高危妊娠中孕11～16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的价值

目的：探讨高危妊娠中孕11~16周应用超声筛查胎儿心脏畸形的意义。方法：回顾性分析天津市中心妇产科医院与美国费城儿童医院胎儿心脏中心就诊的高危妊娠孕妇668例,于孕11～16周胎儿心脏超声筛查,其中404例采用四腔心切面筛查法,264例采用心脏节段性扫查法。结果：在所有高危妊娠孕妇中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为5.7%（23/404）,应用心脏节段性扫查法严重复杂性先心病检出率为9.5%（25/264）,两者比较差异无统计学意义（P＞0.05）。胎儿颈部透明层（nuchal translucency,NT）增高与淋巴水囊瘤患者中,应用四腔心切面筛查法,严重复杂性先心病的检出率为2.5%（9/362）,心脏节段性扫查法检出率为10.0%（7/70）,两者比较差异有统计学意义（P＜0.05）。同一孕期（孕12~14周前）比较,四腔心切面筛查法与心脏节段性扫查法对于严重复杂性先心病的检出率分别为5.9%（21/358）、10.4%（8/77）,两者比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论：随着心脏畸形的高危因素如NT值增高、淋巴水囊瘤、胎儿心外畸形等在早期得以越来越多地检出,在同一时间段内应用超声筛查胎儿心脏畸形尤为必要。四腔心切面作为胎儿超声心动图中最重要、最易获得的切面,尤其在早期胎儿心脏体积较小的情况下,对于严重复杂性先心病的检出具有较高的临床应用价值。先心病的早期检出能最大限度减轻对孕妇本身的损害。     

"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值

目的 探讨2006年国际妇产科超声协会公布的"胎儿心脏筛查指南"在产前超声筛查胎儿先天性心脏病中的应用价值.方法 2006年9月-2007年7月在南京大学医学院附属鼓楼医院母胎医学中心接受胎儿超声筛查的单胎孕妇5000例.平均年龄28岁(18～48岁),平均孕周27周(妊娠18～40周).以"胎儿心脏筛查指南"为标准对胎儿四腔心和左、右心事流出道及三血管切面进行扫查,对疑有心脏异常者进一步行胎儿超声心动图枪查,对确诊先天性心脏病胎儿建议羊水或脐血穿刺行染色体核型分析,终止妊娠者行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于胎儿出生后2～6个月行超声心动图随访.结果 (1)超声筛查各切面获取率:5000例单胎孕妇中,四腔心切面获取率为97.64%(4882/5000),其中左、右心室流出道及三血管切面的获取率分别为87.69%(4281/4882)、82.51%(4028/4882)和96.29%(4701/4882).5000例孕妇中,孕中期筛查2750例,孕晚期筛查2250例,孕晚期各标准切面的获取率明显低于孕中期(P<0.05).(2)胎儿先天性心脏病发病率:4882例胎儿中最终诊断先大性心脏病73例,发病率为1.50%(73/4882),其中产前超声确诊50例(孕中期24例、孕晚期26例).超声漏诊23例,误诊1例,合并其他器官畸形18例.(3)随访结局:产前诊断为先天性心脏病的胎儿中接受尸体心脏解剖19例,均与产前超声诊断结果一致;继续妊娠者胎儿出生后接受超声心动图检查12例,其中与产前诊断符合11例,另1例产前诊断三尖瓣关闭不全,产后超声检查正常.接受染色体检查23例,染色体核型异常7例.(4)产前超声筛查的敏感性与特异性:四腔心切面确诊先天性心脏病胎儿28例,同时加入左、右心室流出道及三血管切面共诊断先天性心脏病50例,诊断的敏感性为69%(50/73)、特异性为99.98%(4808/4809),假阴性率为0.48%(23/4831),假阳性率为2%(1/51).结论 国际妇产科超声协会2006年公布的"胎儿心脏筛查指南"临床实用、易于遵循、便于操作.就最佳超声切面获得来说,孕中期(18～27周)是最佳筛查时间.胎儿四腔心和左、右心窒流出道及三血管切面同时筛查,可产前诊断69%的先天性心脏病胎儿.     

胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式的评价

目的 评价胎儿先天性心脏病产前超声筛查诊断模式.方法 收集2004年2月-2007年5月复旦大学附属妇产科医院产科在孕24周前行产前诊断的11 410例孕妇,应用超声筛查其11 544例胎儿的先天性心脏病发生情况.超声筛查切面包括四腔心切面、流出道切面(包括左室流出道+三血管切面),计算不同切面诊断先天性心脏病的敏感性及特异性,并随访胎儿预后.结果 (1)11 544例胎儿中,筛查出先天性心脏病48例,漏诊6例,先天性心脏病发生率为0.47%(54/11 544).(2)四腔心切面发现胎儿先天性心脏病33例,主要为室间隔缺损18例(其中9例合并锥干异常)、房室瓣膜异常6例及左、右心不对称9例.四腔心切面诊断先天性心脏病的敏感性为61.11%(33/54),特异性为99.98%(11 488/11 490).流出道切面诊断胎儿先天性心脏病15例,包括肺动脉闭锁1例,肺动脉瓣狭窄3例,大血管错位2例,肺动脉狭窄及大血管错位1例,法洛四联症6例,肺动脉狭窄2例.四腔心切面+流出道切面诊断胎儿先天性心脏病的敏感性为B8.89%(48/54),特异性99.98%(11 488/11 490).(3)48例先天性心脏病胎儿中,有11例合并其他器官系统异常,另有11例行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体,其中5例为21三体.结论 四腔心切面+流出道切面对胎儿先天性心脏病的产前超声筛查有较高的检出率,此产前超声筛查诊断模式在临床上诊断胎儿先天性心脏病切实可行.     

七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的应用价值

目的 探讨七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中的可行性和临床价值.方法 2006年9月至2007年2月,在南京医科大学鼓楼临床学院母胎医学中心对妊娠18周以上的2000例单胎孕妇进行胎儿系统结构筛查的同时进行胎儿心脏七切面联合扫查,对先天性心脏病胎儿终止妊娠者进行胎儿尸体心脏解剖;继续妊娠者,于婴儿出生后6个月内进行超声心动图随访.结果 2000例单胎妊娠胎儿中,最终四腔心切面获取率为99.0%,其中左心室流出道、右心室流出道、三血管、主动脉弓、动脉导管弓和上下腔静脉切面的获取率分别为92.5%、90.9%、98.5%、86.8%、84.6%和91.6%.心脏筛查中,脊后位时心脏七切面的获取率均在80%以上.2000例单胎妊娠胎儿中,发现先天性心脏病19例,发生率为0.95%.产前诊断13例(其中误诊1例),漏诊7例,误诊1例,诊断敏感性63.2%、特异性99.9%.结论 七切面联合筛查法在孕中晚期胎儿先天性心脏病检查中切实可行,能在产前诊断出大部分心脏畸形,尤其是心脏复杂畸形.     

三个心脏超声切面在常见先天性心脏病产前诊断中的作用

目的 探讨三个胎儿超声心动图标准切面：四腔心切面、五腔心切面、三血管平面在发现和诊断胎儿常见先天性心脏病中的作用及对于先天性心脏病产前筛查的意义。方法 回顾2003年5月至2004年7月胎儿心脏畸形各病例的心脏超声图像，记录每一病例三个超声切面（四腔心切面、五腔心切面、三血管平面）的彩色多普勒超声图像表现，分析并总结各切面异常表现的特点。结果 （1）研究共包括胎儿心脏畸形病例26例，疾病类型包括房室间隔缺损、单纯性室间隔缺损、单心室、单心房、左心发育不良综合征、法洛四联症、右心室双出口、纠正性／完全性大动脉转位、动脉单干、主动脉瓣狭窄、肥厚性心肌病（梗阻型）、心脏肿瘤。（2）各心脏畸形病例在这三个心脏超声切面的扫查中至少有1个切面显示异常。每一类心脏畸形在这三个切面图像上均有特征性表现。（3）所有病例中二维四腔心切面（常规产科筛查切面）显示异常的比例为73％，四腔心切面未显示异常的病例包括：完全性大血管转位3例、法洛四联症1例、右心室双出口1例、动脉单干1例、主动脉骑跨伴室间隔缺损1例。（4）各标准切面获得率分别为：96．2％、88．5％、84．6％。结论 （1）四腔心切面、五腔心切面、三血管平面这三个胎儿彩色多普勒心脏超声切面探查在各类胎儿常见的先天性心脏病超声产前检查与诊断中起重要的作用。（2）与运用单个二维四腔心切面探查比较，三个切面的探查方法可提高常见先天性心脏病，尤其是胎儿心脏锥干畸形的检出率。（3）三个切面探查操作较为简便，有望成为一项胎儿先天性心脏病的筛查方法。     

