反复呼吸道感染儿童血浆MBL水平及基因突变特征

目的探讨血浆甘露聚糖结合凝集素(MBL)水平及基因多态性与儿童反复呼吸道感染(RRTI)的关系。方法选择110例RRTI儿童及111例健康儿童(均为汉族)为研究对象。应用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法检测其血浆MBL水平,聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MBL基因第一外显子54密码子、57密码子基因型和多态性。结果 RRTI儿童血浆MBL水平显著低于健康儿童组(t=7.19,P<0.01);各年龄段RRTI儿童血浆MBL水平均明显低于同年龄段健康儿童组(t=2.15～3.55,P<0.05、0.01),但RRTI儿童各年龄段间比较差异无显著性(P>0.05)。RRTI组MBL水平低下者检出率(23%)显著高于健康儿童组(6%)(χ2=9.12,P<0.01),MBL基因第一外显子54密码子基因型GGC/GGC、GGC/GAC、GAC/GAC分别对应高、中及低血清MBL水平。RRTI组MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC及GGC/GAC型突变杂合子频率显著高于健康儿童组(χ2=4.47～5.64,P<0.05)。两组均未检出57密码子突变个体。结论 MBL缺陷是RRTI的重要原因,与低MBL水平相关的MBL基因第一外显子54密码子等位基因GAC是儿童RRTI的危险因素。     

张家口地区汉族人MBL基因多态性及其血浆含量相关性分析

目的建立检测MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变的方法,初步调查健康汉族人MBL基因54位密码子点突变的情况,检测其血浆含量,探讨两者的相关性。方法根据MBL基因序列设计引物,建立MBL基因点突变检测方法(即PCR-RFLP);用MBL Oligomer ELISA试剂盒测定其血浆浓度。结果建立特异、敏感的检测MBL基因54位密码子点突变的方法,测得基因突变频率为0·23;血浆MBL含量平均值(1·99±1·51)mg/L;两者呈负相关(r=-0·62)。结论所建立的测定MBL的PCR-RFLP方法,特异性高,重复性好,较为灵敏(最低检出量为160pg DNA);测定健康汉族人MBL基因点突变频率与其血浆含量,并证明两者呈负相关。     

甘露糖凝集素与缺血性脑血管病的相关性研究

目的 研究缺血性脑血管病(ICVD)患者与健康对照者甘露糖凝集素(mannose-binding lectin,MBL)基因第一号外显子54位密码子(Exon I 54)点突变情况,同时测定血浆MBL水平.方法 选择180例ICVD患者(ICVD组)和60例健康体检者(对照组).用聚合酶链反应-扩增产物的限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)法测试两组MBL Exon I 54点突变,用酶联免疫吸附试验(enzymelinked immune adsorption assay,ELISA)测定MBL水平.结果 (1)ICVD组和对照组血浆MBL水平分别为(3 372±661)μg/L和(2 065±196)μg/L,两组间差异有统计学意义(P＜ 0.01);(2)ICVD组、对照组的基因型分布及等位基因频率间差别均无统计学意义(P＞0.05).结论 ICVD与MBL的关系在脑血管病的机制探讨及临床治疗中具有重要的意义.     

甘露糖结合凝集素基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的关系研究简

目的 探讨甘露糖凝集素（mannosebinding lectin,MBL）基因多态性与中枢神经系统脱髓鞘疾病的相关性.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）法检测45例中枢神经系统脱髓鞘疾病和60例健康人的MBL基因多态性的分布.结果 45例中枢神经系统脱髓鞘疾病患者甘露糖凝集素基因Exon Ⅰ54位密码子点突变中,野生型（GGC/GGC）为34例,占75.56％;突变杂合子型（GGC/GAC）为10例,占22.22％;突变纯合子型（GAC/GAC）为1例,占2.22％.基因频率：GGC为86.67％,GAC为13.33％.对照组野生型（GGC/GGC）为30例,占50.00％;突变杂合子型（GGC/GAC）为28例,占46.67％;突变纯合子型（GAC/GAC）为2例,占3.33％.基因频率：GGC为73.33％,GAC为26.67％.中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC/GGC基因型频率增高,而GGC/GAC基因型频率降低,差异均有统计学意义（P＜0.05）;中枢神经系统脱髓鞘疾病患者GGC等位基因频率高于健康对照组,而GAC等位基因频率低于健康对照组,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论 MBL基因突变可能是中枢神经系统脱髓鞘疾病发病的危险因素.     

