亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与川东北人群缺血性脑卒中的关联

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与川东北地区人群急性缺血性脑卒中（IS）发病的相关性.方法 以70岁以下的大动脉粥样硬化脑梗死为研究对象,采用PCR-RFLP（限制性片段长度多态性）方法检测C677T的基因型,在3个遗传模式下分析C677T多态性与IS的相关性.结果 180例患者和173例对照纳入分析,发现TT基因型（OR：1.965,95％CI：1.100～3.511,P=0.022）和T等位基因（OR：1.364,95％CI：1.009～1.845,P=0.044）增加了IS的发病风险.结论 MTHFR基因C677T多态性与四川东北人群IS发病密切相关.     

脑梗死患者与其N~(5,10)亚甲基四氢叶酸还原酶基因关系的研究

目的:探讨脑梗死(CI)患者与其N5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性的关系。方法:运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-RELP)检测脑梗死患者MTHFR基因多态性。结果:MTHFR基因型有3种,即纯合子(C/C)型、杂合子(T/C)型、纯合子(T/T)型。3种基因型在病例组和对照组研究对象间的分布无显著性差异,但T等位基因在病例组和对照组研究对象间的差异有统计学意义。结论:MTHFR基因C677T突变与脑梗死的发生有关,MTHFR基因可能是脑梗死的易感基因之一。     

MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型及脑侧支循环的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑梗死中国缺血性卒中亚型(CISS)分型及脑侧支循环的关系。 方法选取缺血性脑梗死患者167例作为观察组,同时选取健康志愿者160例作为对照组,比较两组间以及不同CISS分型患者间MTHFR C677T基因型分布。比较不同MTHFR C677T基因型分布患者血清同型半胱氨酸(Hcy)差异,并分析MTHFR C677T基因型与侧支循环等临床资料的关系。 结果MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型差异无显著性,观察组MTHFR C677T基因TT型患者血清Hcy高于CT型和CC型患者(P＜0.05)。侧支循环良好、颈动脉中重度狭窄及治疗后有复发患者MTHFR C677T基因TT基因型比例明显高于侧支循环不良、颈动脉非中重度狭窄及治疗后无复发患者(P＜0.05)；颈动脉非中重度狭窄、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因TC基因型比例高于颈动脉中重度狭窄和治疗后有复发患者(P＜0.05)；侧支循环不良、治疗后无复发患者MTHFR C677T基因CC基因型比例高于侧支循环良好和治疗后有复发患者(P＜0.05)。 结论MTHFR C677T基因多态性与脑梗死CISS分型无明显关系,但与患者血清Hcy、侧支循环、颈动脉中重度狭窄以及治疗后复发有关。     

重庆地区脑卒中患者Hcy水平及MTHFR C677T基因多态性研究

目的 研究重庆地区脑卒中患者血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性的分布.方法 选取2015年4～11月在该院神经内科住院并诊断为脑卒中的患者共292例,其中排除52例未检测Hcy水平的患者,选取剩余的240例(男116例,女124例)作为本次研究对象.采用酶循环法检测患者Hcy水平.提取患者全血DNA,采用基因芯片技术检测其MTHFR C677T基因的多态性.结果 共检测出3种不同的MTHFR基因型:C677C型、C677T型、T677T型,频率分别为42.9％、44.2％、12.9％,其中C等位基因频率为65％,T等位基因频率为35％.CC基因型在男女之间的分布比较,差异有统计学意义(P=0.003),C等位基因在男性患者中的频率明显高于女性患者(P＜0.05).重庆地区与河南豫北地区脑卒中患者MTHFR C677C基因型与T677T基因型分布比较,差异有统计学意义(P＜0.05).TT型的Hcy水平与CC、CT型比较差异有统计学意义(P＜0.01).结论 重庆地区脑卒中患者MTHFR C677T基因存在多态性分布,且与河南豫北地区存在差异;MTHFR C677T基因多态性与Hcy水平相关,TT基因型的Hcy水平明显高于CC、CT基因型.     

