代谢基因多态与大肠癌遗传易感性

本文综述了与大肠癌化学致癌过程有关的酶系多态性与大肠癌的遗传易感性关系。谷胱甘肽－Ｓ－转移酶为致癌物代谢有关的酶，ＧＳＴＭ１缺失与大肠癌有关，但尚不确定。肉类经高温处理可产生杂环胺，回顾前瞻性研究表明，ＮＡＴ１／ＮＡＴ２快速酶与肉类进食量对大肠癌危险度有交互作用。亚甲基四氢叶酸还原酶基因型ｖａｌ／ｖａｌ可降低大肠癌的危险度。细胞色素Ｐ４５０酶是多环芳烃与杂环胺类的重要代谢酶系，人群研究表明ＣＹＰ１     

先天性白内障一大家系

先天性白内障表型种类繁多,而先天性核性伴珊瑚状晶状体混浊却十分罕见,国内外文献尚未见报道.本文调查一罹患此病的典型的遗传性白内障家系,现报告如下.     

中国人HNPCC家系的临床特征及M3胆碱能受体基因(A)8区突变检测

目的:分析中国人遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)家系的临床特征并检测这些家系中M3胆碱能受体基因(A)8区的突变情况.方法:根据2003年4月杭州会议制定的中国人HNPCC家系标准收集HNPCC家系共15个,分析其临床特征;提取先证者的外周血基因组DNA,PCR扩增M3胆碱能受体基因第8外显子中一段长153 bp,包含有微卫星位点(A)8的基因片段,直接进行DNA测序.结果:15个家系共有恶性肿瘤患者55例,其中大肠癌患者41例,平均每个家系发生大肠癌2.73例,73%的大肠癌患者发病年龄<50岁,51%的病灶位于近端结肠,40%发生在直肠肛门,同时和异时多原发大肠癌总发生率为12%,2/3的家系属于Lynch Ⅱ型,共发生肠外恶性肿瘤14例(18个),其中胃癌最常见.15例先证者外周血中无1例检测到M3胆碱能受体基因(A)8区的突变.结论:M3胆碱能受体基因与中国人群中HPNCC的发病可能无密切关系.中国人HNPCC家系标准应在临床工作中推广应用,并进一步验证其合理性和科学性.     

1 325例大肠癌术后转移和复发的多因素分析

大肠癌是常见的恶性肿瘤 ,4 0 %～ 70 %的大肠癌于 5年内死于转移和复发[1] 。Yasui和Hirai[2 ] 认为肿瘤的大体分类指标是研究大肠癌转移的有价值的影响因素 ,本项工作对影响我国大肠癌术后转移与复发的临床病理因素进行分析 ,报告如下。资料与方法选择 1980～ 1995年间于浙江大学医学院附属二院同一研究小组手术并经病理证实的 132 5例大肠癌患者资料 ,其中直肠癌 70 8例 ,结肠癌 5 2 4例 ,结直肠多发肿瘤 93例。按Dukes分期 ,A、B、C、D期分别为 187例、5 98例、346例和 189例 ,资料不详、不能确切分类的 4例。自手术当年起建立入院治…     

杭州城市社区自然人群大肠癌筛查实践

目的在城市社区自然人群中开展大肠癌筛查，探索开展城市居民恶性肿瘤二级预防措施。方法应用中国癌症基金会推荐的筛查试行方案，以结合免疫法FOB和同卷调查为初筛，肠镜为复筛的方法对杭州一城市社区40岁以上居民开展大肠癌的筛查。结果在实际筛查的6089人，FOB阳性157例，阳性率为2．6％，同卷调查阳性859，阳性率为14．1％。免疫法FOB合并同卷总阳性率为16．7％，大肠癌筛查方案可浓缩高危人群至15％左右。在FOB阳性的157例中，28例进行了进一步的肠镜检查，发现了5例结肠癌，8例结直肠腺瘤和息肉，12例慢性肠道疾病。在检出的5例大肠癌中，1例未手术，Dukes A期和Dukes C期各2例。结论大肠癌筛查方案可明显浓缩高危人群，大大降低筛查的工作量。免疫法FOB能比较有效地从无症状的城市居民中检出早期大肠癌和癌前病变。     

代谢酶NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤的复发

目的：研究代谢酶基因NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤复发的关系,探讨其与大肠癌遗传易感性。方法：在1980年,建立了4076例大肠癌高危人群队列,这4076例均有大肠腺瘤或息肉史。从高危人群中随机抽取52例息肉,腺瘤复发2次以上者为复发组,另抽取52例无复发者为对照,从抗凝外周血白细胞中提取DNA,采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析。比较NAT2的多态性分布差异,结果：NAT2野生型Wt/Wt频率在无复发组（17／52,32．7％）明显高于复发组（8／52,15．4％）,杂合型在复发组频率为40／52（76．9％）,与无复发组频率30／52（57．7％）比较,均有显著意义（P＜0．05）,以Wt/Wt基因型的危险度（OR）为1,则Wt/M*基因型的OR为2．96,95％CI为1．091－8．009,M＊／M＊基因型的OR为2．125,95％CI为0．666－6．781。在复发与无复发组中,未发现NAT2快速与慢速酶的差异,结论：NAT2野生型（Wt/Wt)可能是大肠腺瘤复发的保护因素,但未发现NAT2快速与慢速酶在大肠腺瘤复发中的差异。     

人类基因组STR及其应用

高度重复DNA序列中的简单串联重复序列 (STR)越来越受到生命科学工作者的重视 ,本文简述了目前已知STR的位点分布状况 ,STR的可能产生机制和其功能以及STR在基因作图、人类学、医学等领域的应用状况 ,比较了STR和RFLP、SNP作为遗传位标的优缺点 ,认为STR有较广阔的应用前景。     

关于克隆技术和克隆人的几点哲学思考

关于克隆技术和克隆人的几点哲学思考蔡善荣李鲁１９９７年２月２３日，英国爱丁堡罗斯林研究所的科学家宣布，他们用成年绵羊乳腺中的一个体细胞无性繁殖或“克隆”了一只绵羊“多丽”。３月２日，美国俄勒岗州灵长类研究中心的科学家向《华盛顿邮报》透露，他们已用胚胎...     

大肠癌预后的多因素COX模型分析

目的寻找影响大肠癌预后因素，为制定大肠癌患者治疗方案提供依据。方法选取经手术且经病理确诊的大肠癌患者1334例，采用COX比例风险模型对相关预后因素进行分析。结果多因数COX模型分析发现根治术式、转移淋巴结数、根治标本总淋巴结摘除数、远处转移四项与大肠癌预后关系密切。结论根治术式、转移淋巴结数、根治标本总淋巴结摘除数、远处转移四项是影响大肠癌预后的主要独立因素。