196例男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的：研究染色体异常与男性不育的关系。方法：用常规方法制备外周血淋巴细胞标本，并对196例男性不育患者进行染色体G显带核型分析，个别辅作C带分析。结果：检出异常核型73例，占全部被检者37．2％。其中性染色体异常69例，占全部被检者35．2％，占异常核型94．5％，嵌合体3例，占异常核型4．1％；常染色体异常4例，占全部被检者2．04％，占异常核型5．5％。结论：细胞遗传学分析对不育患者是一个重要的实验室诊断手段。     

508例遗传咨询者外周血染色体分析

对508例遗传咨询者外周血染色体分析，阐明染色体与疾病的关系，以及作产前诊断的重要性。方法：将外周血在RPMIl640 80％加小牛血清20％的培养液中培养，作染色体G显带染色分析。结果：508例遗传咨询者中，发现异常核型45例，占8．86％，其中数目异常26例，占57．8％，结构异常19例，占42．2％。结论：自然流产与染色体异常有关，而单基因病和多基因病，仅做染色体检查没有意义。     

217例智力低下患儿细胞遗传学分析

目的：探讨先天性智力低下患儿细胞遗传学特点。方法：对217例智力低下患儿外周血淋巴细胞进行染色体G带（必要时加作C带、N带）分析。结果：检出异常核型51例,检出率23．50％,其中常染色体数目异常44例（20．28％）,常染色体结构异常5例（2．30％）,性染色体数目、结构异常各1例（各0．46％）,染色体形态变异（大Y,inv(9),h^ ,S^ )15例,检出率6．91％,其中2例为世界首报核型。结论：先天性智力低下与染色体异常 密切相关,与染色体形态变异有某些关联。     

1298例遗传咨询者淋巴细胞染色体分析

目的：探讨染色体异常与相关疾病的关系。为遗传咨询者提供优生知识。方法：应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备G显带、C显带标本。结果：1298例遗传咨询者中检出异常核型162例，占12．48％，其中数目异常127例，占9．78％，结构异常30例，占2．3l％，(其中l例经鉴定为世界首报)，嵌合体5例，占0．39％。结论：对相关疾病进行细胞遗传学分析是临床诊断必不可少的一种手段。对于不明原因的反复流产、死胎、畸胎史的患者及智力低下、不育、不孕症和原发闭经患者都应进行染色体检查，从而为遗传咨询以及指导优生优育提供科学的理论依据。     

深圳地区1657例不良生育史的染色体分析

目的：探讨染色体异常及变异与不良生育史的关系。方法：对深圳地区1657例因不良生育史就诊者取外周血，常规培养，制片后G显带行染色体核型分析。结果：发现染色体异常核型54例，异常发生率为3．26％，染色体多态变异核型63例．变异发生率为3．80％。染色体异常率在不良生育史群体中高于一般群体(0．5％～1％)。结论：染色体异常是导致不良生育史的重要原因之一。染色体多态也与不良生育有关。     

1344例不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产与染色体异常的关系。方法：对宁夏地区1344例因不良孕产史而行咨询者，取其外周血，常规培养、制片、G显带，进行染色体核型分析。结果：染色体核型正常1303人，占96．95％；核型异常41人，占3．05％。结论：不良孕产与染色体异常有关，染色体异常是导致不良孕产史的重要细胞遗传因素。在不良孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因、生育指导以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

惠州地区602例小儿外周血染色体核型分析

目的对小儿染色体数目异常、结构异常原因进行探讨。方法抽取就诊的602例患儿外周血，按常规培养、收集、制片、G显带，并做染色体核型分析。结果602例患儿中，染色体异常214例，占总数的35．5％，其中21三体综合征198例，占异常核型的92．5％。结论染色体畸变是导致小儿智力低下、畸形的重要原因，可以是家族遗传，更多的是新发生性的，因此要注重怀孕早期预防和产前检查，提高出生人口的素质。     

1475例疑遗传疾病者外周血淋巴细胞染色体分析

为探讨染色体异常与智力低下、多发畸形、原发性闭经、性征异常、不良孕产史等疾病的关系,用常规方法制备外周血淋巴细胞标本,并对1475例患者进行染色体G带核型分析．个别辅作C带分析及X小体检查.结果,1475例遗传咨询者淋巴细胞染色体异常者共133例,占全部被检者9．02％;染色体数目异常39例(29．32％),结构异常32例(24．06％);性染色体数目异常36例(26．32％),结构异常27例(20．30％).对遗传缺陷和不良孕产者进行细胞遗传学分析是指导优生优育的重要手段,     