超声心动图的四腔心切面产前诊断胎儿先天性心脏病的价值

目的 探讨超声心动图的四腔心切面（四腔心切面）产前诊断胎儿先天性心脏病（先心病）的价值。方法 回顾性分析780例妊娠16-36周通过四腔心切面进行产前诊断是的孕妇及其新生儿的临床资料。结果 780例胎儿中,94.6%,(738/780)的胎儿可以获取满意的四腔心切面,其中3例胎儿异常,1例为三尖瓣下移畸形（Ebstein综合征）,1例为严重的室间隔缺损,1例为单心房单心室和主动脉狭窄,例1和例3分别于出生后行尸体解剖和新生儿超声心动图检查,均符合产前诊断,例2出生后超声心动图检查证实为单心房和单心室,其余777例新生儿中,出生后身体检查并追踪至产后6周,发现3例先心病,其中1例室间隔缺损,1例房间隔缺损,1例房间隔缺伴肺动脉狭窄,四腔心切面诊断胎儿先心病的敏感性为50%,特异性为100%。结论 四腔心切面可以显示胎儿心脏的大部分结构,探测成功率高,对先心病的宫内诊断有较高的敏感性和极高的特性,可将胎儿四腔心切面作为常规的产检查项目。     

心脏轴测定在胎儿先天性心脏病产前超声诊断中的临床意义

目的探讨超声心动图测定心脏轴变化在胎儿先天性心脏病（先心病）产前诊断中的临床意义。方法应用Ａｃｕｓｏｎ１２８×Ｐ／１０彩色多普勒超声诊断仪检查５１８例胎龄１８～４０周的先心病高危胎儿和９０例正常胎儿,在心脏超声四腔观基础上测定胎儿心脏轴,并从多切面观察胎儿心内结构,以确定胎儿有无先心病。结果正常胎儿心脏轴为（４４．８±１０．３）度,先心病胎儿心脏轴为（５８．１±１５．７）度,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０１）。单纯四腔观检测胎儿先心病的敏感性为６８．５％,应用心脏超声四腔观加心脏轴测定检测胎儿先心病的敏感性为９１．４％,两者比较,差异有显著性（Ｐ＜０．０５）;５１８例先心病高危胎儿中,产前超声正确诊断先心病３４例,假阳性１例,假阴性１例。结论正常胎儿心脏轴范围２０～７５度,如心脏轴＞７５度,应高度怀疑胎儿先心病;心脏轴测定在胎儿先心病筛查中具有重要作用,可作为一种常规测量指标。     

超声检测胎儿严重先天性心脏畸形9例分析

目的 探讨二维超声心动图和彩色多普勒超声产前诊断胎儿先天性心脏畸形的可行性。方法 应用二维超声图像对胎儿心脏进行四腔切面,左室流出道,右室流出道切面等心脏解剖结构检查,加以彩色多普勒血液图对胎儿心脏进行血流方向及流速的观察。结果 １３５３９例被检孕妇中９例胎儿存在严重的先天性畸形,其中４例左心发育不良,２例肺动脉瓣狭窄,２例大血管转位,１例内脏反位,右心发育不全,均由病理尸解或新生儿心脏超声证实。     

彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义

目的：探讨彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床意义。方法：选用我院1125例产前孕检的孕妇，通过多普勒超声的多切面检查，获得较为清晰的二维和彩色多普勒声像图，检查心脏畸形。结果：检查出9例先天性心脏病患者，其中通过产前超声筛查出7例，漏诊2例（室间隔缺损、法洛四联症），经伦理委员会和家属的同意，对引产后患儿进行尸解证实主要原因是由于母体的羊水少、胎儿体位异常、母体腹壁厚。多普勒超声对非高危胎儿的检出率0．6％，对心脏畸形的检查率是78％，诊断准确率是100％。结论：多普勒超声对非高危胎儿进行产前心脏超声筛查，检查率比较高，能够及时发现心脏畸形和做出相应的干预处理。     

胎儿右房增大原因超声诊断研究

目的探讨胎儿右房增大原因的超声诊断思路。方法回顾性分析2005年1月至2014年12月中国医科大学附属盛京医院产前诊断胎儿右房增大的225例病例资料,二维超声结合彩色多普勒扫查胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面及三血管-气管切面等横断面,扫查腔静脉长轴切面、主动脉弓切面及动脉导管弓切面等矢状面。采用节段分析法除外胎儿先天性心脏病。结果产前超声正确诊断139例(61.8%)胎儿右房生理性增大,11例(4.9%)胎儿三尖瓣下移畸形,21例(9.3%)右房前负荷增大相关畸形,41例(18.2%)右房后负荷增大相关畸形及11例(4.9%)不明原因右房增大。2例(0.9%)产前超声诊断为生理性右房增大的胎儿出生后右房仍大。结论胎儿心脏超声检查发现心脏房室腔改变时应考虑到其他病变所引起的继发改变,分析时应以心脏血流动力学改变为主线,按照节段分析法由内脏-心房水平、心室水平以及大动脉水平逐一分析,以明确真正病因所在。     

胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值

目的评价胎儿心脏畸形诊断中产前超声的应用价值。方法随机选择80例自2015年12月~2017年1月来本院妇产科例行产前检查的孕妇,所有孕妇均实施产前超声检查,根据超声图像分析胎儿心脏畸形诊断率。结果经产前超声检查后,73例胎儿心脏血流情况及形态均处于正常状态;7例胎儿出现心脏形态异常及血流异常现象。7例胎儿中有3例为三尖瓣闭锁、3例为完全性心内膜垫缺损、1例为单心房。对73例产前超声检查未出现异常的胎儿进行随访,随访率为100%(73/73),其中有2例胎儿出现漏诊,其中1例为心脏简单畸形、1例为动脉导管未闭。产前超声诊断准确率97.3%(71/73),经产前超声检查胎儿心脏畸形检出率8.8%(7/80),心脏畸形诊断准确率100%(7/7)。结论实施产前超声检查,对提高胎儿心脏畸形检出率具有较高的应用价值,值得临床推广应用。     

先天性心脏畸形的产前诊断及临床分析

目的探讨先天性心脏畸形的产前诊断及临床意义。方法本研究应用Yagel5个心脏横面和心脏长轴切面进行胎儿心脏扫描，并有效多普勒血流技术、彩色血流、M型超声等超声仪器各项功能技术，对2002至2004年982例先天心脏畸形高危患者进行胎儿心脏全方位检查，并对引产胎儿进行尸体解剖核对产前诊断的正确性，并进行胎儿染色体分析；对产前诊断未发现明显异常的胎儿进行临床随访，胎儿出生后进行新生儿或要儿心脏超声检查，判定产前诊断的正确性。结果（1）982例先天心脏畸形高危患者中，检查发现胎儿心脏结构异常为46例（4．7％）。其中应用单纯四腔心即能诊断的先天性胎儿心脏结构异常为32例，其余14例需同时结合其他心脏检测平面诊断。（2）41例引产胎儿中，32例进行尸体解剖，病理结果与产前超声检查符合率为93．8％（30／32），其中1例患者病理诊断为永存动脉干畸形，产前诊断为法洛四联症；另1例为右心室双流出道畸形，产前诊断为大动脉转位。（3）46例患者中，32例进行胎儿染色体检测，合并染色体异常8例（25．0％）。（4）5例为产前诊断右心系统略大胎儿，分娩后新生儿或要儿心脏超声检查，结果与产前基本相同，表现为单纯右心系统略大，但新生儿和要儿无任何临床症状。（5）936例产前诊断为正常胎儿心脏患者，新生儿或要儿心脏超声检查发现室间隔缺损1例，动脉导管未闭2例，房间隔缺损1例。结论（1）应用本研究方法，以先天心脏畸形高危患者为筛查对象，产前诊断先天性心脏畸形阳性率为4．7％，产前诊断与尸体解剖符合率为93．8％。（2）应用本研究方法可使高危人群产前诊断胎儿先天性心脏畸形的敏感性达92．0％，特异性达99．6％。（3）单纯左右心比例轻中度失调胎儿可能有较好的临床预后。     

