一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

肾上腺大结节样增生一例报道

库欣综合征(CS)中15% ～20%是由肾上腺原因引起的,其中约10%的患者具有双侧肾上腺增生.肾上腺性CS中皮质醇分泌有时可受肾上腺异常膜受体(包括抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、儿茶酚胺类受体、LH/hCG受体和5-羟色胺受体等)的调节.该文报道了1例促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生引起的CS患者,并通过体内试验证实了肾上腺异常膜受体的存在.     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

胰岛素受体基因突变与遗传性胰岛素抵抗综合征

遗传性胰岛素抵抗综合征是指一类与胰岛素、胰岛素受体及受体后基因突变有关的疾病,其中以胰岛素受体基因突变最为常见,主要包括矮妖综合征、Rabson-Mendenhall综合征及A型胰岛素抵抗.矮妖综合征是遗传性胰岛素抵抗综合征中最严重的一种表型,多在2岁前由于胰岛β细胞功能衰竭,导致酮症酸中毒和各种并发症而死亡.A型胰岛素抵抗多见于青年女性,糖尿病一般不重.可存活至成年后.Rabson-Mendenhall综合征临床表型的严重程度常介于矮妖综合征和A型胰岛素抵抗之间.此三者临床表现的异质性可能与突变的类型、突变位点的差异以及是否合并其他基因缺陷有关.     

恶性嗜铬组织肿瘤的诊断进展

嗜铬组织肿瘤主要包括嗜铬细胞瘤及副神经节瘤,其中10%的嗜铬细胞瘤为恶性,而副神经节瘤的恶性发生率更高.目前临床表现、生化指标及组织病理学结果并不能完全区分肿瘤的良恶性.一些影像学方法对于肿瘤的定性、定位诊断有特殊的意义.近年来根据基因表达谱来鉴别嗜铬组织肿瘤的良、恶性已成为日后研究的方向.     

一例Rabson-Mendenhall综合征

Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性胰岛素抵抗综合征,主要以严重的胰岛素抵抗为特征,伴有多毛、黑棘皮、牙发育舁常、松果体增生、指甲肥厚、生殖器肥大、腹部膨隆等[1].     

甲磺酸多沙唑嗪控释片与酚苄明在嗜铬细胞瘤手术前准备及围术期血压控制效果

目的 将甲磺酸多沙唑嗪控释片与酚苄应用于在嗜铬细胞瘤患者的术前准备,比较两者对围术期血压的控制效果.方法 1978-2006年上交通大学医学院附属瑞金医院40例左侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者,根据术前的药物准备情况分为3组:组1,手术前未使用a受体阻滞剂进行术前准备;组2,酚苄明20～40 mg/d,分2～3次口服,平均服用天数为(25.1±2.4)d;组3,甲磺酸多沙唑嗪控释片4～8 mg/d顿服,平均服用天数为(10.6±3.9)d.连续挠动脉内监测血压,记录5个时间点的收缩压.分别为手术麻醉诱导前、麻醉后、探查肿瘤时、肿瘤切除后和手术结束时.结果 麻醉前,3组间收缩压的差异有统计学意义(P＜0.01).组2最低,组3次之,组1最高.麻醉后,3组收缩压都有下降,还是以组2最低,组1次之,组3最高,3组间差异有统计学意义(P＜0.01).探查肿瘤时,三组收缩压均升高,依然是组2最低,组3次之,组1最高,3组间差异有统计学意义(P＜0.001),但是组2与组3间差异无统计学意义(P＞0.05).肿瘤切除后,3三组收缩压均下降,组l与组2的差异无统计学意义(P＞0.05),但是与组3的差异均有统计学意义(P值均＜0.01).手术结束时,3组收缩压的差异无统计学意义(P＞0.05).组2、3的最高与最低血压差小于组1(P值均＜0.01),组3显著小于组2(P＜0.01).结论 在左肾上腺嗜铬细胞瘤手术中,术前服用甲磺酸多沙唑嗪控释片可更好地控制术中收缩压的波动,而酚苄明对术前收缩压的控制更佳.     

微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

目的 观察微量泵脉冲输注戈那瑞林(LHRH)治疗特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的有效性.方法 开放、自身对照前瞻性研究.31例患者入选,分为3组:A组无脉冲型,男性23例;B组脉冲频率不足型,男性2例;C组女性6例.使用微量输液泵每90min皮下脉冲输注LHRH,治疗24周.比较治疗前后性激素和相关症状变化情况.结果 治疗24周LH峰值A组(6.92±5.66)IU/L,B组(9.55±0.98)IU/L,C组(6.93±4.52)IU/L.FSH峰值A组(7.44±3.80)IU/L,B组(12.85±12.80)IU/L,C组(7.38±4.98)IU/L;睾酮A组(3.18±1.81)ng/ml,B组(5.78±4.65)ng/ml;比治疗前明显升高(均P＜0.01).A、B两组睾丸体积均比治疗前增大.7例精液产生,6例生精.C组子宫体积增加85.4%.双侧卵巢体积增加.5例在3个月内初潮.约19.4%患者出现注射部位局部轻度不良反应.结论 微量泵脉冲输注戈那瑞林治疗IHH是有效的,但给药方法仍有可改进之处.

Abstract：

Objective To explore the efficacy of pulse infusion of gonadorelin (LHRH) on the patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH) via a micro infusion pump. Methods The protocol was designed as an open, self-controlled prospective study. 31 patients were enrolled and assigned to 3 groups: 23 males without gonadotropin-releasing hormone ( GnRH ) pulse ( group A), 2 males with GnRH pulse frequency insufficiency ( group B), and 6 females ( group C). All the subjects were admitted LHRH every 90 min via the micro infusion pump for 24 weeks. Sex hormones and related characteristics were compared before and after the treatment. Results After 24-weeks treatment, LH peak value reached ( 6. 92 ±5.66 ), ( 9. 55 ±0. 98 ), and ( 6. 93 ±4. 52 ) IU/L; and FSH peak value reached ( 7.44 ± 3. 80 ), ( 12. 85 ± 12. 80 ), and ( 7.38 ±4. 98 ) IU/L among 3 groups, respectively. The testosterone also reached ( 3.18± 1.81 ) and ( 5.78±4. 65 ) ng/ml in groups A and B ( all P＜0. 01 ). In groups A and B, the testis volumes were increased, seminal fluid production was found in 7 patients and spermatogenesis in 6 patients. In group C, uterus was enlarged 85.4%, as well as the ovaries of both sides. Menarche was reported in 5 patients. 19. 4% of the studied patients complained uncomfortable at the injection sites, all the symptoms were mild. Conclusion Pulse infusion of LHRH in IHH patients via a micro infusion pump is effective, while the medication system needs improving.