Stargardt病家系应用助视器的效果随访

目的探讨助视器在Stargardt病患者中的应用价值。方法分析Stargardt病一家系的患者家谱、患者的生活视力以及验配助视器后的效果。结果该家系5代人中患病19例,其中4例日常生活视力均〈0.3,应用4倍手持单筒望远镜后,其康复视力分别达到了0.5、0.5、0.6、0.5,摆脱了低视力困扰。结论助视器可提高Stargardt病患者的生活视力和生活质量,其临床价值应得到重视。     

助视器在视残患者中的应用

目的：观察助视器在视残患者中的应用效果。方法：对70例视残患者配戴唐山市睫明助视器厂生产的眼镜式远近两用助视器进行康复。结果．28例有残余视力的盲人(40．0％)配戴眼镜式助视器后，脱盲率达100．0％，42例低视力患者脱残率为(83．3％)。结论：眼镜式助视器可提高视残患者视力，改善视功能。     

重庆市100例视力残疾患者病因及验配光学助视器效果分析

目的 探讨引起视力残疾的病因及评价助视器验配对提高视力残疾患者视功能的疗效.方法 采用2006年第二次全国残疾人抽样调查视力残疾分级标准,选取来重庆医科大学附属第二医院验配助视器的100例视力残疾患者,通过眼科检查明确引起视力残疾的病因;同时配戴远用或近用助视器,观察视力提高的程度.结果 视力残疾的首位病因为视网膜病变(25.00％).在配戴了远用助视器后,脱盲率达94.59％,脱残率达82.43％;配戴近用助视器后,近视力大于或等于0.50的病例占佩戴近用助视器总数的92.31％.结论 视网膜病变是成人视力残疾的主要病因;助视器对视力残疾患者的视力康复有明显疗效,可有效提高视力残疾患者的生存质量.     

光学助视器在老年低视力及盲康复中的应用

老年人盲和低视力的患病率分别为1.0%和3.7%,光学助视器是提高视力残疾患者视功能的重要手段,本研究分析32例老年视力残疾患者配戴光学助视器后视力改善情况,评价光学助视器在老年视力残疾中的作用,现报告如下.     

480例低视力分析

目的 了解本地区低视力的发病年龄、病因及助视器的使用情况。方法 对480例低视力患者的病因、发病、年龄、助视器使用情况进行分类、归纳、分析。结果 本地区低视力的发病年龄为3－95岁，低视力的第一病因为老年性白内障；其次为角膜白斑、屈光不正。助视器的使用不受年龄的限制，绝大部分低视力患者能利用其残余视力，借助各种助视器能明显提高视力。结论 低视力患者佩戴助视器不受年龄的限制且能明显提高视力。     

广西农村视力残疾病因调查及助视器疗效分析

目的探讨视力残疾的病因及临床常用助视器的疗效分析.方法采用WHO（1973）制定的盲与低视力的诊断标准,在广西12个县市选取视力残疾（盲及低视力）患者共203例,分少儿组和成人组,经严格眼科检查明确病因并进行病因统计分析;同时配戴远用或近用助视器,观察视力康复的程度.结果少儿组视力残疾的首位病因是先天性眼球震颤占31.68%,成人组视力残疾的首位病因是高度近视占21.11%.在配戴了远用助视器后,脱盲率达44.4%,脱残率达85.41%;配戴近用助视器后,近视力≥0.5的病例占总数的86.84%.结论先天性、遗传性疾病是少儿组视力残疾的主要病因,高度近视是成人组视力残疾的主要病因.助视器对盲及低视力患者的视力康复有显著疗效.     

