脑海绵状血管瘤一家系临床、病理及影像学特征

目的探讨汉族人家族性脑海绵状血管瘤的临床、病理及影像学特征。方法对发现的1个家族性脑海绵状血管瘤家系进行临床及影像学检查，绘制疾病家系图谱，并对有手术适应证的患者行血管瘤切除术，观察其组织病理和超微结构特点。结果该家族成员18人中9人患病，外显率50％，且均为多发性血管瘤，符合常染色体显性不完全外显遗传特征。其中4例伴有皮肤血管瘤的患者均合并有中枢神经系统血管瘤，颅脑MRI病灶中心呈特异的混杂信号，周边围有一圈由含铁血黄素构成的低信号环，其中梯度回波序列成像可发现其他序列无法发现的微小血管瘤。血管瘤是由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成，异常血管间无神经纤维组织。超微结构下可见大小不等的多个血窦样扩张结构，窦腔内有大量红细胞，窦壁为一层菲薄的内皮细胞，部分内皮细胞间紧密连接消失、内皮细胞连续性中断，基膜增厚、疏松、部分分层。结论家族性脑海绵状血管瘤为一种常染色体显性不完全外显的遗传疾病，血管瘤由一团大小不等且伴管腔扩张的异常血管构成，窦壁为一层菲薄的内皮细胞，异常血管间无神经纤维组织。病灶具有多发性特点，皮肤海绵状血管瘤是有家族性脑海绵状血管瘤家族史的患者该病诊断的重要依据。3．0TMRI的梯度回波序列成像可以成为诊断家族性脑海绵状血管瘤的“金标准”。     

三脑室海绵状血管瘤诊断及治疗

中枢神经系统的海绵状血管瘤(cavernous angioma)是中枢神经系统常见的一种血管畸形,可以发生在脑内任何部位。然而生长在第三脑室内的海绵状血管瘤极为罕见。本研究对复旦大学附属华山医院神经外科自2001年以来收治的4例三脑室海绵状血管瘤进行回顾性分析,并结合国内外文献,对三脑室海绵状血管瘤的临床特点及治疗进行探讨。     

位于中颅凹脑实质外的海绵状血管瘤

海绵状血管瘤常发生于脑实质内,发生在中颅凹海绵窦内且位于脑外者罕见;作者报告了三例并复习文献。海绵状血管瘤是一种血管畸形,具有鲜明的病理学特征:血管异常扩张,管壁薄,由内皮细胞和胶原成分构成,缺乏基质细胞以及弹性纤维和肌纤维。文献报告,发生于海绵窦内且位于脑外者仅29例。本病多发生于妇女,40～50岁者居多,左右中颅凹均可见。主要临床症状是急性或亚急性现力障碍,动眼神经麻痹,眼球突出。病变发展常侵及海绵窦周围的颅骨,头颅手片及CT扫描可见鞍背,后床突,     

脑干海绵状血管瘤的影像学特点

海绵状血管瘤(cavernous hemangioma)是指由众多薄壁血管组成的海绵状异常血管团,这些畸形血管紧密相连,血管间没有或极少有脑实质组织。海绵状血管瘤大约占颅内所有血管畸形的5%～13%[1],其中18%～35%位于脑干[2],多发生     

颅内海绵状血管瘤的临床特点影像学及治疗分析

颅内海绵状血管瘤（intracranial cavernous angiomas ）是一种特殊类型的脑血管畸形,病灶由海绵状血管腔隙组成,无粗大的供血动脉和引流静脉,血管壁由胶原纤维组成,并衬有扁平内皮细胞,血管间极少有脑实质组织［1］。其发病率较低,一般呈家族性遗传,常与3个常染色体显性基因有关［2］。现对我院2000—2012年颅内海绵状血管瘤住院患者的临床表现、影像学资料以及治疗进行回顾性分析,报告如下。     

整合素与胶质瘤新血管生成及袭性生长的关系

整合素是指细胞与细胞或细胞与细胞外基质相关联的细胞膜表面的一族细胞粘附分子,主要介导细胞与细胞及细胞与细胞外基质之间的相互粘附和双向信号传导,对细胞的生长、增殖、分化、凋亡等过程起到重要的调控作用.研究发现,整合素介导的粘附行为和信号传导,在肿瘤的发生、发展、新血管生成、侵袭性生长等阶段亦发挥重要的作用.     

