携带同源重组修复相关基因突变的消化道肿瘤的临床特点

目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene，HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者，79例患者进行了血液标本HRR检测，53例患者进行了组织标本HRR检测，40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测，收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例（12.6%）有临床意义HRR突变，在53例患者组织标本检测中发现9例（17.0%）有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例（10.0%）、ATM突变3例（7.5%）、BRCA1突变2例（5.0%）。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例（76.9%）、APC突变5例（38.5%）、PIK3CA突变4例（30.8%）。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变，27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比，有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷（tumor mutational burden，TMB）为6.17(2.24～11.52)，而未携带HRR突变组TMB为0.4(0～3.75)，差异有统计学意义（P＜0.05）。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变，33例无HRR突变，血液检测中10例HRR有临床意义的突变，30例无HRR突变，一致性检验的Kappa值为0.333（P=0.031）。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高，血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。     

122例结直肠癌卵巢转移患者的临床病理特征及预后

目的探讨结直肠癌卵巢转移患者的临床病理特征和预后。方法回顾性分析2010—2015年中国医学科学院肿瘤医院收治的122例结直肠癌卵巢转移患者的临床病理资料,生存分析采用Kaplan-Maier法,预后影响因素分析采用Log rank检验和Cox比例风险模型。结果122例结直肠癌卵巢转移患者的中位总生存时间(OS)为19.7个月,1、3、5年生存率分别为72.1%、24.7%和9.9%。122例患者中,行卵巢切除99例(81.1%)。行卵巢切除患者的中位OS(21.9个月)高于未行卵巢切除的患者(10.3个月,P<0.01)。单纯卵巢转移、原发肿瘤切除和卵巢转移灶切除均与患者的总生存有关(均P<0.01);原发肿瘤切除和卵巢转移灶切除为影响患者总生存的独立因素(均P<0.01)。结论结直肠癌卵巢转移患者接受积极的手术治疗,包括原发肿瘤切除术和卵巢转移灶切除术,可能获得生存改善。     

颈动脉粥样硬化在鉴别缺血性和非缺血性心肌病中的作用

目的探讨颈动脉病变在鉴别缺血性和非缺血性心肌病中的作用。方法采用前瞻性的方法 ,对 16 6例不明原因的心脏扩大、心功能减低者进行颈动脉超声和冠脉造影检查。结果缺血性心肌病者其颈动脉粥样病变非常常见 ,而非缺血性心肌病者颈动脉病变罕见。任何一种颈动脉病变 (内膜增厚 >1.0 mm、斑块、严重颈动脉狭窄 )诊断缺血性心肌病的敏感性和特异性分别为 95 .7%、89.2 %。结论颈动脉超声检查是一种简单、实用的鉴别缺血性和非缺血性心肌病的方法。颈动脉粥样硬化的患者可能患有严重的冠心病。相反 ,颈动脉超声检查正常者 ,预示为非缺血性心肌病。对临床治疗抉择很有帮助。     

非甲状腺疾病综合征对老年住院患者预后判断价值

目的了解非甲状腺疾病综合征(NTIS)老年患者的甲状腺素水平变化,评估其在疾病预后判断中的价值。方法 2001年6月~2010年6月共448例老年患者纳入研究。住院期间检测患者血清游离三碘甲腺原氨酸(FT3)、血清游离甲状腺素(FT4)、促甲状腺激素(TSH)水平和炎症指标。了解NTIS的发病率并分析预后因素。结果 NTIS组患者C反应蛋白(CRP)、乳酸脱氢酶(LDH)、纤维蛋白原、血沉(ESR)水平明显高于非NTIS组。甲状腺水平越低,炎症标志物种类越多。NTIS组FT3水平明显低于非NTIS组,低FT3水平是唯一死亡预测因子。结论老年NTIS患者中低FT3水平是最敏感的独立的短期死亡预测因子。低FT3可以作为NTIS的预后指标。     

钉棒系统复位联合经椎弓根椎体植骨治疗胸腰椎骨折

目的探讨AF系统复位内固定结合经椎弓根椎体内植骨治疗胸腰椎前中柱骨折的疗效。方法采用AF复位内固定,经椎弓根椎体植骨治疗胸腰椎骨折35例,术前、术后和随访期间均摄X线片,检测椎体高度丢失情况以及成角段Cobb角度变化,观察骨折愈合情况。对比治疗前后ASIA分级。结果 31例获5-36个月的随访。Cobb角术前为23.5°±6.8°,术后为2.6°±6.2°,差异有统计学意义（P〈0.05）。椎体前后缘高度比值术前为0.5±0.2,术后为0.9±0.1,差异有统计学意义（P〈0.05）。术后3个月骨折椎体愈合,伤椎高度无丢失。术后ASIA分级：A级5例中3例无改善,2例恢复至C级;4例B级中2例恢复至C级,2例恢复至D级;C级5例中2例恢复至D级,3例恢复至E级;D级5例均恢复至E级;E级16例仍为E级。结论使用AF复位内固定治疗胸腰椎骨折,操作简单、快捷,伤椎体回复高度满意,联合经椎弓根椎体内植骨,重建前中柱的稳定性好。     

