ＩｇＡ肾病患儿血浆氧化应激水平及早期联用ＡＣＥＩ的影响

【目的】 研究ＩｇＡ肾病（ＩｇＡＮ）患儿血浆氧化应激水平的变化及其与临床病理的关系,探讨血管紧张素转换酶抑制剂（ＡＣＥＩ）对ＩｇＡＮ患儿血浆氧化应激水平的影响。【方法】３８例ＩｇＡＮ患儿根据按临床表现分为３组：血尿蛋白尿（ＨＰ）组（１４例）,急性肾炎（ＡＧＮ）组（７例）,肾病综合征（ＮＳ）组（１７例）;按病理分级分为３组：病理Ⅲ级组（２２例）,病理Ⅳ级组（１０例）,病理Ⅴ级组（６例）;按初次就诊时是否曾接受激素和（或）免疫抑制剂治疗分为２组：初发组（２８例）,非初发组（１０例）;其中,初发组ＩｇＡＮ患儿根据是否早期联用ＡＣＥＩ治疗随机分为２组：ＡＣＥＩ组（１０例）和非ＡＣＥＩ组（１８例）。选取同期在我院体检的２０例健康儿童为对照组。分别采用Ｗｉｔｋｏ－Ｓａｒｓａｔ法、硫代巴比妥酸分光光度法和黄嘌呤氧化酶法检测病例组和对照组血浆晚期蛋白氧化产物（ＡＯＰＰ）、丙二醛（ＭＤＡ）和超氧化物歧化酶（ＳＯＤ）水平,并分析其与临床表现及病理改变的相关性。【结果】 ①与对照组相比,ＩｇＡＮ组血浆氧化应激水平明显升高,表现为ＡＯＰＰ和ＭＤＡ水平明显升高［ＡＯＰＰ：（９９ ± ２７） ｖｓ （５３ ± ２１）μｍｏｌ／ｍＬ,ＭＤＡ：（５．３ ± ２．１） ｖｓ （２．５ ± １．４） ｎｍｏｌ／ｍＬ,均Ｐ ＜ ０．０１］,ＳＯＤ水平明显下降［（６７ ± ２１） ｖｓ （９５ ± ２０）Ｕ／ｍＬ,Ｐ＜ ０．０１］。②血浆氧化应激水平在肾病综合征组和病理Ｖ级组最高,且与ＩｇＡＮ患儿的肾脏Ｋａｔａｆｕｃｈｉ评分密切相关。③与非ＡＣＥＩ组相比,ＡＣＥＩ组治疗后血浆氧化应激水平明显降低（Ｐ＜ ０．０５）。【结论】 ＩｇＡＮ患儿存在血浆氧化应激水平的升高,表现为血浆ＡＯＰＰ和ＭＤＡ水平升高,且血浆ＳＯＤ水平下降,氧化应激与ＩｇＡＮ患儿的进展及预后有关,早期联用ＡＣＥＩ治疗可以改善ＩｇＡＮ患儿血浆氧化应激水平。     

脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭1例临床及家系基因分析

正脊肌萎缩症合并Ⅰ型呼吸衰竭(spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1,SMARD1)是一种常染色体隐性遗传性疾病,该病非常罕见,至今全世界已报告60余例,而我国仅有1例报告。致病基因位于常染色体11q13.3的免疫球蛋白μ结合蛋白2(immunoglobulinμ-binding protein 2,IGHMBP2)基因,其发病主要与脊髓前角的α运动神经元受损有关,但至今详细的发病机制仍不明     

甲胎蛋白检测对婴儿胆汁淤积症的临床意义

目的探讨血清甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)检测对婴儿胆汁淤积症病情评估的临床价值。方法检测48例婴儿胆汁淤积症患儿按诊断分为胆道闭锁组与肝内胆汁淤积症组并比较两组AFP水平;按初诊时血AFP水平分为<10000μg/L和>10000μg/L组,以死亡、肝移植或等待肝移植、1岁后仍持续或反复黄疸为预后不良指标,分析两组血AFP水平与患儿预后的相关性。结果胆道闭锁组(8697.40±8356.39)μg/L与肝内胆汁淤积症(21290.57±21026.23)μg/L的AFP水平差异有统计学意义(P<0.05)。AFP与婴儿胆汁淤积症预后相关性分析显示,胆道闭锁组与肝内胆汁淤积症组内若AFP>10000μg/L均提示预后较差。结论胆道闭锁组与肝内胆汁淤积症患儿均存在不同程度血清AFP升高,肝内胆汁淤积症组升高更明显,且与预后呈负相关,检测血清AFP水平可为婴儿胆汁淤积症预后提供依据。     

