显性营养不良型大疱性表皮松解症家系临床表现与诊断分析

目的　研究显性营养不良型大疱性表皮松解症 (DDEB)家系的临床、遗传特点及其基底膜带 (BMZ)结构缺陷 ,并探讨DDEB亚型的发生机制。方法　采用间接免疫荧光 (IIF)和电镜研究 3位DDEB先证者皮损 ,并对其家系进行实地调查。结果　①符合常染色体显性遗传 ;②各家系平均发病年龄差异较大 ;③同一家系中有不同的DDEB亚型 ;④IIF用鼠抗人单克隆抗体LH7∶2检测Ⅶ型胶原 ,家系 1先证者BMZ处荧光较强 ,与正常对照无明显差异 ,家系 2、3先证者荧光明显弱于对照 ;⑤透射电镜示裂隙位于BMZ致密板下 ,锚原纤维数量减少、排列紊乱。结论　同一DDEB家系中 ,不同患者的表现度不同可能导致不同的DDEB亚型 ,IIF和电镜检测患者皮损有助于诊断。     

地氯雷他定联合玉屏风治疗儿童慢性荨麻疹的疗效及其作用机制

目的 观察地氯雷他定联合玉屏风治疗儿童慢性荨麻疹的疗效,探讨其作用机制.方法 选取2016年8月至2017年6月安徽省儿童医院门诊收治的43例慢性荨麻疹患儿为研究对象(设为观察组),采用地氯雷他定联合玉屏风治疗2个月;选择本院同期健康体检儿童20例为对照组,比较观察组患儿治疗前后瘙痒程度、风团数目、风团大小评分不良反应发生情况,比较两组对象血清肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平变化.结果 治疗后瘙痒程度[(0.62 ±0.33)分 vs(2.12 ±0.67)分]、风团数目[(1.26 ±0.41)分vs(10.97 ±2.64)分]和风团大小[(0.54 ±0.31)分vs(1.92 ±0.65)分]评分均低于治疗前,差异有统计学意义(P<0.05);治疗前观察组患儿血清中TNF-α水平(22.98 ±16.82)pg/mL高于对照组(8.3 ±3.65)pg/mL,差异有统计学意义(P<0.05),治疗后TNF-α水平(7.07 ±3.38)pg/mL与对照组差异无统计学意义(P>0.05).随访期间观察组仅2例患儿出现轻微的嗜睡反应.结论 地氯雷他定联合玉屏风治疗儿童慢性荨麻疹效果良好,能够改善患儿的临床症状和机体的免疫异常,TNF-α可能参与慢性荨麻疹的发病机制.     

雀斑一家系35例

先证者 ( 2 0 )　男 ,36岁。自幼面部、颈部、双上肢、背部、上胸部均见弥漫性芝麻大小的色素沉着斑 ,皮疹分布均匀对称 ,无自觉症状。夏季日光照射斑点更加明显。斑点表面光滑 ,无角化、脱屑或毛细血管扩张等现象。系统检查 :发育良好 ,体型较胖 ,智力正常。心、肺听诊无异常 ,腹部触诊正常 ,四肢、关节无畸形。血液生化检查 :血常规正常 ,肝功能 AL T 190 0 nmol·g- 1 /L( 114 U/L) ,AST12 5 0 nmol· s- 1 /L( 75 U/L) ,GGT12 4 U /L ,其余正常 ,肾功能正常。心电图、胸片正常 ,腹部 B超提示脂肪肝。组织病理 :基底层色素颗粒…     

106例斑秃患儿血微量元素的分析

目的:探讨儿童斑秃与血清中铜、铁、镁、锌、钙5种微量元素的关系。方法:采用原子吸收法检测106例斑秃患儿及110例正常健康体检儿童的血清中铜、铁、镁、锌、钙5种微量元素的含量,并进行比较。结果:斑秃患儿血清中锌、钙水平均低于正常儿童(P均<0.05),但血清中铜、铁、镁的水平与正常儿童比较,差异无统计学意义(P均>0.05)。结论:儿童斑秃发病可能与血清中锌和钙水平降低有关。     

56例新生儿痤疮临床分析

目的：了解新生儿痤疮的临床特点,提高医生对该病的认识。方法：对近一年来我院皮肤科确诊的新生儿痤疮进行问卷调查,并对资料进行回顾性分析。结果：共收集患儿56例,其中男41例(73.21%),女15例(26.79%),平均发病年龄为(16.15±3.28)天,平均病程（10.0±1.32）天。炎性丘疹和脓疱47例(83.93%),是最常见的皮损;部位均累及面颊,其中合并额头眉弓部16例。17例患儿伴发湿疹10例,血管瘤2例,无色素痣2例,太田痣1例。纯母乳喂养41例(73.2％)。47例患儿父母一方或双方有痤疮病史,14例父母或姊妹患有特应性皮炎史。21例患者曾在外院诊断为湿疹,其中16例给予糖皮质激素治疗。结论：新生儿痤疮皮损好发于面部,出生后2周至3周发病,大多数为轻度炎性丘疹和脓疱,大部分患儿父母亲在青春期有痤疮发病史。临床上易误诊为湿疹。     

儿童寻常疣冷冻后外用干扰素软膏对疾病复发的影响

目的:探讨液氮冷冻联合外用重组α-2b干扰素治疗儿童寻常疣远期疗效.方法:126例儿童寻常疣患者随机分为两组,对照组48例,采用液氮冷冻治疗;治疗组78例,采用液氮冷冻联合外用α-2b干扰素软膏治疗,比较两组远期(半年)治疗效果和复发情况.结果:对照组复发6例,有效率85.42％;治疗组复发2例,有效率97.44％,可见,治疗组治疗结果优于对照组,两组复发率比较差异有显著性(P.＜0.05).结论:儿童寻常疣采用液氮冷冻联合外用α-2b干扰素治疗有较好的远期疗效.     

播散性浅表性光化性汗管角化症1例

先证者 ,男 ,2 4岁 ,面部及双上肢多发性环状角化性皮疹近10年。患者曾分别于 6年前和 1年前行面部皮疹激光治疗 ,治疗后半年内无明显复发 ,近几月来皮疹复发、加重 ,并逐渐增多 ,家族中多人患有类似疾患。系统检查未见异常。皮肤科情况 :颜面部、上胸及前臂伸侧散在分布环状或不规则角化性皮损 ,直径 2～ 15ｍｍ不等 ,边缘呈堤状隆起 ,浅灰色或褐色 ,中央轻度萎缩 ,色浅。皮损处毳毛消失。取前臂皮损作组织病理示 :中央轻度角质增厚 ,边缘角化明显 ,颗粒层消失 ,棘层轻度增厚 ,见角化不全细胞 ,真皮浅层有少许炎性细胞浸润。诊断 :播散性浅…