HLA-DRB1和DQB1基因多态性与药物肝损害关联研究的meta分析

目的对人类细胞抗原（human leukocyte antigen system,HLA）基因多态性和药物性肝损害的关联性研究现状进行系统综述,并用meta分析的方法总结可能的诱发药物性肝损害的HLA基因多态性位点。方法主题词检索PubMed和EmBase电子数据库,根据预先设定的纳入排除标准对文献进行评价,对符合纳入标准的文献进行信息提取。对HLA-DRB1*15、*07、*03和HLA-DQB1*06、*02进行meta分析并计算合并OR值。结果纳入11篇文献共14个研究报道HLA基因多态性与药物性肝损害的关联。根据meta分析结果,药物性肝损害病例组与对照组相比,具有更高的HLA-DRB1*15、DQB1*06基因型比例（OR=2.82,95%CI:1.31～6.07,P<0.001;OR=3.47,95%CI:1.77～6.81,P<0.001）。结论 HLA-DRB1*15和HLA-DQB1*06基因型可能是药物性肝损害发生中的危险因素。     

多组学在慢性病病因学研究中的应用及其进展

慢性病流行病学的主要目的之一是探索疾病病因。多组学通常包括在脱氧核糖核酸复制、转录、翻译、翻译后修饰的过程中,产生的全部基因(基因组学)、基因表达的广泛变化(表观遗传组学)、核糖核酸(转录组学)和蛋白质(蛋白质组学),以及下游的小分子代谢产物(代谢组学)。多组学检测技术为包括基因组、转录组、蛋白质组在内的组学测定提供技术支持,系统流行病学为利用多组学开展病因研究提供理论与方法支持。多组学研究既揭示了分子间的相互作用网络,又从微观病因学层面有助于因果推断。随着国际公开数据、分析平台与协作组的指数级增长,多组学研究资源将更加丰富,所研究的深度与广度也将得到大幅扩展。本文将详细介绍多组学在慢性病病因学研究中的应用及近三年的研究进展、多组学对慢性病流行病学研究的意义和价值、为大规模队列研究带来的机遇与挑战、中国在多组学病因学研究的优势与问题及多组学研究展望。     

北京市肺炎球菌疫苗免费接种政策对老年人肺炎住院的影响

  目的  分析北京市肺炎球菌疫苗免费接种政策实施前后北京市老年人群肺炎住院情况的变化,评估该项政策对老年人肺炎防治的效果。  方法  利用北京市城镇职工医疗保险数据库2014―2019年收集的老年人群住院数据,以2019年1月作为政策的干预分界点,应用中断时间序列模型(interrupted time series, ITS)分析政策实施前后北京市老年人群肺炎住院人次的变化。  结果  免费接种政策实施前北京市≥65岁老年人因肺炎住院人次呈上升趋势(RR=1.019,P < 0.001),政策实施后上升趋势有所减缓(RR=0.971,P=0.013);敏感性分析中,≥65岁老年人因股骨骨折住院人次在政策实施前后则没有明显变化(RR=0.992,P=0.503)。  结论  肺炎疫苗免费接种政策与老年人肺炎住院趋势减缓有一定关联,应进一步采取相关策略提高该疫苗的接种可及性。     

中国成年双生子高脂血症的分布特征

目的描述中国双生子登记系统(CNTR)成年双生子高脂血症的分布特征, 初步探索遗传和环境因素对高脂血症的影响。方法研究对象来自CNTR在全国11个项目地区募集的双生子, 纳入成年且具有高脂血症信息的69 130名(34 565对)双生子进行分析。采用随机效应模型描述高脂血症的人群、地区分布特征。分别计算不同卵型双生子的高脂血症同病率, 估算遗传度。结果研究对象年龄为(34.2±12.4)岁。双生子人群高脂血症患病率为1.3%(895/69 130)。男性、年长、城镇、已婚、大专及以上文化程度、超重、肥胖、体力活动不足、当前吸烟和曾经吸烟、当前饮酒和曾经饮酒人群中高脂血症患病率较高。双生子对内分析发现, 同卵双生子高脂血症同病率为29.1%(118/405), 高于异卵双生子的18.1%(57/315), 差异有统计学意义(P<0.05)。在不同年龄、地区及性别分层中, 同卵双生子同病率仍呈现高于异卵双生子的趋势。进一步同性别双生子对内分析发现, 在北方组和女性组中, 高脂血症遗传度分别为13.04%(95%CI:2.61%～23.47%)、18.59%(95%CI:4.43%～3...     

