妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

卵巢卵黄囊瘤的声像图特征、临床病理与预后分析

目的分析并总结卵巢卵黄囊瘤（OYST）的声像图特征、临床病理特点及预后。 方法回顾性分析2010年1月至2020年12月在南京大学医学院附属鼓楼医院行超声检查、经手术病理证实的OYST患者10例,记录患者的临床资料、声像图特点、病理结果及分期、治疗方式及预后。通过与病理结果进行对照,分析各例患者超声特点,总结能够提示OYST的主要或特定声像图特征。 结果OYST患者年龄偏小（≤30岁）,肿块体积大（最大径94~265 mm）,肿瘤内部回声以实性为主,常单侧发病,形状规则,血流信号丰富,甲胎蛋白常异常增高（多数＞1000 ng/ml）。10例OYST患者均选择手术治疗,其中1例患者手术后因肿瘤全身转移伴盆腔脓肿死亡,1例合并妊娠者足月顺产一健康婴儿。2例Ⅲ A期患者死亡,2例Ⅲ C期及6例Ⅰ C期患者均无瘤生存,其中6例患者保留生育功能,化疗后3个月内均恢复正常月经,3例患者已完成生育,生育子女健康。 结论OYST具有某些特定的超声征象,正确认识其声像图特征并结合相关临床及实验室检查,对于该病的术前评估至关重要。     

基于深度学习的中孕期胎儿超声筛查切面自动识别

目的本研究利用深度学习方法,基于深度卷积神经网络模型,对中孕期胎儿超声筛查图像的31个标准切面进行自动识别。方法采集孕20~24周胎儿超声筛查切面图像共76260张(包含31个切面),将其划分为训练集68386张,测试集7874张。在Vgg16网络模型上进行模型微调,加载数据集进行训练。将训练好的模型在测试集进行验证。结果该模型对于胎儿超声筛查切面的识别正确率为94.8%。结论该方法能够准确识别胎儿超声筛查图像的每个切面,为胎儿超声图像的自动质量控制解决方案打下了坚实的基础。     

彩色多普勒超声诊断宫内妊娠合并宫外妊娠的临床价值

目的:探讨彩色多普勒超声检查对宫内妊娠合并宫外妊娠的诊断价值。方法:回顾分析2010年1月至2013年12月收治的19例体外受精-胚胎移植术后临床诊断为宫内妊娠合并宫外妊娠患者的术前彩色多普勒超声图像特征,并随访其预后。结果:19例患者中,术前超声诊断为宫内妊娠合并宫外妊娠18例(合并宫角妊娠8例,合并输卵管妊娠10例),1例漏诊。19例患者均住院手术治疗并进行随访,其中13例宫内妊娠已分娩或继续妊娠,2例行手术终止妊娠(1例因胚胎枯萎行手术终止妊娠,1例因难免流产行手术终止妊娠),2例自然流产,2例失访。结论:彩色多普勒超声对诊断宫内妊娠合并宫外妊娠有重要价值,能够及早发现宫内妊娠合并宫外妊娠并指导临床处理。     

多参数联合筛查在胎儿唇腭裂畸形产前诊断中的应用

目的 探讨多参数联合检查在孕中晚期诊断胎儿唇腭裂畸形的价值.方法 采用多参数联合筛查,对64 340例孕15周以上妇女进行检查,同时通过原位培养法检测染色体异常.结果 25岁以下(低年龄)和36岁以上(高年龄)孕妇胎儿唇腭裂发生率较高.唇裂者多合并其他畸形和染色体异常.多参数联合筛查唇裂的阳性预测值达100%.结论 胎儿上唇回声连续中断是胎儿唇裂的主要征象,上唇结节回声消失、鼻小柱向健侧移位和患侧鼻樊内陷是唇腭裂的常见声像图表现.及早发现胎儿唇裂,为诊断先天性畸形或发现一些隐性畸形提供信息,有助于产科处理和追踪观察.     

产前超声检查与胎儿染色体异常的筛查

产前超声检查是一项非侵入性的检查手段,可以准确安全地评估胎儿宫内状况,其联合母亲年龄及血清学筛查结果可以预测胎儿染色体异常的发病风险。随着对胎儿染色体非整倍体异常研究的深入,超声标记的发现和对其的研究也越来越多,如妊娠早期胎儿颈项透明带厚度增厚和鼻骨缺失、妊娠中期心脏及肢体内脏结构的异常增加了胎儿染色体异常的发病风险。就产前超声检查的某些超声标记与胎儿染色体异常发病率之间的关系作一综述。     