彩色多普勒超声心动图检测胎儿先天性心脏病

目的　探讨彩色多普勒超声心动图检测胎儿先天性心脏病 (先心病 )的可行性。　方法　 2 96例胎儿分为两组 :14 2例有高危因素的胎儿 ,15 4例正常妊娠胎儿。应用多普勒测定胎儿心脏各切面 ,并在生后作超声心动随访。　结果　在 14 2例有高危因素的胎儿中 ,发现胎儿先心病 5例 ,其中右心发育不良综合征 1例、法洛四联症 2例、单纯性室间隔缺损 (室缺 ) 2例。漏诊 2例 ,为单纯性室缺1例及房间隔缺损 1例。 15 4例正常妊娠胎儿中未发现先心病。生后超声心动随访或引产尸检结果与产前诊断相符。　结论　彩色多普勒超声心动图在诊断胎儿先心病方面是比较准确和安全的 ,对高危孕妇需加强胎儿先心病的检测     

二维超声四切面法在胎儿先天性心脏病产前筛查中的价值

目的 评价二维超声四切面法,即四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面和三血管平面在胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)筛查中的价值. 方法 应用二维超声四切面法对孕21～25周的2419例胎儿进行CHD筛查,并对所有2382例活产新生儿行超声心动图检查.统计学分析采用x2检验,并计算敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值. 结果 2419例胎儿中产前筛查出CHD共281例(11.62％),其中简单型CHD 245例(87.18％)、复杂型CHD 36例(12.82％).高危因素组和非高危因素组阳性率分别为13.60％(34/250)和11.39％(247/2169),差异无统计学意义(x2=1.069,P=0.301).产前四切面法筛查阳性且新生儿期超声心动图检查诊断CHD 36例,总体敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值分别为12.8％、99.8％、90.0％和89.7％;诊断简单型CHD 7例,敏感性2.9％;复杂型CHD 29例,敏感性80.6％.产后新生儿诊断CHD252例,占活产新生儿总数的10.58％(252/2382),其中简单型241例,复杂型11例. 结论 二维超声产前四切面法对简单型CHD诊断敏感性较低,对复杂型CHD诊断的敏感性较高.在常规产前超声检查中加入心脏四切面法可筛查出大部分的胎儿复杂型CHD,而简单型CHD漏诊率仍较高,新生儿超声心动图普查可弥补产前CHD筛查的不足.     

