Landau-Kleffner综合征六例

目的研究Landau-Kleffner综合征(LKS)的临床、脑电图(EEG)特征、治疗反应及预后。方法对6例LKS患儿的临床及EEG资料进行分析,并对其治疗效果进行随访。结果该组患儿起病年龄3~8岁,男女比例2:1。起病前智力及语言发育正常。无癫痫家族史。均有获得性失语,表现为听觉性失认。均出现癫痫发作,表现为部分性发作、全面强直阵挛发作和不典型失神发作。听力检查正常。EEG均异常,清醒期EEG显示单侧或双侧颞区为著高波幅棘慢波;睡眠期EEG显示癫痫样放电均较清醒期明显增多,并泛化至全导,其中2例表现为慢波睡眠期持续性棘慢复合波。头颅磁共振(MRI)检查均正常。6例患儿经抗癫痫药物治疗其癫痫发作均完全控制。经皮质激素治疗,3例患儿失语完全恢复,2例部分恢复,1例未恢复。结论 Landau-Kleffner综合征是以获得性失语和癫痫发作为主要临床表现的儿童期癫痫综合征。EEG表现为以颞区为著的癫痫样放电,睡眠期全导泛化。癫痫发作经抗癫痫药物治疗可以控制且转归良好。早期合理应用皮质激素可以改善失语状况,但仍有患儿遗留语言障碍。     

表现为非惊厥性癫痫持续状态的边缘叶脑炎的临床和脑电图特征

目的探讨为非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)的边缘叶脑炎(LE)的临床及EEG特征。方法回顾性分析9例表现有NCSE的LE患者的临床资料。结果 4例患者为急性起病,5例为亚急性起病。首发症状为复杂部分性癫痫持续状态(CPSE)7例,轻微发作癫痫持续状态(SSE)1例,简单部分性癫痫持续状态(SPSE)1例。9例患者均有精神症状、记忆障碍及自主神经功能紊乱,肺癌1例。头颅MRI显示脑实质急性炎症,主要集中于边缘系统,呈双侧对称或不对称信号异常改变,T_1WI为略低信号,T_2WI及Flair呈高信号。EEG表现为θ波背景6例,均可见δ波,其中棘慢波或尖慢波4例;α波背景2例,均可见δ波,表现为δ波背景1例。视频脑电图(VEEG)示1例SSE患者呈持续的痫性放电,在病侧蝶骨电极更显著,但无运动性癫痫发作。1例SPSE患者在皮质和颞近中央区有不同频率的局灶性棘波或棘慢综合波持续发放。7例CPSE患者呈颞区为主的各种形式癫痫性电活动广泛持续发放或反复阵发性出现,如节律性的棘波、尖波、δ或/和θ节律,可向邻近区域或对侧半球扩散,或左右交替;在无凝视反应或刻板自动症时呈现扩散至双侧半球的高波幅棘慢综合波或δ节律爆发。结论表现有NCSE的LE的临床和EEG有特征性改变,EEG和VEEG是LE是否存在NCSE的主要诊断依据。左右半球边缘叶病变出现的精神症状并不相同。各型LE对治疗反应不一,非副肿瘤性LE疗效较满意。     

难治性癫痫持续状态患者的脑电图特征

目的 探究难治性癫痫持续状态(RSE)患者的脑电图(EEG)特征.方法 将60例全面惊厥性癫痫持续状态(GCSE)患者根据抗癫痫药物(AEDs)疗效分为RSE和非难治性癫痫持续状态(NRSE),比较两组患者EEG模式的差异.结果 所有患者中,与NRSE组比较,RSE组患者发作期EEG呈持续性放电比例更高,差异具有统计学意义(OR=5.44,95%CI=1.24~23.96,P=0.04).50例EGG呈间歇性演变的患者中,与NRSE组比较,RSE组患者发作间歇期EEG呈周期性放电与痫样放电的比例较高,差异有统计学意义(OR=29.75,4.12;95%CI=3.19~277.32,1.09~15.58;P<0.05);而RSE组患者发作后EEG为正常模式的比例较低,差异具有统计学意义(OR=0.11,95%CI=0.01~0.91,P=0.04).结论 GCSE患者如EEG出现持续性放电、周期性放电、发作间期痫样放电,应引起临床的高度重视,给以强化抗惊厥治疗.     

