中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像特征

[目的]探讨中晚孕期染色体异常胎儿产前超声声像表现特点.[方法]回顾性总结分析29例中晚孕期染色体异常胎儿染色体检查结果和产前超声特征.[结果]29例染色体异常胎儿中,产前超声检出单发畸形5例,17例胎儿表现为多发畸形,单纯表现为超声微小异常5例,2例胎儿超声未见任何异常.超声异常声像发生率93.1%(27/29),18例畸形胎儿同时伴随超声微小异常出现,超声微小异常发生率为85.2%(23/27).10例18-三体胎儿,9例产前超声表现为多发畸形,主要为神经系统畸形(7/9)、心脏畸形(7/9)及胎儿手姿势异常(5/9),1例仅表现胎儿水肿;5例21-三体胎儿,3例无结构畸形,仅表现为一个或多个超声微小异常,2例未见任何异常;3例13-三体胎儿,产前超声均表现有严重神经系统畸形,其中全前脑2例,Dandy-Walker综合征1例;4例45X0;7例染色体结构异常胎儿,3例(3/7)可见心脏畸形或伴有其它异常超声表现.[结论]中晚孕期染色体异常胎儿产前超声检查大部分可发现异常声像,以多发畸形常见,大多数伴有超声微小异常.部分染色体异常胎儿有相应的典型异常声像.     

中孕期胎儿鼻骨超声检查及临床意义探讨

目的 利用超声检测中孕期胎儿鼻骨发育,探讨超声测量胎儿鼻骨在检出染色体异常疾病的价值及临床意义.方法 2010-01-2010-12来广西壮族自治区妇幼保健院进行中孕期常规超声检查及胎儿系统超声筛查的孕妇进行鼻骨检测,对超声检查鼻骨异常者行染色体核型分析.结果 71 984例常规产前超声检查及产前超声系统筛查的孕妇,发现鼻骨缺失或发育不良者84例,合并有其他结构畸形22例,其中有染色体异常者32例(21-三体24例,18-三体7例,13-三体1例).结论 中孕期超声检测胎儿鼻骨对发现染色体异常有一定的临床实用价值,不失为一种简便、安全、可重复、非侵入性、孕妇易于接受的产前检查方法.     

超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值

[目的]探讨超声心脏五横切面在胎儿产前心脏畸形筛查中的应用价值.[方法]选择2011年1月至2014年6月在本院行产前常规检查孕妇8156例作为研究对象,对胎儿进行心脏五横切面(腹部横切面、心脏四腔心切面、左室流出道切面、右室流出道切面、三血管-气管切面)检查,将检查结果与尸检、新生儿超声心动图结果对比,并分析其染色体核型异常情况.[结果]8156例孕妇均顺利完成超声心脏五横切面检查,43例被检出有先天性心脏畸形,检出率为0.53％;新生儿经尸检或产后超声心动图检查发现有5例漏诊,误诊3例,其中2例心内膜垫缺损误诊为单纯室间隔缺损,1例法洛四联征误诊为单纯房间隔缺损.心脏五横切面检查的特异度、敏感度、阴性预测值、阳性预测值分别为99.96％(8088/8091)、88.89％ (40/45)、99.93％ (8088/8093)、93.02％(40/43);43例心脏畸形胎儿中,有19例进行染色体核型检查,9例存在染色体核型异常.[结论]超声心脏五横切面产前常规检查可较为准确的筛查出胎儿心脏畸形,有利于推断胎儿是否有染色体异常.     

