皖南地区汉族人群GSTM1基因频率及其与肺癌发生相关性的研究

目的　研究皖南地区正常汉族人群谷胱甘肽 S转移酶M1基因的基因频率 ,分析该基因的遗传特征 ,探讨GSTM 1纯合缺失基因型与肺癌发生的相关性。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)方法对 99例健康汉族人 ,3 8例肺癌患者及 8个家庭进行GSTM 1基因检测。结果　GSTM 1基因符合孟德尔遗传规律 ,呈常染色体显性遗传 ;皖南地区正常汉族人群组GSTM 1基因频率为 2 4.12 % ,GSTM1基因纯合缺失率为 5 7.5 % ,肺癌组GSTM 1基因纯合缺失率为 63 .2 % ,两组间差异无显著性 (χ2 =0 .3 5 ,P =0 .13 ) ;按吸烟与否分层分析表明 ,在吸烟人群中 ,肺癌患者的该基因的纯合缺失率与对照组相比亦无显著性差异 (χ2 =0 .199,P =0 .191)。结论　GSTM1基因的纯合缺失可能不是个体患肺癌的重要危险因素     

胃癌与谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失相关性的研究

目的　探讨GSTM 1基因缺失与胃癌的关系。方法　应用PCR技术对皖南地区 88例汉族健康人和 32例胃癌患者的GSTM 1基因进行检测。结果　 32例胃癌患者中GSTM1基因缺失者 2 5例 ,GSTM1 (- / - )基因型频率为 78.1 % ;88例健康人中GSTM1基因缺失者 50例 ,GSTM 1 (- / - )基因型频率为 56 .8% ,两组差异具有显著性 (χ2 =4.55 ,P <0 .0 5)。结论　GSTM 1基因缺失与胃癌发生存在相关性     

中国北方汉族人群谷胱甘肽转硫酶M1基因多态性与COPD易感性的关系

目的 :探讨中国北方汉族人谷胱甘肽转硫酶M 1(GSTM 1)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病 (COPD)易感性的关系。方法 :应用内参照PCR法检测GSTM 1基因型在中国北方汉族人COPD患者和 12 3例健康人中频率的分布 ,采用回顾性病例 -对照设计统计相对危险度 (OR)。结果 :COPD患者该酶缺失基因型频率为 3 3 .3 % ,健康人中缺失基因型频率为 46.3 % ,两组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,OR =1.72 7( 95 %CI =0 .90 8 3 .2 86)。结论 :GSTM 1基因与中国北方汉族人COPD易感性无关。     

谷胱甘肽S转移酶M1基因缺失与乳腺癌易患性的关系

目的 :探讨谷胱甘肽 S转移酶 ( glutathione S- transferase GST)基因缺失与乳腺癌易患性的关系。方法 :应用多重聚合酶链反应 ( polym erase chain reaction,多重 PCR)方法对 4 2例乳腺癌患者和 10 8例健康人外周血细胞进行 GSTM1 基因检测。结果 :乳腺癌组 GSTM1 基因缺失率为 5 7.1% ,对照组为 4 8.1% ,两组之间差异无显著性(χ2 =0 .98,P>0 .0 5 )。结论 :GSTM1 基因缺失与乳腺癌的发生无显著性关系     

谷胱甘肽S-转移酶M1基因缺失与子宫内膜异位症易感性的关系

目的 探讨谷胱甘肽S-转移酶Ml(GSTM1)基因遗传缺失与子宫内膜异位症(内异症)易感性的关系。方法 采用PCR技术对76例经腹腔镜或手术证实为内异症的患者(内异症组)和80例非内异症的妇科手术患者(对照组)的GSTMl基因型进行检测。两组均为广东籍汉族妇女。结果 GSTM1空白基因型频率在内异症组和对照组中分别为65．8％和46．3％，差异具有显著性(X^2=6.03，P=0．014)。GSTM1空白基因型的个体患内异症的风险是GSTM1非空白基因型个体的2．24倍(OR=2．24，95％CI=1．17-4．27)。结论 GSTM1基因缺失可能是广东汉族妇女内异症发病的危险性因素之一。     