14个常染色体显性遗传夜间额叶癫痫家系患者的临床特点及脑电图分析

目的探讨常染色体显性遗传夜间额叶癫痫(ADNFLE)的临床特征和EEG特点。方法收集14个ADNFLE家系的临床资料并进行回顾性分析。结果 14个家系共157名成员,现存49例患者,均呈常染色体显性遗传特征,其中9个家系每代均有患者。男23例,女26例;发病年龄4～25岁,平均14.6岁。临床表现为偏转强直发作19例(38.78%),姿势性强直发作16例(32.65%),局灶自主神经发作7例(14.29%),过度运动4例(8.16%),一侧阵挛性运动8例(16.33%),全面性失神发作7例(14.29%),发声发作15例(30.61%),惊恐发作3例(6.12%),局灶扩展至双侧强直-阵挛发作(FBTCS)22例(44.90%)。有发作先兆27例(55.10%),发作时伴知觉损害者22例(44.90%)。夜间发作为主48例(97.96%),白天发作为主1例(2.04%)。12例先证者行24 h长程EEG监测显示,发作间期异常11例,双侧放电1例,单侧放电10例(额区6例,颞区4例);癫痫样放电10例,慢波3例。1例先证者监测到发作期EEG表现为突出背景的额区尖波、尖慢波及棘慢波。34例服用抗癫痫药物的患者中,32例(94.12%)疗效良好,2例(5.89%)调整多种抗癫痫药物后疗效仍不佳;15例患者未用药,均随年龄增长逐渐好转。结论 ADNFLE起病年龄小,有家族史,发作特点多表现为夜间成串、刻板且短暂发生的运动发作,神经系统查体及影像学表现多无异常,睡眠期EEG有时可见额区的癫痫样放电,卡马西平治疗多有效,预后良好。     

慢波睡眠期持续性棘慢波的癫痫患者的临床及脑电图特征分析

目的探讨慢波睡眠期持续性棘慢波的癫痫(ECSWS)患儿的临床和脑电图(EEG)特征。方法总结13例ECSWS患儿的临床资料,并对患儿的临床表现、视频脑电图(VEEG)特征及治疗随访情况进行分析。结果本组13例患儿,平均年龄(6.4±1.7)岁。5例头颅MRI有结构性异常。13例患儿均有癫痫临床发作,癫痫发作类型多样,病后均出现神经心理和/或运动功能发育倒退。EEG具备特征性慢波睡眠期持续性棘慢波放电,棘慢波指数(SWI)超过85%。予以抗癫痫药物、部分患儿加用肾上腺皮质激素治疗6月后10例(77%)有效,随访3年,大部分患儿EEG及神经认知状况和运动功能改善。结论ECSWS系一种具有特征性EEG的癫痫综合征,早期诊断治疗可改善患儿神经心理和运动功能。     

非惊厥性癫痫持续状态临床及脑电图表现四例

目的由于非惊厥性癫痫持续状态(NCSE)的临床表现及脑电图的变化在儿童和成人很难被识别,容易被误诊,本研究主要是探讨NCSE的临床特点及脑电图表现。方法收集我院诊治过的4例NCSE患者的临床资料及脑电图资料,分析其特点。结果 4例患者既往均有癫痫发作。例1患者停药后出现NCSE发作,例3、例4患者由于药物控制不佳,例2患者的NCSE均发生在惊厥发作后,每次发作持续时间从0.5h至3d不等。例2、例3及例4患者反复多次出现NCSE。4例患者均表现为行为异常,例1、例2及例4患者发作时不讲话,不能和外界进行交流,例3患者发作时构音不清。随访后发现例2、例3患者记忆力下降,例1、例4患者智能基本正常。从脑电图来看,均表现为持续性棘慢波发放。例1为失神发作癫痫持续状态,例2、例3及例4为部分性发作癫痫持续状态。结论 NCSE在早期易漏诊,反复NCSE可导致患者记忆力下降,如癫痫患者出现持续半小时以上的行为异常等表现,应急行脑电图检查明确是否NCSE,使用苯二氮卓类及抗癫痫药物可终止NCSE。     

睡眠中失神发作的儿童失神癫痫的临床特点(附1例报告)

