脊髓小脑共济失调2型家系ATXN2基因中间重复病例表型与分子遗传学特征

目的探讨脊髓小脑共济失调2型(SCA2)致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好医院神经科运动障碍与神经遗传病研究中心收集的1383个常染色体显性遗传共济失调家系的先证者和部分家系成员,采用荧光标记毛细管电泳片段分析方法进行动态突变检测,对携带ATXN2基因中间重复的个体进行临床表型和遗传特征分析。结果共检出163个家系(包含先证者和家系成员共203人)携带异常扩展的ATXN2基因CAG重复序列,其中93个家系中有107例的异常扩展等位基因重复次数在29~34次之间。在其中的20个亲子对中,父系遗传16个,异常等位基因的代间扩展增加0~28次,母系遗传4个,异常等位基因的代间扩展增加0~4次。结论对于临床拟诊SCA2家系患者,需对其亲代或成年子代个体进行ATXN2基因检测,以免漏诊。动态突变基因检测有助于识别中间重复的个体,对明确家系致病基因和遗传咨询至关重要。     

短时程脊髓电刺激治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床研究

目的探讨短时程脊髓电刺激(temporary spinal cord stimulation, tSCS)治疗爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹的临床疗效。方法回顾性地分析同济大学附属第十人民医院疼痛科2020年1月—2020年12月收治的52例接受tSCS治疗的爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹患者的临床资料，评估在治疗前、治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛情况(numerical rating scale, NRS)评分、(simple McGill scores, McGill)评分、爆发痛情况(发生率、NRS评分、次数以及持续时间)、触诱发痛情况(发生率、分级)、术后不良反应等；评估在治疗前、治疗后7d、3个月、6个月的睡眠时长、睡眠中醒来次数、疼痛障碍指数(pain disorder index, PDI)、功能状态评分(Karnofsky score, KPS)、抑郁症筛查量表(patient health questionnaire depression module scale, PHQ-9)和焦虑症筛查量表(generalized anxiety disorder-7 scale, GAD-7)等。结果与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的总体疼痛NRS评分、总体疼痛MCGILL评分、静息痛NRS评分明显降低(均P<0.001)；与治疗前相比，治疗后3d、7d、14d、3个月、6个月的的爆发痛NRS评分明显降低(均P<0.05)，治疗后14d、3个月、6个月时的爆发痛次数以及持续时间都明显降低(均P<0.05)；与治疗前比较，患者治疗后7d、14d、3个月、6个月时的触诱发痛的分级都明显降低，差异均有统计学意义(均P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PDI评分明显降低(P<0.05)；与治疗前相比，治疗后14d、3个月、6个月的PHQ-9评分和GAD-7评分都明显减少(P<0.05)，与术前的药物使用情况相比，治疗后各镇痛药使用人数普遍呈下降趋势；术中及整个随访期间未观察到严重不良事件。结论短时程脊髓电刺激对爆发痛合并触诱发痛的急性期带状疱疹具有较好的临床疗效。     

脊髓损伤患者及其配偶二元应对体验的质性研究

目的 探讨脊髓损伤患者及其配偶二元应对体验,为开展针对性的干预对策提供参考依据。 方法 采用目的抽样法,选取2020年4月—2021年3月入住安徽省某三级甲等综合医院脊柱外科的脊髓损伤患者12例及其配偶12名进行半结构化访谈,采用Colaizzi 7步分析法进行资料归纳并提炼主题。 结果 基于二元应对系统交互模型归纳出积极应对（共同面对、一致的疾病信念、转变沟通态度）、消极应对（适应困难、过度的保护行为、回避或冲突）、困难与挑战（亲密感丧失、寻求外部支持、构建新常态）共3个主题和9个亚主题。结论 脊髓损伤患者及其配偶积极应对与消极应对并存。医护人员需重视对患者及其配偶积极二元应对的引导,重点开展以夫妻为中心的应对干预,使其能更好地面对疾病,改善临床结局。     

表现为脑梗死样跌倒发作的脊髓型颈椎病1例报道

脊髓型颈椎病(CSM )是颈椎退行性改变导致脊髓受压和(或)脊髓供血障碍引起的脊髓功能障碍性疾病,占颈椎病的10％ ～15％,是严重危害中老年人健康的最常见颈椎疾病之一.CSM 多见于50岁以上人群,大部分患者起病隐匿,呈慢性病程,病情反复或进行性加重,神经系统受累表现多样,以慢性进行性四肢瘫痪为主要特征,也有极少部分患者以突发偏瘫起病,易被误诊为脑梗死.本文报道了1例表现为脑梗死样跌倒发作,最终诊断为CSM 的病例.     

