新疆维吾尔族妇女子宫内膜异位症和雌激素受体基因多态性的关系

目的:探讨雌激素受体(ER)基因多态性在新疆维吾尔族(维族)妇女中的分布及其与子宫内膜异位症(内异症)的遗传易感性的关系。方法:应用PCRRFLP技术,检测107例维吾尔族健康妇女(对照组)及65例经腹腔镜或手术证实为内异症患者(内异症组)的ER基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性。两组检测对象均为世居新疆的维吾尔族妇女。结果:ER基因型频率分布符合Hareyweinberg平衡定律。ER等位基因X、x和P、p在内异症组与对照组频率分别为0.223、0.777、0.231、0.769和0.168、0.832、0.341、0.659。ER基因PvuⅡ酶切多态性基因型频率、等位基因频率在内异症组与对照组间的差异有统计学意义(P<0.05);两组XbaI酶切多态性基因型频率、等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05);ER基因XbaⅠ和PvuⅡ组合基因型分布在组间、组内分布的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ER基因XbaⅠ酶切多态性与维族妇女内异症发病无关,而PvuⅡ酶切多态性与内异症发病有关。PvuⅡ基因多态性可能是维族妇女子宫内膜异位症发病的危险因素之一。     

雌激素受体基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的 探讨雌激素受体α(ERα)、雌激素受体β(ERβ)基因多态性与女孩性早熟的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,分别检测90例性早熟女孩(病例组)和70例健康体检者(对照组)ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切位点基因多态性及ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清雌二醇(E2)的影响.结果 病例组ERα基因XbaⅠ、ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均有统计学意义(均P＜0.05).等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍(95%CI:1.35~3.78);纯合子突变(XX)基因型、杂合子突变(Xx)基因型与野生型(xx)基因型相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍(95%CI:0.46~3.81)和2.51倍(95%CI:1.27~4.97).等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90~4.79);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78~7.88)和2.64倍(95%CI:1.09~6.42).E2增高组ERα基因XbaⅠ和ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比,差异均有统计学意义(均P＜0.05);ERα基因RsaⅠ及ERβ基因 Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比,差异均无统计学意义(均P＞0.05).结论 ERα基因XbaⅠ位点和ERβ基因RsaⅠ多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx和RR基因型最易患病.     

雌激素受体单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症遗传易感性研究

目的探讨雌激素受体单核苷酸的多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症（ICP）遗传易感性的相互关系。方法应用PCR和RFLP技术,对我院2009年8月～2011年10月收治的200例ICP患者（ICP组）及200例非ICP患者（对照组）产妇的雌激素受体α（ERα）基因多态性进行分析。结果 ICP组ERαPvuⅡ酶切后基因型PP、Pp、pp的基因频率以及等位基因P与p的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）;ERαXbaⅠ酶切后基因型XX、Xx、xx基因频率以及等位基因X与x的基因频率与对照组差异无统计学意义（P〉0.05）。两组ERα基因的PvuⅡ和XbaⅠ的联合基因型分布差异无统计学意义（P〉0.05）。结论雌激素受体单核苷酸的多态性与ICP的发病无明显相关。     

特发性中枢性性早熟女童ERα基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ多态性分析

目的 探讨雌激素受体α(Estrogen receptor,ERα)基因PvuⅡ和Xba Ⅰ多态性与特发性中枢性性早熟(Idiopathic central precocious puberty,ICPP)女童发病的关系.方法 选取特发性中枢性性早熟女童100例,同时选择体检健康女童100例为对照组,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测两组女童ERα基因内切酶PvuⅡ和Xba Ⅰ限制性片段长度多态性,比较分析两组Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ基因型及等位基因分布频率.结果 ①ERα基因PvuⅡ基因型PP、Pp、PP频率,XbaⅠ基因型XX、Xx、xx频率分别与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=9.023,P=0.011;x2=11.740,P=0.003);②携带Pvu Ⅱ的P等位基因发生ICPP的相对风险是p的1.750倍(95％CI:1.152～ 2.659,P＜0.05);携带XbaⅠ的X等位基因发生ICPP的相对风险是x的2.061倍(95％CI:1.351～ 3.145,P＜0.05).结论 在ICPP人群中存在雌激素受体α基因Pvu Ⅱ和Xba Ⅰ位点基因多态性,P等位基因和X等位基因可能是特发性中枢性性早熟女童遗传易感性基因,Pp基因型或Xx基因型相对易于患病.     