目的探讨睡眠中失神发作的儿童失神癫痫(CAE)的临床特征。方法回顾性分析1例睡眠中失神发作的CAE患儿的临床资料。结果本例患儿以反复愣神为主要表现,同时伴有睡眠中突然睁眼、茫然无视及轻微眨眼等症状,同期视频EEG均为全导广泛性3 Hz棘慢波阵发。空腹CSF检查及头颅MRI正常。先后给予丙戊酸、拉莫三嗪及左乙拉西坦治疗,疗效均不佳。结论若CAE患儿在睡眠中出现同清醒期一致的临床发作,同期EEG示广泛性棘慢波持续发放>2 s,需考虑睡眠中失神发作,且提示预后不佳。     

玩麻将诱发癫癎发作13例患者脑电图分析与临床提示

目的 分析玩麻将诱发癫癎患者发作间期脑电图(EEG)变化的特点及临床意义.方法 回顾性分析2006年7月～2011年3月在本院癫痫 间中心行长程(8～24h)视频EEG监测的13例因玩麻将诱发癫癎患者发作间期的EEG改变.结果 本组中有2例表现为全身强直-阵挛发作的患者发作间期EEG可见双侧大脑半球或双侧中央、额区多量单、连发棘波、尖、棘慢复合波、多棘波慢波发放,给予抗癫痫 间药物治疗,并嘱避免打麻将,未再发作.9例全身强直-阵挛发作和2例部分性发作继发全身性发作的患者发作间期EEG背景活动均出现不同程度的一种或多种异常改变,表现为α节律慢化、反应性及调节性消失、慢波性异常、快波性异常增多、清醒及浅睡眠中6或14Hz阳性棘波、中线θ节律.11例均未给予抗癫痫 间药物治疗,只嘱戒掉麻将并远离麻将环境.其中有1例发作间期EEG呈广泛间断性中-高幅5-7Hzθ节律,1例呈双侧额、中央、颞区阵发性高波幅3～5Hz慢波节律的患者在看家人打麻将、或通宵玩麻将中再次发作.结论 玩麻将诱发的癫癎属于反射性癫癎,虽然戒掉麻将是避免发作的最佳方法,但对于EEG检查有明显癫痫 间样放电,或遵医行为不良,不能彻底摆脱打麻将或麻将环境的患者,则应按癫癎发作类型正规服用抗癫癎药物.同时由于玩麻将诱发癫痫 间发作的刺激因素非常复杂,声光等视觉刺激、思考、躯体感觉、本体感觉、焦虑、惊吓、激动、劳累等刺激因素影响常使大脑处于过度兴奋、乏氧状态,导致EEG背景活动不同程度的改变,在患者情况允许的前提下应定时行长程EEG监测.     

探讨儿童部分性癫痫发作发作间期脑电图及与影像学的关系

目的探讨儿童部分性癫痫发作发作间期EEG及与影像学的关系。方法对67例部分性发作的癫痫患儿行长程录像脑电监测(VEEG)及影像学检查,分析发作间期EEG及与影像学的关系。结果与发作间期EEG正常的患儿比较,EEG异常患儿影像学正常率显著降低,影像学异常率显著增高(χ2=5.154,P=0.023)。发作间期异常放电51例患者中,42例(82.4%)间期放电与发作期部位一致,其中20例(47.6%)影像学检查正常,22例(52.4%)影像学检查异常,两者相比差异无统计学意义(P=0.726)。结论发作间期EEG异常部分性癫痫患儿,影像异常率高,大多数患儿发作间期放电与发作期起始放电部位一致。     

儿童肌阵挛失神癫痫脑电图五例

目的 总结儿童肌阵挛失神癫痫(MAE)的临床表现,视频脑电图(VEEG)特征,治疗方案及预后转归等特点。方法 分析2010年1月至2019年12月于首都医科大学宣武医院收治的5例MAE患儿的临床资料和特点。结果 5例患儿中2例男孩,3例女孩。发病年龄中位数9 (3～11)岁。临床表现中5例患者均以MA为突出表现,其中4例为双上肢节律性肌阵挛抽动,另1例为口轮匝肌及双上肢同时受累。发作具有突发突止的特点且发作频繁,每日可发作数次至10余次。住院期间所有患儿均进行VEEG检查,记录到5例患儿均存在典型的双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。5例患儿在诊断明确后进行抗癫痫治疗,所有患儿均在治疗后癫痫发作频率减少,随访2～6年,5例患儿均无临床发作,智力运动发育正常,EEG复查均无癫痫样异常放电。结论 MAE以肌阵挛失神为突出表现,EEG特点为双侧对称同步的3Hz棘慢复合波阵发,同步肌电图记录到与肌阵挛有锁时关系的肌电爆发。尽早合理的应用抗癫痫药物可有效的控制患儿发作,改善预后。     

