94例脾切除治疗异型血红蛋白病疗效观察

异型血红蛋白病是一种先天性进行性慢性溶血性贫血疾病。在广西地区常见的异型血红蛋白病有β链地中海贫血(Hb—F、Hb—A_2),α链地中海贫血(Hb—H、Hb—Bart’s H)、Hb 复合 E 等类型。我     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

地中海贫血糖尿病患者糖化血红蛋白检测的意义

目的:探讨地中海贫血糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(Hb A1c)检测的意义。方法:回顾性分析2011年1月至2012年11月收治的82例DM患者的临床资料,其中伴α型地中海贫血32例、伴β型地中海贫血20例、未伴地中海贫血基因30例。将同期进行体检的50例正常健康人作为正常对照组。分别测定Hb A1c、空腹血糖。结果:α型地中海贫血DM组、β型地中海贫血DM组和未伴地中海贫血基因DM组患者的空腹血糖水平和Hb A1c水平均较正常对照组高(均P<0.05)。α型与β型地中海贫血DM组Hb A1c水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α型、β型地中海贫血DM组与未伴地中海贫血基因DM组患者的Hb A1c水平分别比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:β型地中海贫血DM患者的Hb A1c检测未能正确反映患者体内糖化血红蛋白水平,不能作为血糖监测有效评价指标。     

血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。     

宁夏石嘴山市回族青少年HbA_2及抗碱Hb正常值调查研究

血红蛋白A_2(HbA_2)和抗碱Hb(主要为胎儿Hb,即HbF)之定量％构成检测,系诊断某些Hb病的重要依据,HbA_2增大对纯合子及杂合子β-地中海贫血的诊断尤具重要意义;抗碱Hb增大常见于β-地中海贫血和Hb Bart's型α-地中海贫血,某些异     

广州地区1240例新生儿脐血血红蛋白电泳分析

人类在发育过程中的不同阶段,血红蛋白(Hb)的生物合成各不相同,特别在胚胎期出生前后,变化很大,对新生儿脐血Hb电泳的检测可以发现α-地中海贫血各种不同类型,尤其是在成人与儿童所不易发现的静止型及标准型α-地中海贫血、Hb Bart’s胎儿水肿综合     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者早期筛查指标的临床应用评价

目的 将新生儿脐血Hb Bart‘s水平作为α－地中海贫血携带者或患儿早期筛查指标进行临床应用评价。方法 对1548份新生儿脐血标本同时采取琼脂糖碱性血红蛋白电泳和分子筛查技术分别进行Hb Bart‘s定量和α－地中海贫血基因分析。结果 在上述标本中，检出Hb Bart‘s阳性样品192份，阳性率为12．4％。此外，还检出异常Hb 3例，其中1例合并有Hb Bart‘s。在这些阳性样品中，检出2类5种α－地中海贫血基因共89份，其余的1356份阴性样品中尚检出α－地中海贫血基因阳性39份，故该市户籍人群中总的α－地中海贫血基因携带率为8．3％。Hb Bart‘s水平筛查法对正常基因型和α－地中海贫血基因阳性样品的诊断符合率分别为93．2％和69．5％，假阳性率51．9％；而对静止型α－地中海贫血的漏检率高达72．2％。结论 Hb Bart‘s水平筛查法具有简便、快速且经济，并能对各型α－地中海贫血作出临床早期诊断，但对静止型α－地中海贫血则例外。     

血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中作用。方法对我院送检816份患者标本应用法国Sebia公司HYDRASYS全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳，通过自动扫描系统分析，检测血红蛋白（Hb）各组成分的含量。结果在送检816例中筛出α地中海贫血表型阳性76例，阳性率9.3％；β地中海贫血表型阳性49例，阳性率6.0%。其它血红蛋白病3例，阳性率0.3%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HbA、HbF、HbA2含量，将地中海贫血进行初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血，有效地筛查出高危患者，为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

异常血红蛋白E复合α-、β-地中海贫血基因型和临床表现的分析

地中海贫血(thalassemia)是我国南部沿海地区最常见的常染色体遗传性溶血性疾病,主要分α-、β-地中海贫血2大类基因型,异常血红蛋白E(hemoglobin E,Hb E)则是β-地中海贫血中的一种特殊基因类型[1].     