整合素与胶质瘤新血管生成及侵袭性生长的关系

整合素是指细胞与细胞或细胞与细胞外基质相关联的细胞膜表面的一族细胞粘附分子。主要介导细胞与细胞及细胞与细胞外基质之间的相互粘附和双向信号传导，对细胞的生长、增殖、分化、凋亡等过程起到重要的调控作用。研究发现。整合素介导的粘附行为和信号传导．在肿瘤的发生、发展、新血管生成、侵袭性生长等阶段亦发挥重要的作用。胶质瘤是中枢神经系统最为常见的恶性肿瘤。     

HIF-1α、整合素αvβ3与脑胶质瘤血管生成相关性研究

胶质瘤是最常见的颅内恶性肿瘤,具有侵袭性生长的生物学特性,而肿瘤的生长必需依赖新生血管的生成.目前认为缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)、整合素αvβ3在肿瘤血管形成和肿瘤侵袭性生长过程中起到了极其重要的作用.缺氧是实质性肿瘤物理微环境的基本特征之一,在缺氧条件下,HIF-1α参与编码多种肿瘤血管生成因子的基因转录,促进肿瘤血管生成[1];整合素αvβ3介导的黏附行为和信号传导,在肿瘤的发生、发展、新血管生成、侵袭性生长等阶段亦发挥重要的作用.     

VEGF、TGF-β1、NF-κBp65在颅内海绵状血管瘤的表达及意义

目的探讨脑海绵状血管瘤（CCH）组织血管内皮细胞生长因子（VEGF）、转化生长因子β1（TGF-β1）、核转录因子κBp65（NF-κBp65）的表达及意义。方法收集我院2009年6月到2011年12月CCH标本27例,脑动静脉畸形（AVM）标本9例和正常脑组织标本（颅脑损伤或癫痫术中切取的脑组织）6例,用免疫组化方法检测VEGF、TGF-β1、NF-κBp65的表达。结果CCH组织VEGF、NF-κBp65阳性表达率（分别是96．3％和70．4％）显著高于正常脑组织（分别为33．3％和0;P〈0．05）,而与脑AVM组织（分别是77．8％和44．4％）无显著差异（P〉0．05）;脑AVM组织TGF-β1表达阳性率（100％）显著高于CCH组织（33.3％,P〈0．05）和正常脑组织（16．7％,P〈0．05）。结论VEGF、TGF-β1、NF-κBp65在不同组织表达水平不一样,提示VEGF、NF-κBp65与CCH形成有关,而TGF-β1可能在其形成过程中意义不大。     

脑海绵状血管瘤分子遗传学研究进展

脑海绵状血管瘤(CCM)是先天性脑血管畸形的一种,从遗传学角度可分为散发性和家族遗传性两种类型。目前脑海绵状血管瘤分子遗传学研究取得了突破性进展,已有3个致病基因被克隆,包括CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10。由于病灶组织内体细胞基因突变的发现认为"二次打击"机制学说参与了脑海绵状血管瘤的发病机制,其导致表达于病灶毛细血管腔内皮细胞的致病基因所编码的蛋白完全失去功能。上述研究为阐明脑海绵状血管瘤的发病机制提供了重要线索。     