中国大陆血友病患者治疗现状和经济负担的系统评价

目的了解中国大陆血友病患者（people with hemophilia,PWH）的治疗现状及经济负担,并探讨血友病在中国的最佳治疗方案。方法于2011年6月系统检索《中国生物医学文献数据库》（CBM）、《中国期刊全文数据库》（CNKI）、《中国科技期刊数据库》（VIP）、万方数据库等中文数据库,以及PubMed、EMbase和The Cochrane Library（2011年第6期）等英文数据库中收录的1980—2011年发表的有关PWH治疗及经济负担的研究。结果中国PWH诊断、治疗滞后;超30％的PWH不治疗或偶尔治疗,不足10％的PWH接受预防治疗;仍有相当一部分患者使用新鲜冷冻血浆（FFP）或冷沉淀等容易导致血源性病毒传播疾病的传统血制品;大于50％的PWH家庭只能支付很少或完全支付不起医疗费用。低剂量预防治疗相对于足量按需治疗更经济。以目前中国PWH实际治疗情况计算,每例PWH每年多投入53844元即可实现低剂量预防治疗．从而减少80％的出血。结论中国大陆PWH的治疗现状差,经济负担重,推行综合关怀模式,采用低剂量预防治疗是最佳治疗方案。     

中国成年双生子饮茶行为分布特征

目的 描述中国双生子登记系统（CNTR）成年双生子饮茶行为的分布特征,探索饮茶行为在双生子人群中的分布规律,为探究遗传和环境因素对饮茶行为的影响提供线索。方法 样本选自2010-2018年在CNTR进行登记的双生子,纳入≥18岁且具有饮茶信息的双生子共25 264对进行分析,描述双生子中饮茶行为的人群、地区分布特征,以及不同卵型双生子饮茶行为一致率和对内饮茶量差异分布情况。结果 研究对象年龄（35.38±12.45）岁,每周饮茶者占比17.0%,饮茶量（3.36±2.44）杯/d。男性、50~59岁、南方、城镇、文化程度高、双生子中先出生的个体中每周饮茶者比例较高（P<0.05）,未婚者中比例较低（P<0.001）。双生子对内分析发现同卵饮茶行为一致率均大于异卵,饮茶遗传度为13.45%（11.38%~15.51%）,除女性亚组外,不同性别、年龄、地区间饮茶一致率差异有统计学意义（均P<0.05）;根据性别、年龄、地区分层后仅男性同卵一致率始终呈大于异卵趋势。同性别双生子对内饮茶量差异在男性中呈现同卵小于异卵的特征（P<0.05）,而女性中差异不明显。结论 本研究双生子人群饮茶行为的分布存在人群和地区差异,饮茶行为主要受环境因素影响,遗传因素影响较弱,且遗传效应大小在不同性别、年龄、地区间不尽相同,性别可修饰这一遗传作用。     

代谢组学在心血管代谢疾病病因研究中的应用进展

代谢组学是采用高通量组学技术对所有代谢物进行鉴定和定量的生命科学研究, 近年来在心血管代谢疾病的病因研究中得到广泛应用。作为系统流行病学的一个重要组成部分, 代谢组学从代谢改变的视角提供了病因探索的新思路。代谢组学的研究问题包括分析代谢物与心血管代谢疾病的关联、发现新型生物标志物和构建疾病风险预测模型等。本文从物质类别出发详细介绍代谢组学在2型糖尿病、心血管疾病、高血压和亚临床动脉粥样硬化病因研究中的应用进展, 并提出展望。     

中国成年人行为生活方式与主要慢性病的关联——来自中国慢性病前瞻性研究的证据

中国人群的主要疾病负担来自心血管疾病、糖尿病、恶性肿瘤与呼吸系统疾病等慢性病。西方人群研究证据显示,吸烟、过量饮酒、体力活动不足、不健康的膳食习惯、肥胖等行为生活方式是主要慢性病的独立危险因素。由于行为生活方式和疾病谱的差异,西方人群证据不一定适用于中国人群。在中国人群中确定行为生活方式与主要慢性病的关联方式和效应大小,有助于明确综合生活方式干预对我国慢性病负担的收益大小,及指导相关指南的制订。近年来,包括中国慢性病前瞻性研究在内的以中国人群为研究对象的一系列前瞻性队列研究证据明确了几种不健康的行为生活方式对我国主要慢性病的影响,特别是补充了我国人群一些特定生活方式(如职业性体力活动)、当前营养膳食结构背景下的一些饮食习惯(如吃水果、鸡蛋、辣食和饮茶等)以及特有的健康问题(如出血性脑卒中、消化系统恶性肿瘤、慢性阻塞性肺疾病等)的人群病因学证据。本文旨在综述中国慢性病前瞻性研究项目近年来获得的相关研究证据。     

探究中国双生子人群中的冠心病遗传-生活方式交互作用

目的:分析中国成年双生子人群的冠心病遗传-生活方式交互作用。方法:利用中国双生子登记系统募集的研究对象,构建单变量交互作用模型,通过分析生活方式对冠心病遗传效应的效应修饰作用,探索冠心病的遗传-生活方式交互作用。结果:本研究共纳入20 477对≥25岁的同性别双生子,含395例冠心病患者,其中66对双生子均患冠心病。调...