汉、回、蒙古族MBL基因Exon Ⅰ 54位密码子点突变频率及血浆含量相关性研究

目的：初步调查我国北方地区汉、回、蒙古族健康人群MBL基因ExonⅠ54位密码子点突变的情况,检测其血浆MBL含量,探讨二者的相关性。方法：用PCR-RFLP检测MBL基因点突变频率;用MBLOli-gomerELISA试剂盒测定血浆MBL含量。结果：健康汉族人该基因突变频率0.23,血浆MBL含量均值1.99±1.50mg/L,二者负相关（r=-0.62）;回族人突变频率0.15,MBL含量均值3.40±2.55mg/L,二者负相关（r=-0.67）;蒙古族人基因突变频率0.18,含量均值2.52±1.95mg/L,二者负相关（r=-0.64）。结论：健康汉、回、蒙古族人MBL基因54位密码子点突变频率与其血浆含量均呈负相关。     

甘露糖凝集素、肺炎衣原体感染与缺血性脑血管病的相关性研究

目的检测缺血性脑血管病患者与健康对照者甘露糖凝集素（mannose—binding lectin，MBL）基因外显子1区54位密码子（Exon I 54）点突变情况，同时测定血浆中甘露糖凝集素含量及肺炎衣原体感染率。方法用聚合酶链反应-扩增产物的限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法测试甘露糖凝集素外显子1区54位密码子基因点突变，用酶连免疫吸附试验（enzymelinked immune adsorption assay，ELISA）分别测定甘露糖凝集素及肺炎衣原体水平。结果100例缺血性脑血管病患者血浆甘露糖凝集素含量的平均值为（3372．18±660．90）μg／L；健康对照组平均值为（2065．29±195．67）μg／L。100例缺血性脑血管病患者血浆肺炎衣原体IgG阳性58例，占58．00％；60例健康对照组阳性21例，占35．00％。100例缺血性脑血管病患者血浆基因频率：GGC为84．00％，GAC为16．00％；健康对照组：GGC为84．20％，GAC为15．80％。缺血性脑血管病组甘露糖凝集素水平明显高于对照组，缺血性脑血管病组、健康对照组肺炎衣原体IgG阳性的比较差别有统计学意义。缺血性脑血管病肺炎衣原体IgG与甘露糖凝集素水平成正相关。缺血性脑血管病组、健康对照组基因点突变频率的比较差别无统计学意义。结论甘露糖凝集素和肺炎衣原体感染与缺血性脑血管病的发生、发展有关，但具体作用机制还有待进一步研究。     

中国维吾尔族人群MBL基因 CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变基因频率的研究

目的了解我国维吾尔族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)结构基因外显子1第52、54和57位密码点突变(CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA)的情况。方法收集新疆维吾尔族自治区维吾尔族一般人群血标本,提取白细胞基因组DNA,以PCR扩增目的基因片段并应用荧光探针杂交可视技术检测点突变。结果95例维吾尔族样本中,检出54位密码点突变纯合子2例和杂合子28例,未发现CGT52TGT和GGA57GAA点突变。结论维吾尔族人群MBL结构基因CGT52TGT、GGC54GAC和GGA57GAA点突变的频率分别为0、0.168和0。     

甘肃250名汉族人甘露糖结合凝集素基因多态性分析

目的：分析甘肃汉族人群中甘露糖结合凝集素（MBL）基因多态性,为研究MBL基因突变与疾病间的相关性提供依据。方法：应用序列特异性引物PCR法（PCR-SSP）方法分析250名甘肃无血缘关系的汉族健康人员的MBL 第一外显子（EXON I）52、54、57位基因型。结果：在甘肃地区汉族人群MBL基因EXON I的52、57位没有检测出突变体,MBL基因的54位基因型频率分别是GGC/GGC为74.80％, GGC/GAC为22.00％,GAC/GAC为3.20％,基因频率GGC为0.858,GAC为0.142。结论：甘肃汉族MBL基因多态性符合Hardy-Weinberg平衡定律,具有群体代表性,与其它地区汉族人群相比较有一定的差异。     