湘潭地区异常血红蛋白病的分子特征与表型分析

目的 分析湘潭地区异常血红蛋白病的分布特征，探讨异常血红蛋白病的分子生物学特征和临床表型，为该地区人群血红蛋白病的筛查和遗传咨询提供理论依据。方法 回顾性分析25 516例研究对象的血常规参数和血红蛋白电泳分析、地中海贫血基因检测及珠蛋白基因测序结果。结果 25 516例研究对象共检出13种基因型的异常血红蛋白病共76例，包括α链异常血红蛋白病30例，β链异常血红蛋白病45例，α复合β链异常血红蛋白病1例。其中以Hb CS、Hb E、Hb New York、Hb G-Coushatta、Hb J-Bangkok、Hb G-Taipei等基因型较为常见。Hb CS、Hb E、Hb Port Phillip表型呈小细胞低色素性贫血，其他类型的异常血红蛋白病血液学参数均正常。结论 湘潭地区异常血红蛋白基因有其地区特异性，杂合子状态下多数异常血红蛋白病并没有明显的临床症状，少数异常血红蛋白可以引起地中海贫血的表型。     

地中海贫血的产前筛查及产前诊断探讨

目的探讨产前筛查及产前诊断在避免重度地中海贫血儿出生中的应用价值。方法按地中海贫血产前筛查及产前诊断流程检查孕妇血常规（包括Hb、MCV、MCH）、血红蛋白电泳（HbA2、HbF）及血清铁含量,对怀疑有地中海贫血的孕妇检查其配偶的血红蛋白（电泳检查）,对怀疑夫妻双方为同型地中海贫血携带者行产前诊断。结果检查孕妇4216例,疑诊661例,疑诊夫妻双方为同型地中海贫血行产前诊断者41例,产前诊断胎儿为重度α－地中海贫血儿7例,血红蛋白H病3例,重度β－地中海贫血儿3例。结论血常规及血红蛋白电泳检查是筛查地中海贫血的重要指标,产前筛查及产前诊断可避免重度地中海贫血儿的出生。     

α地中海贫血研究进展

α地中海贫血是一组常染色体隐性遗传病,由α球蛋白链合成减少或缺失致病。好发于地中海、东南亚、非洲和中东等国家,在我国长江以南地区发病率最高,是全球影响最广泛的单基因遗传病之一。缺失1、2、3、4个α地贫基因可呈现不同程度的地中海贫血临床表型。地中海贫血患者有不同程度的贫血,因此,临床上可先进行血清学筛查红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白（MCH）及血红蛋白（Hb）。缺失型和非缺失型的α地贫基因诊断技术日新月异,本文就α地中海贫血的流行病学、分子机制、血液学筛查及其基因诊断技术进展进行了综述。     

玉林市1634例孕妇产前地中海贫血筛查分析

目的探讨孕妇产前地中海贫血筛查状况,为地中海贫血防治提供资料。方法采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行孕妇产前地中海贫血筛查。结果1634例孕妇地中海贫血筛查,筛查阳性359例,筛查阳性率21.97%,其中筛出α地中海贫血204例,筛查阳性率12.48%,β地中海贫血159例,筛查阳性率9.48%。筛查出异常血红蛋白病3例。结论孕妇α地中海贫血筛查阳性率12.48%高于β地中海贫血阳性率9.48%,应加强本地产前地中海贫血筛查、基因诊断和产前诊断,避免地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征的研究