产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性研究

目的探讨产前超声筛查胎儿心脏异常表现与染色体异常的相关性。方法对3103例行产前超声检查及染色体核型分析胎儿中216例心脏异常者的超声征象及染色体检测结果进行回顾性分析。结果 3103例胎儿中染色体核型分析结果异常115例。超声检查心脏畸形70例胎儿中染色体异常23例(32.9%);心室点状强回声146例,染色体检查异常5例(3.4%),其中1例为单纯心室点状强回声,染色体检查为46,XX,inv(9)(q21;q13),2例为左心室点状强回声合并心脏畸形、心外异常,2例为左心室点状强回声合并心外异常;心脏异常胎儿合并染色体异常以18-三体最常见(13例,50.5%),其次为21-三体(8例,30.8%)。不存在心脏结构畸形胎儿3033例,染色体异常92例(3.0%)。心脏结构畸形与无心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率比较差异有统计学意义(P=0.000),提示存在心脏结构畸形胎儿染色体异常发生率较高。结论胎儿心脏结构畸形与染色体异常关系密切,产前超声筛查发现心脏畸形应仔细检查胎儿是否合并心外系统畸形,并结合临床筛查指标建议行染色体检查。     

彩色多普勒超声显像诊断胎儿单脐动脉的临床价值

[目的]探讨彩色多普勒超声显像(CDFI)对胎儿单脐动脉(SUA)的诊断价值.[方法]对133例SUA及合并其他畸形声像图特点进行分析总结.[结果]产前诊断SUA 133例,单胎128例,双胎5例;发生率,单胎0.87%,双胎1.4%;右侧缺如73例,占54.9%,左侧缺如60例,占45.1%;单纯SUA 80例,占60.2%;SUA合并畸形53例,占39.8%.胎儿生长受限(FGR)37例,占27.8%,羊水多22例,占16.5%产前行脐血染色体检查27例,发现染色体异常1例,占3.7%.SUA声像图特征性表现为脐带横断面为两个圆形管腔呈"吕"字形排列,胎儿膀胱两侧壁仅显示一条血管.[结论]CDFI是一项产前诊断胎儿SUA简便、易行、无创、准确的方法,其有利于及早发现SUA,为诊断胎儿先天性畸形,特别是心血管畸形、中枢神经系统畸形提供信息,从而指导临床产科处理,有利于优生优育.     

胎儿头颈异常21例超声筛查临床探讨

【目的】通过超声筛查胎儿头颈部异常以找出其与染色体病的相关性。【方法】对胎儿头颈部超声测量的数据进行分析,并与羊水染色体检查结果对照。【结果】明显畸形18例(81％),3例超声仅显示结构异常、占17％。3例中发现了2例染色体异常。【结论】颈部淋巴囊肿、中枢神经管缺陷及仅表现为结构异常等都应考虑与染色体畸形有关。建议在超声筛选的同时进行羊水穿刺作染色体检查。     

中晚孕期超声检出胎儿鼻骨异常伴羊水量改变的意义

染色体异常胎儿常伴有严重智力障碍,是围产期死亡及出生缺陷的重要原因,超声在染色体异常胎儿筛查中越来越重要。本组回顾分析我院产前超声检出胎儿结构异常者的超声表现与染色体核型情况,现报道如下。资料与方法一、临床资料2010年10月至2011年11月在我院行超声检查的中晚孕     

胎儿超声软标记、结构畸形与染色体异常的相关性研究

目的探讨胎儿超声软标记、结构畸形与胎儿染色体异常的相关性。方法回顾性分析3103例行染色体核型分析胎儿的超声征象及染色体检测结果。结果 3103例胎儿中,超声征象异常887例,其中单个超声软标记529例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为19.1%、83.0%、4.2%;多个超声软标记129例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为9.6%、96.1%、8.5%;单个结构畸形82例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为5.2%、97.5%、7.3%;多个结构畸形147例,诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度、阳性预测值分别为29.6%、96.2%、23.1%。结论产前超声筛查胎儿存在多发结构畸形时应建议行染色体核型分析明确诊断,指导下一步的临床处理,存在多个超声软标记的胎儿应建议临床医师结合孕妇其他因素(年龄、血清学检查等)进一步决定是否行染色体检查。     

