Hb贵州[α77(EF6)Pro→Arg]——一种新型慢速异常Hb

在贵州黔南布依族苗族自治州普查异常Hb时,于一苗族家系中发现一种慢速异常Hb,醋纤薄膜电泳(pH8.6)位置相当于HbG,肽链解离电泳证明为α链异常,结构分析证明为α链77位脯氨酸被精氨酸取代。这种类型的异常Hb迄今未见文献报道,按其发现地命名为Hb贵州。 先证者吴某,女,47岁,苗族。Hb10g％,网织红细胞1％,RBC450万,异常Hb25％,异丙醇、包涵体及热不稳定试验皆阴性。先证者母及3个子女均携带同种异常Hb。按前法分离     

血红蛋白北京(Beijing)(α16(A14)Lys→Asn]:一种新型快速异常血红蛋白

用醋纤薄膜电泳法在北京发现一种新的快速异常血红蛋白,其含量占总Hb的19.3％。先证者男,汉族,北京市人。调查其家系19人,发现连同先证者共有7个成员携带有相同异常Hb,均为杂合子,无临床和血液学的异常。化学结构分析证明为α-链第16位赖氨酸被门冬酰胺取代,是迄今文献中未见报道的Hb新变种。按其发现地点,将其命名为血红蛋白北京(Hb Beijing):α16(A14)Lys→Asn。     

HbG Singapore一家系4例报告(摘要)

1981年湛江市进行血红蛋白(Hb)病普查时,发现一家4例慢速异常Hb 先证者,男,23岁,汉族广东濂江县人。祖父、母,父亲健在,母已故去。共查三代人。先证者的父亲,两妹均携带有相同异常Hb,均为杂合子。此4例均身体健康,肝脾无肿大。Hb浓度测定均在正常范围,血涂片偶见红细胞大小不一。先证者的祖父、母及弟未见有异常Hb。Hb醋酸纤维薄膜电泳显示此异常Hb位于     

安陆县发现Hb J Bang kok(β5〔OT〕Gly-ASP)一家系

1981年,在湖北省安陆县幼儿园和小学进行了996人血红蛋白(Hb)病的普查,发现快速异常Hb一个家系,经化学结构分析,证明是β链56位甘氨酸被门冬氨酸取代,即Hb J Bang kok。 一、先证者资料 先证者,男,6岁,汉族,父藉江苏,母藉湖北安陆。平时无何不适。体格检查:发育营养中     

侗族中首例Hb J-Bangkok的一级结构分析

在湖南新晃县普查发现一例快泳异常血红蛋白,先证者为男性,侗族。先证者及其子女均系杂合子,未见有临床症状,血液学检查正常。经薄层指纹图及氨基酸测序分析其异常肽链结构,证明该异常Hb为Hb J-Bangkok[α_2β_2~(56(D7))Gly→Asp]。此系在我国侗族中发现的首例。     

我国京族中HbE12个家系的报告(摘登)

1981年11～12月,我们在京族聚居的广西防城各族自治县江平公社进行异常Hb普查,3,094人中发现12例异常HbE,检出率为0.39%,化学结构分析证明其β链N端第26位的谷氨酸被赖氨酸所取代[β~(26)(B8)Glu→Lys]。12例先证者尽可能对所有家庭成员进行调查,共计57个成员携带与先证者有相同的异常Hb,在一个家族中有2～11个成员。每个家族都有遗传关系,均为杂子,符合常     

在一个中国人家庭中发现的-αT/-αQ基因型

本文报道在广西百色一壮族家系中发现一例HbH复合慢速泳动异常Hb。结构分析证明慢速泳动带为HbQ Thailand。血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析结果表明,先证者的基因型为-α~T/-α~Q,先证者姐姐及大妹的基因型均为αα/αα,先证者母亲的基因型为-α~T/αα,先证者父亲及二妹的基因型均为-α~Q/αα。     

在一个中国人家庭中发现的-α~T/-α~Q基因型

本文报道在广西百色一壮族家系中发现一列Hb H复合慢速泳动异常Hh。结构分析证明慢速泳动带为HbQ Thailand。血红蛋白组成和α-珠蛋白基因分析结果表明,先证者的基因型为-α~T/-α~Q;先证者姐姐及大妹的基因型均为αα/αα;先证者母亲的基因型为-α~T/αα;先证者父亲及二妹的基因型均为-α~Q/αα。     

在水族中发现1例血红蛋白GTaipei

在贵州省三都水族自治县一水族家系中发现一种慢速血红蛋白,其电泳行为与Hb G相似,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状及血液学异常。化学结构分析确定这种异常血红蛋白为Hb G Taipei:β22(B4)Glu→Gly。该变异体迄今仅见于我国汉族人群,在水族人群中系首次发现。     