雌激素受体α基因多态性与性早熟女童骨龄指数的关系

目的探讨性早熟女童雌激素受体α(ERα)基因多态性与骨龄指数(BAI)的关系。方法选取200例性早熟女童为病例组(其中骨龄超前113例,骨龄正常87例),对照组为同期体检无器质性疾患的200例健康女童(骨龄均正常)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,分析2组ERα基因多态性与BAI的关系。结果 ERα基因PvuⅡ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),XbaⅠ基因型在病例组BAI正常者和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),ERα基因PvuⅡ基因型在BAI超前者与对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05),BAI超前者的ERα基因XbaⅠ存在多态性,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ基因型与性早熟女童骨龄超前有关,而PvuⅡ基因型与性早熟女童骨龄超前无关。通过ER基因检测可为性早熟诊断和早期及时治疗提供分子靶点和理论依据。     

雌激素受体α基因PvuⅡ、XbaⅠ、STR多态性与原因不明月经过少的关系

目的 探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α , ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系.方法 选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组.应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP).同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布.结果 P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5% ,OR值1.810(95%CI= 1.113～2.765),P=0.012.实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0% ,OR值0.641(95%CI=0.361～0.898),P=0.036;PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性(P=0.033).结论 ERα基因多态性与原因不明月经过少有关, P等位基因可能是其危险因素, X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素.     

雌激素受体α基因多态性与原因不明月经过少的相关性研究

目的:探讨西南地区雌激素受体α(estrogen receptor α,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法:选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名月经正常者作为正常对照组。应用分子生物学的方法分析ERα基因1号内含子内切酶PvuⅡ,XbaⅠ限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP),观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果:P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%(OR=1.810,P=O.012)。X基因型频率实验组为20.5%,对照组为32.0%(OR=0.641,P=0.036);PvuII和XbaI限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。结论:ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素;X等位基因可能是其保护因素。     

山东汉族女性ERα基因多态性与桥本氏病的关系

目的探讨ERα基因多态性与山东汉族女性桥本氏病（HT）的关系。方法采用PCR—RFLP法检测100名汉族健康女，陛和100名汉族女性HT患者ERa．PvuⅡ基因型和ERα-XbaⅠ基因型，放免法测定甲状腺功能。结果HT患者与对照组ERα-PvuⅡ基因型和ERα-XbaⅠ基因型，等位基因频率的差异均无统计学意义（P均〉0．05），结论ERα—PvuⅡ基因型、ERα—XbaⅠ基因型不能作为预测汉族女性发生HT的危险性遗传标志。     

雌激素受体基因多态性与子宫内膜异位症、子宫肌腺症的相关性研究

目的 探讨雌激素受体基因ERα多态性是否与子宫肌腺症、子宫内膜异位症的发病相关.方法 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片断长度多态性分析(RFLP)检测68例子宫肌腺症、56例子宫内膜异位症患者和78例正常健康妇女ERα基因型.结果 ERα PvuⅡ基因频率pp、Pp、PP在子宫肌腺症组和对照组分别为:38.2%vs39.7%、42.6% vs 48.7%、19.1% vs 11.5% ;XbaⅠ基因型频率xx、Xx、XX在子宫肌腺症组和对照组分别为61.7% vs 56.4%、32.4% vs 41.0%、5.4% vs 2.6%, 两组比较差异无统计学意义(P>0.05).PvuⅡ基因型频率pp、Pp、PP在子宫内膜异位症组和对照组分别为:44.6%和39.7%、37.5%和48.7%、17.9%和11.5% ;XbaⅠ基因型频率xx、Xx、XX在子宫内膜异位症组和对照组分别为64.2%和56.4%、32.1%和41.0%、3.6%和2.6% ,两组比较差异无统计学意义(P>0.05);ERα多态性与宫内膜异位症患者临床分期也无关联.结论 雌激素受体基因ERα多态性可能与上海地区子宫肌腺症、子宫内膜异位症的发病无关联.     

雌激素受体基因多态性与复发性流产的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与复发性流产的相关性.方法取实验组与对照组妇女外周血,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究ER基因的XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性,通过统计学分析探讨ER基因的多态性分布与复发性流产的关系.结果 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产存在显著相关性(P<0.01),而ER基因XbaⅠ酶切多态性分布与复发性流产无显著相关性(P>0.1).结论 ER基因PvuⅡ酶切多态性分布与复发性流产显著相关(P<0.01).本研究为探讨复发性流产在分子生物学范畴的发病机制及预防与预后提供了有益的依据.     

