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FISH技术在先天畸形胎儿基因诊断中的应用探讨 总被引:2,自引:1,他引:2
目的应用荧光原位杂交技术(FISH)研究先天畸形胎儿中先心病相关基因的表达缺失率。方法选取在北京大学人民医院产前诊断为胎儿先天畸形病例31例,其中心血管畸形16例,非心血管畸形15例。产前经脐带血穿刺留取胎儿血。选取同期正常新生儿12例作为对照组,分娩时留取脐血。应用间期FISH方法,检测畸形胎儿及正常新生儿的TUPLE1基因表达缺失率。结果正常新生儿组与先天畸形胎儿组TUPLE1基因表达缺失率分别为0%和35.48%,两组相比较差异有显著性(P〈0.05)。心血管畸形与非心血管畸形胎儿组的TUPLE1基因表达缺失率分别为43.75%及26.67%,两组比较,差异无显著性(P〉0.05)。结论TUPLE1基因因素是胎儿先天性畸形的重要病因。 相似文献
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一、病例摘要
孕妇35岁,孕38+6周,4h前大便时用力后阴道脱出"肿物"伴出血约300ml,于2012年4月5日11:45急诊入北京五洲妇儿医院。孕妇孕3产1,孕期定期产检,产检结果均正常,超声提示胎盘位置正常。孕晚期血压正常,无双下肢水肿。2000年足月自娩一男婴,3700g,无产后出血史。平素便秘1次/3天。 相似文献
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一、病例摘要患者26岁,主因"停经32周,B超发现胎盘绒毛膜血管瘤1个月,胎儿水肿1周"于2010年9月1日收住院。患者末次月经2010年1月20日,预产期2010年10月27日。孕1产0。孕18周首次行B超检查,胎盘无异常,孕27周当地医院B超提示胎盘下缘可见7.7cm×5.7cm的低回声,考虑胎盘绒毛膜血管瘤, 相似文献
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目的观察左炔诺孕酮宫内缓释系统(1evonorgestrel intrauterine system,LNG-IUS)临床使用的抗生育效果、不良反应并探讨其使用的安全性。方法对100例要求避孕的妇女随机分为两组,放置LNG-IUS(LNG组)与放置宫内节育器(intrauterine contraceptive device,IUD)—MCu IUD(MCu组)各50例,定期随访。并对放置LNG-IUS后闭经的17例妇女进行血清生殖激素水平的测定。结果 LNG组因闭经及面部长斑各停用1例。LNG组有1例放置3月后妊娠,MCu组有3例妊娠,差异无统计学意义(P〉0.05)。两组妇女在节育器的脱落率、出血及疼痛情况方面的比较差异无统计学意义(P〉0.05)。17例闭经妇女生殖激素水平与对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05)。结论 LNG-IUS导致的闭经是药物对子宫内膜局部作用,是可逆的,对女性生殖内分泌功能影响小,是一种可长期使用、安全有效的避孕系统。 相似文献
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静滴环磷酰胺出现剧烈头痛二例 总被引:1,自引:0,他引:1
例1:女,12岁。1997年7月出现面部红斑,日晒后加重,伴指端及足跟部红斑。查红细胞沉降率(ESR)35mm/1h。ANA1∶640,抗dsDNA1∶40,抗SSA1∶64,RF1∶32。AcL阴性。CH50<40U/ml(50~100U/ml),C3500mg/L(850~1930mg/L)。诊为系统性红斑狼疮。服强的松40mg/d,氯喹025g/d。1个月后病情平稳,强的松逐渐减量。氯喹服用4个月后面部又出现红斑而停用,改硫唑嘌呤01g/d,4个月。因反复面部红斑不褪,伴双手掌血管炎,停硫唑嘌呤,用环磷酰胺治疗,首次06g静滴后约3h出现头痛欲裂,伴发热38℃,无恶心、呕吐及神志… 相似文献
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