视频脑电图对重症病毒性脑炎合并癫痫持续状态患儿的脑功能评价

目的探讨视频脑电图(VEEG)对儿童重症病毒性脑炎合并癫痫持续状态的临床价值。方法回顾性分析2017-03—2020-07河南省儿童医院郑州儿童医院内科重症监护室收治的重症病毒性脑炎合并癫痫持续状态患儿94例,分析其临床资料、视频脑电图结果。结果94例中,<1岁40例(42.5%),死亡9例(22.5%);1~3岁14例(14.9%),死亡4例(21.1%);>3~6岁21例(22.3%),死亡4例(19.0%);>6岁19例(20.2%),死亡5例(26.3%)。<1岁者SE发病率最高,但各年龄段病死率差异不显著。94例中CSE组65例,死亡17例,NCSE组29例,死亡9例。CSE组和NCSE组病死率比较差异无统计学意义(P=0.911)。VEEG结果:背景活动为弥漫性慢波和(或)局灶性慢波88例,交替图形3例,低电压2例,周期性放电1例;间歇期有癫痫样放电39例。结论VEEG监测对儿童重症病毒性脑炎合并SE患儿的脑功能评价具有重要意义。     

成年期确诊的青少年肌阵挛性癫痫的临床特点

目的分析成年期确诊的青少年肌阵挛性癫痫(JME)的临床特点。方法对75例成年期确诊的JME患者进行回顾性分析。结果 75例患者43例有误诊经历,最长误诊时间达26年。75例患者均有肌阵挛发作(MJ),其中2例仅有MJ发作,2例合并失神发作(AS),57例合并全面强直-阵挛发作(GTCS),14例三种发作形式均有。EEG检查75例均发现全导广泛性棘慢或多棘慢复合波,23例有局灶性放电。23例既往曾服用卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠或拉莫三嗪出现发作增多现象。随访0.5~4年,51例选择丙戊酸钠、托吡酯或左乙拉西坦单药治疗无发作,8例患者选择两种以上药物方能控制,5例停药后复发。结论JME多见于青少年期,步入成年期后误诊率更高。JME临床表现以MJ为主,常伴有GTCS或AS,EEG为弥漫性3.5~5 Hz棘慢波或多棘慢波,部分有局灶性放电。治疗可选择丙戊酸钠、托吡酯或左乙拉西坦,而卡马西平、奥卡西平、苯妥英钠可加重临床发作。JME患者停药后复发率高,推荐患者终身服药。     

减药对儿童癫痫术前评估长程脑电图监测的影响

目的分析减药对难治性癫痫患儿术前评估进行长程脑电图监测的影响。方法回顾性分析2018年8月—2019年12月期间北京大学第一医院儿童癫痫中心需术前评估的难治性癫痫患儿,进行术前长程脑电图监测的资料。监测时长:①已监测到3次临床发作,或②监测时间满10天。按既定方案减停抗癫痫药物(AEDs)。结果本研究中共576例患儿需要癫痫术前评估的发作期脑电图(EEG),年龄范围10月龄~17岁,平均年龄(5.9±6.3)岁,中位年龄4.4岁,其中75例(75/576,13.0%)需要减药才能获取发作期EEG。75例患儿中男38例,女37例。年龄范围15月龄~17岁,平均年龄(8.3±4.2)岁,中位年龄7.0岁。分析65例遵照既定减药方案减药患儿的EEG及临床资料:总监测时长为44.1 h(约2天)~241.8 h(约10天),中位数:118.9 h(约5天)。减药前发作间期脑电图EEG表现:局灶性发作间期痫样放电(Iinterictal epileptiform discharge,IED)39例(39/65,60%),局灶及广泛性IED 2例(2/65,3.1%),多灶性IED 20例(20/65,30.7%),多灶及广泛性IED 2例(2/65,3.1%),减药前无IED为2例(2/65,3.1%)。减药后IED无变化18例(18/65,27.7%);减药后IED有变化共47例:加重46例(46/65,70.8%),减少的仅1例。在46例IED加重的患儿中,原有IED增多41例(41/46,89.1%);出现广泛性IED 5例(5/46,10.9%)。46例IED加重的患儿87.3%出现在减药后3天内。减药后56例(86.2%,56/65)出现发作,均监测到惯常发作,其中80.4%在减药3天内出现发作。8例(14.3%)出现继发双侧强直阵挛发作(Bilateral tonic-clonic seizure,BTCS),其中仅1例惯常发作中未见BTCS。56例患儿中,94.6%(53/56)减2种AEDs即可出现发作。结论①本组难治性癫痫患儿中13.0%需要减停AEDs获得发作期EEG;②其中绝大部分患儿(86.2%)可通过减药获得发作期EEG,减药后的IED和发作期EEG对致痫灶定位仍很有帮助;③绝大多数患儿减停2种AEDs或减停AEDs 3天内即可获得发作期EEG;④新出现的发作泛化极为少见。     

