，P =0.006 8）。结论： 在中国北方汉族人群中，KPNB3基因多态性可能与精神分裂症的发生有关。     

GPRA基因多态性与儿童支气管哮喘的关联性

目的：探讨位于7号染色体（q15-14）的GPRA基因多态性与中国北方汉族儿童支气管哮喘的关系。方法：采用PCR-RFLP方法检测118例儿童支气管哮喘患者和123名健康对照儿童GPRA基因rs324960和rs324389位点的单核苷酸多态性(SNP)。结果：rs324960位点和rs324389位点PCR扩增目的片段分别为300 bp和359 bp,经酶切后都呈现CC、CT、TT 3种基因型。2位点的3种基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。rs324960位点在两组人群中基因型频数分布 (χ²=1.73,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=1.43,P>0.05) 差异均无显著性;rs324389位点基因型频数分布 (χ²=0.27,P>0.05)和等位基因频数分布(χ²=0.07,P>0.05) 差异无显著性。结论：GPRA基因rs324960和rs324389位点的SNP可能与儿童支气管哮喘的发生无关联。     

酒精中霉性精神障碍62例临床分析

研究目的研究酒精中毒性精神障碍患者的症状特征。研究背景对我院1982年至1991年十年间住院的62例酒精中毒患者进行临床症状分析。研究方法病例统计分析研究结果 62例中诊断类型最多的是酒精所致的精神病状态(22例)。精神症状以听幻觉、视幻觉、被害妄想、关系妄想、兴奋躁动、冲动行为多见。神经系统症状最多的是肢体震颤(36例)。消化道症状最多的是饮食量减少(22例)。研究结论酒精对人体的损害是多器官性的。     

GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系

目的：探讨人类第5号染色体GLRA1基因多态性与精神分裂症的关系。方法：应用PCR-RFLP方法检测91个中国汉族精神分裂症患者及其健康父母双亲组成的核心家系单核苷酸多态性（SNP）rs1428157。 结果：父母组和患者组rs1428157等位基因频率的分布没有偏离Hardy-Weinberg平衡;传递不平衡检验（TDT）显示,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布差异无显著性;单倍型相对风险分析（HRR）显示,该基因位点与精神分裂症无关联;该基因位点与精神分裂症阳性症状的读心症和思维连贯性障碍密切相关。 结论：GLRA1位点的基因多态性与精神分裂症无关联,但其位点多态性与精神分裂症的读心症和思维连贯性障碍症状密切相关。     

人类第6号染色体NOTCH_4基因位点多态性与精神分裂症的关系

目的 :探讨人类第 6号染色体上与精神分裂症有关的易感基因位点。方法 :应用 PCR-RFLP方法检测 88个精神分裂症患者及其健康父母组成的核心家系单核苷酸多态性 ( SNP)rs3870 71。结果 :精神分裂症患者健康父母 rs3870 71等位基因频率的分布符合 Hardy- Weinberg平衡 ;单倍型相对风险分析 ( HRR)表明 ,该基因位点与精神分裂症无关联 ( χ2 =0 .5 4 9,P>0 .0 5 ) ;传递不平衡检验 ( TDT)显示 ,父母和患者之间不存在传递不平衡 ,杂合父母传递给受累子女与非传递等位基因频率分布无差异 ;该基因位点与精神分裂症的关系妄想症状密切相关 ( χ2 =7.1 89,P=0 .0 2 8)。结论 :rs3870 71本身不是决定精神分裂症易感的 SNP位点 ,但是其位点多态性与精神分裂症的关系妄想症状密切相关     

ALDH2和ADH1B基因多态性与食管癌淋巴结转移的相关性

目的： 研究中国汉族人群中乙醛脱氢酶2（aldehyde dehydrogenase 2,ALDH2）和乙醇脱氢酶1B（alcohol dehydrogenase 1B,ADH1B）基因多态性与食管癌淋巴结转移风险性的关系。方法： 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(matrix assisted laser desorption/ ionization time of flight mass spectrometry, MALDI TOF MS)技术分析85例有淋巴结转移的食管癌和270例无淋巴结转移的食管癌标本ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984基因多态性,计算各种基因型与食管癌淋巴结转移的相对风险度及其95%可信区间。结果： ALDH2 rs671 G>A3种多态基因型GG,GA,AA在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为58.8%(GG),38.8%(GA),2.4%(AA)和59.3%(GG),37.4%(GA),3.3%(AA)(χ2 =0.237, P=0.888);以ALDH2 rs671 GG基因型作参照,ALDH2 rs671 AA基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.70, 95% CI=0.14 ~3.45）, 但相关性未达到明显统计学意义。ADH1B rs1229984 A>G3种多态基因型AA, AG, GG在食管癌淋巴结转移组和无淋巴结转移组的频率分别为38.8%(AA), 50.6%(AG), 10.6%(GG)和42.8%(AA), 41.6%(AG), 15.6%(GG)(χ2=2.553, P=0.279),以ADH1B rs1229984 AA基因型作参照,ADH1B rs1229984 GG基因型食管癌淋巴结转移发生的风险降低（调整年龄、性别、吸烟及饮酒状态OR=0.66, 95% CI=0.29 ~1.53), 但相关性未达到明显统计学意义。结论： ALDH2 rs671 G>A和ADH1B rs1229984 A>G基因多态性可能与食管癌淋巴结转移的风险无明显相关,需进一步研究证实。     

PTEN基因多态性与抑郁症风险的相关性研究

正抑郁症患者的临床特征主要包括持续缓慢的思维、抑郁情绪以及认知障碍,对日常生活活动的兴趣下降~([1])。抑郁症的发病机制复杂,与多种因素有关,如年龄、性别、婚姻状况、种族、教育、环境和遗传因素等,其中遗传因素是目前研究者们关注的热点之一。PTEN基因(gene of phosphate and tension homology deleted on chrom-some ten,PTEN)是一种肿瘤抑制     

TCF7L2基因rs3814570多态性与新疆维吾尔族人群T2DM的相关性研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族人群转录因子7类似物2(TCF7L2)基因的rs3814570位点与2型糖尿病(T2DM)的相关性.方法 采用病例-对照研究设计,以经确诊的949例T2DM患者作为观察组,选取963例健康体检者作为对照组.应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱分析质谱技术(MALDI-TOF)对TCF7L2基因多态性进行检测.结果 两组对象rs3814570位点基因型CC、CT和TT,等位基因C和T的分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.331倍(OR=0.331,95％CI:0.166～0.661,P=0.002),TT基因型携带者患T2DM的风险是CC基因型携带者的0.539倍(OR=0.539,95％CI:0.348～0.834,P=0.005),T等位基因携带者患T2DM的风险是C等位基因携带者的0.501倍(OR=0.501,95％CI:0.377～0.664,P＜0.01).两组对象中,TCF7L2基因rs3814570位点的CT+ TT基因型组的空腹血糖(FPG)水平均明显低于CC基因型组(P＜0.05).结论 TCF7L2基因的rs3814570位点可能与新疆维吾尔族人群T2DM的发生相关,T等位基因和TT基因型可能是T2DM发生的保护因素.