圆锥动脉干畸形与染色体22q11.2微缺失之间的关系

染色体22q11.2微缺失综合征患儿中约80％合并有先天性心血管畸形.研究发现,染色体22q11.2区内基因(TBX1、CRKL、ERK2)参与染色体22q11.2微缺失的发生.合并染色体22q11.2微缺失最常见的心血管畸形是圆锥动脉干畸形,包括法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁、永存动脉干以及主动脉弓中断.主要表型...     

评价多重连接探针扩增法诊断染色体22q11.2微缺失结果研究

目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)两种方法分别检测了32份儿童(男16例,女16例;年龄1～13岁,平均3.6±3.1岁)血样本,其中16例为染色体22q11.2微缺失患儿组(阳性对照组),16名为体检正常儿童组(阴性对照组).采用灵敏度、特异度及Kappa分析来评估结果.结果 MLPA检测32份样本中,16例阳性对照样本均有染色体22q11.2微缺失,且缺失片段长度约3-Mb;16名对照样本中未发现22号染色体缺失.FISH证实16例22q11.2微缺失患儿均存在缺失,16名对照样本不存在缺失.因此,MLPA诊断染色体22q11.2微缺失的灵敏度及特异度高.结论 MLPA是一种快速、可靠、高通量及相对经济的诊断染色体22q11.2微缺失的有效方法,弥补了FISH技术的不足,可用于临床实验室快速诊断染色体22q11.2微缺失,具有较高的临床诊断价值.

Abstract：

Objective To evaluate multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) assay detection in analysis of chromosome 22q11.2 microdeletion. Methods Between March 2008 and September 2009, thirty-two patients including 10 males and 16 females aged between years (3.6±3.1) were selected and evaluated by history, physical examination and medical records. Of these patients, sixteen patients who were previous diagnostic as 22q11.2 microdeletion were in positive control group, the other 16 healthy children were in negative control group. All the patients were detected by MLPA and fluorescence in situ hybridization (FISH) for the presence of a 22q1 1.2 microdeletion after informed consent. Diagnostic efficacy was assessed by sensitivity, specificity and Kappa analysis. Results We have applied the two assays of detection of chromosome 22q11.2 microdeletion in 32 patients. Sixteen patients in positive control group were found to have a 22q11. 2 deletion and, with the deletion size of 3-Mb. However, as expected,chromosome 22q11.2 deletion was not found in negative control group. The MLPA results were in good agreement with that by FISH. Therefore, MLPA has high sensitivity and specificity. Conclusion MLPA is a rapid, reliable, high-throughput and relatively economical alternative to FISH technology for the diagnosis of 22q11.2 microdeletion. It can provide reliable and helpful information for clinical diagnosis of 22q11.2 microdeletion syndrome.     

虎杖中复合酶解法制备白藜芦醇的工艺优化

目的对复合酶解法提取虎杖中白藜芦醇的最佳工艺进行筛选。方法以中药材虎杖为试材,以白藜芦醇的提取率为指标,以提取温度、酶解时间、酶解p H值及选取酶用量为考察因素,通过单因素实验和正交实验,验证以上工艺条件对虎杖中复合酶解法提取白藜芦醇提取结果的影响。结果实验结果表明,虎杖中白藜芦醇酶法提取的最佳工艺为提取温度50℃,酶解时间3.0h,最适p H值5.0,复合酶添加量为1.5mg/g纤维素酶+1.5mg/g阿魏酸酯酶。结论本研究以白藜芦醇得率为指标,通过单因素、正交试验明确了复合酶处理技术从虎杖中提取白藜芦醇的最佳工艺路线,实验结果令人满意。     

县级医院药剂科管理

目的:提高药品的经营质量和经济管理水平,保障患者用药的安全、有效,减少医院经济损耗.方法:规范、创新管理模式,完善各项工作制度和岗位职责,制定工作质量评分细则等.结论:符合医院二级甲等标准.     

单纯性圆锥动脉干畸形22q11.2微缺失发生率及临床表型研究

目的 探讨单纯性圆锥动脉干畸形(CTD)染色体22q11.2微缺失发生率及临床表型分析.方法 应用多重连接探针扩增法(MLPA)对77例0～10岁单纯性CTD患儿进行染色体22q11.2微缺失筛查,并对阳性样本进行荧光原位杂交(FISH)验证.采用Fisher精度检验,P＜0.05有统计学意义.结果 用MLPA对77例单纯性CTD患儿进行了22号染色体微缺失筛查,其中55例法乐四联症(TOF),4例肺动脉闭锁伴室间隔缺损(PA-VSD),8例右室双出口(DORV),10例大动脉转位(TGA).6例(7.8%)患儿存在染色体22q 11.2微缺失,其中4例为TOF,1例为PA-VSD,1例为DORV;10例TGA患儿中均未发现22q11.2缺失.结论 单纯性CTD染色体22q 11.2微缺失发生率约为7.8%.单纯性CTD患儿中,PA-VSD,DORV及TOF比TGA更易发生染色体22q11.2微缺失.应加强对单纯性CTD患儿的遗传筛查及咨询.     