三血管气管切面超声诊断胎儿心脏大血管畸形的价值

【目的】探讨胎儿三血管气管切面超声诊断胎儿心脏大血管畸形的价值。【方法】回顾分析2006年1月至2007年3月12028例接受产前胎儿筛查的孕妇资料,采用彩色多普勒超声按顺序法扫查胎儿后检查胎儿心脏,在四腔心切面的基础上平行向胎儿头侧移头即可显示三血管气管切面,然后叠加彩色多普勒血流显像,观察大动脉血流分布和血流方向。【结果】12028例胎儿超声心动图检出胎儿心脏结构异常326例,其中大血管病变47例。36例胎儿抽脐带血或羊水检查染色体,15例染色体异常。16例在本院引产,14例尸检,其畸形结果与产前诊断相符。【结论】三血管气管切面超声检查对筛查及诊断胎儿心脏大血管畸形的先天性心脏病有重要的价值。     

胎儿左心发育不良综合征的超声特征与染色体异常相关性研究

目的 探讨胎儿左心发育不良综合征(HLHS)的超声特征及其合并心内、心外结构异常与染色体异常的关系.方法 总结2 980例次中产前超声诊断为胎儿HLHS、经产后或引产后病理证实的病例其超声声像特征、合并心内、心外结构异常等特征,分析HLHS与染色体核型、临床结局的关系.结果 产前系统超声检查检出39例胎儿HLHS,孕妇中位数年龄29岁,中位数孕周24周.33例引产,4例活产儿均在8d内死亡,1例晚期流产,1例失访.超声扫查显示39例HLHS均有二尖瓣、主动脉瓣或升主动脉的狭窄或闭锁;29例(74.4%)合并其他心内异常,31例(79.5%)合并心外异常,22例(56.4%)同时合并心内、心外异常;18例接受胎儿染色体检查,染色体核型正常6例,异常核型12例,包括13三体征4例, 18三体征3例,1例45,X,4例染色体片段异常;同时合并心内、心外异常的9例HLHS胎儿染色体全部异常,4例仅合并心外异常者有3例染色体异常;1例单纯HLHS和4例仅合并心内异常胎儿染色体全部正常,HLHS合并心外异常的染色体异常率明显高于未合并心外异常者(P = 0.001).结论 产前超声系统扫查胎儿心脏及其全身结构辅助诊断HLHS及其合并异常,有助于指导临床处理,HLHS胎儿同时有心外异常时提示其合并染色体异常的可能性大.     

胎儿胆囊异常的产前超声诊断及意义

目的 探讨胎儿胆囊异常产前超声图像特征及胆囊异常的临床意义.方法 对2004年1月至2011年3月中孕期来我院行系统超声检查诊断为胆囊异常的520例胎儿随访至出生后1个月至1年,并将胎儿出生后随访结果与产前超声图像特征、染色体检查结果及临床结局进行总结分析.结果 (1)520例产前超声显示胆囊异常胎儿中胆囊增大123例,胆囊不显示393例,胆囊内异常回声4例.其中4例行胎儿染色体检查,3例染色体检查结果正常,1例合并心脏严重畸形胎儿染色体检查结果为18-三体.(2)产后发现8例胆道闭锁,其中5例在产前超声表现为胎儿胆囊不显示,1例胆囊明显增大,2例胆囊正常.(3)胆囊内异常回声4例,其中3例产前超声复查或产后超声检查胆囊内异常回声消失,1例出生后10个月未复查,但无任何临床表现.结论 产前超声诊断胆道闭锁较困难.胆道闭锁产前超声可表现为胆囊不显示、胆囊增大,也可表现为胆囊正常.孤立性胎儿胆囊增大和孤立性胎儿胆囊不显示不增加非整倍体的风险,合并其他结构异常时是否建议行胎儿染色体检查视合并畸形而定.胆囊内异常回声预后良好,可于产前或产后自然消失.     

胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性分析

目的评价系统超声检出胎儿骨骼系统异常与染色体异常的相关性。方法收集2006年至2013年在四川省人民医院行系统超声检查的12 146人次的胎儿资料,筛选出21例既有骨骼系统异常表现又存在染色体异常的胎儿完整临床资料(包括系统超声检查图像资料,引产或产后追踪结果,羊水穿刺胎儿染色体检测结果),评价超声可检出的骨骼系统异常与染色体异常之间的相关性。结果本组资料共21例胎儿骨骼系统异常合并染色体异常,其中21-三体5例,18-三体11例,13-三体3例,余染色体异常2例[46,XYt(6,9),(46,XY,6 q-)],21-三体5例,18-三体11例,13-三体3例均合并其他系统畸形(如神经系统、颜面部畸形、心脏结构异常或宫内发育迟缓);仅2例为单发骨骼系统异常。结论系统超声检查作为可检出胎儿骨骼系统异常的有效方法,通过某些特定的骨骼系统超声征象以及合并多发畸形表现为临床提供寻找特定染色体异常的线索,达到优化产前诊断的目的。     