乙肝病毒相关性肝病毒物代谢酶基因多态性研究

目的:探讨谷胱甘肽硫转移酶(GST)Ml、Tl及N-乙酰化转移酶1(NAT1)基因多态与肝炎肝硬化、乙肝相关性肝癌的易感性.方法:采用多重PCR和PCR-RFLP技术,检测60例肝细胞肝癌(病例组),66例肝炎肝硬化(肝硬化组)和73例乙肝标志物阴性的健康人(对照组)GSTM1、GSTT1和NAT1基因多态性.结果:GSTM1空白基因型在对照组中的频率显著低于肝癌组(x2=7.16,P＜0.01),GSTT1空白基因型、NAT1快代谢型在三组研究对象间的频率差异均无显著性;GSTM1空白/GSTT1空白/NAT1快代谢联合基因型在肝癌组中的频率显著高于对照组(x2=15.98,v=7,P＜0.05),具该联合基因型且HBV阳性的个体患肝癌的危险性升高了2.5倍(OR=2.49,95%CI=1.12-5.53).结论:GSTM1空白基因型与肝癌的发生有关,GSTM1空白/GSTT1空白/NAT1快代谢联合基因型且HBV阳性的个体患肝癌的危险性显著升高.     

急性脑梗死病人纤溶酶原激活物抑制物活性及其基因启动子区域4G/5G基因多态性的研究

①目的　探讨纤溶酶原激活物抑制物 1 (PAI 1 )活性及其启动子区 4G/ 5G基因多态性在急性脑梗死(ACI)发病过程中的作用。②方法　分别采取ACI组和正常对照组外周血 ,酚抽提法提取DNA ,然后应用聚合酶链反应限制性片段长度多态技术 (PCR RFLP)检测PAI 1基因 4G/ 5G多态性 ;发色底物法测定每个标本血浆PAI 1活性。③结果　ACI组PAI 1活性明显高于正常对照组 (t=2 .731 ,P <0 .0 1 ) ,但ACI组各基因型血浆PAI 1活性水平无显著性差异 (F =2 .2 4 ,P >0 .0 5 ) ;ACI组 5G5G纯合子基因型比正常对照组明显增多 (χ2 =5 .88,P <0 .0 5 ) ,两组 4G5G杂合子基因型和 4G4G纯合子基因型比较无显著性差异 (χ2 =1 .1 6、0 .30 ,P >0 .0 5 ) ;ACI组 5G等位基因分布频率 (0 .4 0 )明显高于正常对照组 (0 .2 7) (χ2 =4 .2 5 ,P <0 .0 5 )。④结论　 5G5G基因型个体可能是我国汉族人ACI的易患者 ,可考虑将PAI 1基因 4G/ 5G基因多态性检查用于ACI高危人群的筛查工作     

GSTM1基因缺失与肺癌遗传易感性关系的研究

目的　探讨GSTM1基因缺失与肺癌发病之间的关系。方法　采用PCR技术检测 77例肺癌患者和1 0 7例健康对照人群中GSTM1基因缺失的频率。结果　患者组GSTM1基因缺失的频率为 5 8.4% ,显著高于对照组的缺失频率 42 .1 % (χ2 =4.81 1 ,P =0 .0 2 8) ,危险度分析得出OR =1 .93 8(95 % ) ,CI为 1 .0 70～ 3 .5 0 9。结论　GSTM1基因缺失可能与肺癌的发生有关。     

GSTM_1基因多态与Hp感染的胃癌关联研究

为研究胃腺癌患者Hp感染和谷胱甘肽 S 转移酶M1(GSTM1)空白基因型的关联 ,探讨Hp感染和GSTM1在胃癌发生过程中的可能机制 ,采用多重PCR法检测 5 6例胃腺癌患者的GSTM1基因型 ,并用组织学染色、快速尿素酶试验及血清Hp抗体检测Hp感染。结果显示胃腺癌患者中Hp感染阳性率为 66.0 7% ,GSTM1空白基因型在Hp 胃腺癌患者中的频率为 67.5 7% ,在Hp 胃腺癌患者中的频率为 3 1.5 8% ,差异有显著性 (P <0 .0 2 5 )。结果表明GSTM1空白基因型在Hp感染的胃腺癌患者中更常见 ,提示GTSM1缺乏可能提高了机体对Hp启动的胃癌发生过程的易感性     