贵州省镇宁县3个家系血红蛋白都安的研究

在贵州省镇宁县3个布依族家系中发现一慢速异常 Hb,经结构分析证实为 Hb 都安(Hb Duan)(α75EF_4~(Asp→Ala))一首证者父亲为 HbDuan-H病,Hb Duan-H 为国际上首次发现的双杂合子异常 Hb。     

六例少数民族HbE的一级结构分析

本文报导对德宏、西双版纳两地区六例少数民族异常Hb先证者——HbE的一级结构分析,包括西双版纳地区的2例基诺族,1例傣族和1例汉一布朗族;德宏地区的1例阿昌族和1例景颇族。其中对基诺、阿昌、景颇以及布朗族的异常Hb的研究,是在此四种少数民族中首次被发现并用一级结构分析鉴定为HbE的变种。     

五例血红蛋白E特征的生化、遗传学研究

我室在进行异常Hb化学结构分析时发现5例血红蛋白E(HbE),报道如下。 一、方法与结果 按常规方法检查先证者周围血红细胞计数、血色素含量,网织红细胞计数,制备Hb溶液并进行Hb理化性质的检查(图1,附表)。     

湖北省新洲县发现一个较大的血红蛋白E病家系

血红蛋白(Hb)E病国内已有报道。我们在湖北省新洲县发现一个较大的家系,其成员中出现Hb E纯合子,Hb E杂合子及Hb E复合β~ 地中海贫血双重杂合子三种类型的Hb E病患者,并在部分Hb E杂合子中,发现口形红细胞增多。现报道如下: 先证者报告先证者1:陈××,男,3岁6个月,湖北省新     

HbF乌鲁木齐[G_γI22(B4)Asp→Gly]和HbF新疆[A_γT25(B7)Gly→Arg] 两种新的胎儿血红蛋白变异体及其结构分析

在乌鲁木齐市进行的一次脐带血普查中,发现两种新的慢速胎儿血红蛋白变异体——HbF乌鲁木齐和HbF新疆。 HbF乌鲁木齐的先证者为一健康维吾尔族女性新生儿。脐带血溶液的分析结果是:变异体含量21.5%;抗碱Hb含量73.0%;醋纤薄膜电泳(pH8.6)显示变异体区带位于Hb A2和Hb D组之间;热不稳定Hb含量3.2%,说明变异体是稳定的。先证者为G6PD缺乏病的纯合子,高铁Hb还原率6.9     

见于河南的1例HbG Chinese结构分析

报告 1例慢速α链 Hb变导体。先证者家族中有33人携带相同的异常 Hb,均为杂合子。化学结构分析证明该变异体为HbG Chinese[α 30(B11)Gln→Gln]。     

一例血红蛋白D punjab的一级结构分析

本文报告一例β链变异的血红蛋白变种。先证者为18岁、男性、祖籍河南省洛宁县,体健。先证者的母亲、弟、妹及侄儿也携带有相同的异常血红蛋白、均为杂合子。均末发现临床症状和血液学方两的异常改变。一级结构分析证实为 Hb D Punjab[B121(GH4)Glu→Gin]。     

1例血红蛋白Russ的一级结构分析

本文报告在北京检出的1例血红蛋白Russ。先证者系汉族人,祖籍山东,其母及一妹也是血红蛋白Russ的杂合子,都无血液学方面的临床症状。本例异常Hb的发现,对Hb在我国的地理分布、人类遗传学和分子遗传学的研究都具有一定的意义。     

江西上饶籍1例HbJ Bangkok一级结构分析

本文采用醋酸纤维薄膜电泳法发现一种快泳异常血红蛋白,电泳(pH8.6)速度相当于HbJ组。化学结构分析证明此变异体为Hb JBangkok[β56(D7)Gly→Asp]。先证者系江西上饶籍,家系调查显示5名成员中有4名携带有相同的异常血红蛋白,表明上饶人中存在有HbJ Bangkok基因。     

一Hb Queens家系及其化学结构分析

本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2~(34Leu→Arg)β_2)。     

见于广东的1例血红蛋白Ⅰ

1982年10月,在汕头地区随机抽样普查血红蛋白病时,发现1例电泳行为属H组的快速异常血红蛋白样品,化学结构分析证实为HbI。先证者,男,22岁,汉族,广东省揭阳县人,体检未见异常。血液学检查:Hbll.6g,RBC410万,红细胞形态基本正常。Hb醋纤薄膜电泳,先证者快速Hb成分的电泳位置在HbH稍后用区带洗脱液比色法等测得Hb各组分的相对含量为:快速成分20.5%,HbF0.9%,HbA_22.6%,HbA76%。异丙醇试验、H包涵