婴儿型糖原贮积症Ⅱ型酶替代治疗三例并文献复习

背景　婴儿型糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ）患儿临床表现危重,未予重组人酸性α葡糖苷酶替代治疗时,常会在1岁前死于心力衰竭和或呼吸衰竭,目前国内缺少对婴儿型GSD Ⅱ酶替代治疗的疗效评估。目的　总结婴儿型GSD Ⅱ使用重组α葡萄糖苷酶治疗的效果,为临床治疗提供参考。方法　收集2016年3月-2017年12月在中山大学附属第一医院住院确诊的婴儿型GSD Ⅱ患儿3例,均有心肌肥厚和/或肌无力表现,外周血酸性α-葡糖苷酶（GAA）活性低于正常。患儿均接受重组人类GAA替代治疗,20 mg/kg,1次/2周。观测患儿生命体征、呼吸情况、肌力、丙氨酸氨基转氨酶（ALT）、天冬氨酸氨基转氨酶（AST）、乳酸脱氢酶（LDH）、肌酸激酶（CK）、胸部X线检查情况。结果　3例患儿开始治疗时症状均以四肢肌无力并呼吸困难为主要表现,1例成功撤离呼吸机,2例放弃治疗后死亡。3例患儿经重组人类GAA替代治疗肌力均明显好转,ALT下降2例,升高1例;AST下降2例,升高1例;LDH下降1例,升高2例;CK下降2例,升高1例;3例患儿治疗前的胸部X线检查示心影大;治疗后患儿1、2胸部X线检查示心影缩小,患儿3胸部X线检查示心影变化不明显。治疗后心脏彩超示室间隔厚度下降3例;左心室射血分数提升3例。结论　结合文献复习,重组人GAA替代治疗婴儿型GSD Ⅱ安全有效,可明显改善患儿心功能、肌力及呼吸功能。     

特殊状态儿童预防接种(广东)专家共识

预防接种是预防、控制乃至消除疫苗可预防传染疾病最经济有效的手段,也是政府为群众提供的最基本公共卫生服务项目之一。儿童预防接种的普及使全国疫苗可预防疾病发病率降至历史最低水平。我国免疫规划仍面临诸多挑战,其中提高特殊健康状态儿童的预防接种率,仍需要全社会的共同努力。基于此,广东省医师协会儿科医师分会召集专家撰写《特殊状态儿童预防接种(广东)专家共识》,审视疫苗使用数据及国内外使用经验,旨在更加科学、规范地为特殊状态儿童提供预防接种保障,提高全民接种率。本共识涉及肿瘤、血液系统疾病、神经系统疾病、器官移植、免疫功能缺陷、心脏疾病、新生儿等几种特殊状态儿童的预防接种。同时本共识强调,群体情况不能代表个体表现,针对具体个体需严格参照疫苗说明书和国内接种指南。     

重型糖原贮积病Ⅱ型呼吸机撤机困难的对策

目的探讨糖原贮积病Ⅱ型患儿撤机困难对策。方法 2015年10月至2017年9月共治疗6例撤机困难的糖原贮积病Ⅱ型患儿(儿童型3例、婴儿型3例),综合治疗措施包括抗生素治疗呼吸机相关肺炎、鼓励自主咳痰、自主呼吸锻炼、增加营养、心理支持等,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗[20 mg/(kg·次)、1次/2周]并序贯呼吸机撤机(有创呼吸机过渡至无创呼吸机再撤机)。结果 6例患儿经重组人α-葡糖苷酶替代治疗和序贯呼吸机撤机综合治疗后,呼吸功能和四肢肌力均得到改善,3例成功撤机、1例撤机失败、2例死亡。结论糖原贮积病Ⅱ型患儿经预防呼吸机相关肺炎、自主呼吸锻炼、增加营养,以及重组人α-葡糖苷酶替代治疗等综合治疗后,可使呼吸功能和四肢肌力改善,然后尝试程序化撤机可提高撤机困难患儿的撤机成功率。     

儿童重症相关肺动脉高压诊治研究进展

本文综述了2015年美国心脏病学会和2016年欧洲儿童肺血管疾病协作网制定的儿童肺动脉高压诊治指南,强调了对肺动脉高压危象的早期识别及规范治疗,同时介绍了常用肺动脉高压治疗药物的使用方法和注意事项,以指导儿童肺动脉高压的诊治.