紫杉醇联合顺铂治疗46例乳腺癌的疗效观察

目的 观察紫杉醇联合顺铂治疗乳腺癌的疗效及不良反应.方法 采用紫杉醇联合顺铂治疗乳腺癌46例.紫杉醇135～175mg/ml静脉滴注第1天,顺铂70mg/ml静脉滴注第2天,21～28天为一周期. 结果 总有效率76.1%(35/46),SD 5例(10.9%),PD 6例(13%).常见不良反应为骨髓抑制、心脏毒性、周围神经毒性、肌肉关节疼痛、胃肠道反应,主要为白细胞减少和胃肠道反应,发生率分别为65%和61%.结论紫杉醇联合顺铂治疗乳腺癌具有较好的疗效,不良反应可耐受.     

右侧腋下小切口心脏停跳与不停跳下单纯性房间隔缺损修补术的疗效分析

目的分析右侧腋下小切口心脏停跳与不停跳下单纯性房间隔缺损修补术的临床效果。方法2009年9月至2011年8月,第三军医大学大坪医院野战外科研究所施行右侧腋下小切口单纯性房间隔缺损修补术45例。包括心脏不停跳组22例,其中男13例、女9例,年龄（3．2±2．1）岁,体重（13．1±4．0）kg,房间隔缺损中央型20例,下腔型2例,平均房间隔缺损直径（12．2±5．1）mm;心脏停跳组23例,其中男14例、女9例,年龄（3．5±2．5）岁,体重（12．94±3．3）kg,房间隔缺损中央型18例,上腔静脉窦型3例,下腔型2例,平均房间隔缺损直径（11．64±4．7）mm。测定患者术前、停机时、术后6h和术后24h外周静脉血肌酸激酶（CK）、肌酸激酶同工酶（CK-MB）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）和心肌肌钙蛋白I（cTnI）含量。结果全组无术中死亡病例。术后发生右肺不张1例,右侧气胸1例。心脏不停跳组体外循环时间和手术时间均短于心脏停跳组（P〈0．05）,但两组病例在术中输血量、呼吸机辅助通气时间、住ICU时间、术后住院时间、术后24h胸腔引流量以及术后心功能等方面差异无统计学意义（P〉0．05）。两组术前CK、CK-MB、AST和cTnI均在正常范围且差异无统计学意义（P〉0．05）,但体外循环术后均不同程度升高,心脏停跳组上升更快（P〈0．05）;心脏不停跳组术后CK、CK．MB、AST和cTnI均低于心脏停跳组（P〈0．05）。结论对于单纯性房间隔缺损病例,右侧腋下小切口心脏不停跳房间隔缺损修补术是一种安全可靠、切口美观、手术时间短且心肌损伤程度较轻的手术方式。     

全机器人心脏手术36例患者术后监护与治疗

【摘要】目的 总结全机器人心脏手术患者术后监护和治疗经验。方法 36例患者均在全机器人下完成心脏手术。术后带气管插管返回监护室, 严密监测各项生命体征及各项指标, 维持呼吸、循环稳定, 防治内环境紊乱, 予以预防感染、止血、强心、利尿、营养心肌等对症支持治疗。结果 36例患者均康复出院, 术后3例二次开胸止血,4例阵发性房颤,低氧血症5例, 早期出现并发症患者其机械通气时间及监护室滞留时间明显增加。结论 加强全机器人患者心脏术后生命体征监测, 保持呼吸道通畅、循环稳定, 维持内环境稳定, 可有效降低术后并发症的发生率, 提高手术效果与成功率。     

中心静脉导管在胸腔积液引流中的临床观察

目的：探讨中心静脉导管引流治疗胸腔积液的临床应用与疗效分析。方法：选择80例经诊断证实胸腔存在大量胸腔积液的患者,随机分成常规胸腔穿刺组（对照组40例）及中心静脉导管引流组（观察组40例）;对比观察两组患者治疗方法及临床疗效。结果：观察组40例均1次置管成功,较对照组并发症少,疗效显著,患者耐受好,胸腔积液消失时间、住院时间均缩短。结论：应用中心静脉导管代替胸腔穿刺引流治疗胸腔积液具有疗效好,操作简单安全的优势,适合临床推广应用。     

肿瘤患者心理状态及个性的调查

本文用SCL-90和EPQ对44例癌症住院病人进行调查,并以44名正常人作对照。发现癌症病人的躯体化、强迫症状,抑郁、焦虑、恐怖和精神病性等6个因子分较正常人显著增高。EPQ结果神经质分较对照纽显著增高。