缺血性脑血管病患者血浆甘露糖结合凝集素检测及其启动子区多态性分析

目的：探讨甘露糖结合凝集素（MBL）血浆含量和存在形式以及启动子区多态性与缺血性脑血管病（ICVD）的关联性。方法：采集81例ICVD患者（ICVD组）和60例健康人群（对照组）抗凝血,ELISA法检测血浆MBL含量,Western blotting法检测血浆MBL寡聚体,SSP-PCR分析MBL启动子区－550（H/L）、－221（X/Y）和+4（P/Q）位点多态性。结果： ICVD组患者血浆MBL含量［(3 372.18±660.90) μg/L ］明显高于对照组［(2 065.29±195.67) μg/L］ (P<0.01);ICVD组患者血浆MBL蛋白单体（约36 000）及寡聚体（约130 000和250 000）表达高于对照组;ICVD组患者与对照组MBL启动子单倍型和基因型构成比均不同,ICVD组患者启动子单倍型HYP（50.62%）和LXP（6.79%）构成比与对照组HYP（34.17%）和LXP（20.83%）构成比比较差异均有统计学意义（P<0.05）。基因型HXP/HYP和 HXP/LYQ仅见于ICVD组,HXP/LXP 和HYP/LXP则仅见于对照组; ICVD组LYQ/LYQ型频数（4.94%）显著低于对照组（15.00%）（P<0.05）。结论：ICVD患者血浆MBL含量及存在形式、启动子单倍型和基因型构成比均与健康人群不同,MBL可能参与了ICVD的发生、发展过程。     

甘露糖结合凝集素基因多态性血浆甘露糖结合凝集素浓度与儿童肺部感染的相关性分析

目的 探究甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）基因多态性及血浆MBL浓度与儿童肺部感染的关系。方法选取2018年7月—2021年7月民乐县妇幼保健院收治的1 67例社区获得性肺炎患儿为感染组,另选取同期90名健康体检儿童为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测受试者MBL第1外显子54密码子位点基因型,并检测血浆MBL及相关炎症因子[白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、降钙素原（procalcitonin,PCT）]水平,采用临床肺部感染评分量表（clinical pulmonary infection scor,CPIS）评价肺部感染严重程度。结果感染组与对照组MBL 54密码子基因型分布、Hardy-Weiberg定律理论分布比较,差异无统计学意义（P>0.05）。感染组血浆MBL水平显著低于对照组,IL-6、TNF-α、PCT水平均显著高于对照组（P<0.05）。GGC/GAC型、GAC/GAC型患儿血浆MBL水平显著低...     

慢性阻塞性肺疾病患者C反应蛋白水平变化及其临床意义

目的:探讨C反应蛋白(C reactive protein,CRP)在慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)不同时期的水平变化及其临床应用价值。方法:检测64例COPD急性加重期患者(AECOPD)与62例缓解期患者的血清CRP水平、白细胞计数(WBC)及中性粒细胞比值(NE%)。结果:AECOPD患者CRP为(53.8±15.3)mg/L,缓解期为(6.4±5.8)mg/L,差异有统计学意义(P<0.01);AECOPD患者CRP阳性率为96.88%,显著高于WBC和NE%的阳性率(P<0.01和P<0.05)。结论:COPD患者CRP值在急性加重期明显升高,血清CRP水平是AECOPD诊断的优选指标。     

亚临床甲减与冠心病的相关性研究

目的探讨亚临床甲减与冠心病的相关性。方法测定确认为亚临床甲减患者的血糖,血压,血脂,CEP,IMT等指标,与对照纽数据比较。结果观察组冠心病发病率（37．8％）显著高于对照组发病率（21．0％）（P〈0．01）观察组血清CEP（5．14±0．88）mg／L显著高于对照组血清CRP（2．41±0．48）mg／L（P〈0．01）;观察组IMT（1．34±0．31）mm显著高于对照组IMT（0．81±0．18）mm（P〈0．05）。结论亚临床甲减导致的冠心病发病率升高可能是因为代谢失调后引起的血清CRP升高以及IMT升高所致。     