喜树硷治疗后p53依赖的黑素瘤细胞凋亡

皮肤恶性黑素瘤由于具有高度转移性而成为一种预后差的致命性癌症,转移性黑素瘤治疗的主要障碍是对化疗产生耐药。新近研究提示,凋亡是各种细胞毒性药物的共同作用机制。由于p53在凋亡中具有主要作用,我们研究了p53在黑素瘤细胞的化学敏感性中的作用。我们曾经发现,含有野生型p53的黑素瘤细胞株对化疗的反应显著高于具有突变型p53基因细胞株,为进一步明确p53在黑素瘤的化学敏感性中的作用,我们把一个带有突变p53基因的表达载体pED1转染到一个野生型p53黑素瘤细胞株MMAN中,然后检测突变型p53对喜树硷诱导细胞凋亡的影响并对已知参与凋亡或…     

胫腓钩在伴下胫腓韧带损伤的踝关节骨折脱位中的应用

目的评价胫腓钩治疗伴下胫腓韧带损伤的踝关节骨折的疗效。方法2002年3月～2005年11月,应用胫腓钩治疗伴下胫腓韧带损伤的旋前型踝关节骨折脱位患者18例。根据术前X线片判断下胫腓联合损伤的程度,经术中探查证实；于下胫腓联合平面置钩,钩住腓骨,固定于胫骨上。取内固定的同时取胫腓钩。结果16例患者获得3个月～4年(平均17个月)随访,根据踝关节活动度、疼痛及X线情况评定疗效：优14例,良2例,未发现内固定物松动、断裂现象。结论胫腓钩在治疗合并下胫腓韧带损伤的踝关节骨折脱位中能有效地复位和固定,并能提供下胫腓微动关节的生理功能。     

体外反搏对代谢性X综合征的疗效观察

<正>代谢性X综合征包括胰岛素抵抗、高胰岛素血症、葡萄糖耐量异常、高血压、高脂血症等多种代谢异常.本文应用体外反搏对这一综合征40例进行治疗观察.比较了治疗前后甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白、胰岛素、血压变化、发现除舒张压外,均改善明显,P<0.01.提示体外反搏通过改善全身血流,促进     

沙尔威辛治疗恶性肿瘤I期临床耐受性试验*

目的：观察沙尔威辛治疗恶性肿瘤的安全性，毒副反应与剂量的关系，确定推荐Ⅱ期临床研究的剂量。方法：共入选29例患者，沙尔威辛分为9个剂量组，由初始剂量15 mg&#8226;m-2&#8226;d-1开始逐渐增加至30，45，60，75，90，105 mg&#8226;m-2&#8226;d-1，加入生理氯化钠溶液500 mL静脉点滴2 h，连续3 d，其中第7剂量组为90 mg&#8226;m-2&#8226;d-1连续4 d，第8剂量组为90 mg&#8226;m-2&#8226;d-1连续5 d，第9剂量组为105 mg&#8226;m-2&#8226;d-1连续5 d，21 d为一周期，每剂量组3或4例。观察药物对人体各系统的影响及毒性反应。结果：沙尔威辛的毒副反应比较轻微，除了血管刺激疼痛外主要还包括Ⅰ/Ⅱ度的骨髓抑制、消化道反应、发热及皮肤潮红等，所有的毒副反应均在停药2周内恢复。没有出现剂量限制性毒性。爬坡最高剂量为105 mg&#8226;m-2&#8226;d-1连续5 d。结论：沙尔威辛对恶性肿瘤患者的耐受性良好，建议Ⅱ期临床研究推荐剂量为90 mg&#8226;m-2&#8226;d-1连续5 d，21 d为一周期。     

基于TDF方法的复杂系统的异结构混沌同步

研究了两种不同复杂系统的异结构混沌同步问题。分析了系统线性化条件,给出输出函数。设计一个基于时间延迟反馈(TDF)的同步控制器,实现两种异结构的混沌同步。用Lyapunov稳定性定理证明异结构超混沌同步。最后,给出系统四个分量同步误差数值模拟演化图,进一步验证了所提方案的有效性。