MTHFR基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化的影响

目的 分析亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化（HT）的影响。方法 回顾性分析2020年7月—2023年7月在安徽医科大学附属阜阳人民医院接受治疗的120例脑梗死患者的临床资料。依据治疗后24～72 h HT发生情况分为HT组（15例）、无HT组（105例）。比较两组基线资料、MTHFR基因多态性、纤维蛋白原（Fib）、同型半胱氨酸（Hcy）。采用多因素一般Logistic回归模型分析脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的危险因素。绘制受试者工作特征（ROC）曲线,分析入院时美国国立卫生院卒中量表（NIHSS）评分、Hcy预测脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的价值。结果 HT组心房颤动发生率、MTHFR基因型677CT占比、入院时NIHSS评分、Hcy水平均高于无HT组（P <0.05）。多因素一般Logistic回归分析结果显示：心房颤动史［O^R=1.478（95% CI：1.126,1.940）］、入院时NIHSS评分升高［O^R=1.656（95% CI：1.125,2.438）］、MTHFR基因型为677CT ［O^R=1.871/2.362（95% CI：1.052,3.328/1.081,4.652）］、Hcy水平升高［O^R=2.149（95% CI：1.108,4.168）］均为脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的危险因素（P <0.05）。ROC曲线分析结果显示,入院时NIHSS评分、Hcy均可预测脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生,其敏感性分别为80.0%（95% CI：0.765,0.883）、73.3%（95% CI：0.717,0.834）,特异性分别为74.3%（95% CI：0.659,0.817）、74.3%（95% CI：0.824,0.931）。677CT型患者Hcy水平高于677CC、677TT型患者（P <0.05）。结论 心房颤动、MTHFR基因型、入院时NIHSS评分、Hcy均为影响脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的重要因素,临床应结合以上指标对高危患者进行重点筛查,尽早采取干预措施。     

深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

目的:探讨N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4％、49.3％和63.0％,明显高于对照组(分别为15.6％、46.8％和39.0％。x~2=19.393,P<0.01;x~2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(OR_(TT)=7.503,95％CI为2.931～19.207;OR_(TC)=3.215,95％CI为1.391～7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x~2=3.533,P>0.05;x~2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95％CI为1.353～201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。     

河南汉族父亲MTHFR基因对母亲不明原因反复自然流产的影响

目的 探讨父亲亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性是否与母亲不明原因反复自然流产(URSA)的发生有关.方法 通过聚合酶链式反应-测序(PCR-测序)的方法对329对河南汉族URSA夫妇(观察组)及292对河南汉族健康夫妇(对照组)基因型进行分析.结果 无论是在对照组中还是观察组中,男、女之间的MTHFR C677T多态性位点的C和T等位基因频率和各基因型频率分布差异均无统计学意义(P＞0.05);观察组中男女各方的MTHFR C677T多态性位点的T等位基因频率和含T的各基因型频率均显著高于相应的对照组(P＜0.05),在女性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.267倍(95％CI:1.804～2.843),在男性中T等位基因是C等位基因发生URSA风险的2.239倍(95％CI:1.783～2.811).夫妻联合基因型分析中,夫妇TT/TT基因型发生URSA的风险最高,是CC/CC基因型夫妇的19.909倍(95％CI:8.608～46.049).结论 父母的MTHFR 677C＞T是URSA发生的独立遗传易感因素.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑出血的相关性研究

目的 探讨北京地区汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与脑出血的相关性.方法 采用病例-对照研究方法和PCR-RFLP方法检测156例脑出血及239例非脑血管病患者的MTHFR基因C677T多态性,用多元Logistic回归模型分析与脑出血的相关性.结果 经性别、年龄、吸烟、饮酒、文化程度、高血压、糖尿病、冠心病及血清总胆固醇水平调整后,经年龄分层,在≤60岁组中MTHFR基因TT基因型致脑出血发病危险性显著增加(OR=3.53,95%CI:1.05～11.88);MTHFR基因C677T多态性与高血压对脑出血的发生具有明显协同作用.结论 MTHFR基因可能是≤60岁的中国汉族人群脑出血的遗传易感基因.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的关联分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因rs1801133位点多态性与肺癌发生风险的相关性。方法 采用病例-对照研究设计,纳入上海市及江苏省泰州地区肺癌患者974例和健康对照1 005例作为研究对象,采集研究对象外周血液后提取全血基因组DNA进行MTHFR基因rs1801133位点基因分型,用非条件logistic回归分析评估该位点单核苷酸多态性与肺癌发生风险的相关性。结果 总人群中MTHFR基因rs1801133位点CT基因型与TT基因型个体肺癌的发生风险均低于CC基因型个体[比值比（OR）=0.801,95%置信区间（CI）：0.651~0.985,P=0.035;OR=0.754,95%CI：0.582~0.975,P=0.032],但经年龄、性别、吸烟状况和恶性肿瘤家族史校正后差异无统计学意义（校正后OR=0.841,95%CI：0.677~1.045,P=0.118;OR=0.799,95%CI：0.609~1.047,P=0.104）。校正后分层分析结果显示,在显性模型中CT+TT基因型男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌发生风险均较CC基因型对应人群降低（OR=0.764,95%CI：0.597~0.977,P=0.032;OR=0.600,95%CI：0.385~0.925,P=0.022）,CT+TT基因型人群发生肺鳞状细胞癌的风险较CC基因型人群降低（OR=0.727,95%CI：0.542~0.976,P=0.033）。结论 MTHFR基因rs1801133位点C>T突变降低了男性和恶性肿瘤家族史阳性者肺癌的发生风险,尤其是鳞状细胞癌的患病风险。     