对高龄孕妇于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 探讨高龄孕妇(至预产期时的年龄≥35岁)于孕中期行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的可行性.方法 收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的单活胎孕妇行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)二联指标检测,将二联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性孕妇,对阳性孕妇进行遗传咨询,并记录所有孕妇的妊娠结局.11家医疗单位共有66 132例孕妇纳入本研究.按预产期年龄不同分为高龄组(≥35岁)3610例(5.46%,3610/66 132)和低龄组(<35岁)62 522例(94.54%,62 522/66 132).分别计算两组孕妇的筛查检出率、假阳性率和阳性预测值.结果 (1)两组孕妇的胎儿唐氏综合征筛查结果 比较:高龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征22例,低龄组孕妇中诊断胎儿唐氏综合征75例.以1/270为高危切割值进行筛查,共筛查出阳性孕妇5470例,从中诊断胎儿唐氏综合征91例.其中高龄组中阳性孕妇727例(13.3%,727/5470),胎儿唐氏综合征22例(24.2%,22/91).低龄组中阳性孕妇4743例(86.7%,4743/5470),胎儿唐氏综合征69例(75.8%,69/91).筛查阴性孕妇共60 662例,从中诊断胎儿唐氏综合征6例.其中高龄组阴性孕妇2883例,未发现胎儿唐氏综合征;低龄组筛查阴性孕妇57 779例,诊断胎儿唐氏综合征6例.在66 132例孕妇中共发现胎儿唐氏综合征97例,在本研究人群中的胎儿唐氏综合征发生率为0.15%(9q/66 132);高龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.61%(22/3610);低龄组中胎儿唐氏综合征发生率为0.12%(75/62 522).(2)两组孕妇筛查检出率、假阳性率和阳性预测值比较:以1/270为高危切割值,采用孕中期行血清学二联指标对高龄组孕妇筛查胎儿唐氏综合征的检出率为100%,假阳性率为19.7%,阳性预测值为3.0%;低龄组孕妇筛查检出率为92.0%,假阳性率为7.5%,阳性预测值为1.5%,两组上述各指标间分别比较,差异均有统计学意义(P<0.01).结论 对高龄孕妇行孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于低龄孕妇,以1/270为高危切割值,可以有效地检出妊娠胎儿唐氏综合征的高危、高龄孕妇,降低羊膜腔穿刺率.建议对高龄孕妇在知情同意的基础上采用个体化的胎儿唐氏综合征产前筛查和诊断策略.     

胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究

目的 探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法 回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果 在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ²=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论 系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异...     

对孕中期妇女行血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的多中心前瞻性研究

目的 建立中国孕妇孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征的数据库,探讨适合中国大陆孕妇筛查胎儿唐氏综合征的策略.方法 应用有区域代表性的多中心前瞻性研究方法,收集2004年5月至2006年9月期间在北京协和医院等11家医疗单位就诊的、孕周为14～20周+6并同意接受产前筛查的66 132例妊娠单活胎孕妇(平均年龄27岁)行血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素B亚单位(freeβ-Hcg)二联指标检测,将二联指标测定值输入以高加索人群数据库为基础的唐氏综合征风险计算软件.根据本研究中孕妇的数据重新计算血清AFP和游离B-Hcg的中位数倍数值及胎儿罹患唐氏综合征的风险.设定1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查高危.并与高加索人群数据库筛查结果进行比较.结果 经染色体核型分析,66 132例孕妇中共诊断唐氏综合征97例.(1)以高加索人群筛查参数计算的结果:66 132例中筛查出高危孕妇5470例,其中诊断唐氏综合征91例,高危孕妇的唐氏综合征检出率为94%(91/97),假阳性率为8.15%,阳性预测值为1.66%(91/5470);筛查低危的60 662例孕妇中有6例产后诊断为唐氏综合征.调整假阳性率为5%时,有70例患唐氏综合征的孕妇筛查为唐氏综合征高危,其检出率为72%(70/97);当校正检出率为60%时,筛查高危孕妇为2785例,其中唐氏综合征孕妇为58例,假阳性率为4.1%.假设所有筛查高危的孕妇都接受羊膜腔穿刺,每检出l例唐氏综合征患儿需要进行60例的羊膜腔穿刺术.(2)以中国孕妇人群筛查参数计算的结果:66 132例中筛查高危孕妇4332例,高危率为6.551%(4332/66 132),其中诊断唐氏综合征88例,唐氏综合征的检出率为90%(88/97),假阳性率为6.43%;在筛查低危的61800例孕妇中,有9例经产后诊断为唐氏综合征.调整假阳性率为5%时,有74例孕妇筛查为唐氏综合征高危,其检出率为76%(74/97);校正检出率为60%时,筛查高危孕妇为2541例,其中唐氏综合征孕妇58例,则假阳性率可降至3.8%.假设所有筛查高危孕妇均接受羊膜腔穿刺,每检出1例唐氏综合征患儿需要进行50例羊膜腔穿刺术,低于高加索人群筛查参数计算的结果.结论 中国大陆孕妇人群和高加索孕妇人群之间存在血清学指标的差异,以中国孕妇人群的数据库为基础,采用孕中期血清学二联指标筛查胎儿唐氏综合征,可以明显提高筛查的产前诊断效率,获得较令人满意的筛查结果.     