维持性血液透析患者感染的临床特点及相关因素分析

目的分析维持性血液透析（MHD）住院患者感染的发生情况及相关因素。方法对大兴区人民医院2011-01-2013-06收治的97例次维持性血液透析患者住院病例进行回顾性分析,根据是否发生感染分为感染组和非感染组,比较两组患者的年龄、透析龄、血红蛋白、C反应蛋白（CRP）、透析前尿素氮、血肌酐、血浆白蛋白、尿素清除指数（KT／V）等临床指标,分析维持性血液透析患者感染发生情况及临床特点。结果97例次MHD住院中因感染性疾病住院38例,感染率为39．2％,其中最常见感染为肺部感染23例,占因感染住院的60．5％,其次为深静脉导管感染6例,占15．8％。感染组年龄、CRP高于非感染组[（65．16±7．68）岁郴（58．95±9．00）岁,（44．05±14．11）哪（10．12±4．34）g／L,P〈0．01],血红蛋白和血浆白蛋白水平低于非感染组[（91．86±10．92）g/Lvs（102．14±4．96）g/L;（27．97±2．48）g／Lvs（34．58±1．87）g／L,P〈0．01]。结论维持性血液透析患者感染以肺部感染多见,感染者多存在年龄大、CRP高、贫血、低蛋白血症等临床特点。     

急性心肌梗死患者 N 末端脑钠肽前体、C 反应蛋白、同型半胱氨酸检测的临床意义简

目的为探讨急性心肌梗死（AMI）患者血浆中N末端脑钠肽前体（NT-proBNP）、C反应蛋白（CRP）和同型半胱氨酸（Hey）的水平及临床意义。方法采用免疫化学发光法测定100例健康者和90例AMI患者的血浆NT-proBNP,采用胶乳增强免疫比浊法测定CRP,采用循环酶法检测Hcy并对AMI患者在住院期间及随后进行随访,观察其预后状况。结果AMI患者发作期血浆NT-proBNP浓度（534．55±106．44ng／L）,明显高于对照组的（158．13±18．93ng／L）,差异有统计学意义（P〈0．01）。CRP水平较对照组明显增高．差异有统计学意义（P〈0．01）．而Hcy水平明显高于对照组．差异有统计学意义（P〈0．01）。随访90例AMI患者结果发现,发生心血管病事件组血浆NT-proBNP、CRP、Hcy浓度明显高于未发生心血管病事件组,二者差异有统计学意义（P〈0．05）。结论NT-proBNP浓度在AMI后迅速大幅度升高,CRP、Hcy明显高于对照组,NT-proBNP、CRP和Hcy3项均参与了AMI的发病过程,并可预测患者的远期心功能恢复情况。     

原发性高血压患者血浆脂联素水平与胰岛素抵抗及高敏C反应蛋白的关系

目的：检测原发性高血压（EHP）患者血浆脂联素水平,探讨其与胰岛素抵抗及高敏C反应蛋白（hs—CRP）的关系。方法：选取原发性高血压患者（EHP组）102例及血压正常者（NT组）80例,测定空腹血浆脂联素浓度、血清胰岛素水平及hs—CRP,稳态模型法（HOMA）计算胰岛素抵抗指数（HOMA—IR）。结果：①EHP组的脂联素水平[（6．82±3．41）mg／L]明显低于NT组【（9．51±2．42）mg／L],差异有高度统计学意义（P〈0．01）。②EHP组的hs—CRP水平[9．42±2．30）me／L]明显高于NT组[（4．68±1．73）mg／L],差异有高度统计学意义（P〈0．01）。③HOMA—IR随血压水平升高而升高,2级及3级EHP组与NT组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。④相关分析显示脂联素与收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、体重指数（BMI）、腰围（we）、HOMA—IR、hs—CRP之间存在负相关。脂联素、BMI、hs—CRP、HOMA—IR为影响血压的独立因素。结论：①原发性高血压患者血浆脂联素水平较血压正常者明显降低,且其hs—CRP升高,存在胰岛素抵抗。②血压与脂联素、BMI、hs—CRP、HOMA—IR之间存在独立的相关性。     

MBL基因rs1800450与宁夏人群肺结核易感性研究

目的 探讨甘露糖结合凝集素（mannose-binding lectin,MBL）基因rs1800450与宁夏人群肺结核易感性的关系.方法 采用病例-对照研究,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析病例组（900例）及对照组（870例）MBL rs1800450基因型,并进行单因素分析和多因素非条件Logistic回归分析.结果 rs1800450 G、A等位基因频率和GG、GA、AA基因型频率在病例组和对照组中的分布均有显著性差异.在隐性模型中,携带AA基因型的个体发病危险性较携带GG和GA的个体有增高趋势（P＜0.05,OR=1.985,95％ CI为1.388 ～ 2.840）.结论 携带MBL基因rs1800450 AA基因型的宁夏个体患肺结核的风险增高.     