全身振动治疗对脊髓损伤恢复期患者直立耐受性的生理效应影响

摘要 目的：探讨不同频率全身振动治疗(whole body vibration， WBV)对T6及以上平面ASIA A级和 B级脊髓损伤(spinal cord injury， SCI)恢复期患者直立耐受性的急性生理效应。 方法：选取21例T6及以上平面ASIA A级和B级，病程在3个月以上的脊髓损伤患者(A组)，并选取年龄性别与之匹配的正常受试者20例(B组)。受试者被束缚于电动起立床上，分别于平卧位3min(T0)、床面与地面成60°夹角3min(T1)、全身振动治疗3min(T2)、振动停止后3min(T3)、床面降至水平3min(T4)，全身振动频率分别为0Hz，10Hz和20Hz，并在每个时间点对患者进行无创血流动力学监测和体位性低血压症状评估量表(orthostatic hypotension symptom assessment， OHSA)评价。对上述结果进行组间及组内比较。 结果：与0Hz相比，10Hz、20Hz组T2、T3、T4时间点的心率(heart rate， HR)明显降低，体位性低血压症状评分明显下降；T2、T3时间点平均动脉压(mean arterial pressure， MAP)、心输出量指数(cardiac output index， CI)均明显升高；T2时间点每搏输出量指数(stroke volume index， SVI)明显升高；20Hz组T2、T3时间点总外周阻力指数(total peripheral resistance index， TPRI)明显升高；差异有显著性意义(P<0.05)。与对照组相比，0Hz组T1—T0时平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数明显降低，T2—T1时心率明显升高，平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数明显降低，T4—T3时平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数、总外周阻力指数明显升高；10Hz组T1—T0时平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数、总外周阻力指数明显下降，T2—T1时心率明显降低；20Hz组T1—T0时心率明显升高，平均动脉压、心输出量指数、每搏输出量指数、总外周阻力指数明显降低，T2—T1时心率明显下降，总外周阻力指数明显升高。差异有显著性意义。 结论：全身振动治疗可以有效改善脊髓损伤恢复期患者体位变化的血流动力学变化和体位不耐受症状，是一种安全、有效改善脊髓损伤恢复期患者体位不耐受的物理治疗方法。     

短时程脊髓电刺激治疗带状疱疹性神经痛的疗效分析

目的:分析短时程脊髓电刺激治疗带状疱疹性神经痛的疗效。方法:随机抽取86例带状疱疹性神经痛患者,采用随机数字表法将86例患者分为试验组43例和对照组43例。给予对照组患者常规治疗,给予试验组患者短时程脊髓电刺激治疗。分析对比两组疼痛程度、睡眠质量、治疗总有效率。结果:试验组疼痛程度评分低于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。试验组睡眠质量评分低于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。试验组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论:短时程脊髓电刺激治疗带状疱疹性神经痛,临床疗效显著,既可改善疼痛程度及睡眠质量,又可提高治疗总有效率,值得临床推广应用。     

前路与后路手术治疗胸腰段椎体爆裂骨折的比较

[目的]探讨胸腰段椎体爆裂骨折的手术方法选择。[方法]回顾性分析2013年5月～2016年1月手术治疗胸腰段椎体爆裂骨折78例,依据椎管内骨折块占位程度,32例采用前路手术,46例采用后路手术。记录两组手术切口长度、术中失血量、手术时间、术中术后并发症,采用ASIA脊髓损伤神经功能评级、JOA评分和ODI评分评价临床效果,并行影像学检查,比较两组Cobb角、椎管减压程度、植骨融合情况。[结果]两组均无死亡病例,前路组大出血2例、血气胸2例、脑脊液漏1例,后路组无严重并发症。前路组手术时间、术中出血量、切口长度、术后卧床时间均明显大于后路组,差异有统计学意义(P0.05)。随访25～43个月,平均(29.56±10.35)个月,两组患者末次随访时ASIA评级均较术前有明显进步,两时间点间差异均有统计学意义(P0.05);两组患者末次随访时JOA评分、ODI评分均较术前显著改善(P0.05);两组患者末次随访时影像测量Cobb角、椎管内骨折块占位程度均较术前显著改善(P0.05),前路组椎管内骨折块占位程度改善优于后路组(P0.05)。[结论]前路和后路均为有效的手术入路选择,前路手术减压彻底,但手术创伤大,适合椎管内骨折块占位程度严重的患者;后路手术创伤小,适合椎管内骨折块占位程度轻及没有或脊髓神经损伤程度较轻的患者。     

基于神经电生理技术探讨脑卒中对脊髓运动神经元及周围神经的影响

目的通过神经传导及F波检测探讨脑卒中对脊髓运动神经元及周围神经的影响。方法选择12例偏瘫的脑卒中患者,偏瘫上肢Brunnstrom分期为Ⅳ～Ⅴ期,用肌电/诱发电位仪采集患者双侧上肢肌皮神经、正中神经的神经传导及正中神经F波相关参数,并对采集的健患侧参数进行分析比较。同时采用Fugl-Meyer量表评价患侧上肢功能,并分析患侧肌皮神经、正中神经神经传导相关参数与患侧上肢功能的相关性。结果 (1)运动神经传导:①与健侧相比,刺激腕部时患侧正中神经传导速度减慢(P0.05)。②与健侧相比,刺激肘部时患侧正中神经复合肌肉动作电位(Compound Muscle Action Potential,CMAP)潜伏期延长(P0.05)。③与健侧相比,患侧肌皮神经CMAP波幅减低(P0.05)。(2)感觉神经传导:刺激双侧正中神经腕部、肘部时,健患侧正中神经感觉神经动作电位(Sensory Nerve Action Potential,SNAP)波幅、潜伏期及神经传导速度差异均无统计学意义(P0.05)。(3)偏瘫上肢Fugl-Meyer量表评分与患侧正中神经、肌皮神经传导相关参数进行相关性分析,结果显示均无相关性(P0.05)。(4)脑卒中患者患侧正中神经F波出现率较对侧增加(P0.05)。结论脑卒中不仅会导致患侧上肢运动神经轴索变性及脱髓鞘改变,同时还会影响运动单位中的脊髓运动神经元兴奋性,故在脑卒中康复治疗过程中应加强针对脊髓运动神经元兴奋性的治疗。