脑梗死后TNF-α对脑内促血管新生分子α5β1和αVβ3的上调作用

目的探讨脑梗死后脑内肿瘤坏死因子(tumor necrosis factor,TNF-α)升高、整合素α5β1和αVβ3上调及血管新生间的关系。方法选取患者因大面积梗死切除的缺血脑组织,依梗死不同时间,分成1 d、2 d和4 d3个组,以脑肿瘤患者手术入路中必须切除的正常脑组织为对照,以CD31和Ki67的双重免疫荧光染色检测脑内皮细胞增殖;ELISA检测脑组织中TNF-α、纤维素连接蛋白(Fn)受体整合素α5β1和αVβ3的表达;双重免疫荧光染色检测血管上Fn、α5β1和αVβ3表达;流式细胞仪测培养的人内皮细胞上整合素α5、β1、αV和β3表达。结果脑梗死后第1天缺血区TNF-α即明显升高,2 d达高峰,4 d时趋于下降,均显著高于对照组(P<0.01);缺血区脑组织中和血管上Fn及α5β1和αVβ3表达上调,4 d时较对照组显著增加(P<0.05),且与脑内皮细胞增殖时相一致;体外研究证实TNF-α可促进人内皮细胞上5β1和αVβ3上调。结论脑梗死后早期升高的TNF-α通过上调血管上α5β1和αVβ3表达进而促进脑内血管新生。     

颅内海绵状血管瘤超微结构特征及Ang-1、CD68、MMP-9表达与其反复出血的关系

目的 探讨颅内海绵状血管瘤的病理超微结构特征及其血管壁内促血管生成素-1(Ang-1)、CD68、基质金属蛋白酶-9(MMP-9)的表达情况与其反复出血的关系. 方法 选取颅内海绵状血管瘤标本35例、肝海绵状血管瘤标本35例及正常脑组织血管标本4例,采用光镜及电镜观察其血管超微结构特征,免疫组化染色检测其血管壁内Ang-1、CD68、MMP-9的表达水平. 结果 颅内海绵状血管瘤血管壁薄,仅有单层内皮细胞和较薄的外膜,缺乏肌层和弹力层,细胞间可见明显的间隙连接,基底膜模糊显示不清,血管周边有大量电子密度高的沉积物.CD68及MMP-9在颅内海绵状血管瘤中表达明显增高,与对照组相比差异有统计学意义(P＜0.05).CD68与MMP-9表达之间秩和相关分析示两者呈高度正相关(r=0.870,P=0.000).Ang-1在颅内海绵状血管瘤中表达较低,与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 颅内海绵状血管瘤的血管在结构和功能上的缺陷和不稳定是其出血的前提条件,CD68、MMP-9的高表达与其出血密切相关.     

海绵窦海绵状血管瘤的诊疗现状及进展

颅内海绵状血管瘤（cavernous hemangiomas，CHAs）是一种先天性血管畸形，可分为脑内型和脑外型两种类型。脑外型CHAs较少见。约占颅内血管畸形的0．4％～2．0％。常见于海绵窦、中颅窝。由于海绵窦区血管丰富以及解剖结构重要。海绵窦海绵状血管瘤cavernous sinus hemangiomas。CSHAs）术前诊断和手术治疗困难、疗效差。长期以来一直是神经外科医生面临的挑战。随着神经影像学、显微神经外科和颅底外科的发展．目前其诊断和治疗也取得了显著进展。     

骨桥蛋白与整合素β3在脑胶质瘤中的表达及其意义

目的探讨骨桥蛋白（OPN）、整合素β3与胶质瘤恶性程度的关系,及OPN与整合素β3之间的相关性.方法采用免疫组化染色、逆转录-聚合酶链反应（RT-PCR）及免疫印迹法（Western B1ot）等方法检测正常人脑组织和胶质瘤组织中OPN、整合素β3的mRNA及蛋白表达.结果正常脑组织中无OPN、整合素β3表达,而胶质瘤细胞膜、细胞质及血管内皮细胞中有表达.随着脑胶质瘤病理分级的增高,OPN与整合素β3的表达显著性增高（P＜0.05）.OPN与整合素β3的mRNA（r=0.990,P＜0.05）及蛋白（=0.943,P＜0.05）表达均呈正相关.结论OPN与整合素β3在人脑胶质瘤组织中的表达强度与其恶性程度相关,且OPN和整合素β3的表达之间有内在联系.     