重度OSAHS患者UPPP手术前后血清CRP的检测及意义

目的探讨重度阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者经等离子辅助改良悬雍垂腭咽成形术（UPPP）治疗前后血清C反应蛋白（CRP）的变化和意义。方法应用免疫比浊法测定阻塞平面为口咽平面狭窄的30例重度OSAHS患者经术前持续正压通气治疗（CPAP）前后、低温等离子辅助改良悬雍垂腭咽成形术（UPPP）术后1周、3月及6月血清中CRP水平,同时检测10例健康体检志愿者血清中的CRP水平。结果重度OSAHS组血清CRP（8.61±0.23 mg/L）,健康对照组血清CRP（2.86±0.34 mg/L）;重度OSAHS组CRP水平明显高于对照组（P〈0.01）,OSAHS患者经CPAP治疗1周后血清CRP（4.88±0.32 mg/L）,CRP水平低于治疗前（P〈0.05）;UPPP术后1周、3个月、6个月血清CRP水平分别为（7.78±0.4 mg/L,3.12±0.28 mg/L,3.46±0.82 mg/L）;UPPP术后1周、3个月、6个月PSG监测AHI分别为（24.5±13.2次/h,4.5±3.1次/h,5.2±1.6次/h）、最低血氧饱和度（Sa O2）分别为（80.2±4.8）%、（90.3±3.1）%、（89.6±3.2）%。结论重度OSAHS患者术前CPAP治疗可降低血清CRP水平,提高UPPP手术的安全性,CRP可作为OSAHS患者炎症反应严重程度及疗效判断的参考指标。     

乳酸脱氢酶β2微球蛋白及C反应蛋白在急性髓细胞白血病患者血清及脑脊液中检测的临床意义探讨

目的：为了探讨急性髓细胞白血病（AML）患者在初发、缓解、复发及并发中枢神经系统白血病（CNSL）时血清和脑脊液乳酸脱氢酶（LDH）、β2微球蛋白（β2-MG）及C反应蛋白（CRP）水平及临床价值。方法：检测了118例AML患者血清和脑脊液LDH、β2-MG及CRP水平并进行比较,分析其疗效及预后的关系。结果：AML患者的血清LDH、β2-MG及CRP水平在初发、复发组及CNSL组高于对照组（P〈0.01）;AML患者的血清LDH、β2-MG及CRP水平在初发、复发组高于CNSL组（P〈0.01）;CNSL组血清LDH、β2-MG及CRP水平高于缓解组,分别为（363±26.38）u/L vs（147±106.21）u/L,（4.75 1.26）mg/L vs（2.67±1.23）mg/L,（17.69±2.96）mg/L vs（6.12±1.13）mg/L（P〈0.05）。AML患者的脑脊液LDH、β2-MG及CRP水平在CNSL组高于初发、复发、缓解组（P〈0.01）;初发、复发组脑脊液LDH、β2-MG及CRP水平高于缓解组,分别为（190±101.91）u/L vs（13291.12）u/L,（284±91.33）u/L vs（132±91.12）u/L（P〈0.05）;（1.19±1.47）mg/L vs（0.722.10）mg/L,（1.59±1.71）mg/L vs（0.72±2.10）mg/L（P〈0.05）;（5.52±2.12）mg/L vs（2.353.31）mg/L,（6.90±3.29）mg/L vs（2.35 3.31）mg/L（P〈0.05）。结论：AML患者血清和脑脊液中LDH、β2-MG及CRP水平随病情活动而变化与瘤细胞计数、髓外组织侵润相关,可反映肿瘤负荷,对判断AML的病情、预后、复发有帮助,可以作为早期诊断CNSL的有效指标,血和脑脊液LDH、β2-MG及CRP联合检测对于疗效、预后、复发及并发CNSL意义更明显。