产前超声诊断胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系

目的 应用超声探讨胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系.方法 回顾分析我院产前超声检查发现先天性心脏畸形,并行染色体检查的胎儿58例.结果 58例先天性心脏畸形胎儿中复杂畸形39例（67.2%）,心内畸形合并心外畸形26例（44.8% ）;染色体异常16例（27.6%）,其中18 -三体综合征9例,21 -三体综合征4例,13 -三体综合征2例,47,XX,＋8[16]／46,XX[44] 1例.结论 不同类型的胎儿先天性心脏畸形与染色体异常的关系不同;当产前超声发现胎儿先天性心脏畸形时,应仔细观察胎儿全身有无畸形及超声软标志,必要时行染色体检查以明确核型.     

经腹超声联合经阴道超声在判别早孕期胎儿结构异常中的临床价值

目的探讨经腹超声联合经阴道超声在早孕期胎儿结构异常中的应用价值。方法 70例孕9～14周孕妇行经腹超声联合经阴道超声检查,分析胎儿结构异常者的声像图表现。所有结构异常者均经中孕期超声复查或引产后病理证实。结果 70例高危受检孕妇中,超声检出胎儿结构异常者27例,随访25例,失访2例。1例联体双胎漏诊,其余均与超声诊断结果一致;8例为单纯颈项透明层厚度增厚;余19例结构明显异常胎儿中,8例合并染色体异常,7例合并颈项透明层厚度增厚,4例合并水囊瘤。结论经腹超声联合经阴道超声检查提高了胎儿畸形的早期检出,对胎儿畸形早期筛查具有显著的临床价值。规范化及切面标准化是减少漏误诊的重要措施。     

孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系

目的:检测孕中期胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。方法:2017年4月-2018年11月,将产前诊断中心所收治的2000例孕中期胎儿作为研究对象,分析胎儿心脏畸形超声心动图与染色体异常的关系。结果:在50例心脏畸形胎儿确诊病例中伴染色体异常者13例(13/50),其中13-三体2例、18-三体3例、21-三体5例以及45XO3例。13例先天性心脏病胎儿伴染色体异常的胎儿中,胎儿均有不同程度的心外器官的畸形。结论:胎儿心脏结构疾病与染色体异常存在着较大的关系,且产前超声筛选发现在发生心脏畸形时,应对胎儿详细检查是否合并心外系统畸形,同时应进行染色体核型分析检查,以降低围产期死亡率,提高人口素质。     

宫腔镜联合阴道超声检查对异常子宫出血病因诊断的价值

[目的]探讨宫腔镜联合阴道超声检查对异常子宫出血病因诊断的价值.[方法]选择本院妇科住院治疗的异常子宫出血患者93例,均接受经阴道超声和宫腔镜检查,其诊断结果并与诊断性刮宫或手术病理诊断结果对照分析.[结果]病理诊断结果:子宫内膜增生过长38例、子宫内膜息肉30例、子宫黏膜下肌瘤15例、腔宫内胚物残留1例、其他9例.超声、宫腔镜及联合检查确诊率分别为47.3%(44/93)、75.3%(70/93)、81.7%(76/93),宫腔镜检查确诊率明显高于超声检查,但联合检查明显高于宫腔镜检查,其差异均有统计学意义.[结论]经阴道超声与宫腔镜检查对异常子宫出血病因诊断均有一定的临床价值,两者联合检查可提高其确诊率,值得临床推广应用.     