目的:探讨广西地区非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(non-deletional hereditary persistence of fetal hemoglo-bin,nd-HPFH)的基因突变和临床表型特点。方法:对2011年12月至2012年6月在广西医科大学第一附属医院就诊的患者进行血常规检测;应用高效液相色谱法进行Hb分析;应用DNA测序方法分析g珠蛋白基因突变;用反向斑点杂交和Gap-PCR方法检测地中海贫血基因突变。结果:在胎儿血红蛋白(Hb F)增高的病例中检测出6例Ag-158C→T突变杂合子,其中有5例合并Gg-158C→T突变,1例同时伴有杂合子β地中海贫血CD 41/42突变,1例伴有-α3.7缺失型α地中海贫血。血常规检测显示6例病例的Hb为108～129g/L,MCV 66.4～85.4fL,MCH为23.4～30.7pg。血红蛋白分析结果显示Hb F均升高,为4%～18%。5例Hb A2正常,1例复合β地中海贫血杂合子的Hb A2为5.7%。结论:首次在中国人群中检出Ag-158C→T突变导致nd-HPFH,其杂合子无临床症状,Hb F升高,血常规正常或MCV、MCH降低。当合并杂合子β地中海贫血或α地中海贫血时,MCV,MCH降低。     

全自动蛋白电泳系统在妊娠妇女产前Hb病检查中应用

目的探讨全自动蛋白电泳系统用于妊娠妇女产前血红蛋白(Hb)病检查的意义,并对3187例测定结果进行分析。方法使用法国Sebia全自动蛋白电泳系统进行Hb电泳测定。结果检出α地中海贫血(HbH病)5例(0.16%),β地中海贫血120例(3.77%),HbE1例(0.03%),其他异常Hb2例(0.06%)。结论全自动蛋白电泳系统用于产前筛查妊娠妇女的Hb病,尤其是筛查β地中海贫血有良好的效果。     

血红蛋白电泳在地贫中的应用

目的:研究探讨血红蛋白在筛查地中海贫血中的作用。方法:对2011年1月至2012年2月我院送检的850例患者标本进行血红蛋白电泳,分析检测血红蛋白各个组成部分的含量。结果:经过筛查和分析,850例患者样本中发现α地中海贫血表型阳性78例、β地中海贫血表型阳性52例,其他血红蛋白病4例。阳性率分别为9.2%、6.1%、1.47%。结论:血红蛋白电泳可以用于检验异常Hb从而进一步诊断相关疾病。     

α-地中海贫血产前诊断技术——Ⅰ.限制性内切酶酶谱分析

我国的α地中海贫血症发生率相当高,为2.93％,其中广西省的发生率高达14.9％,Hb Bart's水肿胎儿(α地中海贫血—1纯合子)占当地医院围产期死亡率的26.3％,因此开展α地中海贫血的产前诊断,对计划生育和优生具有重要意义。本文介绍限制性内切酶酶谱分析技术,并在国内首次应用于Hb Bart's水肿胎儿的产前诊断。     

血常规联合血红蛋白电泳检测 与地中海贫血基因分型的关联及诊断价值

目的分析血常规联合血红蛋白电泳检测与地中海贫血基因分型的相关性,探讨血液学常规检查、血红蛋白电泳及地中海贫血基因联合检查在地中海贫血疾病中的诊断价值。方法选取2019年7月至2020年4月我院行地中海贫血筛查确诊的648例患者为地中海贫血组,并选择非地中海贫血健康成人600名为对照组,分别开展血常规检查与血红蛋白电泳检测,初筛结果表现为阳性时再行地中海贫血基因分型检测,观察地中海贫血患者的基因分布,并评估不同筛查方式的诊断效能。结果648例地中海贫血患者中376例(58.0%)为α型,223例(34.4%)为β型,49例(7.6%)为α+β复合型。α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的平均血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)A2水平与对照组比较差异均具有统计学意义(P<0.05),并且α型、β型、α+β复合型地中海贫血患者的MCH、MCV与HbA2阳性率均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性检出率明显高于其他方法,并且HbA2+MCH+MCV+基因检测的阳性预测值、阴性预测值、特异性及敏感性均显著高于其他方法。结论血常规与血红蛋白电泳检测在不同地中海贫血基因分型患者中均有异常表现,血常规、血红蛋白电泳检测联合基因检测具有可靠的诊断价值,可为地中海贫血的筛查及诊断起到改善作用。