胎儿心内膜垫缺损的产前诊断及相关因素分析

目的探讨胎儿心内膜垫缺损畸形的产前诊断及相关因素。方法对北京大学人民医院2004年1月~2007年8月产前及产后诊断的先天性心脏畸形中18例心内膜垫缺损胎儿产前超声特征、合并心内、心外其他畸形及与染色体异常的相关性进行分析。结果18例产前诊断的胎儿心内膜垫缺损中,完全性心内膜垫缺损14例(77.8%);不完全性心内膜垫缺损4例(22.2%);合并内心畸形12例(66.7%),心外畸形8例(44.4%),未合并其他畸形2例(11.1%)。产前及产后共行染色体核型分析14例,诊断21-三体2例(14.3%),其余染色体核型正常。结论胎儿心内膜垫缺损畸形易合并心内大血管畸形及心外畸形,与21-三体有一定相关性,妊娠期以四腔心联合左右室流出道切面的心脏超声筛查法具有较高的诊断率,临床应重视单纯表现为心内膜垫缺损胎儿产前染色体检查的必要性。     

胎儿先天性心脏病的孕期筛查

胎儿先天性心脏病 (简称先心病 )是严重影响围生儿结局的重要原因之一。目前我国每年约有 10余万先心病患儿出生 ,据统计 ,世界上活产婴儿中先心病的发病率为8‰[1] 。近年来 ,随着胎儿超声心动图的开展 ,胎儿先心病的产前诊断已取得了突破性进展 ,先心病的发生率已居新生儿畸形的首位 ,为及早诊断先心病 ,应采用经济、简便、无创伤及安全的超声筛查法 ,以便采取相应措施。1　胎儿先心病的孕期筛查方法　　虽然胎儿先心病的种类繁多 ,但多数先心病表现为四腔心不对称 ,常规的二维超声检查胎儿四腔心方法简便 ,重复性好 ,无创伤并易掌握 ,可…     

胎儿心脏超声对室间隔缺损的诊断价值

目的 探讨产前胎儿心脏超声检查对室间隔缺损(ventricular septal defect,VSD)的诊断价值及局限性. 方法 2009年1月1日至2010月10月31日,在复旦大学附属妇产科医院进行系统产前检查的孕妇于妊娠20～24周进行胎儿心脏超声检查,产后48 h新生儿接受心脏超声检查;引产终止妊娠者行胎儿尸体解剖以明确心脏畸形的诊断,共纳入孕妇4392例(1例双胎妊娠,胎儿4393例).计算产前超声对于VSD的检出率及漏诊率. 结果 (1)复杂性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检查共检出23例复杂性VSD,其中1例合并部分性心内膜垫缺损,但产后新生儿心脏超声未见异常,另22例均引产终止妊娠,引产胎儿尸体解剖证实产前诊断.(2)单纯性VSD检出情况:产前胎儿心脏超声检出16例单纯性VSD,其中15例产后新生儿心脏超声未见异常,另1例产后新生儿心脏超声证实为单纯性VSD.(3)检出率:产前胎儿心脏超声检查中未检出VSD的4354例胎儿中,产后新生儿心脏超声检出54例VSD,均为单纯性.产前检出产后证实的及产后诊断的VSD共77例,发生率为1.8％ (77/4393),单纯性VSD发生率为1.3％(55/4393),复杂性VSD发生率为0.5％(22/4393).产前胎儿心脏超声检查对于复杂性VSD的检出率为100.0％(22/22),漏诊率为0.0％(0/22),误诊率为0.2‰(1/4371).产前单纯性VSD的检出率为1.8％(1/55),漏诊率较高(98.2％,54/55),误诊率为3.5‰(15/4338). 结论 产前胎儿心脏超声检查对于合并有其他心脏结构异常的复杂性VSD的检出率及准确率高;而对于单纯性VSD,有较高的漏诊率及误诊率.