CDKAL1基因rs7756992位点A>G多态性与2型糖尿病易感性的meta分析

目的 系统评价CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与2型糖尿病(T2DM)易感性的关系.方法 制定原始文献的纳入、排除标准及检索策略,通过检索学术期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库及EMBASE、PubMed、ScienceDirect等数据库,收集有关CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性的病例对照研究,以病例组与对照组CDKAL1基因rs7756992位点各种基因模型的比值比(OR)及其95％置信区间(CI)为效应指标进行meta分析,并根据研究人群种族不同进行亚组分析.结果 本研究共纳入15篇文献,T2DM组和对照组病例数分别为24 315例和35 132例.Meta分析显示,CDKAL1基因rs7756992位点A＞G多态性与T2DM易感性有关联[等位基因模式(G vs A):OR=1.171,95％CI 1.122～1.223,P＜0.001;共显性模式(GG vs AA):OR=1.380,95％CI1.258～1.515,P＜0.001;共显性模式(AG vs AA):OR=1.131,95％CI 1.089～1.176,P＜0.001;显性模式(AG+GGvs AA):OR=1.168,95％CI 1.101～1.240,P＜0.001;隐性模式(CG vs AA+AG):OR=1.343,95％CI 1.282～1.405,P＜0.001].亚组分析显示,亚洲人群和白种人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因的人群发生T2DM的风险增加(P＜0.05);而非洲人群中携带CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因与A等位基因的人群发生T2DM风险的差异无统计学意义.结论 在亚洲人群及白种人群中CDKAL1基因rs7756992位点A＞G等位基因的突变可能是T2DM发病的危险因素之一.     

中青年慢性病住院患者自杀意念的危险因素分析

目的 探讨中青年慢性病住院患者自杀意念的危险因素。方法 采用横断面研究设计和方便抽样法选取2019年8月1~31日安徽医科大学第一附属医院收治的住院号末尾数为偶数的中青年慢性病住院患者270例为研究对象。通过问题"最近一周内，你是否曾有过自杀的念头"来测定患者自杀意念发生情况，回答"是"则判定为有自杀意念，反之则无。根据有无自杀意念，将患者分成有自杀信念组（23例）和无自杀信念组（247例）。通过logistic回归分析导致患者有自杀意念的危险因素。结果 logistic回归分析结果显示，婚姻状况（OR=0.182，95% CI：0.065~0.504，P=0.001）、主观支持（OR=0.703，95% CI：0.588~0.841，P=0.000）和家庭功能（OR=0.793，95% CI：0.658~0.956，P=0.015）是中青年慢性病住院患者自杀意念的危险因素。结论 单身、获得社会支持少和家庭功能欠佳是中青年慢性病住院患者产生自杀意念的危险因素，临床对此类患者在治疗过程中应予密切关注并及时干预。     

Peripheral Artery Disease and Risk of Fibrosis Deterioration in Nonalcoholic Fatty Liver Disease: A Prospective Investigation

Objective Liver fibrosis is an important predictor of mortality in nonalcoholic fatty liver disease(NAFLD). Peripheral artery disease(PAD) and liver fibrosis share many common metabolic dysfunctions.We aimed to explore the association between PAD and risk of fibrosis deterioration in NAFLD patients.Methods The study recruited 1,610 NAFLD patients aged ≥ 40 years from a well-defined community at baseline in 2010 and followed up between August 2014 and May 2015. Fibrosis deterioration was defined as the NAFLD fibrosis score(NFS) status increased to a higher category at the follow-up visit.PAD was defined as an ankle-brachial index of 0.90 or 1.40.Results During an average of 4.3 years' follow-up, 618 patients progressed to a higher NFS category.PAD was associated with 92% increased risk of fibrosis deterioration [multivariable-adjusted odds ratio(OR): 1.92, 95% confidence interval(CI): 1.24, 2.98]. When stratified by baseline NFS status, the OR for progression from low to intermediate or high NFS was 1.74(95% CI: 1.02, 3.00), and progression from intermediate to high NFS was 2.24(95% CI: 1.05, 4.80). There was a significant interaction between PAD and insulin resistance(IR) on fibrosis deterioration(P for interaction = 0.03). As compared with non-PAD and non-IR, the coexistence of PAD and IR was associated with a 3.85-fold(95% CI: 2.06, 7.18) increased risk of fibrosis deterioration.Conclusion PAD is associated with an increased risk of fibrosis deterioration in NAFLD patients,especially in those with IR. The coexistence of PAD and IR may impose an interactive effect on the risk of fibrosis deterioration.     