小儿先天异常的细胞遗传学分析

目的 对临床怀疑染色体病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学染色体检查，以探讨小儿先天异常与染色体异常之间的关系。方法 对小儿先天异常就诊者取外周血，37℃培养，常规制片，G显带，行染色体分析。结果 共检查299例小儿先天异常患者的染色体，其中因智力低下就诊者225例。共发现异常核型129例，占43．14％，其中常染色体数目异常102例，嵌合体4例，常染色体结构异常10例，性染色体数目异常4例，染色体与社会性别不符7例。结论 染色体畸变是小儿先天异常特别是小儿智力低下的主要原因之一。     

37例骨髓增生异常综合征的细胞遗传学研究

目的探讨骨髓增生异常综合征的细胞遗传学、血液学与预后的相互关系。方法采用骨髓直接法和24h短期培养法制备染色体标本，用R显带技术，对37例MDS进行核型分析。按FAB分型：难治性贫血18例（占48．6％），难治性贫血伴原始细胞增多13例（占25．1％），难治性贫血伴原始细胞增多转变型6例（占16．2％）。结果37例MDS中16例检出染色体异常核型（占43．0％），数目异常4例，结构异常5例，数目及结构异常7例；1例出现核型演变。结论细胞遗传学在MDS的诊断、病情发展和预后判断中起着至关重要的作用。     

536例外周血染色体核型分析

目的：探讨染色体异常与生育异常、智力低下等疾病的关系。方法：外周血淋巴细胞染色体棱型分析。结果：受检者536例，检出异常核型46例，异常率8．58％，其中数目异常27例，占58．7％，结构异常19例，占41．3％。结论：染色体异常是生育异常、智力低下等疾病的主要原因之一。     

不孕症和自然流产患者染色体核型异常分析

目的：分析评价不孕症和自然流产患者染色体核型分布的关系。方法整群收集该院2012年1月—2015年12月行外周血染色体检查的不孕症和自然流产患者416例进行G显带染色体核型分析,发现异染色区异常病例进行C显带确认,发现随体及随体柄异常进行N显带确认。结果在对该院就诊的不孕症和自然流产患者核型分析检查的416例样品中,共检出的51例染色体异常核型和2例性发育异常病例,总异常率为12.26％。51例染色体异常核型中常染色体结构异常有34例;异染色区多态性9例;性染色体结构异常4例。染色体数目异常4例,其中1例为嵌合型数目异常。结论染色体核型异常与不孕症和自然流产密切相关,也是出生异常胎儿的重要原因,为达到降低出生人口缺陷率优生优育的目标应进行必要的遗传学咨询、产前筛查、产前诊断。     

潍坊地区1269例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

目的 为了解染色体异常在潍坊地区的发病情况。方法 对1269例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养，G显带分析。结果 1269例咨询者中，发现异常核型101例，异常率为7．96％。其中常染色体数目异常31例(30．69％)，性染色体数目异常16例(15．84％)，性染色体结构异常6例(5．94％)，嵌合体2例(1．98％)，性别异常5例(4．95％)。结论 通过染色体检查可为临床疾病诊断提供依据。     

遗传咨询者1050例的细胞遗传学分析

目的：探讨本地区遗传咨询门诊患者的染色体异常状况。方法：检测1050例有不良孕产史,智力低下,性征发育异常者,进行外周血染色体检查。结果：发现染色体异常核型84例,异常检出率为8．00％。常染色体数目和结构异常69例,占异常总数82．14％。性染色体数目和结构异常15例,占异常总数17．86％。其中有1例异常核型经鉴定系国内外未见报道。结论：遗传咨询门诊患者行染色体检查,对指导临床诊断与治疗,以及优生工作的开展都是一项十分重要的措施。     