一个区域型视网膜色素变性家系报告

视网膜色素变性（RP）是一组具有遗传异质性及临床表型异质性的致盲眼病。临床上根据其眼底的色素分布情况常分为弥散型和区域型,弥散型RP相对多见,区域型RP病例相对较少,现报告以常染色体显性方式遗传的区域型RP一家系。一、对象和方法l.对象：彼此有亲缘关系的RP患者6例;男性2例,女性4例。其家系情况见图1。RP的诊断标准为：有夜盲史。视野缺损、特征性眼底改变和全视野视网膜电图异常。囫1区域型视网膜色素变性家系示意图2.方法：询问病史,绘制家系图,测视力、矫正视力,检查外眼、裂隙灯查眼前节,直接检眼镜查玻璃体及眼底…     

灰背景中孔镜与助视器在白化病低视力患者康复中的应用

目的：探讨灰背景中孔镜与助视器改善白化病低视力患者视觉质量的价值。方法：对4例白化病低视力患者通过配戴适度直径（1-3.5mm)的灰背景中孔镜减轻畏光与高度散光引起的眩光，同时应用眼镜式助视器，提高静态下的远近视觉质量。结果：所有患者畏光均改善，中心视力提高，视野不受影响。接受眼镜式助视器，远近视觉质量提高，结论：灰背景中孔镜与眼镜式助视器有助于白化病低视力患者视觉质量的改善。     

贵阳地区盲聋哑学校视力及致残眼病调查

目的为贵阳地区开展低视力康复工作提供资料,对贵阳地区盲聋哑学校的视力残疾学生进行一般情况、双眼视力、可利用残余视力及致残病因等情况的调查。方法采用眼科常规检查,对贵阳地区在校58名视力残疾学生进行全面眼科检查,为有残余视力学生配戴光学助视器。结果低视力6例,占总数10.3%;盲52例,占总数89.7%。病因调查显示,先天及遗传因素致残35例,占总数60.3%,其中以先天性青光眼占首位(12/35);后天因素致残23例,占总数39.7%,其中角膜病占首位(19/23)。应用助视器后,视力≥0.3的3例;视力≥0.05的6例。结论应采取有效防治措施,防止和杜绝可避免盲的眼病发生;对有残余视力的学生,配戴和训练应用助视器。     

矫正屈光不正对儿童低视力康复的意义

目的探讨有屈光不正的低视力儿童戴矫正眼镜后对应用助视器提高视功能的效果。方法经散瞳验光,对戴镜后视力有提高或改善者,予以配镜。结果350例中有90例（25%）经验光配镜后视力均有一定程度的提高与改善。结论强调屈光检查对儿童低视力康复的重要性,同时也证实了在戴普通眼镜的基础上再应用助视器的效果最佳。     

与缓慢型视网膜变性基因突变相关的弥漫型视网膜色素变性伴黄斑部病变的研究

目的 研究有缓慢型视网膜变性（ＲＤＳ）基因突变的临床表现,以探讨视网膜色素变性（ＲＰ）的分型方法,方法 对查出ＲＤＳ基因突变的ＲＰ病例进行家系分析,以及视力,裂隙灯显微镜,直接检眼镜,视网膜电图,动态和／或静态视野,Ｄ－１５色相配列试验,暗适应,眼底荧光血管造影或彩色眼底照相等眼科临床检查,结果 本研究４例ＲＰ患者在中青年时发病,夜盲及视力下降几乎同时出现视力下降明显,视网膜视维,视杆细胞功能明显     

视网膜色素变性患者视觉电生理学检测指标分析

目的对视网膜色素变性患者的闪光视网膜电图(flash electroretinogram,F-ERG)、图形视觉诱发电位(pattern visual evoked potential,P-VEP)及闪光视觉诱发电位(flash visual evoked potential,F-VEP)检查结果进行分析,揭示视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)患者视觉电生理检查的特征及视网膜色素变性患者的发病机制。方法使用罗兰RETIport电生理仪,记录视网膜色素变性患者43例86眼的F-ERG、P-VEP及F-VEP。结果受检的86只视网膜色素变性眼中,ERG中暗视视杆细胞反应为熄灭型者占83.7%、暗适应最大反应为熄灭型者占57%、明视视锥细胞反应为熄灭型者占57%、闪烁光反应熄灭型者占43%、Ops熄灭型者占62.8%;P-VEP无波形的患者占26.7%;F-VEP均引出波形。其中视力<0.3与视力≥0.3患者相比,各种电生理检查指标均有显著性降低。视力≥0.3患者的视力与各项电生理检查指标进行相关分析,均无相关性。结论RP患者的F-ERG各反应与VEP反应都有不同程度的改变。     

