人VEGF基因腺病毒表达载体修饰大鼠骨髓间充质干细胞

目的 探讨含人血管内皮细胞生长因子(VEGF)基因腺病毒表达载体Ad-VEGF转染大鼠骨髓间充质干细胞(BM-MSCs)的可行性.方法 采用贴壁培养筛选法富集大鼠BM-MSCs.将HEK293细胞中扩增并经效价分析后的Ad-VEGF转染大鼠BM-MSCs,通过对细胞转染效率、生长和活力的观察分析,以确定理想的感染复数(MOI)值.结果 本实验经HEK293细胞扩增制备的Ad-VEGF的病毒效价达8×108 pfu/ml;当MOI值为50时,Ad-VEGF转染大鼠BM-MSCs效率可达最高值53％;而MOI值高于50时,Ad-VEGF转染对BM-MSCs活性抑制明显.结论 成功实现Ad-VEGF转染大鼠BM-MSCs,其最适MOI值为50.     

人髂腰肌的构筑学研究

目的 研究髂腰肌的肌构筑学特征,为深入探讨髂腰肌的功能提供形态学资料.方法 运用肌构筑学法研究5具成人尸体的髂腰肌.结果 髂腰肌平均肌重（295.6±16.77）g,肌长（53.6±4.41）cm,肌纤维长（52.8±4.96）cm,羽状角（14.9±2.77）°,生理横切面积（4.9±0.68）cm2.结论 髂腰肌是由髂肌和腰大肌构成的,倾向于速度型构筑的特征,使髋关节产生屈曲、外展及旋内.     

SDC2基因甲基化检测在结直肠癌早期诊断中的应用

目的:通过比较三种结直肠癌筛查的方法,为结直肠癌早期诊断寻找一种非侵入性、检测性能良好的新型筛查方法。方法:收集2017年3月至2019年3月在广州医科大学第六附属医院确诊结直肠癌的153例患者的病例资料,分析SDC2基因甲基化检测、粪便潜血试验(FOBT)、血清癌胚抗原(CEA)检测三种方法阳性检出情况。结果:153例结直肠癌患者中,SDC2基因甲基化检测阳性为114例,灰度区为9例,阴性30例,FOBT阳性78例,阴性75例,血清CEA检测阳性36例,阴性117例,SDC2基因甲基化检测阳性检出率明显高于FOBT、血清CEA检测,且SDC2阳性+灰度区检出率达到80.39%。按照结直肠癌病理和临床分期分析,原位癌、Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期结直肠癌患者中SDC2基因甲基化检测阳性检出率显著高于FOBT、血清CEA检测,Ⅳ期结直肠癌患者中SDC2基因甲基化检测阳性检出率略低于FOBT。结论:SDC2甲基化检测诊断结直肠癌及癌前病变有高的准确性,有望在结直肠癌及癌前病变早期筛查中发挥重要的作用。     

清远地区 CD41－42β地中海贫血人群基因型组合特点及红细胞参数特点分析

目的：了解清远地区人群CD41－42β地中海贫血（以下简称地贫）基因携带情况及基因型组合特点,分析其红细胞参数特点,为更好地筛查和预防地贫提供参考资料。方法收集地贫基因诊断标本2080例,其中儿童标本517例,成人标本1563例。采用 gap －PCR 扩增法检测3种常见的缺失型α地贫基因,PCR －膜反向点杂交（PCR －RDB）技术检测17种突变型β地贫基因;并对基因型为 CD41－42的受检者进行血常规检测,根据性别、年龄将 CD41－42杂合子数据进行分组,观察不同人群红细胞计数（RBC）、血红蛋白浓度（Hb）、红细胞压积（Hct）、平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）5项指标的差异。结果（1）调查人群中,检出CD41－42基因型139例,CD41－42总携带率为6．68％（139／2080）,其中 CD41－42杂合子110例（5．29％）, CD41－42复合α地贫20例（0．96％）,CD41－42复合β地贫 9例（0．43％）;CD41－42杂合子携带率、CD41－42复合α地贫基因儿童与成人间携带率差异无统计学意义（P ＞0．05）,CD41－42复合β地贫基因儿童与成人间携带率差异有统计学意义（P ＜0．05）,成人目前仅发现 CD41－42／βEM 一种β地贫双重杂合子。（2）各基因型对红细胞参数影响大小顺序分别为 CD41－42复合β地贫＞CD41－42＞CD41－42复合α地贫（P ＜0．05）。（3）CD41－42杂合子红细胞参数分析,儿童男女组间各红细胞参数差异无统计学意义（P ＞0．05）;成人男女组间 RBC、Hb、Hct差异有统计学意义（P ＜0．05）,MCV、MCH 差异无统计学意义（P ＞0．05）;男性儿童与男性成人比较,组间各参数差异有统计学意义（P ＜0．05）;女性儿童与女性成人比较,组间 RBC、Hb、Hct 差异无统计学意义（P ＞0．05）,MCV、MCH 差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论清远地区人群中,CD41－42β地贫以 CD41－42杂合子最为常见,其次为 CD41－42复合α地贫,CD41－42复合β地贫最为少见。 CD41－42杂合子与其他类型地贫突变合并存在时,不同组合其红细胞参数差异较大,在进行遗传咨询时,应做好遗传告知;CD41－42基因携带者红细胞参数受性别、年龄影响较大,在制定筛查指标临界值时,需考虑性别、年龄因素。     

