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目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。 相似文献
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目的 心脏磁共振心肌负荷灌注成像(S-CMR)对心肌负荷成功评估仍然是一项临床挑战,因为缺乏一种无创的临床标志物作为金标准。本研究旨在验证脾关闭征(SSO)评估充血反应,并将其与当前临床指标进行比较。方法 选取于本院行S-CMR的患者79例。所有患者因胸痛等症状入院,通过冠状动脉CT血管造影(CCTA)证实无明显冠状动脉狭窄(心外膜动脉狭窄程度<50%)。所有患者均签署知情同意书。男54例,女25例,平均年龄(55.28±10.113)岁。排除了不稳定性心绞痛、重度心率失常、房颤等心脏病史及三磷酸腺苷(ATP)、钆喷酸葡胺(Gd-DTPA)过敏患者以及MRI禁忌证者。结果 79例患者中4例排除(2例没扫到脾脏,2例未注射对比剂)。75例可进行SSO评判且观察者之间对SSO的视觉评价具有很好的一致性。将临床最常用充血反应的生理指标心率上升>15次/min、血压下降>10 mmHg以及出现负荷药物不良反应(胸闷等)与之对比。经视觉分析,使用ATP心肌负荷时,95%(71/75)均出现SSO,95%(75/79)出现心率升高等生理指标的改变。经McNemar’s检验两组指标... 相似文献
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目的 分析精神疾病患者家庭功能及家庭教养方式。方法 以2021年1—10月在上海交通大学医学院附属精神卫生中心接诊的精神疾病门诊患者作为病例组,选择同时间段内在相同医院体检中心进行健康体检者作为对照组,要求与病例组家庭人口数大致相当、性别相同、年龄±0.5岁、婚姻状态相同且无无精神疾病病史或严重躯体疾病,符合条件的病例组和对照组进行家庭功能和家庭教养方式情况的问卷调查。采用描述性分析方法对结果进行分析,并采用单、多因素分析方法对家庭功能和家庭教养方式对精神疾病患者的影响进行分析。结果 本次研究病例组和对照组均为785名。病例年龄18~71岁,以60~71岁所占比例最高,占42.17%,居住地以城市为主,占79.11%。婚姻状态以未婚所占比例最高,56.31%。病例组和对照组的性别、年龄、居住地、父亲受教育程度、母亲受教育程度分布差异均无统计学意义(均P>0.05),两组人群的受教育程度差异有统计学意义(P<0.05)。多重线性回归分析结果显示家庭功能之中的沟通(β'=-0.103)、角色(β'=-0.032)、情感反应(β'=-0.111)、家庭教养中的母亲情感温暖和理解(β'=-0.203)、母亲偏爱被试(β'=0.081)、父亲情感温暖和理解(β'=-0.237)、父亲过分干涉(β'=0.181)为精神疾病患者的影响因素。结论 精神疾病患者家庭功能及家庭教养方式方面存在的问题较多,精神卫生工作者可从家庭功能和家庭教养方式等方面着手,以提高精神疾病患者的治疗效果。 相似文献
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目的:探讨认知行为护理对神经外科术后患者神经功能及压力性损伤的影响.方法:选取医院2018年6月至2019年5月接受常规护理的51例神经外科术后患者为对照组,另选2019年6月至2020年5月接受认知行为护理的52例神经外科术后患者为观察组.对比两组神经功能、日常生活评分及压力性损伤发生情况.结果:干预后,两组美国国立卫生院神经功能缺损评分(The National Institutes of Health Stroke Scale,NIHSS)评分均降低、Barthel指数(Barthel Index,BI)评分提高,观察组NIHSS评分低于对照组,BI评分高于对照组(P<0.05);观察组压力性损伤发生率较对照组低(P<0.05).结论:认知行为护理用于神经外科术后患者,能够有效促进神经功能恢复,降低压力性损伤发生率. 相似文献
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目的 对连续床边压力图监测系统在临床的应用进行评价与展望,为其临床的进一步推广提供参考。方法 通过对国内外文献进行综合分析,对床边压力图监测系统在临床中应用的现状进行概述,从压力与压力性损伤之间的关系、连续床边压力图监测系统的工作原理、预防压力性损伤的研究现状、对护理管理的启示、未来的研究方向和应用前景进行归纳总结。结果 连续床边压力图监测系统可以降低压力性损伤的发生率,提高医护人员及患者对压力性损伤预防的认知,提高患者翻身的依从性并为减压装置的选择提供依据。结论 目前国内对连续床边压力图监测系统的相关研究处于起步阶段,进一步的研究还需要评估该系统在更长的时间和多种护理环境下,对压力性损伤发生率的作用,以及评估该系统是否具有更广泛的临床实用性。本综述对上述的进一步研究,提供了有效的理论及实践文献参考。 相似文献
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目的探讨肝细胞生长因子(HGF)过表达对慢性阻塞性肺疾病小鼠肺功能、肺动脉压力的影响及相关机制。方法取30只小鼠建立慢阻肺模型,随机分为模型组、HGF组、HGF+PI3K抑制剂LY294002组,各10只,另取10只小鼠设为对照组。各组小鼠给予相应处理后,采用实验仪器检测肺功能和肺动脉压力指标,ELISA法检测肺组织爱帕琳肽(Apelin)水平,RT-PCR检测肺组织HGF mRNA表达量,Western blot检测肺组织相关蛋白表达量,TUNEL法检测肺组织细胞凋亡。结果与对照组比较,模型组小鼠mPAP水平升高,TV、PEF、PIF、FEV0.3、FEV0.3/FVC、Apelin水平降低,肺组织HGF mRNA和蛋白表达量降低,Caspase-3表达量和细胞凋亡率升高,Bcl-2表达量、p-PI3K/PI3K和p-Akt/Akt比值降低,差异均有统计学意义(P<0.05)。HGF过表达可显著逆转模型组上述指标水平,LY294002显著抑制HGF过表达对慢阻肺小鼠的作用效果。结论HGF可通过增加Apelin水平、抑制细胞凋亡改善慢阻肺小鼠肺功能和肺动脉压力,其作用机制可能与PI3K/Akt信号通路的激活相关。 相似文献