巩膜加固术联合颞浅动脉结扎术治疗视网膜色素变性疗效观察

目的:探讨采用眼后巩膜加固术联合颞浅动脉结扎术,治疗视网膜色素变性(Retinitis pigmentosa,RP)远期疗效。方法:随访观察,58例(115只眼)不同年龄视网膜色素变性联合手术患者术后3～5年视力及视野变化情况。结果:裸眼视力术后1、3、5年均稳定或较术前提高,差异具有显著性(p<0.05);术后视野1、3、5年均稳定或较术前扩大,差异具有显著性(p<0.05)。结论:眼生物膜植入联合颞浅动脉分流术是治疗RP有效、安全的方法。     

异体组织埋藏治疗视网膜色素变性对视力和眼底荧光造影变化的影响

目的　观察异体组织埋藏法治疗视网膜色素变性 (RP)患者视力、视野和眼底荧光血管造影变化 ,探讨治疗作用机理。方法　异体组织埋藏法治疗 5 2例 (10 1眼 )视网膜色素变性患者 ;术前、术后分别检查视力、视野和眼底荧光血管造影。结果　治疗后 ,患者视力显著提高 (P <0 .0 1) ,视野显著扩大 (P <0 .0 1) ,眼底荧光血管造影表现好转 (P <0 .0 5 )。结论　异体组织埋藏法治疗RP可以改善视网膜 -脉络膜血液循环 ,从而改善视网膜 -脉络膜营养状态。     

视网膜色素变性的中医综合治疗及用药规律分析

目的回顾整理802例视网膜色素变性患者的中医治疗效果及用药规律。方法对802份视网膜色素变性患者病历资料收集整理,对视力、视野的疗效进行评价并分析其用药规律。结果802例视网膜色素变性患者中,视力显效280例,有效355例,无效167例,总有效率为79.18%;视野显效245例,有效315例,无效242例,总有效率为69.83%。常用中药为熟地黄、当归、生地黄、枸杞、黄芪、山药、山茱萸、党参、石斛、石决明、丹参、白术、桑葚、黄精、夜明砂、牛膝、柴胡、地龙、决明子、桃仁、红花、白芍、丹皮等。3个证型中均运用了当归、夜明砂、桃仁、红花、丹参、石决明这6味中药。结论视网膜色素变性常用的药对主要为补阴药+活血药、补气药+活血药、活血药+活血药。中医综合治疗有助于改善视网膜色素变性患者中医证候,提高视力、扩大视野,具有显著的临床疗效。     

视网膜色素变性并发白内障行超声乳化联合人工晶状体植入术疗效观察

目的:探讨视网膜色素变性并发白内障患者行超声乳化联合人工晶状体植入术的疗效。方法:视网膜色素变性并发白内障患者21例34眼行超声乳化联合人工晶状体植入术,观察手术前后视力、视野、视网膜电图及术后并发症等。结果:术前最佳矫正视力<0.3为31眼(91.2%),术后为19眼(55.9%),差异有统计学意义(χ2=9.14,P<0.01)。术后3 d最佳矫正视力:10眼≤0.1,9眼0.12-0.25,10眼0.3-0.5,5眼≥0.6。31眼(91.2%)视力较术前提高,3眼(8.8%)无变化。视野6眼(17.6%)与术前对照有所改善,视网膜电图无明显改变。术后角膜内皮水肿3眼(8.8%),黄斑水肿1眼(2.9%)。随访6个月时后囊膜混浊8眼(23.5%),其中较严重5眼(14.7%)行Nd∶YAG激光后囊切开术。结论:超声乳化联合人工晶状体植入术可有效提高多数视网膜色素变性并发白内障患者的中心视力,改善其生活质量。     

一视网膜色素变性家系的基因检测分析

目的 通过对一个三代视网膜色素变性（RP）家系进行基因检测分析,找到其致病基因.方法 采用外显子捕获直接测序,检测家系成员40个RP相关基因,经与美国国立生物技术信息中心（NCBI）的SNP数据库（dbSNP）和国际人类基因组单体型图（Haplotype Map,简称HapMap）数据库进行比较,查找致病基因.结果 该家系的致病基因位于USH2A基因.该基因编码区存在2个错义突变（p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp）.结论 本研究在一个三代RP家系中发现了USH2A基因p.Tyr1279Asn、p.Cys934Trp两个新突变位点.     