CYP2E1、GSTM1基因多态性与肺癌食管癌易感性研究

研究细胞色素 P45 0 2 E1基因 (CYP2 E1)、谷胱甘肽转硫酶 M1(GSTM1)基因多态性与肺癌及食管癌易感性的关系 ,应用 PCR- RFL P技术对 12 0例肺癌、 98例食管癌进行病例对照研究。发现肺癌组 GSTM1null基因型频率(6 1.7%)高于正常对照组 (4 4.2 %) (χ2 =7.38,P<0 .0 1) ,食管癌组该基因型频率 (6 8.4%)亦高于正常对照组 (4 2 .9%)(χ2 =12 .92 ,P<0 .0 0 5 ) ,携带 GSTM1null基因型个体患肺癌和食管癌的危险性分别是非 GSTM1null基因型个体的 2倍和 3倍。CYP2 E1Rsa I多态性分析研究表明 ,突变基因型 (杂合子 +突变纯合子 )频率肺癌组 (35 %)和食管癌组(2 6 .5 %)均分别低于正常对照组 (5 2 .5 %和 5 5 .1%,P<0 .0 1)。携带 CYP2 E1野生基因型个体发生肺癌和食管癌的危险性分别是携带 CYP2 E1突变基因型个体的 2倍和 3.5倍。认为 GSTM1和 CYP2 E1Rsa I多态性均是个体肺癌和食管癌的重要易感因素。     

重庆地区人群GSTT1和GSTM1基因多态性与结直肠癌易感性研究

目的　了解谷胱苷肽转硫酶GSTT1和GSTT1基因多态性与结直肠癌易感性的关系。方法　采用多重PCR技术对 82例病例和 82例对照GSTT1、GSTM1基因型进行了检测和分析。结果　GSTM1基因缺失频率在病例组和对照组之间有显著差异 (P <0 .0 1,OR =2 .464 ,95 %CI =1.3 11～ 4.63 3 )。GSTM1和GSTT1基因同时缺失的个体在病例组和对照组之间有差异 (P <0 .0 5 ,OR =2 .476,95 %CI =1.0 46～ 5 .861)。结论　GSTM1基因缺失可能是结直肠癌发生的易感基因型。GSTT1基因单独缺失与结直肠癌发生的危险性不相关 ,但在GSTM1缺失基础上再伴有GSTT1基因缺失的个体 ,患结直肠癌的危险性将会增加     

CYP1A1、GSTM1和GSTT1基因多态性与甘肃省武威市食管癌易感性的关系

目的探讨甘肃省武威市食管癌组织中生物代谢酶Ⅰ相酶细胞色素（CYPIA1）和Ⅱ相酶谷胱甘肽转硫酶MI（GSTM1）、谷胱甘肽硫转移酶TI（GSTT1）基因多态性与食管癌的关系。方法采用PCR-RFLP、multiplex—PCR方法检测216例正常对照f血液）和189例食管癌组织中代谢酶基因CYPIA1和GSTM1、GSTT1的多态性。结果食管癌病例组与正常对照组中：CYP1A1基因MspⅠ酶切位点多态性的频率分别为74．1％和67．6％,差异无统计学意义;GSTM1纯合缺失基因型分别占58．7％和41．2％,差异有统计学意义（P〈0．05）,该基因型可能与食管癌易感性的增高有关（OR1．956）;GSTT1纯合缺失基因型分别占51．9％和43．5％,差异无统计学意义,该基因未明显增加对食管癌的易感性（OR1．169）;GSTM1、GSTT1联合缺失基因型在病例组和对照组中的频率分别为38．6％和19．6％,差异有统计学意义（P〈0．05）;同时携带CYPIA1MspⅠ多态突变基因型与GSTM1、GSTT1缺失基因型的个体患食管癌的风险增加（OR2．385,95％CI1．094-3．495）。结论单独的CYP1A1MspI多态突变基因型或者GSTT1缺失基因型与食管癌的易感性不相关;GSTM1纯合缺失基因型及其与GSTT1缺失基因型、CYP1A1MspⅠ多态突变基因型同时存在可增加个体患食管癌的风险,提示GSTM1纯合缺失基因型可能为食管癌发病的易感因素之一,且与其他缺陷基因型存在协同作用。     