慢性乙型肝炎患者HBV-DNA载量与外周血淋巴亚群的相关性

目的探讨乙型肝炎患者乙型肝炎病毒复制载量(HBV-DNA)与外周血淋巴细胞亚群分布相关性。方法选取2018年1月至12月慢性乙型肝炎患者129例,根据慢性乙型肝炎患者HBV-DNA检测量的高低分组,未发现复制组29例(HBV-DNA20 IU/ml)、低复制组29例(HBV-DNA 20～2000 IU/ml)、中复制组31例(HBV-DNA 2 000～20 000 IU/ml)、高复制组40例(HBV-DNA≥20 000 IU/ml)。另选取同期于我院体检的30例健康人群作为对照组。记录检测结果并予以统计学分析。结果各组CD3+T、CD4+T细胞百分率、CD4+/CD8+细胞比值均低于对照组(P0.05),并随着HBV-DNA载量升高而逐渐降低。各组乙肝患者的B细胞百分比均高于对照组(P0.05)。低复制组至高复制组的NK细胞百分比高于对照组(P0.05)。结论慢性乙型肝炎患者免疫功能的变化与HBV复制有关,随着HBV-DNA载量的升高可进一步加重免疫功能的紊乱。     

清远地区1152例慢性乙型肝炎病毒耐药突变分析

目的通过检测慢性乙型肝炎患者核苷(酸)类药物治疗后耐药情况,了解清远地区乙型肝炎病毒基因突变流行情况。方法采集1152例乙型肝炎病毒耐药高危患者血清,采用硅胶柱体法提取HBV核酸,用PCR技术扩增DNA,使用反向斑点杂交技术检测突变位点并分析结果。结果1152例CHB患者中,检测出基因突变患者271例,突变率为23.52%(271/1152);271例基因突变患者中,rt204突变率为14.67%,rt180位点突变率为12.07%,rt236位点突变率为7.38%,rt181位点突变率为7.64%,rt184位点突变率为2.43%,rt202位点突变率为0.95%,rt250位点突变率为1.48%;LAM总耐药率为19.62%(226/1152),ADV总耐药率为9.46%(109/1152),ETV总耐药率为18.58%。结论清远地区乙型肝炎病毒存在较高的耐药基因突变率,定时监测CHB患者体内是否出现耐药基因突变,有利于判断抗病毒药物治疗的疗效,指导临床合理选择抗病毒药物,及时调整治疗方案,实现个体化诊治。     

血清lncRNA UBE2CP3在肝细胞癌筛查中的应用价值

目的检测肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者血清中lncRNA泛素结合酶E2C(VBE2C)假基因3 (UBE2CP3)的表达水平,并分析其临床应用价值。方法收集79例健康人对照者、92例HCC患者以及23例HCC合并肝内外转移HCC患者的血清标本,另收集18例接受HCC根治术的患者术前及术后30 d的血清标本;采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)检测各组血清中UBE2CP3的表达水平。结果血清UBE2CP3在健康人对照组(12.90±4.96)、HCC未转移组(17.39±3.11)、HCC转移组(22.54±3.96)中的表达水平差异具有统计学意义(F=59.23,P0.01); UBE2CP3筛查HCC的ROC曲线面积(AUC~(ROC))为0.794,95%CI为0.728～0.859,当cut-off值为14.035时,其敏感性为56.96%,特异性为90.35%;术后30 d HCC患者血清UBE2CP3的表达水平显著低于术前水平,差异具有统计学意义(t=3.934,P0.01)。结论血清lncRNA UBE2CP3对HCC的诊断、预后及疗效判断具有一定的价值。     

抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B~*1502基因的相关性研究

目的通过临床研究分析探讨芳香族抗癫痫药物所诱发的皮肤不良反应与患者HLA-B*1502基因之间的相关性。方法选取从2015年4月～2017年10月于我院就诊治疗的发生癫痫的患者581例为研究对象,使用了AEDs类抗癫痫药物进行了治疗,发生皮肤不良反应的有95例,未发生皮肤不良反应的患者有486例,在发生皮肤不良反应的患者中MPE有49例,SJS有27例,TEN有19例,对以上患者进行基本资料及HLA-B*1502基因的分析,采用统计软件进行统计分析,确定皮肤不良发应与HLA-B*1502基因之间的相关性。结果研究结果表明,SJS以及TEN皮肤不良反应的发生与HLA-B*1502之间具有明显的相关性,而MPE不良反应的发生与该基因无明确的相关性。结论在临床上使用AEDs类抗癫痫药进行抗癫痫治疗时,可以提前检测患者HLA-B*1502基因,从而达到预测其皮肤不良反应的作用,根据利弊平衡使用该类药物进行抗癫痫治疗。     

广东清远地区妇女人乳头瘤病毒感染者合并沙眼衣原体感染情况的研究

目的了解广东清远地区人乳头瘤病毒(HPV)感染者沙眼衣原体(CT)的感染状况。方法采用基因芯片分型技术对就诊者进行HPV 23种基因亚型的分型检测。利用实时荧光PCR对HPV阳性者进行CT检测。结果 23 983例标本中,HPV阳性为5 372例,有836例CT检测阳性。感染率前五位的HPV基因亚型合并CT感染例数由高到低依次为HPV-16(310/1 444,CT阳性/HPV阳性)、52(182/1 069)、56(101/643)、HPV-11(27/540)、66(83/446)。单一HPV亚型感染为的3 966例,其中438例合并CT感染;双重HPV亚型感染为1 061例,合并CT感染206例;三重感染为为223例,合并CT感染105例;四重以上感染为为122例,合并CT感染87例。随宫颈疾病及癌前病变程度的加重,高危型HPV合并CT感染率均显著上升,CINⅡ、CINⅢ和浸润癌均超过80%。结论本地区宫颈炎患者的HPV合并CT感染率较高,宫颈病变程度与HPV合并CT感染密切相关,长期持续高危型HPV合并CT感染可能导致宫颈癌。对HPV合并CT感染者进行长期的跟踪随访,对于降低宫颈癌的发病率等有着重要的意义。     

PAI-1和FV基因多态性与静脉血栓的临床意义

目的 一种新技术检测静脉血栓相关基因纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)和凝血因子V(FV)基因多态性,分析清远地区人群基因频率分布情况,指导静脉血栓临床药物治疗。方法 提取2020年4月至2021年8月在清远市人民医院行静脉血栓基因检测的2 281例患者DNA,应用数字荧光分子杂交法检测PAI-1和FV基因多态性,并进行Sanger测序加以验证,大数据分析清远市人民医院就诊患者基因型分布频率,评估男、女性和心、脑血管疾病、肿瘤患者PAI-1和FV基因是否突变与发生静脉血栓的风险,指导抗血栓药物使用。结果 数字荧光分子杂交与Sanger测序结果完全符合（100%）;大数据发现本地区人群PAI-1基因呈多态性分布（19.33%、50.33%、30.34%）,而FV基因型突变极少,多为野生纯合型（99.91%）;PAI-1和FV基因型频率和等位基因频率在男、女性和心、脑血管疾病、肿瘤患者人群中差异无统计学意义（P均>0.05）;PAI-1基因多态性与疾病进程无明显相关性。结论 PAI-1基因检测对静脉血栓药物应用极具临床意义,可实现精准化个体治疗,但PAI-1基因多态性与其他疾病和...