孕中期超声胎儿结构筛查在超声培训中的质量控制

目的:对孕中期胎儿超声结构筛查进行了图像评分和cumulative sum(CUSUM)曲线联合质量控制法,以提高超声培训中胎儿结构筛查的准确性。方法:选取胎儿中枢神经系统、心脏、消化系统等标准切面,共28幅图象,要求每位参加超声培训超声医生扫查100例孕中期胎儿,采集各个切面并存储图像;由两位上级医师评估每幅图像的标准程度并予以评分,将评分值与总分值进行CUSUM分析,将每位超声医生评分的失败率设定为10%。用组内差异性分析(ICC)分别对两位评估医生和第一位评估医生进行自身差异性分析。结果:超声医生1、2和3图象234分(90%)以上均在80幅以上;评分医生A1、A2与评分医生B评分之间的ICC分别是0.985和0.977;评分医生A1与评分医生A2之间的ICC是0.992。评分医生A对三位超声医生评分的CUSUM曲线显示了三位超声医生分别在筛查74、89和61次后筛查能力合格。结论:胎儿结构筛查图象评分及CUSUM曲线联合质量控制法,有效地提高了超声培训中超声医生产前结构筛查的质量,认证了其独立筛查能力。     

早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的临床价值CSCD

目的探讨早孕期超声筛查多胎胎儿巨膀胱的图像特征及临床价值。方法对2011年1月至2016年4月在南京医科大学鼓楼临床医学院产前诊断中心受检的2159例多胎妊娠孕妇产前检查资料进行回顾性分析,于妊娠11~13+6周行早孕期超声筛查,并于胎儿正中矢状面测量膀胱长径,彩色多普勒显示双脐动脉,对检出的多胎巨膀胱胎儿,追踪妊娠过程及临床结局。结果早孕期超声筛查检出多胎之一巨膀胱胎儿6例,膀胱长径均大于7 mm,彩色多普勒均显示双脐动脉,其中双胎妊娠5例(为双胎之一胎儿巨膀胱),三胎妊娠1例(为三胎之一胎儿巨膀胱)。2例自然妊娠双胎之一巨膀胱胎儿均经引产终止妊娠,术后大体病理显示巨膀胱胎儿为梅干腹综合征。4例体外受精-胚胎移植多胎胎儿中,2例经早孕期选择性减胎术减去巨膀胱胎儿,其中1个正常胎儿足月活产,另一胎儿于孕32周超声显示双肾回声增强,行基因芯片检查,发现17 q12存在约1.5 Mb缺失;1例双胎妊娠孕妇未选择产前干预,其中巨膀胱胎儿死产,另一胎儿存活;1例双绒毛膜双羊膜囊三胎中单绒毛膜单羊膜囊双胎于孕13+2周自然胎死宫内,另一正常胎儿足月分娩。结论早孕期超声筛查可有效地检出及诊断多胎胎儿巨膀胱,重视多胎妊娠胎儿巨膀胱的早期产前诊断并及时干预,有助于产科处理并改善妊娠结局。     

孕晚期营养素摄入与B超下胎儿各生长指标的关系

目的:探讨妊娠晚期孕妇不同营养素摄入量与B超下胎儿各部位测量值的关系。方法:对799例无妊娠合并症及并发症的健康孕妇进行前瞻性营养调查,在妊娠32、34、36周调查3天。用食物日志形式记录3天摄入食物的种类及重量。将食物摄入量转换成营养素摄入量。于妊娠28周及38周左右行两次B超检查,测量胎儿双顶径、头围、腹围、股骨及肱骨长度,并用两次测量之差值反映胎儿孕晚期的生长情况。采用多元线性回归分析孕晚期营养与胎儿生长的关系。结果:孕晚期脂肪供能比与胎儿腹围、头围和股骨增长有关,脂肪供能比每增加1%,胎儿腹围增加2.27mm(P=0.023),胎儿头围增加3.86mm(P=0.01),胎儿股骨长度增加1.35mm(P=0.04)。钙的摄入量与胎儿股骨增长有关;锌、维生素B1、、B2及维生素E与胎儿双顶径关系密切。结论:脂肪供能比与胎儿多个生长指标密切相关,是影响胎儿出生体重的重要因素。不同的营养素对B超测量的胎儿生长指标的影响不完全相同的。     

中晚孕期18-三体综合征胎儿的超声特征

目的:研究中晚孕期18-三体综合征胎儿超声影像的变化。方法:回顾分析经羊膜腔穿刺、脐血管穿刺胎儿染色体分析确诊为18-三体的胎儿24例的临床资料和超声影像特征。结果:24例18-三体胎儿中,22例超声影像有变化,占全部病例的91.7%;最常见的超声变化是心脏畸形,共15例,占62.5%;其它常见的异常有脉络膜囊肿、脐带异常、肢体异常、宫内生长迟缓、脑室扩大、小脑延髓池扩大等;还可见颅骨变形、颜面裂、颈项皮肤增厚、消化道闭锁、腹壁缺损、膈疝、肾盂轻度积水、羊水过多等。结论:超过90%的18-三体胎儿中晚孕期可发现超声影像改变,中晚孕期胎儿超声检查是产前筛查18-三体胎儿的有效手段。