27例学龄前难治性颞叶癫痫患儿临床报道

目的探讨学龄前难治性颞叶癫痫患儿影像学、电生理特点及手术方法和疗效。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九八八医院神经外科中心自2014年6月至2019年1月行手术治疗的27例学龄前难治性颞叶癫痫患儿资料,术前评估结合临床发作表现,MRI、磁共振波谱分析(MRS)、正电子发射断层扫描(PET-CT)等影像资料,以及发作间期和发作期视频脑电图(VEEG)资料;术中应用皮层脑电图(ECoG)与深部电极监测定位异常放电区域,指导手术切除致痫灶范围。术后采用Engel分级评估疗效。结果27例患儿均有典型颞叶癫痫临床表现,MRI发现一侧颞叶及海马异常信号影,发作间期及发作期VEEG提示异常放电起始于一侧额颞部。术中ECoG及深部电极监测均发现颞叶明显持续或阵发性尖波、棘波、棘慢复合波等癫痫样放电。27例患儿均采用标准前颞叶+病灶切除+周边异常放电颞叶皮质扩大切除术,其中2例患儿切除部分岛叶长回及额盖皮质热灼处理。随访6个月,EngelⅠ级患儿22例,EngelⅡ级患儿3例,EngelⅢ级患儿2例。结论早期手术、术中ECoG与深部电极联合监测下适度扩大切除范围是改善学龄前难治性颞叶癫痫患儿手术疗效的关键因素。     

非抽搐性癫痫持续状态五例及文献复习

目的 探讨非抽搐性癫痫持续状态(NCSE)患者的临床表现及持续脑电监测的脑电图(EEG)特征.方法 对自2008年11月至2009年12月北京大学人民医院急诊科收治的5例NCSE患者行持续EEG监测检查,观察其EEG特征及临床表现.结果 5例均出现发作性意识障碍,其中4例出现烦躁、易怒或躁狂,3例表现出精神运动迟滞和遗忘,2例出现言语自动症和失认,1例出现定向障碍.所有患者的EEG均出现广泛性但一侧明显的异常放电.静脉注射地两泮后,3例患者临床症状迅速改善.结论 NCSE并非罕见,持续EEG监测能查出本病,早期诊断,及时治疗可改善患者预后,临床应注意与其他引起意识紊乱的疾病相鉴别.     

添加大剂量地西泮治疗睡眠中癫痫电持续状态患儿的有效性和安全性分析(附1例报告)

目的探讨添加大剂量地西泮治疗睡眠中癫痫电持续状态(ESES)患儿的安全性及有效性。方法回顾性分析1例大剂量地西泮治疗ESES患儿的临床资料。结果患儿诊断癫痫3年,治疗1年后无抽搐发作,出现记忆力减退、表达差、回答问题缓慢、注意力不集中、脾气暴躁、多动、冲动、无法辨别方向、睡眠差等症状,EEG示多灶性或全导尖(慢)波频繁发放,非快动眼睡眠期放电指数90%。给予甲基泼尼松龙和泼尼松联合治疗1个月,患儿临床症状及EEG无明显改善。添加短疗程大剂量地西泮治疗后,患儿临床症状明显减轻,一过性不良反应消失。6个月后患儿再次出现上述症状,应用大剂量激素治疗1个月缓解。结论添加短疗程、大剂量地西泮治疗ESES相对安全、有效。     

动态与录像脑电图在癫痫诊断中的比较

癫痫是慢性反复发作性短暂性脑功能失词综合征，以脑神经元异常放电引起反复痫性发作为特征。目前国际抗癫痫联盟关于癫痫和癫痫综合征国际分类的依据：（1）临床发作特点；（2）发作间期脑电图（EEG）；（3）发作期EEG。     