不同严重程度急性缺血性卒中患者静脉溶栓预后的影响因素分析

目的观察不同严重程度急性缺血性卒中(AIS)患者静脉溶栓远期预后和出血转化的影响因素。方法回顾性分析2009年6月至2013年12月在浙江大学医学院附属第二医院神经内科因AIS接受静脉溶栓治疗患者的资料, 根据美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)将患者分为轻度(≤8分)、中度(9~15分)、重度(≥16分)三组, 分别观察影响患者溶栓后的预后(3月时改良Rankin评分≤2分定义为预后良好)及发生出血转化的因素。结果共365例患者纳入分析:轻度134例、中度121例、重度110例。轻度AIS患者中, 年龄[ OR=0.937, 95%可信区间( CI): 0.898~0.978; P=0.003]、基线NIHSS( OR=0.732, 95% CI: 0.564~0.950; P=0.019)、发病至治疗时间在270 min内( OR=4.109, 95% CI: 1.441~11.719; P=0.008) 是预后良好的独立影响因素; 而基线血糖( OR=1.326, 95% CI: 1.009~1.743; P=0.043) 是发生脑实质出血型出血转化的独立影响因素。中度AIS患者中, 年龄( OR=0.954, 95% CI: 0.924~0.984; P=0.003)、基线NIHSS( OR=0.760, 95% CI: 0.619~0.933; P=0.009) 是预后良好的独立影响因素; 而心房颤动( OR=3.307, 95% CI: 1.140~9.596; P=0.028)、收缩压( OR=0.967, 95% CI: 0.943~0.991; P=0.008) 是发生出血性梗死型出血转化的独立影响因素, 心房颤动( OR=36.972, 95% CI: 1.770~772.462; P=0.02) 是发生脑实质出血型出血转化的独立影响因素。重度AIS患者中, 基线NIHSS( OR=0.808, 95% CI: 0.677~0.963; P=0.018) 是预后良好的独立影响因素, 未发现发生溶栓后出血转化的独立影响因素。 结论对于不同严重程度的AIS患者, 影响静脉溶栓后远期预后及发生出血转化的影响因素不尽相同; 发病至治疗时间在270 min内是轻度AIS患者静脉溶栓后3个月预后良好的独立影响因素; 心房颤动是中度AIS患者静脉溶栓后发生出血转化的独立影响因素。     

上海市438例体检者同型半胱氨酸水平与代谢关键酶基因多态性的关联分析

目的 研究上海市438例体检者的同型半胱氨酸(Hcy)水平与代谢相关酶基因多态性的关联.方法 酶循环法检测上海市仁爱医院438例健康体检者的血浆总Hcy(tHcy)、电化学发光法检测叶酸,连接酶检测反应(LDR)进行基因分型.比较不同基因型的Hcy水平,并分析代谢相关酶的基因多态性与tHcy水平的关联.结果 高同型半胱氨酸血症(HHcy)检出率为28.54％(125/438).MTHFR C677T不同基因型的tHcy水平间差异有统计学意义(P＜0.001).MTHFRA1298C杂合型CA降低HHcy的患病风险[OR=0.49,95％CI:(0.26,0.92),P=0.027].MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT均增加HHcy的患病风险[OR=2.15,95％ CI:(1.06,4.36),P=0.035;OR=7.58,95％ CI:(3.15,18.22),P＜0.001].MTR G905A、MTRRA66G、MTRR Ac.56+781C、MTR A2756G、CBS C551G并未发现与HHcy的患病风险有关联.结论 MTHFR C677T杂合型CT和突变纯合型TT是HHcy患病的风险基因型;MTHFR A1298C杂合型CA可能有助于降低HHcy风险.     