代谢酶基因CYP1A1、GSTM1和广西人群胃癌遗传易感性的关系

目的探讨代谢酶基因C Y P 1A1和G STM 1多态性与广西人群胃癌遗传易感性之间的相关性。方法采用PC R技术检测广西地区121例胃癌患者和138例健康人的C Y P 1A1基因M SP1多态性和G STM 1基因多态性的分布频率,分析其与广西地区胃癌遗传易感性的相关性及交互作用。结果 C Y P 1A1、M SP1 3种基因型(m 1/m 1、m 1/m 2、m 2/m 2)分布频率在两组间比较无统计学意义(χ2=0.901,P=0.342)。胃癌组G STM 1(-)基因型频率(54.5%)显著高于对照组(39.1%)(χ2=6.140,P=0.013)。携带G STM 1(-)基因型的个体患胃癌的风险是携带G STM 1(+)基因型个体的2.13倍(95%C I=1.079～1.831,P=0.013)。与同时携带G STM 1(+)和C Y P 1A1 M SP1 m 1/m 1的个体比较,同时携带G STM 1(-)和C Y P 1A1 M SP1突变m 2基因型的个体患胃癌的O R为2.327(95%C I=1.110～4.280),差异具有统计学意义(P=0.030)。结论单独的C Y P 1A1基因M SP1多态性与广西人群胃癌易感性无明显相关。G STM 1(-)基因型增加广西人群患胃癌的风险。G STM 1(-)基因型与C Y P 1A1 m 2突变基因型联合显著增加广西人群的胃癌易感性。     

GSTM1基因多态与HBV相关性肝细胞癌易感

目的:探讨谷胱甘肽转硫酶(GSTs)M1基因多态性与乙型肝炎相关性肝细胞癌及其与HBV感染引起的慢性乙型肝炎和肝硬化的相关性.方法:采用病例-对照流行病学研究方法,选取了91例原发性肝癌(HCC)患者、58例肝硬化(LC)患者、63例慢性乙型肝炎(CHB)患者和134例正常对照者.以多重PCR技术,检测GSTM1缺失情况.结果:正常组GSTM1基因缺失率(46.92%)与HCC组(61.53%)差异有显著性(P<0.05),与LC组(45.61%)、CHB组(49.18%)差异无显著性.携带GSTM1空白基因型者比非空白基因型者患原发性肝癌的风险高1.81倍(OR=1.81,95% CI=1.05～3.12).携带的55岁前发病的HCC病人GSTM1空白基因型分布明显较55岁后发病者高(P<0.05).结论:GSTM1空白基因型与肝癌易感性有关,且与其发病年龄有关,与肝硬化和慢乙肝无明显相关.     

GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系

目的检测谷胱甘肽巯基转移酶GSTM1、GSTT1基因多态性与中国人前列腺癌风险关系.方法收集重庆地区前列腺癌血标本81例,50岁以上对照组血标本90例,从外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)分析GSTM1及GSTT1无效基因型分布频率.结果 GSTM1无效基因型在前列腺癌和对照组分布频率分别为 54.3%、44.4%,两组间无显著统计学差异(P=0.197,OR=1.486,95%CI为0.813～2.718);GSTT1无效基因型在前列腺癌和对照组中分布频率分别为53.1%和53.3%,两组间无显著统计学差异(P=0.974 ,OR=0.99,95%CI为0.543～1.807);GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型在两组中的分布频率为30%.13.3%,两组间有显著差异(P=0.034,OR=2.314,95%CI为1.054～5.076).结论 GSTM1无效基因型合并GSTT1无效基因型与重庆地区前列腺癌发病明显关联.GSTM1、GSTT1无效基因型与前列腺癌发病风险间无明显相关.GSTM1、GSTT1基因多态性与前列腺癌分期、分级无关.     