皖南地区汉族ICP患者ERα基因多态性的研究

目的:探讨雌激素受体α(ERα)基因多态性在妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发病中的作用。方法:应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和DNA序列测定方法,研究43例ICP患者(ICP组)和93例正常孕妇(对照组)中ERα基因PvuⅡ多态性分布情况。结果:ERα基因PvuⅡ基因型(PP、Pp和pp)分布在ICP组和对照组之间差异无显著性(χ2=4.762,P=0.092)。等位基因P、p频率在这两组之间差异也无显著性(χ2=2.385,P=0.122)。结论:ERα基因多态性与ICP发生可能无明显相关性。     

Nogo及雌激素受体基因多态性与多发性硬化的研究

目的分析Nogo基因和雌激素受体多态性在多发性硬化的分布特点,探讨上述基因多态性与云南多发性硬化患者发病的相关性.方法分别采用聚合酶链式反应(PCR)分析方法和限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(PCR-RFLP)分析方法,分析47例MS患者及47例健康对照者的Nogo基因3’端未编码区CAA插入/缺失突变的基因型和等位基因频率及雌激素受体(estrogen receptor,ER)α基因PvuⅡ、XbaⅠ酶切多态性的分布,采用SPSS软件分析上述基因多态性与MS的关系.结果 MS组的NogoDel型等位基因频率和ER PvuⅡ大P等位基因频率明显高于对照组,经χ2检验2组间分布差异有统计学意义(P<0.05).对Nogo及ER等位基因进行Logistics回归分析,ER PvuⅡ小P等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.670(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间为0.050～0.704,NogoIns型等位基因,与MS发生成负相关,相关系数为-1.248(P=0.013),发生MS相对危险度的95%可信区间0.087～0.948.结论 Nogo基因3’端未编码区CAA缺失突变可能是云南汉族人群患MS后不易缓解的危险因素之一,而Nogo基因3’端未编码区CAA插入突变可能是云南汉族人群患MS后易修复的因素之一;ER PvuⅡ大P可能是云南汉族人群易感MS的的危险因素之一.     

湖南汉族人雌激素受体基因多态性的研究

目的了解雌激素受体基因的PvuⅡ、XbaⅠ多态性在湖南汉族人的分布。方法采用聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测了108例正常湖南汉族人的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性,并与不同种族和地区人群的ER基因多态性分布进行比较。结果湖南正常汉族人群中雌激素受体基因以pp、xx基因型和p、x等位基因的分布频率为最高,PP、XX基因型和P、X等位基因最低,且男女间、以及与日本比较差异无显著性(P>0.05);但与瑞典人群中的分布有显著性差异(P>0.05)。结论雌激素受体基因多态性在不同种族间的分布差异显著。     

雌激素受体a基因Pvu Ⅱ、Xba Ⅰ和TA重复序列多态性与原因不明月经过少的相关性

目的探讨西南地区年轻女性雌激素受体α(estrogen receptorα,ERα)基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100名原因不明月经过少患者为实验组,100名正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析内切酶Pvu,Xba限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)。同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸TA重复序列进行纯化、克隆和序列分析,观察ERa基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810(95%CI=1.113~2.765),P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641(95%CI=0.361~0.898),P=0.036;Pvu和Xba限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。实验组TA13等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.006),TA15等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P=0.033)。结论ERa基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。     

雌激素受体基因多态性与乙型肝炎肝硬化的相关性研究

目的：探讨雌激素受体基因的PvuⅡ，XbaⅠ多态性与乙型肝炎肝硬化的关系，从基因水平上进一步探讨肝硬化的发病机制。方法：采用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测并比较了98例乙型肝炎肝硬化患者，72例慢性乙型肝炎患者，84例健康对照组的雌激素受体基因PvuⅡ和XbaⅠ多态性。结果：乙型肝炎肝硬化患者的雌激素受体基因的PvuⅡ多态性的Pp基因型和P等位基因频率明显高于健康对照组和慢性乙型肝炎组，pp基因型和p等位基因频率明显低于健康对照组和慢性乙型肝炎组，差异有统计学意义（P〈0．05），PP＋Pp基因型患肝硬化的风险是pp基因型的2．23倍（OR=2．23）。雌激素受体基因的XbaⅠ多态性分布在各组间比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论：雌激素受体基因Pp基因型和P等位基因可能是肝硬化发病的遗传易感基因，即基因型和p等位基因可能是肝硬化发病的保护基因。     

ESR1基因与5-HTT基因多态性的交互作用对女性围绝经期抑郁障碍的影响

目的 通过多因子降维法(MDR)模型探讨雌激素α受体(ESRl)基因与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因多态位点的交互作用对围绝经期首发抑郁障碍的影响.方法 采用病例-对照研究,通过对在妇科门诊就诊的围绝经期汉族女性人群进行抑郁障碍筛查及诊断,最终共纳入围绝经期抑郁障碍患者63例(病例组),围绝经期健康女性131例(对照组).采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)法对5-HTT基因启动子区域多态(5-HTTLPR)位点、第2内含子上可变数目串联重复序列多态位点(Stin2)及ESR1基因第1内含子上限制性内切酶PvuⅡ(rs11155815)和Xba Ⅰ (rs11155816)多态位点进行基因分型.应用MDR软件对两基因交互作用与围绝经期首发抑郁障碍的关联进行分析.结果 病例组与对照组5-HTTLPR位点各基因型分布频率差异具有统计学意义(P=0.032),患病与L/L基因型呈正相关(OR=3.52,95％CI为1.36～9.09);而两组间Stin2位点、PvuⅡ位点及XbaⅠ位点各基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).基因交互作用分析结果显示,5.HTT基因及ESR1基因上的4个多态位点的交互作用与抑郁障碍存在关联(P＜0.05),其中最优模型为5-HTTLPR与Xba Ⅰ多态位点交互作用与疾病的关联模型(x2 =9.24,p =0.010).结论 5-HTT基因与ESR1基因多态交互作用可能增加女性围绝经期抑郁障碍患病的风险.     

