一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析

目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增GLA基因的7个外显子,产物纯化后克隆入T载体进行DNA测序,检测是否存在突变位点,进一步应用荧光底物法榆测α-Gala的活性.结果 基因检测证实患者GLA基凶第7号外显子发生一个错义突变,即10036-10038位的AAG缺失(10036-10038delAAG),导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸,该突变位点经国内外文献检索未见报道.该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,健康对照者未发现突变.α-GalA酶活性检测结果显示,携带该突变位点GLA基因的患者,其α-GalA酶活性只有健康对照者的50%左右,患者母亲的α-GalA酶活性为健康对照者的70%左右.结论 对临床疑似的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基冈突变检测,结合α-GalA酶活性检测,有助于早期筛选出家系中的其他患者,能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制.     

视网膜静脉阻塞141例临床分析

目的研究各型视网膜静脉阻塞的危险因素和并发症,探讨其影响视力的相关因素.方法对141例(141只眼)视网膜静脉阻塞病例治疗3个月后的临床资料进行回顾性分析.结果76.60%的病例为55岁以上的老年人;各型视网膜静脉阻塞中93.93%发生于颞侧分支;初诊视力好,阻塞范围小,则预后视力恢复较好.导致视网膜静脉阻塞的危险因素中,动脉硬化为首位,其次为高血压;并发症中,黄斑囊样水肿占首位;视网膜激光光凝术对总干阻塞者视力改善效果不明显,但对分支阻塞者效果较好.结论视网膜静脉阻塞由多种因素致病.黄斑囊样水肿是本病视力下降的主要因素;预后视力与初诊视力及阻塞范围相关;早期激光治疗对预防视网膜静脉阻塞的并发症以及保存和改善视力有确定疗效.     

不同参数激光诱导脉络膜视网膜静脉吻合

目的　探讨不同激光参数、不同击射部位对脉络膜 视网膜静脉吻合形成的影响。方法　在视网膜分支静脉阻塞模型上 ,以不同参数在不同部位诱导吻合支的形成 ,以荧光素眼底血管造影、连续组织切片观察吻合支的建立及其周围组织反应情况。结果　功率 90 0、12 0 0、15 0 0、180 0mW诱导吻合支的成功率为 0、2 0 .83%、4 5 .83%、6 2 .5 0 % (P=0 .0 0 1) ;直径 5 0、10 0 μm诱导吻合支的成功率分别为 4 3.75 %、2 0 .83% (P =0 .0 16 ) ;击射部位距视盘边缘 2DD与 3DD对吻合支形成的影响无统计学意义 (P =0 .732 ) ,2DD与4DD间 (P =0 .0 2 8) ,3DD与 4DD间 (P =0 .0 2 3)差异均有显著性 ;12 0 0、15 0 0mW诱导的吻合支周围组织损伤较轻 ,180 0mW诱导的吻合支周围组织损伤较重。结论　功率、光斑直径是影响脉络膜 视网膜静脉吻合形成的 2个主要因素 ,其中功率起决定性作用 ;5 32nm激光诱导吻合支形成的最适功率和直径为 12 0 0～ 15 0 0mW、5 0 μm ;击射部位以距视盘 3DD处最佳     

复杂开放性眼外伤Ⅰ期修复的临床意义

目的 探讨复杂开放性眼外伤显微手术Ⅰ期修复的重要性.方法 2004年1月～2006年12月收治复杂开放性眼外伤患者89例(均为单眼受伤).89眼均行Ⅰ期显微手术修复,其中43眼行Ⅱ期手术.回顾Ⅰ期手术修复的效果,并就伤眼Ⅰ期手术修复质量与Ⅱ期手术术后视力恢复状况进行相关性分析.结果 复杂开放性眼外伤Ⅰ期手术修复或行Ⅱ期手术后,伤眼视力均较手术前明显提高(P＜0.01),分别为0.43±0.39 vs 0.21±0.32和0.36±0.25 vs 0.03±0.03;伤眼Ⅰ期修复质量与其Ⅱ期手术术后视力恢复显著相关(r=0.274,P＜0.05).结论 对于复杂开放性眼外伤,Ⅰ期显微手术的修复质量及Ⅱ期手术时机的准确把握,对伤眼的预后至关重要.     