儿童脑海绵状血管瘤临床特点及发病机制研究进展

脑海绵状血管瘤是中枢神经系统常见的血管畸形病变,儿童患者可出现癫痫发作、自发性脑出血和局灶性神经功能缺损等症状,病变呈单发或多发,多为偶然发现。MRI对脑海绵状血管瘤具有较高的辨识度,是其首选影像学检查手段。但该病的发病机制目前尚未阐明,且治疗方法仍缺乏总结。本文对儿童脑海绵状血管瘤的临床表现、影像学特征、相关发病机制以及治疗方式的选择进行综述,以加深对疾病的认识,指导个体化治疗。     

颅内海绵状血管瘤的病因研究进展

颅内海绵状血管瘤是脑血管畸形的一个类型。近年来在分子遗传学方面通过连锁分析法对颅内海绵状血管瘤致病基因所在染色体定位进行了深入研究;同时应用回顾性分析以及免疫组化和电镜对颅内海绵状血管瘤的症状性出血与性激素的关系进行了阐述;并采用免疫组化方法探讨了血管内皮生长因子和细胞凋亡在颅内海绵状血管瘤病因学中的作用。     

整合素β1在缺血再灌注脑损伤中作用的研究进展

缺血性脑卒中是一类常见的危害人类健康的疾病,目前明确的治疗措施有限。整合素β1是介导细胞与细胞之间、细胞与细胞外基质成分之间的黏附分子。已有研究发现整合素β1能促进缺血再灌注脑损伤的神经功能恢复,其作用主要为稳定血脑屏障、促进血管再生、调节细胞凋亡及神经元修复等病理生理过程。该发现为缺血性脑卒中的治疗提供新思路,可能成为治疗缺血性脑卒中的新靶点之一。文中就整合素β1的分子结构、分布及在缺血性脑损伤中的作用等研究进行综述,使业内研究者能够系统完整了解整合素β1治疗缺血性脑损伤中的作用机制。     

第三脑室海绵状血管瘤的外科治疗进展

海绵状血管瘤为先天性血管畸形,它很少发生于第三脑室。常见临床表现为脑积水及认知功能损害。第三脑室海绵状血管瘤与其它颅内幕上部位的海绵状血管瘤相比有快速生长及出血的倾向,因此需要更紧急的处理。目前多采用外科手术治疗。合适的手术入路及技巧是手术成功的关键,手术尽可能完全切除病变,同时应避免损伤邻近重要结构。脑室镜的应用有助于第三脑室海绵状血管瘤的诊断及治疗。     

脊髓海绵状血管瘤合并弥漫性颅内多发性海绵状血管瘤1例报告

海绵状血管瘤(cavernous angiomas,CA)属于先天隐匿性病变,是血管畸形的一种,可发生于中枢系统的任何部位,其中以脑部常见,脊髓次之。根据病变部位进一步分为脑内型和脑外型,(髓内和硬膜外)。脑内型主要位于幕上,多单发,临床上多发者较少见。少数发生于脊髓、主要位于髓内,髓内海绵状血管瘤的起源及生物学特征与颅内海绵状血管瘤     

脑干血管畸形的组织学与超微结构观察

报告２０例脑干血管畸形的组织学和超微结构，其中１９例属于海绵状血管畸形，是脑干血管畸形中最常见的类型。海绵状血管畸形由窦状扩张的血窦组成，窦壁由内皮细胞，基膜物质和周细胞组成。间隔大多很窄，内皮外仅见基膜物质和周细胞，间隔宽的多层基膜物质之间才出现大量纤维细胞和胶原纤维，这种结构上的差异可能与手术切除的难易有关。