雌激素受体α基因RFLP与脑动脉瘤的相关性

目的：研究脑动脉瘤与雌激素受体（estrogen receptorα,ERα）基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）的关系。方法：采集2006年2月至2007年4月解放军总医院神经外科患者血样标本,其中脑动脉瘤84例,非动脉瘤88例。抽提基因组DNA,扩增ERα第1内含子基因片段。扩增片段分别进行PvuⅡ和XbaⅠRFLP分析。结果：扩增片段长度为1.3 kb。PvuⅡRFLP结果显示,对照组PP占14.8%,Pp占48.9%,pp占36.3%;脑动脉瘤组PP占22.6%,Pp占58.3%,pp占19.1%。对照组与脑动脉瘤组之间PvuⅡRFLP差异有统计学意义（χ2=6.760,P〈0.05）。XbaⅠRFLP结果显示,对照组XX占4.6%,Xx占35.2%,xx占60.2%;脑动脉瘤组XX占2.4%,Xx占35.7%,xx占61.9%。两组之间差异无统计学意义（χ2=0.600,P〉0.05）。结论：ERα第1内含子PvuⅡ限制内切片段长度多态性与脑动脉瘤破裂有关。     

雌激素受体基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的　探讨中国汉族人群雌激素受体 (ER)基因PvuⅡ和XbaⅠ酶切多态性与脑梗死的相关性。方法　采用病例 对照研究方法和PCR RFLP方法 ,检测 2 34例脑梗死和 2 59例非脑血管病患者的ER基因PvuⅡ及XbaⅠ多态性 ,用多元Logistic回归模型分析与脑梗死的相关性。结果　经年龄、性别、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病、高脂血症调整后可见 :(1 )ER基因PvuⅡ酶切多态性的Pp基因型致脑梗死发病危险性显著增加 (OR =1 97,95 %CI:1 2 1～ 3 2 1 ) ;(2 )ER基因XbaⅠ酶切多态性与脑梗死无显著相关性 ;(3)ER基因PPXx Ppxx基因型经高血压、高脂血症分层前后均致脑梗死发病危险性显著增加 (OR值分别为 1 67,2 52及 2 1 8,P <0 0 5) ;(4)ER基因PvuⅡ酶切多态性与高血压、糖尿病、高脂血症对脑梗死的发生具有明显的协同作用。结论　ER基因可能是中国人群脑梗死的遗传易感基因     

雌激素受体α基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度的关系

探讨雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女骨密度(BMD)的关系。方法选取符合调查要求的160名绝经后妇女,通过双能X线吸收法测量BMD,PCR-RFLP技术检测ERα基因PvuⅡ和XbaⅠ限制性酶切位点基因多态性。结果 XbaⅠ位点XX、Xx、xx 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05);PvuⅡ位点PP、Pp、pp 3个基因组的腰椎L1-L4、股骨颈、大转子、Wards三角的BMD差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ERα基因XbaⅠ、PvuⅡ位点基因多态性与南昌地区绝经后妇女BMD无关。更多还原     

雌激素受体基因多态性与急性心肌梗死关系的研究

目的 了解雌激素受体（ER）基因多态性在中国汉族人群中的分布及其与急性心肌梗死（AMI）是否相关。方法 应用聚合酶链反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）分析方法,检测75例AMI患者和118例正常对照者ER基因型,结合血脂水平、选择性冠状动脉造影（SCA）结果探讨两者间的关系。结果 ER等位基因X、x和P、p频率在AMI组和对照组分别为0.207、0.793,0．169、0.831;0.287,0.713,0.339,0.661。基因型频率分布符合Hardyweinberg平衡定律。XbaI酶切多态性基因型频率,等位基因频率及结合XbaI和PvuⅡ两个酶切多态性分析在组内、组间比较差异均无显著意义（P＞0．05）,且ER基因型间血脂水平、SCA结果在组内比较差异均无显著意义（P＞0．05）。但是,PvuⅡ酶切多态性在正常对照组与AMI组比较差异有显著意义（P＜0．05）,而Pvu Ⅱ酶切多态性与AMI有相关性（P＜0．05）,Pvu Ⅱ基因多态性可能是AMI发病的危险因素之一。