代谢基因多态与大肠癌遗传易感性

本文综述了与大肠癌化学致癌过程有关的酶系多态性与大肠癌的遗传易感性关系。谷胱甘肽－Ｓ－转移酶为致癌物代谢有关的酶，ＧＳＴＭ１缺失与大肠癌有关，但尚不确定。肉类经高温处理可产生杂环胺，回顾前瞻性研究表明，ＮＡＴ１／ＮＡＴ２快速酶与肉类进食量对大肠癌危险度有交互作用。亚甲基四氢叶酸还原酶基因型ｖａｌ／ｖａｌ可降低大肠癌的危险度。细胞色素Ｐ４５０酶是多环芳烃与杂环胺类的重要代谢酶系，人群研究表明ＣＹＰ１     

病例-对照研究中1:R配比适度的应用研究

为了探讨及验证Ｐｉｔｍａｎ指数作为是最适配比观察指标的理论在病例对照研究中的实际应用，我们利用在浙江嘉善县进行的大肠癌人群序贯筛检数据库作为实验验证，对检出的４１例大肠癌，在６２６６７例筛检人群中，随机抽取１：１至１：５０的配比全病例对照研究，经过统计学处理，结果显示：随着Ｒ值的增大，具有显著性意义的因子检出率及与１：５０配比研究结果的一致率随之增高；离差系数变化趋势越来越小，稳定性也相对提高，但     

海宁市恶性肿瘤诊疗现状调查研究

目的　为探索海宁市合理制订恶性肿瘤二级预防措施 ,改进诊疗方法 ,优化卫生资源配置 ,进行相关性调查研究。方法　随机抽样调查海宁市 1999年度诊断的 2 5 8例恶性肿瘤病例进行流行病学分析。结果　病理诊断为恶性肿瘤者 40 .0 % ;晚期病例占 85 .3% ,手术治疗占 36 .4% ,已死亡病例中位生存时间为 4个月 ,平均每例医疗开支 170 6 1元 ,专科医院与非专科医院比较 :住院时间 t=2 .32 ,P<0 .0 5 ,病死率 χ2 =4.80 ,P<0 .0 5。城镇病例与农村相比 :医疗费用高出近 1倍 ,平均生存时间反而农村比城镇长 ,t=15 .87,P<0 .0 1,差异有高度显著性。结论　医疗费用支出与生存时间不成正比 ;专科医院与非专科医院病死率存在显著差异。     

代谢酶NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤的复发

目的：研究代谢酶基因NAT2多态性与大肠息肉及腺瘤复发的关系,探讨其与大肠癌遗传易感性。方法：在1980年,建立了4076例大肠癌高危人群队列,这4076例均有大肠腺瘤或息肉史。从高危人群中随机抽取52例息肉,腺瘤复发2次以上者为复发组,另抽取52例无复发者为对照,从抗凝外周血白细胞中提取DNA,采用聚合酶链反应－限制性内切酶片段长度多态性（PCR－RFLP）方法分析。比较NAT2的多态性分布差异,结果：NAT2野生型Wt/Wt频率在无复发组（17／52,32．7％）明显高于复发组（8／52,15．4％）,杂合型在复发组频率为40／52（76．9％）,与无复发组频率30／52（57．7％）比较,均有显著意义（P＜0．05）,以Wt/Wt基因型的危险度（OR）为1,则Wt/M*基因型的OR为2．96,95％CI为1．091－8．009,M＊／M＊基因型的OR为2．125,95％CI为0．666－6．781。在复发与无复发组中,未发现NAT2快速与慢速酶的差异,结论：NAT2野生型（Wt/Wt)可能是大肠腺瘤复发的保护因素,但未发现NAT2快速与慢速酶在大肠腺瘤复发中的差异。     

人类基因组STR及其应用

高度重复DNA序列中的简单串联重复序列 (STR)越来越受到生命科学工作者的重视 ,本文简述了目前已知STR的位点分布状况 ,STR的可能产生机制和其功能以及STR在基因作图、人类学、医学等领域的应用状况 ,比较了STR和RFLP、SNP作为遗传位标的优缺点 ,认为STR有较广阔的应用前景。     

病例家属提供流行病学研究资料可靠性研究

流行病学调查中不同的资料收集途径其在真实性和可靠性方面可能不尽一致，为评价病人及其代理人（如配偶）对问表问题的回答一致性（可靠性），作者分别对50例肺癌病人及其代理人进行了面对面访问调查。结果示，对计量资料两者回答的基本一致率为84．1％，经配对t检验除吸烟开始年龄外，余均差异无显著性（P＞0．05）；对计数资料比较表明，平均一致率为87．8％，各项目经Kappa一致性检验，P均小于0．001。结果与国外文献报道基本一致，并提示在实际工作中对死亡病例作为研究对象，则可以从其代理人那里采集所需的资料。     

直肠腺瘤临床病理特征与重度不典型增生相关性研究（一项全人群直肠肿瘤普查报告）

目的 研究腺瘤临床病理特征与重度不典型增生之间的相关性,评价以不同病理类型的腺瘤监测腺瘤恶变的意义。方法 经人群普查发现1490例直肠腺瘤病例,以多因素Logistic模型作相对危险度和剂量－反应关系估计。结果 重度不典型增生发生的风险与年龄、腺瘤组织学类型和大小密切相关。＞55岁组的发生风险是≤35岁的3．6倍,趋势检验P＜0．001。并且该风险随着腺瘤的增大而显著增加（P＜0．001）,从直径≤0．5cm的1．8％增加到＞2．0cm的26．7％。腺瘤结构的绒毛成分与重度不典型增生呈显著正相关（P＜0．0001）。与管腺瘤相比,发生重度不典型增生的相对危险度为8．0（95％CI＝4．1－15．7）,绒毛状腺瘤显著增加至29．8（95％CI＝10．5－84．4）,息肉形成和个数与重度不典型增生联系不显著。结论 重度不典型增生可以作为腺瘤－浸润性癌演变过程中间阶段的有效生物标志,仅占8％的管状腺瘤或不足5％的在腺瘤与重度不典型增生相关密切,应成为重点监测对象。     

不同调查方式提供的流行病学资料的比较研究

目的：了解自填和访谈调查对调查质量的影响和不同调查项目的可信度。方法：对１００人经分组配对,以不同调查方式进行健康调查。结果：访谈、自填调查前后相关程度均较高,而访谈较自填的前后调查一致程度更高。计量资料类型项目调查的前后一致性比计数资料的更高。结论：提示在肿瘤流行病学调查中,访谈调查应为首选调查方式,但在教育程度较高的人群中,健康状况的调查同样可采用自填方式。     

海岛居民肝癌危险因素的病例对照研究

应用１∶３配比病例对照研究,了解浙江省海岛肝癌高发区洞头县原发性肝癌发病的危险因素,发现海岛居民肝癌发病与食用被污染甲壳类海产品和乙型肝炎病毒感染及心理等因素有较密切关系,提示少食甲壳类海产品,预防肝炎,多食绿色食品,保持乐观的人生态度可能有助于降低肝癌发病率。