癫痫伴肌阵挛-失张力发作的临床及脑电图特征分析

目的探讨癫痫伴肌阵挛-失张力发作(epilepsy with myoclonic-atonic seizures,EMAS)的临床及视频脑电图特点,以提高对该病的认识。方法对2017年12月-2018年12月吉林大学白求恩第一医院小儿神经科收治的6例EMAS患儿临床及脑电特征进行回顾性分析。结果 6例EMAS患儿中,男5例,女1例;发病前智力运动发育正常,影像学正常。发病年龄2岁2个月～6岁,确诊时间2个月～1年6个月。6例患儿至少有肌阵挛、肌阵挛-失张力、失张力发作、不典型失神发作中两种发作形式。其中4例在上述发作前或后出现强直-阵挛发作,1例在病程晚期有强直发作。6例患儿中5例背景活动正常; 1例背景活动偏慢。6例患儿的脑电图在清醒期及睡眠期均出现广泛性2～4 Hz棘慢波、多棘慢波不规则或节律性发放,睡眠期放电有时类似高度失律,均无局灶性发作。所有患儿影像学检查均正常。6例患儿均给予正规抗癫痫药物治疗,其中2例治疗反应良好,4例治疗无效后给予甲基强的松龙治疗,其中3例有效缓解,1例虽然没有发作仍有大量放电。结论 EMAS好发于学龄前期儿童,癫痫发作类型主要包括肌阵挛、失张力或肌阵挛-失张力发作,但不典型失神等,脑电图主要为广泛性棘慢波、多棘慢波发放,治疗以抗癫痫药物和激素治疗为主,预后相对较好。     

以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征10例患儿临床特征分析

目的探讨儿童以惊厥发作为核心症状的中枢神经系统神经元表面抗体综合征的临床特征方法收集2015年12月-2016年12月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科收治10例中枢神经系统神经元表面抗体综合征的患儿,所有患儿均以惊厥发作为核心症状人院、结果男1例,女9例,就诊年龄3~13岁,病程3~14d。10例患儿就诊时主要症状均为惊厥发作,2例强直发作,1例强直阵挛发作,7例部分性发作;其中6例患儿出现惊厥持续状态,丛集性发作,后续在病程5~30d时出现精神行为异常。7例患儿有手不自主动作,1例出现肌张力不全,2例出现多种锥体外系症状。1O例患儿行脑脊液自身免疫性抗体检测,9例抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methy-D-aspartate recptor,NMDAR)抗体阳性,1例抗LGI1抗体阳性。7例脑电图(EEG)表现为慢波、尖慢波,2例棘波,1例慢波。1例患儿头颅核磁共振(MRI)异常。10例患儿急性期行丙种球蛋白联合激素冲击治疗,8例临床症状作免疫治疗后7~21d好转,随访3~6个月,未再发作。2例抗NMDAR抗体相关性癫痫患儿急性期抗癫痫药物(AEDs)单药治疗效果差,联合一线免疫疗法,发作控制可,但后期复发,一线治疗失败,予二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗有效。结论惊厥发作可为儿童中枢神经系统神经元表面抗体综合征首次发病形式,对于临床上起病急骤的惊厥发作,合并有惊厥持续状态,应注意早期筛查惊厥发作的免疫因素。常见的神经元表面抗体以NMDAR抗体为主,惊厥发作时EEG表现以慢波、尖慢波为主,头颅MRI多无特异性。AEDs联合免疫治疗有效,在发病初期及时给予免疫治疗,对癲痫发作控制效果较好。一线治疗失败,可行二线免疫疗法环磷酰胺定期冲击治疗。     

KCNT1基因突变导致的婴儿癫痫伴游走性局灶性发作一例

目的探讨KCNT1基因突变所致婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特征、基因诊断、治疗及预后。方法对1例诊断为EIMFS患儿的临床表现、脑电图(EEG)特点及基因测序结果进行分析。结果患儿男性,2月20d,频繁抽搐发作,表现为局灶性发作,伴癫痫持续状态,EEG放电部位不固定,抗癫痫药物治疗效果欠佳,起病后出现发育滞后,头颅MRI及血、尿遗传代谢筛查无明显异常,基因测序结果发现患儿存在KCNT1基因突变,该突变为杂合错义突变(c.1283G> A,p.Arg428Gln),患儿父母该位点未发现突变,即患儿为新生突变。结论 KCNT1是EIMFS主要的相关基因,对于临床病因不明且抗癫痫药物治疗效果欠佳的早发性癫痫脑病患儿需考虑基因检测,协助临床诊断及预后评估。