产前超声检查筛选胎儿畸形的探讨（附17例分析）

目的 回顾分析超声诊断胎儿畸形的价值。提高对胎儿畸形的认识。方法 对妊娠中、晚期孕妇进行超声检查。发现畸形胎儿与分娩后作对比。结果 在17例畸形胎儿中,单发性14例,多发性3例,神经管畸形发生率最高（6/17）。结论 产前超声检查筛选胎儿畸形是目前的首选方法。还可以对某些染色体异常的疾病提供线索。     

NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的应用价值

目的:分析早孕期胎儿筛查中应用颈项透明层厚度(NT)超声检查的价值。方法:选取2019年4月—2019年10月期间于我院接受早孕期胎儿筛查的116例孕妇为研究对象,所有孕妇均行颈项透明层厚度(NT)超声检查,对NT增厚的胎儿,需再行羊水穿刺的染色体异常检测。所有孕妇均获随访,后期随访行超声检查,记录胎儿分娩结局,对比NT超声检查结果与染色体检查结果及后期随访、胎儿分娩结果。结果:116例行早孕期胎儿筛查中,NT增厚者6例,占比5.17%,NT厚度正常者110例,占比94.83%;与正常胎儿比较,异常胎儿的NT厚度更高(P<0.05);6例NT增厚者经染色体检查后,出现1例13-三体、1例18-三体和1例21-三体患者,占比均为0.08%;6例NT增厚胎儿中,检测到染色体正常但出现骨骼畸形、头颅形态异常和心脏畸形各1例,占比均为0.08%,经后期随访超声检查和胎儿分娩结局显示,NT厚度正常但出现脐膨出患者1例;NT超声检查在早孕期胎儿筛查中的准确率为85.71%,漏诊率为14.29%。结论:颈项透明层厚度超声检查应用于早孕期胎儿筛查,可准确筛查出畸形、染色体异常胎儿,具有较高应用价值。     

系统胎儿超声筛查胎儿心脏异常的价值

目的探讨系统胎儿超声在产前筛查胎儿心脏异常中的作用。方法对4501例孕妇进行系统胎儿超声检查,胎儿心脏采用四腔心切面（4C）、左室流出道切面（LVOT）、右室流出道切面（RVOT）、三血管气管切面（3VT）进行初步筛查,疑有心脏异常者则行详细超声心动图检查,复杂心脏异常者建议到省级产前诊断中心复查。所有疑有先天性心脏病的胎儿均经产后或引产后尸体解剖证实。结果在4501例受检胎儿中,实际发生胎儿心脏异常40例,产前检出37例,检出率92．5％;漏诊3例,漏诊率7．5％。结论系统胎儿超声筛查胎儿心脏异常具有较高的准确性,快速、简便,适用于在普通孕妇进行胎儿心脏异常的筛查。     

超声检测早孕期颈项透明层增厚的临床价值

目的应用超声检测胎儿颈项透明层(NT)厚度,探讨其增厚与胎儿异常妊娠的关系。方法选取我院早孕期筛查的584例NT增厚的单胎胎儿病例,按照不同NT值分为3.0~3.9 mm组(313例)、4.0~4.9 mm组(169例)及≥5.0 mm组(102例),比较各组胎儿结构异常、染色体异常检出率及不良预后情况,分析NT增厚与异常妊娠的关系。结果超声检查发现584例NT增厚者,其中单纯NT增厚者330例(56.51%),合并其他结构异常者254例(43.49%)。419例胎儿行染色体核型分析,结果显示核型正常364例,核型异常55例。正常分娩存活283例,自然流产或胚胎宫内停止生长15例,引产282例,失访4例。胎儿结构异常、染色体异常、不良妊娠结局均随NT增厚而升高,各组NT增厚胎儿结构异常检出率、不良妊娠结局比较差异均有统计学意义(χ~2=3.464、37.312,P=0.019、<0.01);染色体异常检出率比较差异无统计学意义(χ~2=2.523,P=0.178)。结论胎儿NT厚度与胎儿异常妊娠密切相关,且胎儿异常妊娠检出率随NT增厚明显升高,早孕期超声监测NT厚度可以较早发现胎儿严重结构畸形,有效筛查染色体核型异常的高危胎儿,为临床评价胎儿的预后提供了重要的参考价值。