Glutathione S-transferase M1 and T1 genotypes and endometriosis risk: a case-controlled study

Objective To investigate the correlation between glutathione S-transferase (GST) M1 and T1 genotypes and endometriosis risk (EM). Methods Polymerase chain reaction (PCR) technique was used to detect the presence or absence of the GSTM1 and GSTT1 genes in genomic DNA isolated from the blood samples of 68 Han Chinese women with endometriosis and 28 without endometriosis. Results The frequencies of GSTM1 and GSTT1 null genotypes in women with endometriosis were 0.721 (49/68) and 0.779 (53/68), respectively, and in women without endometriosis were 0.429 (12/28) and 0.321 (9/28), respectively. There was a significant difference with regard to the frequencies of GSTM1 and GSTT1 null genotypes between the women with and without endometriosis (P&lt;0.01). Furthermore, the frequencies of GSTM1 and GSTT1 null genotypes were significantly higher in the patients with stage Ⅲ and Ⅳ endometriosis ［0.731 (38/52) and 0.788 (41/52), respectively］ than in women without endometriosis (P&lt;0.01), and the frequency of GSTT1 null genotype was statistically higher in patients with stage Ⅰ and Ⅱ endometriosis ［0.75 (12/16)］ than in the women without endometriosis (P&lt;0.01). No correlation between GSTM1 and GSTT1 null genotypes and age, induced abortion or dysmenorrhea was detected in this study (P&gt;0.05). Conclusion GSTM1 and GSTT1 null genotypes may be risk factors for the development of endometriosis.     

谷胱甘肽硫转移酶基因GSTM1与宣威肺癌易感性关系的研究

目的探讨宣威地区谷胱苷肽硫转移酶（GSTM1）基因多态性与肺癌易感性的关系.方法选取宣威肺癌患者50例,正常对照组50例,采用聚合酶链式反应（PCR）和限制性片段长度多态性（RFLP）技术检测GSTM1的基因多态性.结果 GSTM1基因缺失型患肺癌的OR值为2.71（1.20～6.11）,与对照组比较,差异有统计学意义（P〈0.05）.烧烟煤者发生肺癌的危险性升高（OR=3.78,P〈0.01）,结果发现缺失型基因且烧烟煤者患肺癌的风险明显增高OR值为9.23（2.24～38.29）,经统计学检验,两组差别有统计学意义（P〈0.01）.结论 GSTM1基因缺失型患肺癌的危险性增加,烧烟煤者患肺癌的风险明显增高.     

Genetic Polymorphisms Analysis of Glutathione S-transferase M1 and T1 in Children with Acute Lymphoblastic Leukemia

The relationship between glutathione S-transferases (GSTs) M1, T1 genotype and childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL) was investigated. GSTM1 and GSTT1 genotypes in genomic DNA from 67 children with ALL and 146 healthy controls were analyzed by using the multiplex polymerase chain reaction (PCR). The frequencies of GSTM1, M1-T1 null genotypes in ALL children were significantly higher than in the healthy controls (76.12 ％ versus 52.74 ％, OR=2.856, P＜0. 001； 50. 74 ％ versus 24. 66 ％, OR=3. 148, P＜0. 001, respectively). However,there was no significant relationship between GSTT1 null genotype and ALL of children (61.19 % versus 49.32 %, OR=I. 621, P＞0.05). It was suggested that GSTM1 null genotype might be a risk genotype of childhood ALL, while there as no correlation between GSTT1 null genotype and childhood ALL.     

细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病的相关性研究

目的 探讨生物代谢酶细胞色素P4501A1、谷胱甘肽转硫酶M1、T1基因多态性与儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的相关性。方法采用病例对照研究方法,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对89例儿童ALL患儿以及90名健康对照者的CYP1A1MspI多态（T264C）、GSTMI和GSTT1等基因的多态分布进行分析。结果儿童ALL组的CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（C型）的频率与对照组差异有统计学意义（P〈0．05）,携带纯合子突变型的儿童患ALL的危险度比杂合子突变型（B型）与野生型（A型）儿童的高（OR=1．997,95％CI：1．024—3．896）。GSTM1缺失型分布频率与对照组相比差异有统计学意义（P〈0．05,OR=2．709,95％CI：1．427-5．146）,GSTT1缺失型分布频率与对照组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。同时携带CYPIA1C型、GSTM1、GSTT1缺失型的联合基因型儿童患ALL的风险增加（DR=2．235,95％CI：1．111-4．497）。结论CYP1A1基因MspI多态纯合子突变型（c型）、GSTM1缺失型与儿童ALL的易感性可能相关,GSTT1缺失型与儿童ALL易感性可能不相关;同时携带CYP1A1C型与GSTM1、GSTT1缺失基因型可能是儿童ALL发病的易感因素之一。