倍频Nd:YAG激光击穿犬眼视网膜全层最佳参数的选择

目的 寻求倍频Nd：YAG激光击穿犬眼视网膜全层(含Bruch膜)的最佳激光参数，为临床提高激光诱导脉络膜视网膜静脉吻合支的成功率提供实验依据。方法 以不同激光参数击射犬眼视网膜的不同部位，用HE染色的组织切片和KS400型图像分析系统验证击射效果。结果 激光功率、光斑直径与击射部位对击穿犬眼视网膜层次均有影响(P=0．0001)，击穿犬眼视网膜全层(含Bruch膜)的激光参数组合为：1．2～1．8W、50μm、0．1s；1．8W、100μm、0．1s。结论 倍频Nd：YAG激光击穿犬眼视网膜全层(含Bruch膜)的最佳参数为1．2～1．5W、50μm、0．1s。     

倍频Nd∶YAG激光击穿犬眼视网膜全层最佳参数的选择

目的　寻求倍频Nd∶YAG激光击穿犬眼视网膜全层 (含Bruch膜 )的最佳激光参数 ,为临床提高激光诱导脉络膜视网膜静脉吻合支的成功率提供实验依据。方法　以不同激光参数击射犬眼视网膜的不同部位 ,用HE染色的组织切片和KS 4 0 0型图像分析系统验证击射效果。结果　激光功率、光斑直径与击射部位对击穿犬眼视网膜层次均有影响 (P =0 0 0 0 1 ) ,击穿犬眼视网膜全层 (含Bruch膜 )的激光参数组合为 :1 2～ 1 8W、5 0 μm、0 1s ;1 8W、1 0 0 μm、0 1s。结论　倍频Nd∶YAG激光击穿犬眼视网膜全层 (含Bruch膜 )的最佳参数为 1 2～ 1 5W、5 0 μm、0 1s。     

2型糖尿病患者角膜厚度变化分析

目的：检测2型糖尿病患者角膜厚度，以评价其角膜内皮细胞功能。方法：应用Orbscan生物测量系统对2型糖尿病患者(60眼)进行测量，分别计算中央、距中心1.5mm、2.5mm、3.5mm、4.5mm处平均角膜厚度，以正常健康人作为对照。结果：2型糖尿病患者与对照组比较，各部位角膜厚度均有增加，平均角膜厚度增加3.02％～4.71％，有显著差异(P＜0.05)。结论：2型糖尿病患者的角膜厚度增加．提示内皮细胞功能低下。     

激光诱导兔脉络膜视网膜静脉吻合中VEGF水平的变化

目的研究激光诱导脉络膜视网膜静脉吻合(CRVA)形成过程中血管内皮生长因子(VEGF)水平的变化,探讨VEGF与CRVA形成的关系.方法以激光诱导兔CRVA的常规方法对兔眼行激光处理,在激光术后3 d和1、2、4、6周ELISA法检测实验兔眼房水、玻璃体、激光击射部位和非击射处视网膜脉络膜组织的VEGF含量.以正常兔眼及单纯一过性静脉阻塞非CRVA激光处理组(RVO组)作为对照.结果正常兔眼含有较低水平VEGF.RVO组和CRVA组均于激光术后1周出现VEGF峰值,两组峰值比较无明显差异(P＞0.05);术后2～4周CRVA组仍保持较高水平VEGF,与同期RVO组相比差异显著(P＜0.05).结论CRVA组VEGF峰值维持至激光术后4周,与CRVA形成时间相吻合,推测VEGF水平的升高与CRVA的形成过程有一定的内在联系.     

眼挫伤184例临床分析

眼外伤是视力损害的主要原因之一,是世界上引起失明的6种主要原因之一[1],现就我院建院以来住院治疗的,184例严重眼挫伤病例分析如下:临床资料:据可靠统计的病历记录,共收治各种眼病2314例,其中眼外伤446例,而眼挫伤184例,占同期住院病人总数的795%,占同期眼外伤数的4126%。男161例占8750%,女23例占1250%,男女之比为7∶1。右眼85例占4620%,左眼91例占4946%,双眼8例占435%。年龄最小10月,最大约68岁,其中21岁～40岁最多占5326%。(表1)。工人、农民141例占7663%,学生28例占1521%,干部6例占326%,小孩9例占489%。工人、农民最多,其次学生。致伤…