滇西地区1512例不明原因不良孕产女性患者染色体分析

目的 探讨原因不明的不良孕产女性患者与异常染色体核型的关系,为进一步寻求临床治疗提供理论依据.方法 回顾性比较分析大理大学第一附属医院自2013年8月至2016年10月接受检查的1512例不良孕产女性患者的检查染色体核型,采用外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带,对每个受检者计数50个核型,分析5个G显带核型.异常者分析核型10个以上.必要时行C和R显带分析.结果 1512例女性患者染色体检查,染色体异常62例,占4%,其中染色体结构异常57例,占91.94%(57/62),成为了异常染色体的主要部分;其分布为性染色体结构异常3例,占4.84%(3/62),常染色体结构异常54例,占87.10%(54/62).数目异常5例,占8.06%(5/62),其中性染色体1例,占1.61%,常染色体4例,占6.45%.结论 原因不明的不良孕产女性患者染色体核型分析能有效地检出异常染色体核型,对于诊断病因、干预以及靶向治疗有着十分重要的作用.     

广西地区315例男性不育细胞遗传学分析

目的：探讨男性不育与染色体异常的关系。方法：对315例男性不育患者进行外周血淋巴细胞培养,制备G显带染色体标本,每例观察20～50个核型。结果：在315例男性不育患者中发现异常核型91例,异常率为28．9％,其中性染色体异常70例,占22．9％,常染色体异常19例,占6％。结论：染色体异常是造成男性不育重要原因之一。     

1824例遗传咨询外周血染色体核型分析

目的 本文对1824例遗传咨询患者的异常核型进行分析,发现异常核型109例并探讨其与临床表现的关系.方法 应用外周血淋巴细胞染色体常规检查方法,G带处理(必要时再作C带或N带).结果 发现异常核型109例,占5.98%,其中,常染色体数目异常56例,占51.38%;常染色体结构异常32例,占29.36%,性染色体数目异常14例,占12.84;性染色体结构异常7例,占6.42%.109例中有3例异常核型经中南大学医学院细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报.结论 对不良孕育史、智力低下、原发不孕育、原发性闭经等遗传咨询患者做细胞遗传学染色体检查是非常必要的.     

500例遗传咨询病人的外周血淋巴细胞核型分析

目的：对染色体异常患者进行核型分析．为人类染色体病的研究和临床提供诊断依据。方法：对500例病人采用了常规人类外周血淋巴细胞培养法制备染色体标本并进行G显带核型分析。结果：检出异常核型123例，占受检病例的24．6％。其中智力低下70例(56．9％)．流产27例(21．9％)，性腺发育不全21例(17．1％)，不良生育史5例(4．1％)。结论：染色体异常患者中智力低下和流产严重危害我区人口素质，应引起高度重视。     

225例生殖发育异常者细胞遗传学分析

目的：分析就诊原因与染色体异常之间的关系，对临床诊断有辅助作用。方法：检测225例因智力低下或发育异常前来就诊的患者，外周血淋巴细胞培养，G显带核型分析。结果：检查出核型改变的有38例，占16．89％，其中13例属多态性变化，除去正常变异，仍有25例异常核型，占11．11％，异常核型检出明显高于普通人群。结论：染色体疾病可导致智力低下，多种发育异常，不孕和不育，而且发病率在特定群体中高，应及早诊断。     

广州地区6000例羊水细胞染色体核型分析及其产前诊断价值探讨

目的：分析羊水细胞染色体,比较不同异常核型的发生率及其在产前诊断中的应用价值。方法选择2010年1月至2013年9月到该院就诊有产前诊断指征的孕妇6000例,行羊膜腔穿刺术、传代法羊水细胞培养及胎儿染色体核型分析。结果6000例羊水培养成功5994例（99．90％）,异常核型193例（3．22％）。其中,染色体数目异常108例,占异常核型的55．96％,以21三体为主,占数目异常的67．59％（73／108）;结构异常60例,占异常核型的31．09％,其中平衡性结构重排38例（19．69％）,非平衡性结构重排22例（11．40％）;嵌合体25例（12．95％）。将孕妇按进行穿刺的首要指征分为6组,血清学筛查高风险组和高龄组分别占受检人数41．62％和33．70％,B超检查示胎儿异常组和夫妇一方染色体异常组的核型异常检出率分别为5．56％和20．00％,与其他组比较差异有统计学意义（ P＜0．05）。结论传代法羊水细胞体外培养对核型分析具有实用性。羊水染色体核型分析是安全、有效的诊断胎儿染色体病的方法。