上海地区高出生体质量与儿童肥胖关系的横断面研究

目的 探讨高出生体质量与儿童肥胖之间的关系,为预防和减少儿童肥胖的发生提供科学依据。方法 采用多阶段分层整群随机抽样调查方法,选取70 284名3~12岁上海儿童作为研究对象,通过问卷调查收集所有研究对象年龄、性别、体质量、身高、新生儿时期数据（包括出生孕周、出生体质量和喂养方式）等信息,分析高出生体质量与儿童肥胖之间的关系。结果 男孩高出生体质量组和正常出生体质量组超重、肥胖及重度肥胖构成比差异均有统计学意义（P均<0.05）,女孩高出生体质量组和正常出生体质量组超重、肥胖及重度肥胖构成比差异有统计学意义（P均<0.05）。经多变量logistic回归模型调整年龄及性别因素后,高出生体质量是引起儿童超重（OR=1.41,95%CI 1.33~1.51,P<0.05）、肥胖（OR=1.45,95%CI 1.31~1.62,P<0.05）、重度肥胖（OR=1.51,95%CI 1.35~1.68,P<0.05）的独立危险因素;调整年龄、性别及新生儿特征因素（包括孕周、喂养模式）后,高出生体质量是引起儿童超重（OR=1.40,95%CI 1.31~1.50,P<0.05）、肥胖（OR=1.44,95%CI 1.28~1.61,P<0.05）、重度肥胖（OR=1.42,95%CI 1.25~1.60,P<0.05）的独立危险因素。结论 高出生体质量是儿童超重、肥胖和重度肥胖的重要危险因素。     

Association of Estrogen Receptor Gene Polymorphisms and Primary Biliary Cirrhosis in a Chinese Population: A Case–Control Study

Background:

Primary biliary cirrhosis (PBC) is a chronic and slowly progressive cholestatic liver disease characterized by destruction of the interlobular bile ducts and a striking female predominance. The aim of this study was to identify associations between estrogen receptor (ESR) gene polymorphisms with the risk of developing PBC and abnormal serum liver tests in a Chinese population.

Methods:

Thirty-six patients with PBC (case group) and 35 healthy individuals (control group) from the First Hospital of Jilin University were studied. Whole genomic DNA was extracted from all the participants. Three single-nucleotide polymorphisms (rs2234693, rs2228480, and rs3798577) from ESR1 and two (rs1256030 and rs1048315) from ESR2 were analyzed by a pyrosequencing method. Demographic data and liver biochemical data were collected.

Results:

Subjects with the T allele at ESR2 rs1256030 had 1.5 times higher risk of developing PBC than those with the C allele (odds ratio [OR] = 2.1277, 95% confidence interval [CI] = 1.1872–4.5517). Haplotypes TGC of ESR1 rs2234693, rs2228480, and rs3798577 were risk factors for having PBC. The C allele at ESR1 rs2234693 was associated with abnormal alkaline phosphatase (OR = 5.2469, 95% CI = 1.3704–20.0895) and gamma-glutamyl transferase (OR = 3.4286, 95% CI = 1.0083–13.6578) levels in PBC patients.

Conclusions:

ESR2 rs1256030 T allele may be a significant risk factor for the development of PBC. Screening for patients with gene polymorphisms may help to make early diagnoses in patients with PBC.     

中医外治法治疗便秘型肠易激综合征的Meta分析及试验序贯分析

[目的]运用循证医学的方法评价中医外治法治疗便秘型肠易激综合征（IBS-C）的临床疗效。[方法]计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane library、万方、中国知网（CNKI）、维普（VIP）、中国生物医学数据库（CBM）等中文及英文数据库中所有关于中医外治法治疗便秘型肠易激综合征的随机对照试验,提取资料并运用RevMan 5.3软件进行数据分析。[结果]最终纳入17篇文献,1 246例患者。Meta分析结果提示：中医外治组有效率及治愈率均高于西药对照组[OR=2.76;95% CI：2.01,3.79;P<0.000 01、OR=2.24;95% CI：1.63,3.08;P<0.000 01]且复发率低[OR=0.14;95% CI：0.05,0.39;P=0.000 2];中医外治组总体症状积分较西药组明显下降[MD=1.58;95% CI：1.46,1.69;P<0.000 01],且排便及腹痛的改善也均优于西药组[MD=0.30;95% CI：0.12,0.47;P=0.000 8、MD=0.43;95% CI：0.25,0.61;P<0.000 01];但在粪便性状上,两组疗效无差异[MD=-0.02;95% CI：-0.71,0.67;P=0.96]。试验序贯分析表明,中医外治法治疗肠易激综合征疗效证据确切。[结论]中医外治法治疗IBS-C疗效可能优于常规西药,且安全性较高,不良反应少。但上述结论仍有待更多大样本、多中心、随访时间长的高质量RCT研究加以验证。