A COMPLETE SCREEN FOR MUTATIONS OF THE RHODOPSIN GENE IN A PANEL OF CHINESE PATIENTS WITH AUTOSOMAL DOMINANT RETINITIS PIGMENTOSA

Objective To evaluate the prevalence of rhodopsin (RHO) mutations and the genotype-phenotype relationships in Chinese patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (ADRP) by conformation sensitive gel electrophoresis (CSGE) and direct DNA sequencing. Methods We have screened the five coding exons and splice sites of RHO gene in 27 probands who had no relativity from Chinese ADRP families and 100 normal controls to identify disease-associated mutations, using CSGE and direct DNA sequencing. Family members of some probands with disease-associated mutations were also genotyped to determine whether the RHO mutations segregated with retinitis pigmentosa (RP) in their families. Two RHO mutations, Pro347Leu and Pro327 (l-bp del), were identified separately in two families, thus the frequency of RHO mutations among this set of Chinese ADRP families is about 7.4% (2/27). Pro347Leu mutation was found in one ADRP proband as well as three her children who also had RP. She had relatively early onset at about 17 years.The only one child without this mutation had no symptom or sign of RP at age of 34. Pro327 (l-bp del) was identified in a late-onset ADRP patient, who appeared night blindness around 30 years old and in her fifties electroretinogram (ERG) has been fiat in both scotopic and photopic phases. Family analysis showed that this mutation also existed in her younger daughter and her elder sister, both of them also had RP. Three other family members were genotypically and phenotypically normal. Neither of the two mutations was detected in 100 normal controls. Conclusions The frequency of RHO mutations in Chinese patients was lower than that in Europe and North America.The phenotype of the patients with Pro347Leu corresponded to type 1 ADRP, with severe rod degeneration and some cone preservation later, while the phenotype of the patients carrying Pro327 (l-bp del) corresponded to type 2 ADRP, with a concomitant loss of rod and cone visual function. CSGE was found to be a sensitive, simple, and practical method for the screening of a large number of samples under highly reproducible conditions, and could be utilized in routine molecular diagnostic laboratories.     

两个家系中X连锁视网膜色素变性的RP2 基因无义突变

目的 检测引起2个家系产生X连锁视网膜色素变性的RP2基因突变。方法 根据RP2基因外显子的内含子DNA序列合成8对引物，以人基因组DNA为模板，PCR扩增出包含RP2基因所有外显子的8个片段。扩增产物化后直接测序。通过比较病人和正常人相应的DNA序列，检测基因突变位点。结果 在2个家系中首次检测到RP2基因的同一个无义突变38C→T。突变位于RP2基因的第2外显子。它使该基因编码精氨酸的遗传密码CGA变为终止密码TGA，引起发病。结论 该突变的检出有助于RP2蛋白的功能分析和X连锁视网膜色素变性的基因诊断。     

CLOSED-CIRCUIT TELEVISION AS AN ELECTRONIC VISUAL AID

We studied the efficacy of electronic visual aid in 55 patients with severe low vision mainly due to optic atrophy, primary retinitis pigmentosa, and ma- cular degeneration. 76% of the patients had a vision of 0.1 0r worse, and 42To had severe impairment of the visual field. With closed-circuit television (CCTV), 52 patients (95%) were able to read. The prime advantage of CCTV lies in its adjustable high power of magnification. Hence it is suitable for patients with severely damaged visual functions that cannot be improved with conventional optical aids. CCTV is also useful in educational programs for the visually impaired. Its disadvantages lie in its cost and cumbersomeness.